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Tetralogia de Fallot

A tetralogia de Fallot é a cardiopatia congénita cianótica mais comum. Esta doença carateriza-se pela confluência de 4 características cardíacas patológicas: "cavalgamento" da aorta, defeito do septo ventricular, obstrução ao fluxo de saída do ventrículo direito e hipertrofia do ventrículo direito. O momento e a gravidade da apresentação depende, geralmente, do grau de obstrução ao trato de saída do ventrículo direito. Tipicamente, o diagnóstico definitivo é estabelecido com a ecocardiograma. No Raio-X do tórax pode ser observado o clássico formato do coração em bota. O tratamento definitivo envolve a reparação cirúrgica. Na doença corrigida cirurgicamente, o prognóstico a longo prazo é bom, mas é comum haver morbilidade cardiovascular.

Última atualização: Jun 27, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

A tetralogia de Fallot (TOF, pela sigla em inglês) é a cardiopatia congénita cianótica mais comum e apresenta as 4 (tetra) seguintes características:

  • Obstrução ao fluxo de saída do ventrículo direito (estenose pulmonar (EP))
  • Comunicação interventricular (CIV) (defeito do septo ventricular)
  • Hipertrofia concêntrica do ventrículo direito (HVD)
  • “Cavalgamento” da aorta (sobre a CIV)

Epidemiologia

  • 7%–10% dos defeitos cardíacos congénitos
  • Cardiopatia congénita cianótica mais comum
  • Prevalência: 4-5 por 10.000 nados-vivos
  • Rapazes = raparigas
  • Na ausência de tratamento a expectativa de vida é reduzida, com uma taxa de mortalidade de 90% com < 20 anos

Etiologia

  • O desvio do septo infundibular, que ocorre durante o desenvolvimento fetal, resulta em:
    • CIV muito desalinhada (às vezes estende-se até ao septo muscular)
    • Deslocamento da aorta para a direita
    • Obstrução ao trato de saída do ventrículo direito (RVOT, pela sigla em inglês) a vários níveis:
      • Subvalvular (desvio septal + hipertrofia muscular)
      • Hipoplasia/estenose valvular
      • Estenose da artéria pulmonar
  • A maioria dos casos são esporádicos, mas é provável que haja um componente genético.
  • Existe uma associação com síndromes em 15%:
    • Síndrome de DiGeorge
    • Síndrome de Down
    • Síndrome de Alagille
  • Fatores de risco não genéticos:
    • Infeção por rubéola durante a gravidez
    • Utilização materna de álcool
    • Idade materna > 40

Mnemónicas

DROP:

  • Displaced aorta (“Cavalgamento” da aorta)
  • Right ventricular hypertrophy (Hipertrofia do ventrículo direito)
  • Opening in the septum (“Buraco” no septo)
  • Pulmonary stenosis (Estenose pulmonar)

PROVe:

  • Pulmonary stenosis (Estenose pulmonar)
  • Right ventricular hypertrophy (Hipertrofia do ventrículo direito)
  • Overriding aorta (“Cavalgamento” da aorta)
  • VSD (Defeito do septo ventricular)

Fisiopatologia

  • A CIV é grande e não restritiva.
  • A pressão nos ventrículos esquerdo e direito é essencialmente igual.
  • A direção do fluxo sanguíneo depende do grau de obstrução da RVOT:
    • Apresentação acianótica:
      • Resistência ao RVOT < resistência aórtica
      • Shunt esquerda-direita
    • Apresentação cianótica:
      • Resistência ao RVOT (obstrução significativa ao RVOT) > resistência aórtica
      • Shunt direita-esquerda
    • Pode haver flutuações no grau de shunt:
      • Aumento dinâmico da resistência ao RVOT
      • Episódios cianóticos súbitos (“tet spells”)
  • A TOF pode associar-se a outros defeitos cardíacos:
    • Arco aórtico direito (25% dos casos)
    • Anomalias das artérias coronárias
    • Múltiplas CIVs
    • Defeitos completos do septo auriculoventricular
    • Persistência do canal arterial
Fisiopatologia da tetralogia de fallot

Anatomia e fisiologia da tetralogia de Fallot
À esquerda: coração normal
À direita: tetralogia de Fallot

Imagem por Lecturio.

