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Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante. El síndrome de Marfan afecta la elasticidad de los LOS Neisseria tejidos conectivos de todo el cuerpo, sobre todo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. También se ven afectados la piel, los LOS Neisseria pulmones y el sistema nervioso central. Los LOS Neisseria pacientes suelen ser altos, con extremidades y dedos de las manos y de los LOS Neisseria pies largos, y articulaciones hipermóviles. Las afecciones asociadas incluyen el aneurisma o la disección de la aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy, el prolapso de la válvula mitral y la luxación del cristalino. El diagnóstico se realiza clínicamente con criterios establecidos, y las pruebas genéticas se realizan solamente cuando pueden influir en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tratamiento. El tratamiento médico o quirúrgico se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las manifestaciones clínicas. El compromiso cardiovascular requiere seguimiento estrecho, ya que es la principal causa de mortalidad.

Last updated: Dec 15, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Epidemiología y Genética

Epidemiología

  • Incidencia: 1 de cada 5 000 nacidos vivos
  • Afecta a hombres y mujeres de todos los LOS Neisseria grupos étnicos y raciales

Genética

  • Habitualmente, se debe a una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen FBN1 fbn1 A fibrillin (fbn1) that functions as a structural support protein for microfibrils. It also regulates the maturation of osteoblasts by controlling the availability and concentration of tgf-beta and bone morphogenetic proteins. Mutations in the fbn1 gene are associated with marfan syndrome. Marfan Syndrome del cromosoma 15
    • Afecta a la fibrilina-1, una proteína del tejido conectivo
      • La fibrilina-1 es el componente principal de las microfibrillas, que forman las fibras elásticas del tejido conectivo.
      • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen FBN1 fbn1 A fibrillin (fbn1) that functions as a structural support protein for microfibrils. It also regulates the maturation of osteoblasts by controlling the availability and concentration of tgf-beta and bone morphogenetic proteins. Mutations in the fbn1 gene are associated with marfan syndrome. Marfan Syndrome → deterioro de la proteína fibrilina → microfibrillas defectuosas → ↓ elasticidad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria tejidos.
    • Afecta a los LOS Neisseria tejidos conectivos de todo el cuerpo:
      • Órganos
      • Vasos sanguíneos
      • Ojos
      • Piel
      • Componentes del esqueleto
  • Patrón de herencia: autosómico dominante
    • El 75% de los LOS Neisseria pacientes tienen padres afectados.
    • El 25% de los LOS Neisseria casos son mutaciones de novo (idiopáticas).
  • Penetración: completa
  • Expresividad: variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables
Síndrome de Marfan en una familia iraní

Familiares con síndrome de Marfan

Imagen: “Family members with Marfan’s syndrome” por Birjand Atherosclerosis and Coronary Artery Research Centre, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran. Licencia: CC BY 3.0

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Marfan Syndrome (MFS)

Presentación Clínica

Musculoesquelético

  • Estatura alta con extremidades desproporcionadamente largas:
    • ↓ Relación entre el segmento superior y el segmento inferior
    • ↑ Relación entre la envergadura de los LOS Neisseria brazos y la altura
  • Dedos de las manos y de los LOS Neisseria pies largos (aracnodactilia):
    • Signo positivo del pulgar (signo de Steinberg): La falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma con el puño cerrado.
    • Signo positivo de la muñeca (signo de Walker): El pulgar y el quinto dedo de la mano se superponen entre sí cuando se envuelven alrededor de la muñeca contralateral.
  • Laxitud articular
  • Los LOS Neisseria codos pueden carecer de movilidad de extensión completa.
  • Anomalías de la columna vertebral:
    • Escoliosis
    • Cifosis
  • Anomalías del tórax:
    • Pectus excavatum Pectus Excavatum Cardiovascular Examination (tórax en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum embudo)
      • El esternón se proyecta hacia adentro.
      • Luce “hundido”
    • Pectus carinatum Pectus carinatum A developmental anomaly characterized by abnormal anterior protrusion of the sternum and adjacent costal cartilage. Cardiovascular Examination (pecho de paloma o cifosis esternal): El esternón se proyecta hacia fuera.
  • Retropié valgo:
    • El talón apunta hacia afuera, lejos de la línea media.
    • Asociado al AL Amyloidosis pie plano
  • Protrusio acetabuli Protrusio Acetabuli Marfan Syndrome (protrusión acetabular)
  • Paladar alto y arqueado
  • Rasgos faciales característicos:
    • Dolicocéfalo (↓ relación anchura:longitud de la cabeza)
    • Enoftalmos (desplazamiento posterior del globo ocular dentro de la órbita)
    • Fisuras palpebrales descendentes (zona entre los LOS Neisseria párpados abiertos)
    • Hipoplasia malar (el hueso malar o cigomático es pequeño o está ausente)
    • Retrognatia (mandíbula inferior más retraída que la superior)
Arachnodactyly

