Síndrome de Down (Trisomía 21)

Epidemiología y Genética

Epidemiología

• Incidencia: 1 de cada 700 nacidos vivos
• ↑ Riesgo con ↑ de la edad materna:
  • Incidencia: 1 de cada 100 con una edad materna de 40 años
  • Incidencia: aproximadamente 1 de cada 30 con una edad materna de 45 años
  • Incidencia: aproximadamente 1 de cada 6 con una edad materna de 50 años
• El 80% de los LOS Neisseria niños afectados nacen de mujeres de menos de 35 años, el grupo que tiene la mayoría de los LOS Neisseria hijos.
• Una de las aberraciones cromosómicas autosómicas más comunes
• La causa genética más frecuente de retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
• Esperanza de vida: aproximadamente 50 años

Genética

Existen 3 genotipos que dan lugar al AL Amyloidosis síndrome de Down.

• Trisomía 21 completa:
  • 90%–95% de los LOS Neisseria casos
  • Cada célula del cuerpo tiene un cromosoma 21 adicional.
  • Ocurre espontáneamente, no se hereda.
  • Lo más frecuente es que se deba a la no disyunción en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la meiosis I Meiosis I Following DNA replication, meiosis I creates 2 daughter cells containing half the genetic information of the mother cell (1n) but the same number of chromosomes (2c) by segregating sister chromatids into the same daughter cell Meiosis (70%).
  • También puede deberse a la no disyunción en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la meiosis II Meiosis II Meiosis II is a cellular division event wherein the number of chromosomes in the daughter cells is halved from that of the mother cell. Meiosis II: similar to meiosis I but not preceded by interphase (DNA replication) Meiosis (20%).
  • La no disyunción suele ser de origen materno.
  • Rara vez se debe a la no disyunción paterna durante la espermatogénesis (aproximadamente el 5%).
  • Cariotipo: 47,XX,+21 (niñas) y 47,XY,+21 (niños)
• Trisomía de translocación 21:
  • Aproximadamente 2%–4% de todos los LOS Neisseria casos
  • Una parte o todo el cromosoma 21 extra se une (transloca) a otro cromosoma acrocéntrico (a menudo el cromosoma 14).
  • La translocación puede producirse de forma espontánea o ser heredada de un progenitor no afectado con translocación equilibrada (el progenitor es portador).
  • La edad materna avanzada no es un factor de riesgo para la trisomía 21 por translocación.
  • Translocación robertsoniana equilibrada:
    • El brazo largo del cromosoma 21 se transloca y se fusiona con el brazo largo del cromosoma 14 ( los LOS Neisseria brazos cortos de ambos cromosomas se eliminan).
    • Cariotipo: 45,XX,t(21;14) o 45,XY,t(21;14)
    • El material genético necesario reside en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el brazo largo de los LOS Neisseria cromosomas; todo el material genético necesario está presente, por lo que el fenotipo es normal.
  • Translocación desequilibrada:
    • Resultados del fenotipo de la trisomía 21
    • Están presentes 2 copias normales del cromosoma 21 junto con el cromosoma t(21;14) translocado, lo que da lugar a 3 copias del cromosoma 21.
    • Cariotipo: 46,XX,+21,t(21;14) o 46XY,+21,t(21;14)
    • Las translocaciones t(21;14) espontáneas suelen ser de origen materno.
    • El riesgo de que el feto tenga síndrome de Down es del 25% en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria padres portadores de la translocación equilibrada t(21;14).
  • Una translocación robertsoniana t(21;21) también se produce con poca frecuencia entre cromosomas homólogos ( en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la mayoría de los LOS Neisseria casos, t(21;21) es en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum realidad un isocromosoma (dup21q), lo que significa que un brazo del cromosoma 21 se duplica, creando una trisomía parcial en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum sí misma):
    • Ocurre espontáneamente.
    • El isocromosoma (dup21q) tiene la misma probabilidad de ser de origen materno o paterno.
    • Translocación robertsoniana típicamente de origen materno
    • El riesgo de que el feto tenga síndrome de Down se eleva al AL Amyloidosis 100% en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria portadores de la translocación t(21;21).
• Trisomía 21 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum mosaico:
  • 1%–2% de todos los LOS Neisseria casos
  • Existencia simultánea de una línea celular normal con un número normal de cromosomas y otra línea celular con 3 copias del cromosoma 21 (trisomía 21)
  • Causado por la no disyunción durante la mitosis Mitosis A type of cell nucleus division by means of which the two daughter nuclei normally receive identical complements of the number of chromosomes of the somatic cells of the species. Cell Cycle
  • El momento del error Error Refers to any act of commission (doing something wrong) or omission (failing to do something right) that exposes patients to potentially hazardous situations. Disclosure of Information mitótico afecta a la proporción de células trisómicas respecto a las normales.
  • El fenotipo depende de la relación entre las células normales y las trisómicas.
  • Cariotipo: 46,XX/47,XX,+21 o 46,XY/47,XY,+21

