Enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico caracterizado por una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de Von Willebrand (FvW). La mayoría de los LOS Neisseria casos son hereditarios, pero se han descrito formas adquiridas. El factor de Von Willebrand es una proteína multimérica que interviene en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la fase de adhesión a la placa de la hemostasia al AL Amyloidosis formar un puente entre las plaquetas y las partes dañadas de la pared del vaso. El factor de Von Willebrand también regula los LOS Neisseria niveles del factor VIII Factor VIII Factor VIII of blood coagulation. Antihemophilic factor that is part of the factor viii/von Willebrand factor complex. Factor VIII is produced in the liver and acts in the intrinsic pathway of blood coagulation. It serves as a cofactor in factor X activation and this action is markedly enhanced by small amounts of thrombin. Hemostasis de coagulación (FVIII) al AL Amyloidosis actuar como su portador. Las características clínicas varían en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum función de los LOS Neisseria niveles del FvW en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products. La mayoría de los LOS Neisseria casos son asintomáticos, pero los LOS Neisseria pacientes pueden presentar petequias, hemorragia gingival, epistaxis Epistaxis Bleeding from the nose. Granulomatosis with Polyangiitis o menorragia. El diagnóstico depende principalmente de los LOS Neisseria antecedentes clínicos y de las pruebas de laboratorio, incluyendo la medición cuantitativa del FvW, el ensayo de la actividad del cofactor de la ristocetina del FvW (FvW:CoR) y el ensayo del coagulante del FVIII. El tratamiento se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el subtipo de la enfermedad. Los LOS Neisseria agentes más utilizados son el acetato de desmopresina y los LOS Neisseria concentrados que contienen FvW recombinante y FVIII.

Last updated: Dec 15, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Diagnóstico Diferencial

Referencias

Descripción General

Definición

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico causado por la deficiencia o disfunción del factor de Von Willebrand.

Epidemiología

Es el trastorno hemorrágico hereditario más común.
Afecta al AL Amyloidosis 1% de la población general.
Igual prevalencia entre hombres y mujeres, pero las mujeres tienen más probabilidades de ser sintomáticas ( al AL Amyloidosis experimentar el sangrado menstrual).
EvW hereditaria:
- Tipo 1: 60%–80% de los LOS Neisseria casos
- Tipo 2: 20%–30% de los LOS Neisseria casos
- Tipo 3: < 5% de los LOS Neisseria casos
EvW adquirida:
- No se ha HA Hemolytic anemia (HA) is the term given to a large group of anemias that are caused by the premature destruction/hemolysis of circulating red blood cells (RBCs). Hemolysis can occur within (intravascular hemolysis) or outside the blood vessels (extravascular hemolysis). Hemolytic Anemia establecido la verdadera prevalencia.
- Se ha HA Hemolytic anemia (HA) is the term given to a large group of anemias that are caused by the premature destruction/hemolysis of circulating red blood cells (RBCs). Hemolysis can occur within (intravascular hemolysis) or outside the blood vessels (extravascular hemolysis). Hemolytic Anemia descrito en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 20% de los LOS Neisseria pacientes con enfermedades malignas, con válvulas cardiacas metálicas y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés).

Clasificación y etiología

**Tabla: Clasificación y etiología de la EvW**
Tipo		Etiología	Mecanismo patológico
Hereditaria	Tipo 1	Herencia autosómica dominante	Deficiencia cuantitativa parcial de FvW Causada por mutaciones que conducen a la disminución de la secreción y al AL Amyloidosis aumento de la eliminación de las subunidades del FvW
	Tipo 2A	Herencia autosómica dominante	Defecto cualitativo (disfunción) Pérdida de multímeros de FvW de peso molecular alto e intermedio debido a una mayor susceptibilidad a ADAMTS13 (metaloproteasa) o a una menor multimerización
	Tipo 2B	Herencia autosómica dominante	Defecto cualitativo (disfunción) Causada por una mutación de ganancia de función que da lugar a un aumento de la afinidad por el receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors GPIb de las plaquetas y a un aumento de la eliminación de grandes multímeros de FvW junto con las plaquetas
	Tipo 2M	Herencia autosómica dominante	Defecto cualitativo (disfunción) Causada por mutaciones de pérdida de función que dan lugar a una menor interacción con los LOS Neisseria receptores plaquetarios
	Tipo 2N	Herencia autosómica recesiva	Defecto cualitativo (disfunción) Causada por mutaciones que provocan una disminución de la unión al AL Amyloidosis FVIII
	Tipo 3	Herencia autosómica recesiva	Defecto cuantitativo Resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niveles indetectables de FvW Causada por mutaciones sin sentido o con sentido erróneo
Adquirida		Ocurre de forma secundaria a otros procesos patológicos.	Se han propuesto varios mecanismos: Aumento de la degradación del FvW en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum condiciones de alta tensión por cizallamiento (e.g., válvulas mecánicas, estenosis aórtica, dispositivos extracorpóreos) Disminución de la producción de FvW (e.g., hipotiroidismo) Formación de inmunocomplejos y autoanticuerpos (e.g., tiroiditis de Hashimoto, lupus) Adsorción del FvW en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las células tumorales (e.g., tumor Tumor Inflammation de Wilms, trastornos linfoproliferativos) Proteólisis del FvW inducida por medicamentos (e.g., ciprofloxacina)

