Síndrome das Pernas Inquietas

Epidemiologia e Fisiopatologia

Epidemiologia

• Prevalência:
  • Cerca de 2% da população apresenta uma forma grave da síndrome das pernas inquietas.
  • Cerca de 20% da população experimenta uma forma leve de SPI ao longo da vida.
  • Maior prevalência: Norte da Europa e América do Norte
  • Prevalência mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome baixa: África
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequente no sexo feminino do que no sexo masculino (gravidez como fator de risco)
• História familiar em 40%–60% dos casos
• Idade do início:
  • A SPI está descrita em todas as faixas etárias.
  • São mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentes e mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome graves nas populações de meia-idade e idosos

Fisiopatologia

A fisiopatologia exata da SPI ainda não é clara. Embora sejam frequentes na idade avançada, os processos neurodegenerativos não parecem ter um papel. Os estudos têm mostrado alguns fatores desencadeadores ou associados à condição:

• Sistema nervoso central:
  • Diminuição nos níveis dos depósitos de ferro
  • Anormalidades nos sistemas dopaminérgicos
  • Disfunção talâmica
  • Metabolismo de neurotransmissores (glutamato, glutamina, GABA GABA The most common inhibitory neurotransmitter in the central nervous system. Receptors and Neurotransmitters of the CNS, opiáceos endógenos)
• Sistema nervoso periférico:
  • Sensibilização das fibras a-delta (transmitem sinais de dor hiperalgesica, neuropática)
  • Alterações no fluxo de sangue intramuscular da perna
  • Hipoxia periférica
  • Alteração da função endotelial
• Outros:
  • História familiar e genética
  • Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types por défice de ferro e baixas reservas de ferro
  • Gravidez (especialmente no 3º trimestre)
  • Doença renal crónica ( uremia Uremia A clinical syndrome associated with the retention of renal waste products or uremic toxins in the blood. It is usually the result of renal insufficiency. Most uremic toxins are end products of protein or nitrogen catabolism, such as urea or creatinine. Severe uremia can lead to multiple organ dysfunctions with a constellation of symptoms. Acute Kidney Injury)
  • Doença de Parkinson
  • Esclerose múltipla
  • Diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus mellitus
  • Perturbações da tiroide
  • Insuficiência venosa
  • Fármacos/substâncias:
    • Antidepressivos
    • Anti-histamínicos
    • Antagonistas dos recetores de dopamina
    • Cafeína
    • Álcool
    • Tabaco

Apresentação Clínica e Diagnóstico

Apresentação clínica

• Os doentes queixam-se de uma vontade constante e intensa de mover as pernas ou os braços (raramente outras partes do corpo):
  • Piora com a inatividade
  • Alivia com o movimento
  • Pior à noite do que durante o dia
• As sensações que levam à vontade de se mover podem ser descritas como:
  • Desagradáveis, mas não necessariamente dolorosas.
  • Profundas
  • Sensação de formigueiro
  • Sensação de queimadura
  • Comichão
  • Arrastamento
  • Cãibras
  • Tensão
• Os sintomas não são melhor explicados por outras perturbações médicas ou comportamentais.
• Sintomas nos braços: descritos principalmente em SPI grave e persistente
• Sintomas secundários: insónias, depressão, ansiedade

Critérios de diagnóstico

O diagnóstico de SPI é clinico. Os critérios a seguir enumerados são os critérios de diagnóstico de SPI (todos os 5 sintomas são necessários para o diagnóstico) do International Restless Legs Restless legs A disorder characterized by aching or burning sensations in the lower and rarely the upper extremities that occur prior to sleep or may awaken the patient from sleep. Polyneuropathy Syndrome Study Group (IRLSSG, pela sigla em inglês):

• Desejo de mover as pernas (nem sempre relacionado com desconforto ou sensações desagradáveis)
• Os sintomas começam ou agravam durante a inatividade, ou repouso.
• Os sintomas melhoram, pelo menos, parcialmente com o movimento (e.g., alongamento, marcha), enquanto existir movimento.
• Os sintomas agravam ou ocorrem apenas ao fim do dia/noite.
• Os sintomas não podem ser apenas consequência de outra condição médica ou comportamental.

Avaliação adicional

Os exames complementares de diagnóstico não são necessários para se estabelecer um diagnóstico. No entanto, podem ser utilizados estudos adicionais para excluir outras condições médicas.

