Ataxia-telangiectasia

Descrição Geral

Definição

A ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia é uma doença neurodegenerativa autossómica recessiva rara, caracterizada por ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia progressiva e disfunção multissistémica devido a um defeito no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM (ATM serina/treonina cinase ou o gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics mutado da ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia).

Epidemiologia

• Incidência: 1 por 20.000–100.000 nascimentos
• Homens = mulheres
• 1%–2% dos caucasianos nos Estados Unidos são portadores de 1 gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics de ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia alterado.
• 2ª ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia autossómica recessiva mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em crianças

Hereditariedade

• Herança autossómica recessiva
• O gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM defeituoso está localizado no cromossoma 11 (11q22.3).
• A herança ocorre quando 2 pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome com um gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics recessivo ATM (portadores) têm descendência:
  • Probabilidade de 1 em 4 de dar à luz uma criança afetada
  • Probabilidade de 2 em 4 de dar à luz a portadores
  • Probabilidade de 1 em 4 de dar à luz uma criança não afetada

Etiologia

• Gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM :
  • O produto proteico tem uma região de funcionamento semelhante à fosfatidilinositol-3 quinase (PI3K, pela sigla em inglês):
    • Paralisa o ciclo celular na presença de danos no ADN para permitir a reparação
    • Despoleta a paragem do ciclo celular ou a apoptose se as tentativas de reparação do ADN forem infrutíferas
  • O produto proteico tem uma região envolvida na reparação do ADN:
    • Repara mutações somáticas para evitar a passagem de ADN mutado a células filhas
    • Protege as células de danos causados por agressões ambientais (e.g., radiação ionizante)
  • Expressa constitutivamente em todos os tecidos do corpo
• Mutação do gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM :
  • A cinase disfuncional não consegue parar o ciclo celular na presença de ADN danificado:
    • Células com mutações somáticas podem dividir-se descontroladamente.
    • Linhagens de células mutadas desprovidas de checkpoints normais podem tornar-se carcinogénicas.
  • A incapacidade de reparação do ADN torna as células suscetíveis ao efeito de desencadeantes patogénicos:
    • Células normais e células que já carregam mutações podem adquirir novas mutações aumentando a carcinogenicidade.
    • As mutações somáticas dos linfócitos prejudica a função de monitorização do sistema imunológico de detetação e remoção das linhagens celulares mutadas.

Fisiopatologia

A Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia é causada por mutações no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM. As mutações podem surgir de várias formas:

Tipos de mutação

• Mutações nonsense 
• Mutações frameshift
• Mutações missense 
• Mutações de inserção-deleção

Patogénese

Mutações no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM aumentam o risco de cancro e radiossensibilidade. As mutações levam a uma proteína disfuncional, que causa:

• Defeitos na reparação do ADN celular
• Defeitos no controlo do ciclo celular
• Defeitos na resposta celular a desencadeantes externos:
  • Dano oxidativo
  • Radiação ionizante
  • Agentes alquilantes

Mecanismo

• O gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM codifica a proteína cinase ATM, que é um regulador chave da resposta celular a quebras no ADN de cadeia dupla.
• A apresentação clínica observada na ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia é consequência direta da resposta ao dano do ADN.
• Na presença de danos no ADN, a cinase ATM fosforila a proteína supressora tumoral p53, que interrompe o ciclo celular ou inicia a apoptose.
• Defeitos no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM impedem a reparação celular e promovem a progressão do ciclo celular com ADN danificado.

Manifestações

• Alterações do SNC:
  • Perda de células de Purkinje → atrofia cerebelar
  • Apresenta-se com ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia e movimentos oculares anormais
• Alterações do sistema nervoso periférico (SNP):
  • Disfunção das células de Schwann → alteração da mielinização
  • A ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia agrava à medida que as habilidades motoras grossas e finas se deterioram.
• Alterações do sistema imunológico:
  • Hipoplasia da glândula do timo → diminuição do número e disfunção das células T
  • Apresenta-se com deficiência imunológica

Apresentação Clínica

Os sintomas de ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia estão presentes nos 1º 5 anos de vida e progridem com o envelhecimento do indivíduo afetado:

Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia

• Frequentemente, a 1ª manifestação clínica aparente
• Indivíduos afetados podem ter um atraso na marcha:
  • A fluidez da marcha não se desenvolve
  • Instabilidade postural
• Marcha estreita (em contraste com outras ataxias infantis)
• As quedas são menos frequentes (em contraste com outras ataxias infantis).
• À medida que as alterações do SNC e do SNP se agravam com a idade, a ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia piora:
  • Frequentemente acompanhada por outros sintomas/sinais de disfunção cerebelar:
    • Disartria
    • Movimentos complexos atrasados ou desajeitados
  • Os indivíduos afetados geralmente necessitam de assistência na mobilidade na 2ª década de vida.