Fotografía que muestra aracnodactilia



Imagen: “Arachnodactyly” por Department of Pedodontics, SRM Dental College, SRM University, Chennai 600078, India. Licencia: CC BY 3.0

Pectus excavatum

Pectus excavatum grave en un hombre afectado por el síndrome de Marfan

Imagen: “fig2” por Fernando De Maio et al. Licencia: CC BY 4.0
Scoliosis Marfan syndrome

Un hombre afectado por el síndrome de Marfan con escoliosis, además de estrías cutáneas dorsales y reducción de la extensión del codo

Imagen: “fig5” por Fernando De Maio et al. Licencia: CC BY 4.0
Wrist and thumb sign in Marfan syndrome

Un paciente con síndrome de Marfan con el signo de la muñeca y del pulgar:
(a) El “signo de la muñeca” es positivo cuando el pulgar se superpone al quinto dedo al agarrar la muñeca contralateral.
(b) El “signo del pulgar” es positivo cuando el pulgar se extiende mucho más allá del borde cubital de la mano al superponer los dedos.

Imagen: “fig1” por Fernando De Maio et al. Licencia: CC BY 4.0
Arm span more than height and high arched palate

Una envergadura de los brazos superior a la altura del paciente, y un paladar alto y arqueado

Imagen: “Arm span more than height and high arched palate” por Consultant, Eye and Glaucoma Care, Gariahat, Kolkata-700029, West Bengal, India. Licencia: CC BY 3.0
Front and back views of feet showing hindfoot deformity in Margan syndrome.

Deformación del retropié con un marcado valgo del talón en un hombre afectado por el síndrome de Marfan

Imagen: “Hindfoot deformity” por Fernando De Maio et al. Licencia: CC BY 4.0
Hip issues in Marfan syndrome

Radiografía que demuestra la protrusión acetabular: Obsérvese que la cabeza del fémur y la cavidad se proyectan hacia la pelvis.

Imagen: “Grade III protrusio acetabuli” por Orthopaedic Research Fellow, Royal Infirmary of Edinburgh, Little France EH16 4SA, UK. Licencia: CC BY 2.0, editada por Lecturio.