• Estudos laboratoriais para excluir causas secundárias podem incluir:
  • Estudo da cinética do ferro (baixas reservas de ferro, estudo recomendado em todos os indivíduos com suspeita de SPI)
  • BUN e creatinina ( uremia Uremia A clinical syndrome associated with the retention of renal waste products or uremic toxins in the blood. It is usually the result of renal insufficiency. Most uremic toxins are end products of protein or nitrogen catabolism, such as urea or creatinine. Severe uremia can lead to multiple organ dysfunctions with a constellation of symptoms. Acute Kidney Injury)
  • Glicose sérica em jejum ( diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus)
  • TSH (perturbações da tiroide)
  • Vitamina _B12 (neuropatia periférica por défice de vitamina B₁₂)
  • Folato
  • Magnésio (défice de magnésio)
• Devem ser considerados estudos eletromiográficos (EMG) e de condução nervosa se suspeita de polineuropatia ou de radiculopatia.

Tratamento e Prognóstico

Tratamento não-farmacológico

• Recomendado para SPI leve a moderada
• Evitar fármacos ou substâncias agravantes (cafeína).
• Medidas de suporte (exercício, massagens nas pernas, almofadas de aquecimento, educação)
• Tratar a causa subjacente:
  • Reposição de ferro se ferritina for ≤ 75 μg/L
  • Hemodiálise no caso de insuficiência renal

Tratamento farmacológico

• Recomendado para SPI crónica e grave
• Levodopa Levodopa The naturally occurring form of dihydroxyphenylalanine and the immediate precursor of dopamine. Unlike dopamine itself, it can be taken orally and crosses the blood-brain barrier. It is rapidly taken up by dopaminergic neurons and converted to dopamine. It is used for the treatment of parkinsonian disorders and is usually given with agents that inhibit its conversion to dopamine outside of the central nervous system. Parkinson’s Disease Drugs: usado para SPI intermitente (sem sintomas diários)
• Ligandos alfa-2-delta dos canais de cálcio:
  • Tratamento de 1ª linha
  • Melhor para doentes com dor comórbida, ansiedade, insónia ou com história de abuso de agonistas dopaminérgicos
  • Exemplos: gabapentina, pré-gabalina
• Agonistas dopaminérgicos:
  • Tratamento de 1ª linha
  • Ideal para doentes com depressão comórbida ou com obesidade/síndrome metabólica
  • Exemplos: pramipexol, ropinirol, rotigotina
• Anticonvulsivantes:
  • Considerar em casos graves (sintomas diários).
  • Exemplos: carbamazepina, valproato
• As benzodiazepinas e os opiáceos podem aliviar os sintomas, mas devem evitados pelo risco de abuso e de dependência.
• Considerar terapia dupla se a monoterapia falhar.

Prognóstico

• Taxas de remissão espontânea: 30%–60%
• Fatores de risco para cronicidade: história familiar, maior idade de início

Diagnóstico Diferencial

• Distúrbio dos movimentos periódicos dos membros: um distúrbio do sono definido por um número excessivo de movimentos periódicos dos membros durante o sono. O distúrbio pode causar perturbações do sono, fadiga diurna e alterações na polissonografia. O tratamento é semelhante ao da SPI. O distúrbio dos movimentos periódicos dos membros é um diagnóstico de exclusão e deve ser sempre considerado como um diagnóstico diferencial para a SPI.
• Acatisia: um distúrbio do movimento marcado por um sentimento interior de inquietação generalizada, uma incapacidade para estar sentado e uma intensa vontade de se mover. A acatisia está geralmente associada ao uso de fármacos antipsicóticos (especialmente antagonistas de dopamina). Ao contrário da SPI, os sintomas não estão apenas presentes à noite, não são acompanhados por sensações desagradáveis nas pernas ou outras partes do corpo e não melhoram com o movimento.
• Parassonias: perturbações caracterizadas por ações, atividades ou eventos fisiológicos incomuns que ocorrem durante o sono ou durante as transições sono-vigília. Os sintomas podem incluir movimentos anormais, emoções, sonhos e atividade autonómica. Ao contrário da SPI, os sintomas manifestam-se durante o sono e não causam incómodos contínuos.