Noções Básicas de Hidratos de Carbono
Nomenclatura e Estrutura Nomenclatura Os hidratos de carbono (ou carboidratos) são compostos por carbono, hidrogénio e oxigénio; são definidos como aldeídos ou cetonas de poliálcoois e têm uma fórmula molecular geral de Cn(H2O)n. Os carboidratos são identificados com base no número de polímeros (número de unidades) presentes na molécula: Estrutura Classificação Os carboidratos são classificados […]
Regulação da Transcrição
Descrição Geral Revisão da transcrição Definição: O DNA: O DNA é uma molécula de dupla hélice composta por 2 cadeias antiparalelas. O DNA tem uma estrutura que se parece com uma escada entrelaçada. RNA: Visão geral da regulação da transcrição Proteínas Reguladoras A regulação da transcrição é mediada em parte por proteínas reguladoras que se […]
Doenças do Metabolismo de Aminoácidos
Fenilcetonúria Descrição Geral A fenilcetonúria (PKU, pela sigla em inglês) é uma doença hereditária que provoca um aumento dos níveis de fenilalanina no organismo devido à incapacidade de metabolizar este aminoácido. Fisiopatologia Classificação Sintomas Diagnóstico Tratamento Esta doença não tem cura e deve ser tratada com modificação na alimentação e medicação/suplementação. Cistinúria Descrição Geral A […]
Metabolismo do Glicogénio
Descrição Geral Estrutura Funções Armazenamento Vias metabólicas Existem 2 principais vias metabólicas do glicogénio: Glicogénese Definição Passo 1 Isomerização de glucose-6-fosfato em glucose-1-fosfato Passo 2 Reação de glucose-1-fosfato com uridina trifosfato (UTP) para formar uma forma ativada de glucose: Passo 3 Formação da ligação glicosídica Passo 4 Ramificação do glicogénio: Glicogenólise Definição Quebra de glicogénio […]
Doença de I-cell
Descrição Geral Definição A doença de I-cell é uma doença rara no depósito lisossómico que se apresenta na infância com anomalias esqueléticas graves e má progressão estaturo-ponderal. Uma mutação no gene GNPTA causa uma deficiência na enzima difosfato de uridina (UDP)-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferase. Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Características clínicas evidentes aos 6 meses de idade: Pacientes […]
Folato e Vitamina B12
Folato Folato refere-se ao grupo de compostos que ocorrem naturalmente nos alimentos, tal como o ácido fólico, que é frequentemente usado em suplementos. A deficiência de folato pode originar anemia megaloblástica e, se a deficiência ocorrer em mulheres grávidas, defeitos do tubo neural nos seus bebés. Funções Absorção, metabolismo, transporte e armazenamento Necessidade diária Vitamina […]
Modificações Pós-transcricionais (Processamento de RNA)
Descrição Geral Transcrição A informação genética do DNA é copiada para o RNA mensageiro (mRNA). Modificações As transcrições primárias, ou produtos imediatos da transcrição, sofrem alterações para se tornarem biologicamente funcionais. Adição do Cap 5′ e da Cauda 3′ de Poli-A Cap 5′ 7-Metilguanosina (resíduo de guanilil metilado) é adicionado à extremidade 5′ do hnRNA […]
Leucodistrofia Metacromática
Descrição Geral Definição A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença autossômica recessiva da substância branca causada por uma deficiência na arilsulfatase A, resultando no acúmulo de sulfato de cerebrosídeo. Esse acúmulo leva à destruição da mielina e causa déficits neurológicos. Classificação Com base na idade de início dos sintomas: Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Forma […]
Mecanismos de Reparação de DNA
Visão Geral dos Danos e Reparos do DNA Etiologia Os danos no DNA podem ser causados por: Tipos de danos de ADN Mecanismos de reparação de DNA Revisão e Fotorreparação Revisão (proofreading) A revisão ocorre durante a replicação de ADN. A DNA polimerase (o complexo enzimático que replica o DNA): Fotorreparação A radiação UV provoca […]
Processamento de Proteínas Pós-tradução
Visão Geral do Aminoácido Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A compreensão dos princípios básicos dos aminoácidos permite uma compreensão mais abrangente do enrolamento e da modificação de proteínas. Estrutura dos aminoácidos Os aminoácidos que compõem as proteínas são conhecidos como α-aminoácidos. Cada um destes aminoácidos tem um carbono central conhecido como […]