Apresentação Clínica

A idade à apresentação é inversamente proporcional ao grau de obstrução do RVOT.

Obstrução grave do RVOT

  • Ocorre nos recém-nascidos
  • Cianose grave
  • Letargia
  • Dificuldade na alimentação

Obstrução ligeira a moderada ao RVOT

  • Geralmente manifesta-se nas primeiras 6 semanas após o nascimento
  • Deteção de um sopro ao exame objetivo
  • Aumento progressivo da obstrução ao RVOT → cianose
  • Má evolução estaturo-ponderal
  • Tet spells:
    • Agravamento da cianose
    • Hiperpneia (respiração rápida e superficial)
    • Irritabilidade
    • Precipitados por um aumento rápido da resistência ao RVOT:
      • Dor, choro
      • Alimentação
      • Movimentos intestinais
      • Agitação
      • Febre

Obstrução ligeira ao RVOT

  • Inicialmente assintomática
  • Desenvolvimento de hipercirculação pulmonar nas primeiras 4-6 semanas
  • Insuficiência cardíaca: dispneia, taquipneia

Diagnóstico

Exame objetivo

  • Nas formas ligeiras da doença os doentes são aparentemente normais, exceto pelos episódios de “tet spells“.
  • Na presença de cianose, apresentam uma coloração azulada dos lábios ou leitos ungueais
  • Alteração dos valores na oximetria de pulso, com uma saturação de oxigénio < 92%
  • Auscultação:
    • Sopro de estenose pulmonar:
      • Sistólico, em crescendo-decrescendo, tonalidade áspera e de ejeção
      • Audível no bordo superior esquerdo do esterno, com irradiação para o dorso
    • Apenas um componente de S2 (ausência do componente pulmonar)
    • Clique sistólico precoce
    • Frémito sistólico no 3º e 4º espaços intercostais

Imagiologia

  • Raio-x do tórax:
    • Coração “em forma de bota” (apex voltado para cima, artéria pulmonar principal côncava)
    • Quando presente, o arco aórtico está à direita
  • Ecocardiograma:
    • Principal teste confirmatório
    • Também pode ser utilizado no diagnóstico pré-natal
    • Avalia:
      • Localização e número de CIVs
      • Anatomia e gravidade da obstrução do RVOT
      • Anatomia do arco aórtico
      • Artérias coronárias
      • Outras anomalias associadas

Outros exames

  • Eletrocardiograma (ECG; sinais de hipertrofia do ventrículo direito):
    • Desvio direito do eixo
    • Proeminência das ondas R anteriormente
    • Proeminência das ondas S posteriormente
    • Onda T positiva em V1
  • Cateterismo cardíaco:
    • Em adição ao ecocardiograma, para o estudo da anatomia
    • Podem observar-se pressões sistémicas iguais nos ventrículos esquerdo e direito
    • Pressões na artéria pulmonar normais ou baixas
    • Pode ser terapêutico: valvuloplastia por balão da válvula pulmonar

Tratamento

Tratamento médico

  • Recém-nascidos com formas graves da doença: prostaglandinas intravenosas de forma a manter a permeabilidade do canal arterial
  • Tet spells” (episódios cianóticos súbitos):
    • O objetivo é o aumento do fluxo sanguíneo pulmonar.
    • Posição de joelho ao peito (agachamento nas crianças mais velhas): aumenta a resistência vascular sistémica
    • Oxigénio: funciona como vasodilatador para a artéria pulmonar
    • Fluidos IV: aumentam o volume de enchimento da aurícula direita
    • Morfina: mecanismo incerto
    • Betabloqueadores: relaxamento do RVOT
    • Fenilefrina: aumento da pós-carga sistémica
  • Insuficiência cardíaca:
    • Digoxina
    • Diuréticos de ansa
    • Os inibidores da ECA e os ARAs não devem ser usados.
  • Em todos os casos: deve-se realizar antibioterapia profilática para prevenção da endocardite, até à realização da reparação cirúrgica.

