Síndrome de Klinefelter

Epidemiología y Genética

Epidemiología

• Incidencia: aproximadamente 1 de cada 660 nacimientos masculinos
• Solo se diagnostica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum aproximadamente el 25-50% de los LOS Neisseria hombres adultos con la afección

Genética

• Cariotipo: 2 o más cromosomas X con al AL Amyloidosis menos 1 cromosoma X predominantemente inactivo (cuerpo de Barr) presente
  • 47, XXY XXY Klinefelter syndrome is a chromosomal aneuploidy characterized by the presence of 1 or more extra X chromosomes in a male karyotype, most commonly leading to karyotype 47,XXY. Klinefelter syndrome is associated with decreased levels of testosterone and is the most common cause of congenital hypogonadism. Klinefelter Syndrome: el más común, cariotipo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cerca del 80% de los LOS Neisseria casos
  • 48,XXXY: menos común
  • 48,XXYY: menos común (cromosoma Y adicional)
• Etiología:
  • Lo más frecuente es que se deba a la no disyunción meiótica de los LOS Neisseria cromosomas sexuales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las células germinales de los LOS Neisseria padres
    • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la meiosis I Meiosis I Following DNA replication, meiosis I creates 2 daughter cells containing half the genetic information of the mother cell (1n) but the same number of chromosomes (2c) by segregating sister chromatids into the same daughter cell Meiosis: Los LOS Neisseria cromosomas homólogos emparejados no se separan.
    • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la meiosis II Meiosis II Meiosis II is a cellular division event wherein the number of chromosomes in the daughter cells is halved from that of the mother cell. Meiosis II: similar to meiosis I but not preceded by interphase (DNA replication) Meiosis: las cromátidas hermanas emparejadas no se separan.
  • También puede ocurrir debido a la no disyunción mitótica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cigoto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum desarrollo
  • El origen de la no disyunción puede ser materno o paterno.
• Factor de riesgo: edad materna avanzada

Presentación Clínica

Fenotipo clínico

• Aspecto externa:
  • Fenotipo masculino
  • Altos con extremidades desproporcionadamente largas
  • Rasgos eunucoides (rasgos tanto masculinos como femeninos)
  • Clásicamente de complexión delgada, pero pueden presentar obesidad abdominal con hábito corporal “en forma de pera”
  • Ginecomastia (debido a niveles ↓ de testosterona y ↑ estrógeno)
  • Disminución del vello facial/corporal/púbico
  • Disminución de la masa/crecimiento muscular
  • Testículos pequeños y firmes
• Cognición/inteligencia:
  • El coeficiente intelectual puede ser normal o ligeramente reducido.
  • Dificultades educativas, especialmente con las funciones relacionadas con el lenguaje
  • Los LOS Neisseria síntomas pueden ser más graves con un mayor número de cromosomas X presentes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cariotipo.
• Anomalías del comportamiento:
  • Mayor riesgo de trastornos psicológicos
  • Tendencia a una mala adaptación social, con rasgos similares al AL Amyloidosis trastorno del espectro autista
• Desarrollo sexual/fertilidad:
  • Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la pubertad
  • Hipogonadismo hipergonadotrópico
    • Insuficiencia testicular primaria → ↓ testosterona
    • Fibrosis Fibrosis Any pathological condition where fibrous connective tissue invades any organ, usually as a consequence of inflammation or other injury. Bronchiolitis Obliterans de los LOS Neisseria túbulos seminíferos dentro de los LOS Neisseria testículos y pérdida de la función de las células de Sertoli (sitio de la espermatogénesis)
    • ↓ Testosterona y falta de capacidad de los LOS Neisseria testículos para responder a la hormona luteinizante y a la hormona foliculoestimulante → falta de inhibición de la retroalimentación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la hipófisis → ↑ niveles de hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante
  • Infertilidad por oligospermia (número reducido de espermatozoides en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el semen) o azoospermia Azoospermia A condition of having no sperm present in the ejaculate (semen). Infertility (ausencia de espermatozoides en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el semen)

Afecciones asociadas

• Anomalías cardíacas: prolapso de la válvula mitral
• Tumores malignos:
  • Mayor riesgo de cáncer de mama (debido a ↑ estrógenos y ↓ niveles de testosterona)
  • Mayor riesgo de cáncer testicular
• Osteoporosis Osteoporosis Osteoporosis refers to a decrease in bone mass and density leading to an increased number of fractures. There are 2 forms of osteoporosis: primary, which is commonly postmenopausal or senile; and secondary, which is a manifestation of immobilization, underlying medical disorders, or long-term use of certain medications. Osteoporosis en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adultez
• Diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus mellitus
• Síndrome metabólico

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• Antecedentes y examen físico
• Pruebas genéticas: El cariotipo confirma el diagnóstico.
• Los LOS Neisseria análisis de laboratorio muestran: ↓ nivel de testosterona y ↑ niveles de hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante
• También debe realizarse un tamizaje de infertilidad; normalmente muestra un bajo recuento de espermatozoides.