Movimentos oculares anormais

• Frequentemente normal na idade pré-escolar
• Desenvolvimento posterior de alterações nos movimentos oculares voluntários e involuntários:
  • Movimento descoordenado da cabeça com os olhos ao seguir um objeto em movimento
  • Atraso no início do movimento dos olhos
  • A fluidez do movimento dos olhos é perdida (ou seja, os olhos movem-se em pequenos “saltos”).
  • Incapacidade de manter o olhar nos extremos do movimento ocular:
    • Dificuldade em ler textos longos
    • Desenvolvimento de estrabismo

Défice cognitivo

• Apresenta-se em tenra idade
• Progride com a idade
• Gravidade leve a moderada
• Os atrasos na fala são comuns.
• As dificuldades de mastigação e deglutição geralmente acompanham as dificuldades na fala.

Sintomas extrapiramidais

Responsável por muitas das alterações motoras características da ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia:

• Tremor Tremor Cyclical movement of a body part that can represent either a physiologic process or a manifestation of disease. Intention or action tremor, a common manifestation of cerebellar diseases, is aggravated by movement. In contrast, resting tremor is maximal when there is no attempt at voluntary movement, and occurs as a relatively frequent manifestation of parkinson disease. Myotonic Dystrophies
• Mioclonias
• Distonia
• Coreia
• Tempo de reação retardado

Disfunções neurológicas diversas

• A neuropatia periférica está frequentemente presente, mas desempenha um papel menor em comparação com a disfunção neurológica mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome evidente.
• A fraqueza do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology inferior está frequentemente presente e contribui para a progressão da ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia.

Manifestações dermatológicas

• Telangiectasias Telangiectasias Ataxia-telangiectasia:
  • Pequenas erupções de vasos sanguíneos alargados na pele ou nas membranas mucosas
  • Surgem aos 5-6 anos de idade (após o início da ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia, o que pode levar a um diagnóstico tardio)
  • Áreas de telangiectasia Telangiectasia Permanent dilation of preexisting blood vessels creating small focal red lesions, most commonly in the skin or mucous membranes. It is characterized by the prominence of skin blood vessels, such as vascular spiders. Chronic Venous Insufficiency:
    • Conjuntiva bulbar
    • Pavilhão auricular
    • Nariz
    • Face
    • Pescoço
• Máculas de café com leite
• Máculas hipopigmentadas
• Nevos melanocíticos
• Erupção papuloescamosa no rosto

Imunodeficiência

• A imunidade celular e humoral são afetadas.
• Afeta principalmente os sistemas sinopulmonares:
  • Infeções sinusais recorrentes
  • Infeções pulmonares recorrentes
• Suscetibilidade a infeções pneumocócicas
• Incomum:
  • Manifestações extrarrespiratórias
  • Infeções oportunistas

Doença pulmonar progressiva

• Infeções sinopulmonares recorrentes
• Bronquiectasias
• Doença pulmonar intersticial/fibrose pulmonar:
  • Tosse não produtiva
  • Dispneia
  • Febre
  • Taquipneia
  • Hipoxemia
  • Crepitações
• Fraqueza muscular respiratória
• Disfagia → ↑ risco de aspiração

Aumento do risco de malignidade

• Mama
• Ovário
• Linfomas
• Leucemias

Manifestações clínicas diversas

• Atrasos no crescimento
• Atraso da puberdade

Diagnóstico

O diagnóstico de ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia é baseado principalmente na apresentação clínica e é confirmado com exames laboratoriais, testes Testes Gonadal Hormones genéticos e estudos de imagem.

Apresentação clínica

• Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia de início precoce na 1ª década de vida:
  • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia clássica
  • Apraxia Apraxia A group of cognitive disorders characterized by the inability to perform previously learned skills that cannot be attributed to deficits of motor or sensory function. The two major subtypes of this condition are ideomotor and ideational apraxia, which refers to loss of the ability to mentally formulate the processes involved with performing an action. For example, dressing apraxia may result from an inability to mentally formulate the act of placing clothes on the body. Apraxias are generally associated with lesions of the dominant parietal lobe and supramarginal gyrus. Cranial Nerve Palsies oculomotora
• Envolvimento de vários sistemas:
  • Neurológico
  • Imunológico
  • Pulmonar
  • Dermatológico

Avaliação laboratorial

• Aumento da α-fetoproteína:
  • Presente na infância
  • Não aumenta necessariamente com a idade ou com a progressão da doença
  • Não se correlaciona com a gravidade da doença
• Défice de Ig Ig X-linked Agammaglobulinemia:
  • Diminuição de IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis
  • Diminuição de IgA IgA Represents 15-20% of the human serum immunoglobulins, mostly as the 4-chain polymer in humans or dimer in other mammals. Secretory iga is the main immunoglobulin in secretions. Immunoglobulins: Types and Functions
  • Níveis de IgM IgM A class of immunoglobulin bearing mu chains (immunoglobulin mu-chains). Igm can fix complement. The name comes from its high molecular weight and originally being called a macroglobulin. Immunoglobulins: Types and Functions variáveis
• Linfopenia:
  • A manifestação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome proeminente é a redução das células T.
  • Outras linhas celulares podem ser afetadas.

