Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico (SCEH)

Descrição Geral

Definição

A síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH) é caracterizada pelo subdesenvolvimento do lado esquerdo do coração. Os componentes da SCEH incluem:

• Ventrículo esquerdo ( VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing) com hipoplasia moderada, hipoplasia não-funcional ou atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) completa
• Válvula mitral (VM) com estenose ou atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS)
• Válvula aórtica (VAo) com estenose ou atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS)
• Aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy (Ao) ascendente com hipoplasia
• Comunicação interauricular ( CIA CIA Syphilis) e foramen oval patente (FOP)

Epidemiologia

• Incidência: 2-3 em cada 10.000 nados vivos
• É responsável por 2%–3% de todas as cardiopatias congénitas
• É responsável por 25%–40% das mortes neonatais devido a causas cardíacas
• Rácio masculino-feminino 1,5:1

Variantes

Existem 3 tipos de SCEH baseados na morfologia das válvulas cardíacas:

1. Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) aórtica e mitral (intercambiável com SCEH):
   • A forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome severa
   • O VE está ausente ou “em forma de fenda” e não tem saída.
   • Ao ascendente curta
   • Dependente da persistência do canal arterial para qualquer hipótese de sobrevivência
2. Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) aórtica com estenose mitral:
   • Ao ascendente hipoplásica
   • Remodelação do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing e hipertrofia relacionada com o grau de estenose
   • Output do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing mínimo
3. Estenose aórtica e mitral:
   • A forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome ligeira
   • As válvulas estenosadas levam à hipertrofia do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing e eventual falência do débito cardíaco.

Etiologia

• Existe um componente de predisposição genética, conforme observado na taxa de recorrência de 2,5%–5% em irmãos: associado a uma maior morbilidade (atraso grave do neurodesenvolvimento) e mortalidade mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome elevada.
• Associado a anomalias cromossómicas, tais como:
  • Síndrome de Turner
  • Trissomia do cromossoma 13
  • Trissomia do cromossoma 18
  • Síndrome de DiGeorge
• Postulada a ser secundária à redução do fluxo sanguíneo in utero através de uma VAo estenosada ou atrésica, o que leva ao subdesenvolvimento do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing e da Ao ascendente
• Pode também estar ligado a enfarte intra-uterino e/ou infeção

Fisiopatologia

Fisiologia e desenvolvimento cardíaco normal

• A circulação sistémica é mantida in utero através do canal arterial e do foramen oval:
  • Corpo fetal → veias cavas → aurícula direita ( AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives) → foramen oval → aurícula esquerda (AE) → VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing → Ao
  • Também, AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives → ventrículo direito (VD) → canal arterial → Ao
• Ao nascer, ocorrem alterações fisiológicas:
  • O canal arterial encerra → interrupção do fluxo de sangue do VD para a Ao → a perfusão sistémica é reduzida
  • A pressão arterial pulmonar diminui → o sangue começa a fluir do VD para a circulação pulmonar

Na SCEH

• A sobrevivência depende da persistência do canal arterial e do foramen oval ou da presença de uma CIA CIA Syphilis para manter o circuito seguinte:
  • Circulação pulmonar → AE → CIA CIA Syphilis/FOP → AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives (mistura de sangue oxigenado e desoxigenado) → VD → CA CA Condylomata acuminata are a clinical manifestation of genital HPV infection. Condylomata acuminata are described as raised, pearly, flesh-colored, papular, cauliflower-like lesions seen in the anogenital region that may cause itching, pain, or bleeding. Condylomata Acuminata (Genital Warts) patente → circulação sistémica
  • O sangue que flui através da Ao tem uma mistura de sangue desoxigenado e oxigenado, resultando em hipoxemia.
• A ausência de PCA, FOP ou CIA CIA Syphilis resulta em cianose grave, acidose, insuficiência cardiogénica e choque após o parto.
• A hipoxemia progressiva e grave e a perfusão sistémica reduzida resultam em insuficiência cardíaca e em danos nos órgãos terminais.

Apresentação Clínica

• Os bebés podem ser sintomáticos ou assintomáticos ao nascer, dependendo da presença e do tamanho de uma CIA CIA Syphilis e de um CA CA Condylomata acuminata are a clinical manifestation of genital HPV infection. Condylomata acuminata are described as raised, pearly, flesh-colored, papular, cauliflower-like lesions seen in the anogenital region that may cause itching, pain, or bleeding. Condylomata Acuminata (Genital Warts) patente. Os septos interauriculares pequenos ou intactos estão associados a sintomas graves e rapidamente progressivos.
• Ao nascer: pele pálida ou cinzenta (“aspeto sombrio”)
• 24-48 horas após o nascimento:
  • O encerramento fisiológico do canal arterial leva ao desenvolvimento ou agravamento dos sintomas.
  • Recusa alimentar
  • Letargia
  • Sinais de dificuldade respiratória (dispneia, taquipneia, adejo nasal)
  • Sinais de choque cardiogénico (hipotensão, pulsos periféricos fracos, cianose, extremidades frias, acidose metabólica, oligúria ou anúria)
• Exame objetivo:
  • S2 S2 Heart Sounds único (apenas se ouve o encerramento da válvula pulmonar (VP))
  • Pré-córdio hiperativo
  • Não se ouvem sopros.
  • Hepatomegalia
  • Características dismórficas das anomalias cromossómicas associadas