Presentación Clínica

Craneofacial

• Braquicefalia (parte posterior del cráneo aplanada)
• Ojos almendrados
• Fisuras palpebrales ascendentes
• Pliegues epicánticos
• Hipertelorismo ocular (↑↑ de la distancia entre los LOS Neisseria ojos)
• Manchas de Brushfield (pequeñas manchas blancas o marrón-grisáceas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la periferia del iris)
• Puente nasal aplanado y ancho
• Orejas de implantación baja, pequeñas, redondeadas, plegadas y/o displásicas
• Boca y barbilla pequeñas
• Paladar alto (techo de la boca)
• Dientes anormales
• Lengua grande, sobresaliente y/o fisurada

Ocular

Alta prevalencia de trastornos oculares: La frecuencia aumenta con la edad.

• Errores de refracción, como la miopía, la hipermetropía y el astigmatismo (aproximadamente el 35%–76%)
• Estrabismo (ojos cruzados)
• Nistagmo
• Cataratas
• Opacidades corneales
• Glaucoma Glaucoma Glaucoma is an optic neuropathy characterized by typical visual field defects and optic nerve atrophy seen as optic disc cupping on examination. The acute form of glaucoma is a medical emergency. Glaucoma is often, but not always, caused by increased intraocular pressure (IOP). Glaucoma
• Queratocono (forma anormal y adelgazamiento de la córnea)

Auditivo

• Otitis media recurrente
• Hipoacusia:
  • Puede ser congénita o secundaria a una otitis media.
  • La pérdida de audición conductiva es la más común, pero también puede ser neurosensorial o mixta.
  • Puede ser unilateral o bilateral.

Musculoesquelético

• Hipotonía
• Cuello corto con exceso de piel en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la nuca
• Displasia de la falange media del quinto dedo
• Pliegue palmar transversal único
• Manos y pies acortados y anchos
• Separación del primer y segundo dedo del pie (brecha de la sandalia)
• Hipermovilidad de las articulaciones
• Inestabilidad atlantoaxial (inestabilidad ligamentosa entre las vértebras atlas Atlas The first cervical vertebra. Vertebral Column: Anatomy o C1 y la axis o C2)
• Clinodactilia (curvatura anormal del dedo, típicamente hacia adentro del 5º dedo)
• Braquidactilia (acortamiento anormal de los LOS Neisseria dedos de las manos o de los LOS Neisseria pies)
• Diástasis de rectos
• Costillas sobrantes
• Cuerpos vertebrales anormales
• Displasia pélvica con ángulo nivelado de acetábulo e ilion

Cardiovasculares

• Los LOS Neisseria defectos cardíacos congénitos están presentes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum aproximadamente el 50% de los LOS Neisseria pacientes, y más del 20% tienen más de una anomalía:
  • Comunicación auriculoventricular (aproximadamente el 40%)
  • Defecto septal ventricular (aproximadamente el 30%)
  • Defectos septales auriculares aislados (aproximadamente el 15%)
  • Tetralogía de Fallot
  • Conducto arterioso persistente
• Anomalías valvulares encontradas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum adolescentes/adultos, más comúnmente prolapso de la válvula mitral y regurgitación aórtica
• La hipertensión pulmonar también es frecuente (> 25%) y puede ser transitoria o persistente.

