Tetralogia de Fallot

Descrição Geral

Definição

A tetralogia de Fallot (TOF, pela sigla em inglês) é a cardiopatia congénita cianótica mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum e apresenta as 4 (tetra) seguintes características:

• Obstrução ao fluxo de saída do ventrículo direito (estenose pulmonar ( EP EP Ectopic pregnancy refers to the implantation of a fertilized egg (embryo) outside the uterine cavity. The main cause is disruption of the normal anatomy of the fallopian tube. Ectopic Pregnancy))
• Comunicação interventricular (CIV) (defeito do septo ventricular)
• Hipertrofia concêntrica do ventrículo direito (HVD)
• “Cavalgamento” da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy (sobre a CIV)

Epidemiologia

• 7%–10% dos defeitos cardíacos congénitos
• Cardiopatia congénita cianótica mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum
• Prevalência: 4-5 por 10.000 nados-vivos
• Rapazes = raparigas
• Na ausência de tratamento a expectativa de vida é reduzida, com uma taxa de mortalidade de 90% com < 20 anos

Etiologia

• O desvio do septo infundibular, que ocorre durante o desenvolvimento fetal, resulta em:
  • CIV muito desalinhada (às vezes estende-se até ao septo muscular)
  • Deslocamento da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy para a direita
  • Obstrução ao trato de saída do ventrículo direito (RVOT, pela sigla em inglês) a vários níveis:
    • Subvalvular (desvio septal + hipertrofia muscular)
    • Hipoplasia/estenose valvular
    • Estenose da artéria pulmonar
• A maioria dos casos são esporádicos, mas é provável que haja um componente genético.
• Existe uma associação com síndromes em 15%:
  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Alagille
• Fatores de risco não genéticos:
  • Infeção por rubéola durante a gravidez
  • Utilização materna de álcool
  • Idade materna > 40

Mnemónicas

DROP:

• Displaced aorta (“Cavalgamento” da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy)
• Right ventricular  hypertrophy Hypertrophy General increase in bulk of a part or organ due to cell enlargement and accumulation of fluids and secretions, not due to tumor formation, nor to an increase in the number of cells (hyperplasia). Cellular Adaptation (Hipertrofia do ventrículo direito)
• Opening in the septum (“Buraco” no septo)
• Pulmonary stenosis Stenosis Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) (Estenose pulmonar)

PROVe:

• Pulmonary stenosis Stenosis Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) (Estenose pulmonar)
• Right ventricular  hypertrophy Hypertrophy General increase in bulk of a part or organ due to cell enlargement and accumulation of fluids and secretions, not due to tumor formation, nor to an increase in the number of cells (hyperplasia). Cellular Adaptation (Hipertrofia do ventrículo direito)
• Overriding aorta (“Cavalgamento” da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy)
• V SD SD The standard deviation (SD) is a measure of how far each observed value is from the mean in a data set. Measures of Central Tendency and Dispersion (Defeito do septo ventricular)

Fisiopatologia

• A CIV é grande e não restritiva.
• A pressão nos ventrículos esquerdo e direito é essencialmente igual.
• A direção do fluxo sanguíneo depende do grau de obstrução da RVOT:
  • Apresentação acianótica:
    • Resistência ao RVOT < resistência aórtica
    • Shunt esquerda-direita
  • Apresentação cianótica:
    • Resistência ao RVOT (obstrução significativa ao RVOT) > resistência aórtica
    • Shunt direita-esquerda
  • Pode haver flutuações no grau de shunt:
    • Aumento dinâmico da resistência ao RVOT
    • Episódios cianóticos súbitos (“ tet spells Tet Spells Tetralogy of Fallot”)
• A TOF pode associar-se a outros defeitos cardíacos:
  • Arco aórtico direito (25% dos casos)
  • Anomalias das artérias coronárias
  • Múltiplas CIVs
  • Defeitos completos do septo auriculoventricular
  • Persistência do canal arterial

Apresentação Clínica

A idade à apresentação é inversamente proporcional ao grau de obstrução do RVOT.

Obstrução grave do RVOT

• Ocorre nos recém-nascidos
• Cianose grave
• Letargia
• Dificuldade na alimentação

Obstrução ligeira a moderada ao RVOT

• Geralmente manifesta-se nas primeiras 6 semanas após o nascimento
• Deteção de um sopro ao exame objetivo
• Aumento progressivo da obstrução ao RVOT → cianose
• Má evolução estaturo-ponderal
• Tet spells Tet Spells Tetralogy of Fallot:
  • Agravamento da cianose
  • Taquipneia (respiração rápida e superficial)
  • Irritabilidade
  • Precipitados por um aumento rápido da resistência ao RVOT:
    • Dor, choro
    • Alimentação
    • Movimentos intestinais
    • Agitação
    • Febre

Obstrução ligeira ao RVOT

• Inicialmente assintomática
• Desenvolvimento de hipercirculação pulmonar nas primeiras 4-6 semanas
• Insuficiência cardíaca: dispneia, taquipneia

Diagnóstico

Exame objetivo

• Nas formas ligeiras da doença os doentes são aparentemente normais, exceto pelos episódios de “tet spells“.
• Na presença de cianose, apresentam uma coloração azulada dos lábios ou leitos ungueais
• Alteração dos valores na oximetria de pulso, com uma saturação de oxigénio < 92%
• Auscultação:
  • Sopro de estenose pulmonar:
    • Sistólico, em crescendo-decrescendo, tonalidade áspera e de ejeção
    • Audível no bordo superior esquerdo do esterno, com irradiação para o dorso
  • Apenas um componente de S2 S2 Heart Sounds (ausência do componente pulmonar)
  • Clique sistólico precoce
  • Frémito sistólico no 3º e 4º espaços intercostais