Neuroimagem

• A RMN é o exame de eleição.
• A atrofia cerebelar no vermis é a característica cardinal:
  • A atrofia ser mínima ou ausente no início da ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia.
  • Os achados tornam-se mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome proeminentes à medida que a idade avança.
• Em indivíduos mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhos, as alterações crónicas da substância branca podem tornar-se evidentes.

Testes Testes Gonadal Hormones genéticos

• A deteção da mutação homozigótica do gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM estabelece o diagnóstico de ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia.
• Deteção de mutação heterozigótica composta do gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics ATM
• O rastreio de familiares e o aconselhamento genético estão indicados.

Tratamento

O tratamento da ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia é de suporte dirigido aos sintomas:

Sintomas neurológicos

• O principal objetivo é garantir uma boa qualidade de vida aos indivíduos que vivem com ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia.
• A fisioterapia e a avaliação regular Regular Insulin são realizadas para prevenir complicações (ou seja, quedas).
• A administração de amantadina mostrou melhoria nos sintomas neurológicos.

Cancro e radiossensibilidade

• Rastreio de rotina de neoplasias da mama e ovário
• Monitorização regular Regular Insulin para deteção precoce de neoplasias hematológicas
• O tratamento nas neoplasias é complicado, porque os indivíduos com ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia são radiossensíveis; a radioterapia pode causar reações graves.
• Os agentes quimioterápicos devem ser usados com cuidado devido ao aumento do efeito citotóxico:
  • Monitorizar cuidadosamente o tratamento.
  • Evitar agentes alquilantes e epipodofilotoxinas.

Envolvimento imunológico

• Administração de Ig Ig X-linked Agammaglobulinemia IV
• Administração de antibióticos profiláticos
• As vacinas vivas estão contraindicadas.
• Monitorização da contagem de células T

Envolvimento pulmonar

• Profilaxia antibiótica para prevenção da ocorrência de infeções sinopulmonares
• Fisioterapia torácica para prevenir/tratar infeções crónicas
• Técnicas de desobstrução torácica e dispositivos de assistência à tosse são prescritos em indivíduos com fraqueza muscular respiratória.
• Os glicocorticoides são uma opção de tratamento para indivíduos com doença pulmonar intersticial, mas não são preferidos, pois os glicocorticóides comprometem ainda mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome a imunidade.
• Monitorização regular Regular Insulin da função pulmonar
• Vigilância por RMN de lesões pulmonares
• Ventilação não invasiva em indivíduos com insuficiência respiratória crónica

Nutrição

• A deglutição deve ser formalmente avaliada em indivíduos com ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia.
• O refluxo gastroesofágico pode estar presente e deve ser monitorizado.
• A terapia da fala e linguagem é recomendada para ajudar com os problemas de deglutição e nutrição.
• As bebidas devem ser consumidas com uma palhinha.
• A alimentação com os dedos é mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome bem sucedida do que a alimentação com utensílios.

Complicações e Prognóstico

Complicações

• Aspiração silenciosa
• Défice cognitivo
• Aumento do risco de quedas
• Défices neurológicos
• Dano pulmonar
• Infeções recorrentes
• Neoplasias

Prognóstico

• A sobrevida global de indivíduos com ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia depende da monitorização regular Regular Insulin dos sintomas, cuidados atentos de prevenção de infeções e identificação precoce de tumores.
• Indivíduos com a forma clássica podem ou não atingir a idade adulta.
• Formas mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome leves e de início da doença na idade adulta têm uma expectativa de vida mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome longa.
• Idade média de sobrevida: 19-25 anos
• As formas atípicas são mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome leves e têm maior expectativa de vida.

Diagnóstico Diferencial

• Paralisia cerebral: distúrbio congénito que afeta o movimento, o tónus muscular e a postura. A paralisia cerebral apresenta aumento dos reflexos, membros hipotónicos ou rígidos e movimentos involuntários. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica. Muitos casos de ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a neurocutaneous syndrome, which involves multiple systems but mainly affects the neurological system. Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the ATM gene (ATM serine/threonine kinase or the ataxia-telangiectasia mutated gene). Ataxia-telangiectasia são inicialmente diagnosticados erradamente como paralisia cerebral devido à rara ocorrência da doença e ao início dos sintomas motores antes do aparecimento da telangiectasia Telangiectasia Permanent dilation of preexisting blood vessels creating small focal red lesions, most commonly in the skin or mucous membranes. It is characterized by the prominence of skin blood vessels, such as vascular spiders. Chronic Venous Insufficiency. A fisioterapia e os relaxantes musculares são importantes no tratamento.
• Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia de Friedreich: doença hereditária rara que se apresenta com dano neurológico progressivo, marcha instável e distúrbios do movimento. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e na história detalhada do indivíduo. O tratamento é amplamente focado na gestão dos sintomas.
• Síndrome de rutura de Nijmegen: distúrbio genético caracterizado por microcefalia progressiva, atraso do crescimento intrauterino e baixa estatura, infeções sinopulmonares recorrentes, aumento do risco de cancro e insuficiência ovárica prematura. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e testes Testes Gonadal Hormones genéticos moleculares. O tratamento inclui suplementação vitamínica, terapêutica com imunoglobulina e tratamento sintomático.