Gastrointestinal

• Las anomalías del tracto gastrointestinal se producen en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum aproximadamente el 5% de los LOS Neisseria casos:
  • Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS)/estenosis duodenal + páncreas anular más común
  • Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) de esófago + fístula traqueoesofágica
  • Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) de ano
  • Prolapso rectal
  • Malformación de la vía biliar
• Hernia Hernia Protrusion of tissue, structure, or part of an organ through the bone, muscular tissue, or the membrane by which it is normally contained. Hernia may involve tissues such as the abdominal wall or the respiratory diaphragm. Hernias may be internal, external, congenital, or acquired. Abdominal Hernias umbilical/inguinal
• Enfermedad de Hirschsprung (defecto congénito que afecta a las células nerviosas del colon Colon The large intestines constitute the last portion of the digestive system. The large intestine consists of the cecum, appendix, colon (with ascending, transverse, descending, and sigmoid segments), rectum, and anal canal. The primary function of the colon is to remove water and compact the stool prior to expulsion from the body via the rectum and anal canal. Colon, Cecum, and Appendix: Anatomy y provoca una obstrucción intestinal funcional)
• Enfermedad celíaca (intolerancia al AL Amyloidosis gluten Gluten Prolamins in the endosperm of seeds from the triticeae tribe which includes species of wheat; barley; and rye. Celiac Disease que afecta al AL Amyloidosis intestino delgado)

Hematológicas

• Policitemia (↑ de los LOS Neisseria glóbulos rojos)
• Leucopenia (↓ de los LOS Neisseria glóbulos blancos)
• Trombocitosis
• Trastorno mieloproliferativo transitorio, también conocido como leucemia transitoria:
  • Se encuentra casi exclusivamente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria recién nacidos con síndrome de Down.
  • La mayoría son asintomáticos y se resuelven espontáneamente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 2–3 meses.
  • Raramente progresa a una condición seria, que puede causar daño a los LOS Neisseria órganos y la muerte.
• ↑ Riesgo de leucemia (LLA, LMA)

Endocrinológicas

• Hipotiroidismo
• Diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus tipo 1

Reproductivas

• Hipogonadismo
• Criptorquidia (testículos no descendidos)
• Deterioro de la fertilidad, más en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria hombres

Neurológicas

• ↑ Riesgo de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (normalmente a los LOS Neisseria 40 años)
• ↑ Riesgo de desarrollo de epilepsia

Psiquiátrico/conductual

• El retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo es universal.
• El deterioro cognitivo suele estar presente.
• ↑ Prevalencia de trastornos de conducta:
  • TDAH
  • Trastorno de conducta/oposición
  • Comportamientos agresivos
• La depresión y el comportamiento agresivo son más comunes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria adultos.
• El autismo se diagnostica como comorbilidad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum alrededor del 7% de los LOS Neisseria casos.
• El síndrome de Down es un trastorno desintegrativo.
  • Síntomas nuevos o que empeoran de tipo autista en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños de edad escolar
  • Deterioro cognitivo/demencia
  • Insomnio de nueva aparición

Desarrollo

• Se observa un retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el primer año de vida:
  • Desarrollo motriz alterado: Los LOS Neisseria hitos se alcanzan aproximadamente al AL Amyloidosis doble de la edad normal.
  • Deterioro del desarrollo del lenguaje: La edad media de la primera palabra es a los LOS Neisseria 18 meses.
• El deterioro cognitivo varía de leve a grave, y la mayoría tiene una discapacidad intelectual de leve a moderada.
• Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento/↓ tasa de crecimiento

Otras condiciones asociadas

• Obesidad
• Apnea del sueño
• ↑ Prevalencia de infecciones, especialmente respiratorias

Diagnóstico

Diagnóstico prenatal

Se recomienda el tamizaje antes de la semana 20 de gestación.