Imagiologia

• Raio-x do tórax:
  • Coração “em forma de bota” (apex voltado para cima, artéria pulmonar principal côncava)
  • Quando presente, o arco aórtico está à direita
• Ecocardiograma:
  • Principal teste confirmatório
  • Também pode ser utilizado no diagnóstico pré-natal
  • Avalia:
    • Localização e número de CIVs
    • Anatomia e gravidade da obstrução do RVOT
    • Anatomia do arco aórtico
    • Artérias coronárias
    • Outras anomalias associadas

Outros exames

• Eletrocardiograma ( ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG); sinais de hipertrofia do ventrículo direito):
  • Desvio direito do eixo
  • Proeminência das ondas R anteriormente
  • Proeminência das ondas S posteriormente
  • Onda T positiva em V1
• Cateterismo cardíaco:
  • Em adição ao ecocardiograma, para o estudo da anatomia
  • Podem observar-se pressões sistémicas iguais nos ventrículos esquerdo e direito
  • Pressões na artéria pulmonar normais ou baixas
  • Pode ser terapêutico: valvuloplastia por balão da válvula pulmonar

Tratamento

Tratamento médico

• Recém-nascidos com formas graves da doença: prostaglandinas intravenosas de forma a manter a permeabilidade do canal arterial
• “Tet spells” (episódios cianóticos súbitos):
  • O objetivo é o aumento do fluxo sanguíneo pulmonar.
  • Posição de joelho ao peito (agachamento nas crianças mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhas): aumenta a resistência vascular sistémica
  • Oxigénio: funciona como vasodilatador para a artéria pulmonar
  • Fluidos IV: aumentam o volume de enchimento da aurícula direita
  • Morfina: mecanismo incerto
  • Betabloqueadores: relaxamento do RVOT
  • Fenilefrina: aumento da pós-carga sistémica
• Insuficiência cardíaca:
  • Digoxina
  • Diuréticos de ansa
  • Os inibidores da ECA e os ARAs não devem ser usados.
• Em todos os casos: deve-se realizar antibioterapia profilática para prevenção da endocardite, até à realização da reparação cirúrgica.

Reparação cirúrgica

Definitiva:

• Sempre necessária, de forma a permitir um funcionamento/expectativa de vida normais
• Quando possível, é a abordagem inicial preferida
• Geralmente, é realizada nos primeiros 6 meses de vida
• Este procedimento envolve:
  • Reparação da CIV
  • Alargamento do RVOT
  • Quando possível, manutenção da válvula pulmonar funcional

Paliativa:

• Indicada em:
  • RVOT grave
  • Prematuros (muito pequenos para a realização de uma reparação definitiva)
  • “Tet spell” refratário
  • Anomalias das artérias coronárias
  • Hipoplasia da artéria pulmonar
• Procedimentos:
  • Stents no canal arterial ou no RVOT
  • Shunts:
    • Shunt de Blalock-Taussig modificado (da artéria subclávia para a artéria pulmonar)
    • Shunts centrais

Prognóstico

• Na ausência de tratamento:
  • 50% de mortalidade nos primeiros anos de vida
  • Até 90% aos 18 anos
• Nos doentes com reparação da TOF, a esperança média de vida é normal.
• Elevada morbilidade cardiovascular; necessidade de monitorização anual
• Mesmo nos doentes tratados, há um aumento da morbilidade e um atraso residual do neurodesenvolvimento
• As complicações pós-cirúrgicas são frequentes:
  • Recorrência de RVOT com necessidade de reoperar
  • Insuficiência valvular pulmonar após reparação da estenose
  • Arritmias, que podem culminar em morte cardíaca súbita
  • Risco aumentado de endocardite bacteriana

Diagnóstico Diferencial

• Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) tricúspide: cardiopatia congénita caracterizada pela falha no desenvolvimento da válvula tricúspide. Apresenta-se com cianose, dificuldade respiratória, crises de hipóxia. Ao exame objetivo pode detetar-se um sopro holossistólico e um som S2 S2 Heart Sounds único. O diagnóstico é feito por ecocardiograma e ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG).
• Transposição de grandes vasos: defeito cardíaco congénito caracterizado pela alteração do local de origem dos grandes vasos, assim, a aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy origina-se do ventrículo direito e a artéria pulmonar do esquerdo. Apresenta-se com cianose, taquipneia, insuficiência cardíaca e hipoxemia não responsiva à suplementação com oxigénio.
• Truncus arteriosus Truncus arteriosus Truncus arteriosus (TA) is a congenital heart defect characterized by the persistence of a common cardiac arterial trunk tract that fails to divide into the pulmonary artery and aorta during embryonic development. Truncus arteriosus is a rare congenital malformation with a high mortality rate within the 1st 5 weeks of life if not managed promptly. Truncus Arteriosus (tronco arterial): caraterizada pela emergência da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy e da artéria pulmonar a partir de um tronco comum, que se sobrepõe a uma CIV. Apresenta sintomas desde o 1º dia de vida, que incluem cianose, dificuldade respiratória, insuficiência cardíaca, dificuldade na alimentação e hipersudorese. Diagnosticada por ecocardiograma.
• Retorno venoso pulmonar total anormal: cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares drenam para outros locais que não a aurícula esquerda. Apresenta-se com cianose desde o nascimento, insuficiência cardíaca e dificuldade respiratória. Caracterizado por um desdobramento amplo de S2 S2 Heart Sounds.
• Anomalia de Ebstein: defeito cardíaco congénito onde um deslocamento inferior dos folhetos da válvula tricúspide causa obstrução do RVOT. Apresenta-se com cianose, arritmia e défice do crescimento. Diagnosticada por ecocardiograma.