FVIII: factor VIII de coagulación de la sangre

GPIb: glicoproteína Ib

Fisiopatología

Fisiología normal del factor Von Willebrand

Es una glicoproteína producida por las plaquetas y las células endoteliales.
El FvW plaquetario se almacena en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria gránulos α de las plaquetas.
El FvW circulante se almacena en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria cuerpos de Weibel-Palade del endotelio.
El FvW se une al AL Amyloidosis colágeno, al AL Amyloidosis receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors GPIb de las plaquetas y al AL Amyloidosis FVIII.
Funciones:
- Prevención de la degradación del FVIII
- Adhesión de las plaquetas al AL Amyloidosis colágeno del subendotelio expuesto
- Agregación de plaquetas (adhesión de plaquetas)

Fisiopatología del FvW

Defecto de la vía intrínseca de coagulación: ↓ FvW → ↓ unión al AL Amyloidosis FVIII → ↓ actividad del FVIII → ↑ tiempo parcial de tromboplastina
Defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la formación de tapones plaquetarios: ↓ FvW → ↓ unión al AL Amyloidosis receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors GPIb de las plaquetas → ↓ adhesión de las plaquetas a las plaquetas y de las plaquetas al AL Amyloidosis colágeno

Presentación Clínica

La presentación clínica varía y depende del subtipo de enfermedad. La presentación es leve o incluso asintomática en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo 1, con un aumento progresivo de la gravedad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria tipos 2 y 3.

La mayoría de los LOS Neisseria pacientes son asintomáticos.
Los LOS Neisseria individuos sintomáticos desarrollan:
- Hemorragia mucocutánea:
  - Hemorragia de las encías
  - Epistaxis Epistaxis Bleeding from the nose. Granulomatosis with Polyangiitis
  - Petequias
  - Hematomas recurrentes y fáciles
- Menorragia
- Hemorragia excesiva después de procedimientos dentales o quirúrgicos
- Hemorragia digestiva (generalmente asociada a malformaciones arteriovenosas)
- Hemorragia posparto
- Hemartrosis (hemorragia dentro de la cavidad articular que suele cursar con dolor Dolor Inflammation, inflamación y disminución del rango de movimiento)
- Hematomas
- En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la población pediátrica:
  - Hemorragia del muñón umbilical
  - Cefalohematomas
  - Hematomas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las mejillas
  - Hemorragia conjuntival
  - Hemorragia después de la vacunación
  - Hemorragia después de la circuncisión

Diagnóstico

Debe sospecharse la presencia de EvW en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos con antecedentes de hemorragias elevadas, antecedente familiar positivo de EvW o un aumento de las hemorragias, una trombocitopenia leve inexplicable o una prolongación leve inexplicable del tiempo parcial de tromboplastina activada (aPTT, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés). Para confirmar el diagnóstico se necesitan análisis de sangre específicos de FvW y FVIII.

Antecedentes

Antecedentes de hemorragia
Medicamentos que pueden aumentar el tiempo de sangrado
Antecedentes familiares de hemorragias o estados hipocoagulables

Examen físico

Contusiones/hematomas
Petequias
Hemartrosis
Hemorragia gingival espontánea

Pruebas diagnósticas

Hemograma: Las plaquetas son normales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum todos los LOS Neisseria tipos de EvW, excepto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo 2B.
Perfil de coagulación:
- ↑ Tiempo de sangrado
- ↑ Tiempo de cierre del PFA-100
- TP normal
- aPTT normal o ↑
Antígeno FvW (FvW: Ag AG Metabolic Acidosis):
- Evalúa los LOS Neisseria defectos cuantitativos.
- Disminuido en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria tipos 1, 2A, 2B y 3
- Normal o disminuido en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo 2M
- Normal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo 2N
Actividad del FvW:
- Evalúa los LOS Neisseria defectos cualitativos (disfunción).
- Probada mediante el ensayo de actividad del cofactor de ristocetina del FvW (FvW:CoR):
  - La ristocetina promueve la unión del FvW a los LOS Neisseria receptores GPIb de las plaquetas.
  - El rango normal es de 50–200 IU/dL.
- Disminuida en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria tipos 1, 2A, 2B y 3
- Normal o disminuida en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo 2M
- Normal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo 2N
Ensayo de coagulación del FVIII (FVIII:C):
- Evalúa la capacidad del FvW para transportar el FVIII.
- Disminuido en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria tipos 2N y 3

Tratamiento

Enfermedad hereditaria de Von Willebrand

Acetato de desmopresina:
- Estimula la liberación de FvW de las células endoteliales.
- Es el mejor tratamiento inicial para las hemorragias leves a moderadas.
- Contraindicado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo 2B porque exacerba la trombocitopenia
- No es eficaz en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo 3.
Sustitución del FvW:
- Se considera en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum casos de hemorragia grave.
- Se considera cuando el acetato de desmopresina no es eficaz.
- Se utiliza como profilaxis antes de una cirugía.
Los LOS Neisseria anticonceptivos orales se utilizan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum casos de menorragia.
Tratamiento antifibrinolítico (e.g., ácido aminocaproico, ácido tranexámico):
- Inhibe la fibrinólisis al AL Amyloidosis inhibir la conversión del plasminógeno en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum plasmina.
- Se utiliza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum hemorragias mucocutáneas leves.