Tetralogia de Fallot

Descrição Geral

Definição

A tetralogia de Fallot (TOF, pela sigla em inglês) é a cardiopatia congénita cianótica mais comum e apresenta as 4 (tetra) seguintes características:

• Obstrução ao fluxo de saída do ventrículo direito (estenose pulmonar (EP))
• Comunicação interventricular (CIV) (defeito do septo ventricular)
• Hipertrofia concêntrica do ventrículo direito (HVD)
• “Cavalgamento” da aorta (sobre a CIV)

Epidemiologia

• 7%–10% dos defeitos cardíacos congénitos
• Cardiopatia congénita cianótica mais comum
• Prevalência: 4-5 por 10.000 nados-vivos
• Rapazes = raparigas
• Na ausência de tratamento a expectativa de vida é reduzida, com uma taxa de mortalidade de 90% com < 20 anos

Etiologia

• O desvio do septo infundibular, que ocorre durante o desenvolvimento fetal, resulta em:
  • CIV muito desalinhada (às vezes estende-se até ao septo muscular)
  • Deslocamento da aorta para a direita
  • Obstrução ao trato de saída do ventrículo direito (RVOT, pela sigla em inglês) a vários níveis:
    • Subvalvular (desvio septal + hipertrofia muscular)
    • Hipoplasia/estenose valvular
    • Estenose da artéria pulmonar
• A maioria dos casos são esporádicos, mas é provável que haja um componente genético.
• Existe uma associação com síndromes em 15%:
  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Alagille
• Fatores de risco não genéticos:
  • Infeção por rubéola durante a gravidez
  • Utilização materna de álcool
  • Idade materna > 40

Mnemónicas

DROP:

• Displaced aorta (“Cavalgamento” da aorta)
• Right ventricular hypertrophy (Hipertrofia do ventrículo direito)
• Opening in the septum (“Buraco” no septo)
• Pulmonary stenosis (Estenose pulmonar)

PROVe:

• Pulmonary stenosis (Estenose pulmonar)
• Right ventricular hypertrophy (Hipertrofia do ventrículo direito)
• Overriding aorta (“Cavalgamento” da aorta)
• VSD (Defeito do septo ventricular)

Fisiopatologia

• A CIV é grande e não restritiva.
• A pressão nos ventrículos esquerdo e direito é essencialmente igual.
• A direção do fluxo sanguíneo depende do grau de obstrução da RVOT:
  • Apresentação acianótica:
    • Resistência ao RVOT < resistência aórtica
    • Shunt esquerda-direita
  • Apresentação cianótica:
    • Resistência ao RVOT (obstrução significativa ao RVOT) > resistência aórtica
    • Shunt direita-esquerda
  • Pode haver flutuações no grau de shunt:
    • Aumento dinâmico da resistência ao RVOT
    • Episódios cianóticos súbitos (“tet spells”)
• A TOF pode associar-se a outros defeitos cardíacos:
  • Arco aórtico direito (25% dos casos)
  • Anomalias das artérias coronárias
  • Múltiplas CIVs
  • Defeitos completos do septo auriculoventricular
  • Persistência do canal arterial

Apresentação Clínica

A idade à apresentação é inversamente proporcional ao grau de obstrução do RVOT.

Obstrução grave do RVOT

• Ocorre nos recém-nascidos
• Cianose grave
• Letargia
• Dificuldade na alimentação

Obstrução ligeira a moderada ao RVOT

• Geralmente manifesta-se nas primeiras 6 semanas após o nascimento
• Deteção de um sopro ao exame objetivo
• Aumento progressivo da obstrução ao RVOT → cianose
• Má evolução estaturo-ponderal
• Tet spells:
  • Agravamento da cianose
  • Hiperpneia (respiração rápida e superficial)
  • Irritabilidade
  • Precipitados por um aumento rápido da resistência ao RVOT:
    • Dor, choro
    • Alimentação
    • Movimentos intestinais
    • Agitação
    • Febre

Obstrução ligeira ao RVOT

• Inicialmente assintomática
• Desenvolvimento de hipercirculação pulmonar nas primeiras 4-6 semanas
• Insuficiência cardíaca: dispneia, taquipneia

Diagnóstico

Exame objetivo

• Nas formas ligeiras da doença os doentes são aparentemente normais, exceto pelos episódios de “tet spells“.
• Na presença de cianose, apresentam uma coloração azulada dos lábios ou leitos ungueais
• Alteração dos valores na oximetria de pulso, com uma saturação de oxigénio < 92%
• Auscultação:
  • Sopro de estenose pulmonar:
    • Sistólico, em crescendo-decrescendo, tonalidade áspera e de ejeção
    • Audível no bordo superior esquerdo do esterno, com irradiação para o dorso
  • Apenas um componente de S2 (ausência do componente pulmonar)
  • Clique sistólico precoce
  • Frémito sistólico no 3º e 4º espaços intercostais