• La prueba combinada del primer trimestre en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la semana 11–13 detecta < 90% de los LOS Neisseria casos:
  • Pruebas de suero materno:
    • ↑ β-hCG
    • ↓ Proteína plasmática A asociada al AL Amyloidosis embarazo
  • Ultrasonido:
    • ↑ Medición de la translucencia nucal ( edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema de cuello posterior)
    • Hueso nasal ausente o hipoplásico
    • Huesos largos acortados (húmero, fémur)
    • Falanges medias acortadas de los LOS Neisseria 5.to dígitos con curvatura anormal
• Prueba triple del segundo trimestre (triple screen en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) entre las semanas 16 y 20:
  • ↑ β-hCG
  • ↓ α-fetoproteína
  • ↓ Estriol Estriol A hydroxylated metabolite of estradiol or estrogen that has a hydroxyl group at C3, 16-alpha, and 17-beta position. Estriol is a major urinary estrogen. During pregnancy, a large amount of estriol is produced by the placenta. Isomers with inversion of the hydroxyl group or groups are called epiestriol. Noncontraceptive Estrogen and Progestins libre
• Prueba cuádruple del segundo trimestre (quad-screen en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) entre las semanas 15 y 18:
  • ↓ Estriol Estriol A hydroxylated metabolite of estradiol or estrogen that has a hydroxyl group at C3, 16-alpha, and 17-beta position. Estriol is a major urinary estrogen. During pregnancy, a large amount of estriol is produced by the placenta. Isomers with inversion of the hydroxyl group or groups are called epiestriol. Noncontraceptive Estrogen and Progestins libre
  • ↓ α-fetoproteína
  • ↑ Inhibina A
  • ↑ β-hCG
• Prueba integrada secuencial: combinación de la prueba combinada del primer trimestre y la prueba cuádruple del segundo trimestre
• La prueba completa integrada entre las semanas 10 y 13 incluye la medición de la proteína plasmática A asociada al AL Amyloidosis embarazo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum suero materno y la translucencia nucal.
• La prueba de ADN fetal libre de células puede realizarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cualquier momento después de las 10 semanas de gestación.
  • El ADN fetal se aísla de la sangre materna y se evalúa para detectar anomalías cromosómicas.
  • Procedimiento no invasivo para el feto
  • Puede ser más preciso que las pruebas de detección tradicionales.
  • También se comprueba el sexo del bebé.
• Pruebas de diagnóstico:
  • Indicado si:
    • Prueba de detección positiva
    • Embarazo anterior con niño con trisomía 21
    • Translocación o aberración cromosómica conocida en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el progenitor
  • Procedimientos:
    • Muestreo de vellosidades coriónicas: toma de una muestra de placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity para su análisis entre las semanas 10 y 13
    • Amniocentesis Amniocentesis Percutaneous transabdominal puncture of the uterus during pregnancy to obtain amniotic fluid. It is commonly used for fetal karyotype determination in order to diagnose abnormal fetal conditions. Polyhydramnios: toma de muestras de líquido amniótico para su análisis entre las semanas 15 y 20
    • Muestra de sangre umbilical percutánea: muestra de sangre del cordón umbilical entre las semanas 18 y 22 (diagnóstico más preciso durante el embarazo)
  • Los LOS Neisseria riesgos incluyen hemorragias, infecciones, lesiones fetales y, raramente, la pérdida del feto.
• El cariotipo fetal es confirmatorio.

Diagnóstico postnatal

• Historia clínica y examen físico
• Detección de afecciones asociadas:
  • Evaluación cardiológica pediátrica y ecocardiografía para evaluar cardiopatías congénitas
  • Prueba auditiva
  • Examen oftalmológico pediátrico
  • Laboratorios de rutina: biometría hemática con diferencial, pruebas de la función tiroidea, detección de glucosa
• Confirmado mediante el análisis del cariotipo

Tratamiento

Dada la naturaleza omnipresente del síndrome de Down y la falta de cura, la mayor parte del tratamiento se centra en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tamizaje y la prevención de las diversas manifestaciones clínicas y complicaciones asociadas al AL Amyloidosis síndrome.