Tratamiento

• Terapia de reemplazo de testosterona (de por vida): mejora el crecimiento del vello facial/corporal, la fuerza/el tamaño de los LOS Neisseria músculos, la libido y el nivel de energía
• Tratamiento de fertilidad si se desean hijos:
  • Se justifica el asesoramiento genético, ya que existe un ligero aumento del riesgo de anomalías cromosómicas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la descendencia.
  • La microTESE (extracción microquirúrgica de espermatozoides testiculares) con inyección intracitoplasmática de espermatozoides ( ICSI ICSI An assisted fertilization technique consisting of the microinjection of a single viable sperm into an extracted ovum. It is used principally to overcome low sperm count, low sperm motility, inability of sperm to penetrate the egg, or other conditions related to male infertility (infertility, male). Infertility, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) es una opción potencial para algunas personas.
• El apoyo psicológico y las intervenciones educativas suelen ser necesarias debido a las dificultades del lenguaje y el aprendizaje.
• El seguimiento de comorbilidades (p.ej., osteoporosis Osteoporosis Osteoporosis refers to a decrease in bone mass and density leading to an increased number of fractures. There are 2 forms of osteoporosis: primary, which is commonly postmenopausal or senile; and secondary, which is a manifestation of immobilization, underlying medical disorders, or long-term use of certain medications. Osteoporosis, diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus, riesgos cardiovasculares) es crucial para la atención a largo plazo.

Relevancia Clínica

Diagnósticos diferenciales

Las siguientes afecciones son diagnósticos diferenciales del síndrome de Klinefelter:

• Síndrome de Kallmann: una afección genética que causa hipogonadismo hipogonadotrópico debido a la deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropina. Tanto los LOS Neisseria hombres como las mujeres se ven afectados. Los LOS Neisseria hombres pueden presentar un retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la pubertad, una disminución de los LOS Neisseria niveles de testosterona y unos testículos pequeños. Sin embargo, la ausencia o disminución del sentido del olfato es patognomónica. A diferencia del síndrome de Klinefelter, los LOS Neisseria niveles de hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante son elevados. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
• Síndrome de X frágil: una afección ligada al AL Amyloidosis cromosoma X que afecta con mayor frecuencia a los LOS Neisseria hombres que a las mujeres. Generalmente, las personas afectadas son altas, con caras largas y angostas y orejas grandes. Se observan testículos anormalmente grandes después de la pubertad, a diferencia de los LOS Neisseria testículos pequeños que se observan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el síndrome de Klinefelter. Los LOS Neisseria retrasos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo son comunes. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
• Síndrome de Marfan: trastorno del tejido conectivo autosómico dominante que afecta tanto a hombres como a mujeres. Generalmente, las personas afectadas son altas, con brazos y piernas largos y aracnodactilia (dedos de las manos y de los LOS Neisseria pies anormalmente largos y delgados). Se asocia a complicaciones cardiovasculares, anormalidades musculoesqueléticas y luxación del cristalino/deterioro de la visión. El síndrome de Marfan no causa hipogonadismo ni discapacidades cognitivas. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

Afección relacionada

La siguiente afección está relacionada con el síndrome de Klinefelter, ya que también provoca insuficiencia gonadal debido a una anomalía cromosómica:

Síndrome de Turner: trastorno de anomalía cromosómica que afecta solo a las mujeres. El cariotipo es 45,X0 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum lugar de XX. Provoca un retraso de la pubertad y un hipogonadismo primario hipergonadotrópico (insuficiencia ovárica) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las mujeres. Las mujeres afectadas se caracterizan por su baja estatura, pezones muy separados y cuello corto y grueso. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento incluye terapia de reemplazo hormonal y tratamientos de fertilidad si se desea.