Diagnóstico

• A maioria dos casos é detetada durante uma ecografia morfológica pré-natal.
• Confirmado por um ecocardiograma que mostra:
  • Coração esquerdo hipoplásico (hipoplasia do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing, válvulas mitral e/ou aórtica estenóticas/atrésicas)
  • Remodeling do VD
  • Aumento da pressão arterial pulmonar
• Os exames complementares de diagnóstico incluem:
  • Oximetria de pulso < 95%
  • Eletrocardiograma ( ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG)): não específico
    • Ondas P difíceis de distinguir
    • Sinais de hipertrofia do VD
  • Raio-X ao tórax: não específico
    • Cardiomegalia
    • Vasculatura pulmonar proeminente
• Para pacientes com choque cardiogénico, são necessários exames de sangue e gasimetria arterial para avaliar a presença de acidose secundária à acumulação de ácido lático.

Tratamento

Tratamento do choque emergente

• Infusão de prostaglandina E1 E1 An aromatized C18 steroid with a 3-hydroxyl group and a 17-ketone, a major mammalian estrogen. It is converted from androstenedione directly, or from testosterone via estradiol. In humans, it is produced primarily by the cyclic ovaries, placenta, and the adipose tissue of men and postmenopausal women. Noncontraceptive Estrogen and Progestins para manter a persistência do canal arterial
• Inotrópicos para a hipotensão
• Infusão de bicarbonato para a acidose metabólica
• Septoplastia por balão para ampliar um foramen oval pequeno ou deficiente

Tratamento cirúrgico

• O procedimento em 3 etapas inclui os procedimentos Blalock-Taussig Shunt Blalock-Taussig Shunt Tricuspid Valve Atresia (TVA), Glenn e Fontan
• O objetivo é criar uma via de saída maior para o VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing e a circulação pulmonar que faça um bypass ao VD para que este possa ser utilizado exclusivamente para a circulação sistémica.

Prognóstico

• Se não for tratada, a SCEH é fatal nas primeiras semanas de vida.
• Boa tolerância ao exercício após a cirurgia.
• As crianças que completam as 3 fases da cirurgia têm uma taxa de sobrevivência de 90% até à idade adulta.

Relevância Clínica

As seguintes síndromes genéticas estão associadas ao desenvolvimento de SCEH:

• Síndrome de Turner: uma anomalia cromossómica que produz um cariótipo de 45 cromossomas com um fenótipo feminino X0. Apresenta níveis diminuídos de hormonas sexuais; amenorreia primária; anomalias cardíacas, renais, reprodutivas, esqueléticas e linfáticas; baixa estatura; pescoço em membrana; tórax largo; linha de cabelo posterior baixa; e edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema periférico das mãos e pés.
• Síndrome de Holt-Oram: uma doença autossómica dominante caracterizada pela concomitância de cardiopatia congénita e rádios e polegares hipoplásicos ou aplásicos.
• Síndrome de Jacobsen: uma síndrome genética caracterizada pela eliminação do braço longo do cromossoma 11. As cardiopatias associadas com maior frequência à síndrome de Jacobsen são as comunicações interventriculares e as malformações obstrutivas do coração esquerdo, incluindo a SCEH.

As seguintes malformações são diagnósticos diferenciais de SCEH:

• Defeito do septo auriculoventricular: uma cardiopatia congénita rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos septos interauricular e interventricular e das válvulas auriculoventriculares. Os lactentes geralmente apresentam cianose, dispneia, edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema pulmonar, taquipneia, taquicardia, e eventualmente desenvolvem insuficiência cardíaca.
• CIA CIA Syphilis: uma cardiopatia congénita comum caracterizada pela presença de uma abertura entre as 2 aurículas do coração. Os pacientes apresentam dispneia, aumento da suscetibilidade a infeções respiratórias, cianose e embolias, mas o aparecimento e gravidade dos sintomas dependerá do tamanho do defeito.
• Comunicação interventricular (CIV): cardiopatia congénita comum caracterizada pela comunicação anormal entre o VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing e o VD, que resulta no desvio do fluxo sanguíneo da esquerda para a direita. Apresenta-se como um sopro holossistólico, com sinais progressivos de insuficiência cardíaca e choque cardiogénico.
• Estenose da VM: uma cardiopatia rara caracterizada pelo tamanho reduzido da válvula que estabelece a comunicação entre a AE e o VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing. Os sintomas variam muito dependendo do tamanho da válvula e se a malformação é congénita ou adquirida. Apresenta-se como tosse, dispneia, palpitações, infeções respiratórias frequentes, fraqueza e dores no peito.