Cardiovascular

  • La enfermedad aórtica es la principal causa de morbilidad y mortalidad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria pacientes con síndrome de Marfan (SMF), y se debe a la degeneración de la túnica media de las paredes de los LOS Neisseria vasos.
    • Dilatación o aneurisma de la aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy
      • Presente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 50% de los LOS Neisseria niños
      • La dilatación puede afectar a la aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy torácica, la aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy abdominal o el tronco pulmonar.
      • Dilatación de la raíz aórtica presente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 60%–80% de los LOS Neisseria adultos con SMF
    • Regurgitación aórtica
      • A menudo ocurre con la dilatación aórtica
      • Las valvas no se cierran correctamente
      • Soplo cardíaco diastólico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen
    • Disección aórtica
      • Desgarro de la íntima (capa más interna) de la aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy, que permite el paso de la sangre entre la íntima y la media (capa intermedia)
      • Condición que pone en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum peligro la vida
      • Presenta un dolor Dolor Inflammation torácico súbito e intenso que se irradia a la espalda
      • Los LOS Neisseria pacientes con SMF representan hasta el 50% de las personas con disección aórtica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum menores de 40 años.
      • ↑ Riesgo de disección durante el embarazo y el posparto
  • Prolapso de la válvula mitral
    • Las valvas sobresalen (prolapso) hacia la aurícula izquierda durante la sístole del corazón
    • Se observa con mayor frecuencia con ↑ edad y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum mujeres
    • Soplo cardíaco sistólico y clic mesosistólico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen
    • Puede provocar una regurgitación mitral
  • Dilatación de las arterias carótidas y craneales
    • Muy inusual
    • Los aneurismas saculares (“en bayas”) suelen estar en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la salida del círculo de Willis.
    • La ruptura de una arteria craneal puede causar una hemorragia subaracnoidea.
Aortic dissection flap Marfan syndrome

Muestra macroscópica de patología de un colgajo de disección aórtica y de la pared aórtica

Imagen: “Aortic dissection flap and aortic wall” por Department of Obstetrics and Gynaecology, Women’s and Children’s Hospital, Adelaide, SA 5006, Australia. Licencia: CC BY 3.0

Ocular

  • Luxación del cristalino ( ectopia lentis Ectopia Lentis Congenital displacement of the lens resulting from defective zonule formation. Marfan Syndrome)
    • Las zónulas ciliares de soporte se encuentran deterioradas y no consiguen mantener el cristalino en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum su lugar.
    • Desplazamiento ascendente y temporal
    • Ocurre en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 50%–80% de los LOS Neisseria pacientes
    • La iridodonesis Iridodonesis Marfan Syndrome puede verse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la inspección (vibración del iris con el movimiento del ojo).
    • Visto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen con lámpara de hendidura
  • Miopía (dificultad para ver objetos lejanos)
  • Desgarros o desprendimientos de la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy
    • A menudo es bilateral en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria pacientes con SMF
    • Asociado a la retinopatía proliferativa
  • Glaucoma Glaucoma Glaucoma is an optic neuropathy characterized by typical visual field defects and optic nerve atrophy seen as optic disc cupping on examination. The acute form of glaucoma is a medical emergency. Glaucoma is often, but not always, caused by increased intraocular pressure (IOP). Glaucoma
  • Formación temprana de cataratas
Ocular presentation of Marfan syndrome

A y B: subluxación temporal y ascendente simétrica del cristalino en la dilatación
C y D: ahuecamientos glaucomatosos avanzados en ambos ojos

Imagen: “F2” por Consultant, Eye and Glaucoma Care, Gariahat, Kolkata-700029, West Bengal, India. Licencia: CC BY 3.0

Otras manifestaciones

  • Piel: estrías atrofiadas
    • No asociadas a cambios de peso ni al AL Amyloidosis embarazo
    • A menudo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum zonas poco comunes:
      • Parte superior del brazo
      • Zona axilar
      • Parte media y baja de la espalda
      • Muslos
  • Pulmonar: cambios enfisematosos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria pulmones
    • Bullas pulmonares, predominantemente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lóbulos superiores
    • ↑ Riesgo de neumotórax espontáneo
  • Sistema nervioso central (SNC): ectasia dural lumbosacra
    • Dilatación del saco dural que rodea la médula espinal
    • Síntomas:

Diagnóstico

  • Criterios Gante revisados
    • Sistema de puntuación complejo basado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la presencia de las manifestaciones características del síndrome de Marfan
    • Requiere diversas combinaciones de:
      • Dilatación de la raíz aórtica
      • Ectopia lentis Ectopia Lentis Congenital displacement of the lens resulting from defective zonule formation. Marfan Syndrome
      • Mutación del gen FBN1 fbn1 A fibrillin (fbn1) that functions as a structural support protein for microfibrils. It also regulates the maturation of osteoblasts by controlling the availability and concentration of tgf-beta and bone morphogenetic proteins. Mutations in the fbn1 gene are associated with marfan syndrome. Marfan Syndrome
      • Puntuación sistémica ≥ 7 (véase la siguiente tabla)
    • Se tiene en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cuenta la presencia, o ausencia, de antecedentes familiares de SMF.
  • Las pruebas genéticas para la mutación del FBN1 fbn1 A fibrillin (fbn1) that functions as a structural support protein for microfibrils. It also regulates the maturation of osteoblasts by controlling the availability and concentration of tgf-beta and bone morphogenetic proteins. Mutations in the fbn1 gene are associated with marfan syndrome. Marfan Syndrome se realizan caso por caso si van a afectar al AL Amyloidosis tratamiento.
  • Los LOS Neisseria estudios imagenológicos se utilizan para evaluar las complicaciones del SMF.
    • Radiografías → neumotórax, protrusio acetabuli Protrusio Acetabuli Marfan Syndrome, escoliosis
    • Ultrasonido cardíaco → defectos valvulares y de la raíz aórtica
    • Tomografía computarizada (TC) de tórax, abdomen y pelvis Pelvis The pelvis consists of the bony pelvic girdle, the muscular and ligamentous pelvic floor, and the pelvic cavity, which contains viscera, vessels, and multiple nerves and muscles. The pelvic girdle, composed of 2 “hip” bones and the sacrum, is a ring-like bony structure of the axial skeleton that links the vertebral column with the lower extremities. Pelvis: Anatomy con contraste intravenoso (IV) → disección aórtica
    • Resonancia magnética (RM) → ectasia dural, dilatación aórtica.
Tabla: Puntuación sistémica para los LOS Neisseria criterios Gante revisados (una puntuación ≥ 7 indica una afectación sistémica importante)
Signo de la muñeca y el pulgar
  • 3 puntos (ambos)
  • 1 punto (1)
Deformación de pectus carinatum Pectus carinatum A developmental anomaly characterized by abnormal anterior protrusion of the sternum and adjacent costal cartilage. Cardiovascular Examination 2 puntos
Pectus excavatum Pectus Excavatum Cardiovascular Examination o asimetría torácica 1 punto
Deformación del retropié 2 puntos
Pie plano 1 punto
Neumotórax 2 puntos
Ectasia dural 2 puntos
Protrusión acetabular 2 puntos
↓ Relación entre el segmento superior y el segmento inferior, y ↑ relación entre la envergadura de brazos/altura, y sin escoliosis severa. 1 punto
Escoliosis o cifosis 1 punto
↓ Extensión del codo 1 punto
Rasgos faciales ( al AL Amyloidosis menos 3 de 5)
  • Dolicocefalia
  • Enoftalmos
  • Fisuras palpebrales descendentes
  • Hipoplasia malar
  • Retrognatia
 1 punto
Estrías cutáneas 1 punto
Miopía 1 punto
Prolapso de la válvula mitral 1 punto
Esta tabla no necesita ser memorizada, pero proporciona una visión de los hallazgos clínicos importantes y de la complejidad del diagnóstico.
Marfan syndrome echocardiography

Ultrasonido cardíaco transtorácico que muestra un desgarro de la íntima de la raíz aórtica dilatada por encima del nivel de la válvula aórtica:
A: Se observa un desgarro lineal de la íntima justo por encima de la válvula aórtica en sístole.
B: El colgajo lineal de la capa íntima es visible en la raíz aórtica dilatada.

Imagen: “Fig2” por The Department of Interventional Cardiology, John Paul 2nd Hospital, Pradnicka 80, 31 202, Krakow, Poland. Licencia: CC BY 4.0
Cardiovascular magnetic resonance marfan syndrome

Resonancia magnética que demuestra una ectasia dural: Se trata de un abombamiento o ensanchamiento del saco dural; puede estar asociado a la herniación de los manguitos de las raíces nerviosas a través de sus forámenes asociados (ver flechas).