Imagiologia

• Raio-x do tórax:
  • Coração “em forma de bota” (apex voltado para cima, artéria pulmonar principal côncava)
  • Quando presente, o arco aórtico está à direita
• Ecocardiograma:
  • Principal teste confirmatório
  • Também pode ser utilizado no diagnóstico pré-natal
  • Avalia:
    • Localização e número de CIVs
    • Anatomia e gravidade da obstrução do RVOT
    • Anatomia do arco aórtico
    • Artérias coronárias
    • Outras anomalias associadas

Outros exames

• Eletrocardiograma (ECG; sinais de hipertrofia do ventrículo direito):
  • Desvio direito do eixo
  • Proeminência das ondas R anteriormente
  • Proeminência das ondas S posteriormente
  • Onda T positiva em V1
• Cateterismo cardíaco:
  • Em adição ao ecocardiograma, para o estudo da anatomia
  • Podem observar-se pressões sistémicas iguais nos ventrículos esquerdo e direito
  • Pressões na artéria pulmonar normais ou baixas
  • Pode ser terapêutico: valvuloplastia por balão da válvula pulmonar

Tratamento

Tratamento médico

• Recém-nascidos com formas graves da doença: prostaglandinas intravenosas de forma a manter a permeabilidade do canal arterial
• “Tet spells” (episódios cianóticos súbitos):
  • O objetivo é o aumento do fluxo sanguíneo pulmonar.
  • Posição de joelho ao peito (agachamento nas crianças mais velhas): aumenta a resistência vascular sistémica
  • Oxigénio: funciona como vasodilatador para a artéria pulmonar
  • Fluidos IV: aumentam o volume de enchimento da aurícula direita
  • Morfina: mecanismo incerto
  • Betabloqueadores: relaxamento do RVOT
  • Fenilefrina: aumento da pós-carga sistémica
• Insuficiência cardíaca:
  • Digoxina
  • Diuréticos de ansa
  • Os inibidores da ECA e os ARAs não devem ser usados.
• Em todos os casos: deve-se realizar antibioterapia profilática para prevenção da endocardite, até à realização da reparação cirúrgica.

Reparação cirúrgica

Definitiva:

• Sempre necessária, de forma a permitir um funcionamento/expectativa de vida normais
• Quando possível, é a abordagem inicial preferida
• Geralmente, é realizada nos primeiros 6 meses de vida
• Este procedimento envolve:
  • Reparação da CIV
  • Alargamento do RVOT
  • Quando possível, manutenção da válvula pulmonar funcional

Paliativa:

• Indicada em:
  • RVOT grave
  • Prematuros (muito pequenos para a realização de uma reparação definitiva)
  • “Tet spell” refratário
  • Anomalias das artérias coronárias
  • Hipoplasia da artéria pulmonar
• Procedimentos:
  • Stents no canal arterial ou no RVOT
  • Shunts:
    • Shunt de Blalock-Taussig modificado (da artéria subclávia para a artéria pulmonar)
    • Shunts centrais

Prognóstico

• Na ausência de tratamento:
  • 50% de mortalidade nos primeiros anos de vida
  • Até 90% aos 18 anos
• Nos doentes com reparação da TOF, a esperança média de vida é normal.
• Elevada morbilidade cardiovascular; necessidade de monitorização anual
• Mesmo nos doentes tratados, há um aumento da morbilidade e um atraso residual do neurodesenvolvimento
• As complicações pós-cirúrgicas são frequentes:
  • Recorrência de RVOT com necessidade de reoperar
  • Insuficiência valvular pulmonar após reparação da estenose
  • Arritmias, que podem culminar em morte cardíaca súbita
  • Risco aumentado de endocardite bacteriana

Diagnóstico Diferencial

• Atresia tricúspide: cardiopatia congénita caracterizada pela falha no desenvolvimento da válvula tricúspide. Apresenta-se com cianose, dificuldade respiratória, crises de hipóxia. Ao exame objetivo pode detetar-se um sopro holossistólico e um som S2 único. O diagnóstico é feito por ecocardiograma e ECG.
• Transposição de grandes vasos: defeito cardíaco congénito caracterizado pela alteração do local de origem dos grandes vasos, assim, a aorta origina-se do ventrículo direito e a artéria pulmonar do esquerdo. Apresenta-se com cianose, taquipneia, insuficiência cardíaca e hipoxemia não responsiva à suplementação com oxigénio.
• Truncus arteriosus (tronco arterial): caraterizada pela emergência da aorta e da artéria pulmonar a partir de um tronco comum, que se sobrepõe a uma CIV. Apresenta sintomas desde o 1º dia de vida, que incluem cianose, dificuldade respiratória, insuficiência cardíaca, dificuldade na alimentação e hipersudorese. Diagnosticada por ecocardiograma.
• Retorno venoso pulmonar total anormal: cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares drenam para outros locais que não a aurícula esquerda. Apresenta-se com cianose desde o nascimento, insuficiência cardíaca e dificuldade respiratória. Caracterizado por um desdobramento amplo de S2.
• Anomalia de Ebstein: defeito cardíaco congénito onde um deslocamento inferior dos folhetos da válvula tricúspide causa obstrução do RVOT. Apresenta-se com cianose, arritmia e défice do crescimento. Diagnosticada por ecocardiograma.