Tratamiento médico

• Crecimiento:
  • Controle el crecimiento durante la infancia y la adolescencia.
  • La CDC proporciona tablas de crecimiento específicas.
• Nutrición y prevención de la obesidad:
  • Atención a la dieta y al AL Amyloidosis nivel de actividad física a partir de los LOS Neisseria 2 años de edad
  • Controle el aumento de peso a lo largo de la vida.
  • Suplementos de calcio y vitamina D para minimizar la pérdida ósea
• Audición:
  • Exámenes de audición cada 6 meses hasta los LOS Neisseria 5 años de edad, luego anualmente
  • Derivación al AL Amyloidosis otorrinolaringólogo si la prueba de audición no es satisfactoria.
  • Puede necesitar audífonos o implantes cocleares.
• La visión:
  • Examen anual para niños con trastornos oftalmológicos conocidos
  • Gafas graduadas para errores de refracción
  • Los LOS Neisseria niños no afectados deben someterse a exámenes oculares:
    • Anualmente para edades < 5 años
    • Cada 2 años para las edades de 5–13 años
    • Cada 3 años para edades > 13 años
• Dental:
  • Visitas cada 6 meses
  • El tratamiento y la limpieza pueden ser complicados y pueden requerir sedación.
• Cardiovascular:
  • Seguimiento cardíaco continuo hasta la edad adulta
  • Evaluar el desarrollo del prolapso de la válvula mitral o la regurgitación aórtica.
• GI: Tamizaje de la enfermedad celíaca a partir del año de edad
• Hematológicas:
  • Medición de la hemoglobina anualmente hasta los LOS Neisseria 13 años para detectar la anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types
  • Si se detectan trastornos mieloproliferativos transitorios:
    • Repetir biometría hemática con diferencial cada 3 meses hasta los LOS Neisseria 3 años de edad
    • Cada 6 meses para las edades de 3 a 6 años
• Endocrino:
  • Pruebas rutinarias de función tiroidea y de glucosa
  • Tiroxina para el tratamiento del hipotiroidismo
  • Insulina para la diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus de tipo 1
• Músculo-esquelético/neurológico:
  • Fisioterapia para la hipotonía
  • Inestabilidad atlantoaxial:
    • Examen anual con evaluación neurológica exhaustiva para detectar signos o síntomas de lesión medular
    • Precaución al AL Amyloidosis practicar deportes y otras actividades de alto riesgo (por ejemplo, el uso de trampolines)
    • Radiografías de la columna cervical, especialmente con vistas laterales, a partir de los LOS Neisseria 3 años de edad:
      • Si se detecta algún déficit neurológico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen.
      • Examen de detección como parte del examen de preparación para hacer deporte
      • Antes de los LOS Neisseria procedimientos médicos que requieren una posición extrema de la cabeza
    • Si se observan anomalías en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las placas de la columna cervical → colocar un collarín cervical, remitir al AL Amyloidosis neurocirujano pediátrico o al AL Amyloidosis cirujano ortopédico pediátrico de la columna vertebral, obtener una resonancia magnética de la columna cervical.
• Apnea del sueño:
  • Detectar los LOS Neisseria síntomas a partir de 1 año de edad.
  • Estudio del sueño o monitorización de la oximetría de pulso durante el sueño recomendado a los LOS Neisseria 4 años de edad.
• Reproductiva:
  • El embarazo es de alto riesgo para las mujeres con síndrome de Down.
  • Asesoramiento sobre anticoncepción

Tratamiento quirúrgico

• Corrección de defectos cardíacos congénitos
• Corrección de anomalías gastrointestinales
• En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum raras ocasiones, corrección quirúrgica de trastornos oculares (por ejemplo, estrabismo, cataratas) necesaria para mejorar la visión
• Fusión quirúrgica o estabilización para la inestabilidad atlantoaxial grave
• Adenotonsilectomía u otros procedimientos quirúrgicos para el tratamiento de la apnea del sueño

Intervenciones educativas y tempranas

• Evaluaciones/exámenes neuropsicológicos, de desarrollo, educativos y de comportamiento
• Educación especial
• Terapia del habla y del lenguaje
• Formación profesional

Otros

• Entorno de apoyo
• Asesoramiento genético
• Psicoterapia

Diagnóstico Diferencial

• Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Síndrome genético causado por la presencia de 3 copias del cromosoma 18: El síndrome de Edwards es la segunda trisomía más frecuente, con predominio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las niñas. Los LOS Neisseria rasgos característicos son el retraso del crecimiento intrauterino, los LOS Neisseria defectos cardíacos, los LOS Neisseria puños cerrados con los LOS Neisseria dedos superpuestos y los LOS Neisseria pies en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum forma de balancín. El diagnóstico se realiza mediante el análisis del cariotipo. No existe ningún tratamiento, y la mayoría no sobrevive más allá de un año de vida.
• Trisomía 13 (síndrome de Patau): Síndrome genético causado por la presencia de 3 copias del cromosoma 13: El síndrome de Patau es la tercera trisomía más frecuente. Las características clínicas incluyen malformaciones cerebrales y de la médula espinal, defectos cardíacos, defectos oculares, labio-paladar hendido e hipotonía. El diagnóstico se efectúa mediante el análisis del cariotipo. No existe ningún tratamiento, y la mayoría no sobrevive más allá de un año de vida.
• Síndrome de Zellweger: También llamado síndrome cerebrohepatorrenal: El síndrome de Zellweger es un raro trastorno congénito autosómico recesivo de la biosíntesis peroxisomal y se considera un error Error Refers to any act of commission (doing something wrong) or omission (failing to do something right) that exposes patients to potentially hazardous situations. Disclosure of Information innato del metabolismo. Se caracteriza por la reducción o ausencia de peroxisomas funcionales. Los LOS Neisseria rasgos clínicos están presentes desde el nacimiento e incluyen anomalías craneofaciales y esqueléticas, así como trastornos oculares, hipotonía y convulsiones. No existe ningún tratamiento, y la mayoría no sobrevive más allá de un año de vida.