Imagen: “CMR” por Manchester Heart Centre, Manchester Royal Infirmary, Oxford Road, Manchester M13 9WL, UK. Licencia: CC BY 2.0

Tratamiento

El tratamiento del SMF se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las manifestaciones clínicas. Se necesita un equipo multidisciplinario de cardiólogos, oftalmólogos, ortopedistas y cirujanos cardiovasculares.

General

  • Evitar:
    • Cafeína
    • Estimulantes
    • Ejercicio extenuante
    • Deportes de contacto
    • Actividades que implican la maniobra de Valsalva
    • Buceo
  • Asesoramiento genético y preconcepcional
    • 50% de riesgo de transmisión a los LOS Neisseria hijos
    • Embarazo de alto riesgo por ↑ riesgo de disección y rotura aórtica

Musculoesquelético

  • Tratamiento de la escoliosis
    • Correctores (corsés) ortopédicos
    • Cirugía si la curvatura es > 40 grados
  • Terapia física
  • La cirugía puede ser necesaria para otras anomalías esqueléticas (e.g., deformidades del tórax), si son graves.
Marfan syndrome preoperative radiograph

Radiografía preoperatoria de un adolescente con síndrome de Marfan y escoliosis



Imagen: “Figure 1” por Levy et al. Licencia: CC BY 4.0

Marfan syndrome post operative radiograph

Radiografía postoperatoria del mismo paciente



Imagen: “Figure 4” por Levy et al. Licencia: CC BY 4.0

Cardiovascular

  • Ultrasonido cardíaco
    • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el momento del diagnóstico inicial y cada 6–12 meses
    • Evaluar y monitorear la dilatación de la aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy.
    • La frecuencia del monitoreo se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la tasa de crecimiento en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tiempo.
  • TC o RM cardíaca
    • Se utiliza para confirmar los LOS Neisseria hallazgos del ultrasonido cardíaco
    • Evaluar la presencia de defectos aórticos o vasculares adicionales no vistos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el ultrasonido.
  • Medicamentos para el control estricto de la presión arterial
    • Betabloqueadores
    • Antagonistas de los LOS Neisseria receptores de angiotensina (ARA)
    • Evitar los LOS Neisseria bloqueadores de los LOS Neisseria canales de calcio, ya que pueden ↑ riesgo de complicaciones aórticas.
  • Cirugía
    • La cirugía electiva de reparación o reemplazo de la aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy está indicada si:
      • Diámetro ≥ 50 mm
      • Crecimiento rápido
      • Antecedentes familiares de disección
      • Regurgitación aórtica progresiva
      • Pacientes que se encuentran planificando un embarazo
    • El tratamiento quirúrgico o médico de la disección aórtica depende si está afectada la aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy ascendente.
    • La reparación o reemplazo de la válvula mitral se recomienda para:
      • Regurgitación mitral severa
      • Dilatación progresiva del ventrículo izquierdo o disfunción sistólica
Cardiovascular magnetic resonance in Marfan syndrome

RM cardíaca de la aorta que demuestra los puntos imagenológicos de referencia estándar de la aorta toracoabdominal, utilizados para la monitorización: Esta imagen muestra la dilatación de la aorta ascendente media (3).

Imagen: “F11” por Manchester Heart Centre, Manchester Royal Infirmary, Oxford Road, Manchester M13 9WL, UK. Licencia: CC BY 2.0

Ocular

  • Exámenes oftalmológicos anuales
  • Miopía → corrección de la visión
  • Desgarros o desprendimientos de retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy → fotocoagulación
  • Evaluación oftalmológica urgente por cambios bruscos de visión