Reparação cirúrgica

Definitiva:

  • Sempre necessária, de forma a permitir um funcionamento/expectativa de vida normais
  • Quando possível, é a abordagem inicial preferida
  • Geralmente, é realizada nos primeiros 6 meses de vida
  • Este procedimento envolve:
    • Reparação da CIV
    • Alargamento do RVOT
    • Quando possível, manutenção da válvula pulmonar funcional

Paliativa:

  • Indicada em:
    • RVOT grave
    • Prematuros (muito pequenos para a realização de uma reparação definitiva)
    • Tet spell” refratário
    • Anomalias das artérias coronárias
    • Hipoplasia da artéria pulmonar
  • Procedimentos:
    • Stents no canal arterial ou no RVOT
    • Shunts:
      • Shunt de Blalock-Taussig modificado (da artéria subclávia para a artéria pulmonar)
      • Shunts centrais

Prognóstico

  • Na ausência de tratamento:
    • 50% de mortalidade nos primeiros anos de vida
    • Até 90% aos 18 anos
  • Nos doentes com reparação da TOF, a esperança média de vida é normal.
  • Elevada morbilidade cardiovascular; necessidade de monitorização anual
  • Mesmo nos doentes tratados, há um aumento da morbilidade e um atraso residual do neurodesenvolvimento
  • As complicações pós-cirúrgicas são frequentes:
    • Recorrência de RVOT com necessidade de reoperar
    • Insuficiência valvular pulmonar após reparação da estenose
    • Arritmias, que podem culminar em morte cardíaca súbita
    • Risco aumentado de endocardite bacteriana

Diagnóstico Diferencial

  • Atresia tricúspide: cardiopatia congénita caracterizada pela falha no desenvolvimento da válvula tricúspide. Apresenta-se com cianose, dificuldade respiratória, crises de hipóxia. Ao exame objetivo pode detetar-se um sopro holossistólico e um som S2 único. O diagnóstico é feito por ecocardiograma e ECG.
  • Transposição de grandes vasos: defeito cardíaco congénito caracterizado pela alteração do local de origem dos grandes vasos, assim, a aorta origina-se do ventrículo direito e a artéria pulmonar do esquerdo. Apresenta-se com cianose, taquipneia, insuficiência cardíaca e hipoxemia não responsiva à suplementação com oxigénio.
  • Truncus arteriosus (tronco arterial): caraterizada pela emergência da aorta e da artéria pulmonar a partir de um tronco comum, que se sobrepõe a uma CIV. Apresenta sintomas desde o 1º dia de vida, que incluem cianose, dificuldade respiratória, insuficiência cardíaca, dificuldade na alimentação e hipersudorese. Diagnosticada por ecocardiograma.
  • Retorno venoso pulmonar total anormal: cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares drenam para outros locais que não a aurícula esquerda. Apresenta-se com cianose desde o nascimento, insuficiência cardíaca e dificuldade respiratória. Caracterizado por um desdobramento amplo de S2.
  • Anomalia de Ebstein: defeito cardíaco congénito onde um deslocamento inferior dos folhetos da válvula tricúspide causa obstrução do RVOT. Apresenta-se com cianose, arritmia e défice do crescimento. Diagnosticada por ecocardiograma.

Referências

  1. Doyle T., Kavanaugh-McHue A., Fish F.A. (2019). Management and Outcome of tetralogy of Fallot. Retrieved December 19, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/management-and-outcome-of-tetralogy-of-fallot?search=tetralogy%20of%20fallot&source=search_result&selectedTitle=2~111&usage_type=default&display_rank=2
  2. Doyle T., Kavanaugh-McHue A. (2018). Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. Retrieved December 18, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/pathophysiology-clinical-features-and-diagnosis-of-tetralogy-of-fallot?search=tetralogy%20of%20fallot&source=search_result&selectedTitle=1~102&usage_type=default&display_rank=1
  3. Kliegman R. M., St Geme, Joseph W., Blum, N. J., Shah, Samir S., Tasker, Robert C., & Wilson, Karen M. (2020). Cyanotic congenital heart disease: Lesions associated with decreased pulmonary blood flow. In R. M. Kliegman, J. W. St Geme, N. J. Blum, Shah, Samir S., Tasker, Robert C., & Wilson, Karen M. (Eds.). Nelson textbook of pediatrics (pp. 239-2407.e1). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501004570

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