Diagnóstico Diferencial

  • Homocistinuria: trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la homocisteína. Los LOS Neisseria individuos afectados tienen un hábito corporal marfanoide y ectopia lentis Ectopia Lentis Congenital displacement of the lens resulting from defective zonule formation. Marfan Syndrome, caracterizada por una dislocación hacia abajo y hacia adentro. Los LOS Neisseria individuos también pueden presentar discapacidad intelectual, anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types megaloblástica y eventos trombóticos (accidentes cerebrovasculares e infarto de miocardio). La medición de los LOS Neisseria niveles de homocisteína ayuda al AL Amyloidosis diagnóstico. El tratamiento se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum metionina y el uso de suplementos vitamínicos.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos: un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo que afecta al AL Amyloidosis colágeno. El síndrome tiene 13 subtipos, y el patrón de herencia puede ser autosómico dominante o recesivo. El sistema cardiovascular, el sistema musculoesquelético, los LOS Neisseria ojos y la piel se ven afectados. También se observan anomalías dentales, y facilidad para sangrar o presentar equimosis. El síndrome es un diagnóstico clínico, pero las pruebas genéticas pueden ser beneficiosas. El tratamiento es sintomático y se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las manifestaciones.
  • Síndrome de Loeys-Dietz: un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo con una presentación similar al AL Amyloidosis SMF, pero que afecta a un gen diferente. A diferencia del SMF, se presentan rasgos de hipertelorismo (ojos muy separados), úvula bífida, paladar hendido, fácil aparición de equimosis, formación de queloides y tortuosidad arterial. Los LOS Neisseria hallazgos vasculares pueden ser más agresivos, observándose aneurismas aórticos a una edad temprana. Las pruebas genéticas pueden ayudar a diferenciar entre el síndrome de Loeys-Dietz y el SMF. El tratamiento es similar al AL Amyloidosis del SMF.
  • Neoplasia endocrina múltiple, tipo 2B ( MEN 2B MEN 2b Similar to men2a, it is also caused by mutations of the men2 gene, also known as the ret proto-oncogene. Its clinical symptoms include medullary carcinoma of thyroid gland and pheochromocytoma of adrenal medulla (50%). Unlike men2a, men2b does not involve parathyroid neoplasms. It can be distinguished from men2a by its neural abnormalities such as mucosal neuromas on eyelids; lip; and tongue, and ganglioneuromatosis of gastrointestinal tract leading to megacolon. It is an autosomal dominant inherited disease. Multiple Endocrine Neoplasia, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés): un síndrome autosómico dominante asociado a carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, neuromas de la mucosa oral y ganglioneuromas intestinales. Los LOS Neisseria individuos afectados también tienen un hábito corporal marfanoide con anomalías esqueléticas; sin embargo, el sistema cardiovascular y los LOS Neisseria ojos no suelen estar afectados. Las pruebas genéticas ayudan al AL Amyloidosis diagnóstico. La cirugía es necesaria para extirpar las neoplasias.
  • Aracnodactilia contractural congénita: también conocida como síndrome de Beals. Una enfermedad autosómica dominante que afecta a la proteína fibrilina-2. Los LOS Neisseria individuos afectados también tienen un hábito corporal marfanoide y manifestaciones cardiovasculares. Las contracturas de flexión en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum muchas articulaciones restringen el movimiento. La piel no se ve VE Ventilation: Mechanics of Breathing afectada. La enfermedad se diagnostica con criterios clínicos y pruebas genéticas. El tratamiento se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las manifestaciones clínicas.

Referencias

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  2. Marfan Syndrome. (n.d.). MedlinePlus. Retrieved September 25, 2025, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/
  3. Wright, M.J. & Connolly, H.M. (2022). Management of Marfan syndrome and related disorders. UpToDate. Retrieved September 25, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/management-of-marfan-syndrome-and-related-disorders
  4. Inna, P. (2024). Marfan syndrome (MFS). In Thomson, J.D. (Ed.), Medscape. Retrieved September 25, 2025, from https://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview?src=ppc_google_rlsa-traf_mscp_emed_t1_us
  5. Pessler, F. (2022). Marfan syndrome. [online] MSD Manual Professional Version. Retrieved September 25, 2025, from https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/marfan-syndrome
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