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Sarcoma de Ewing

O sarcoma de Ewing (SE) é uma doença maligna óssea primária derivada de células redondas primitivas que afeta principalmente crianças e adolescentes. O sarcoma de Ewing normalmente apresenta-se com uma massa dolorosa, edema e fraturas ósseas patológicas. O diagnóstico é estabelecido com imagens e biópsia. O tratamento envolve quimioterapia sistémica e controlo local do tumor com resseção cirúrgica ou radiação. Com um tratamento adequado, a sobrevivência global a 5 anos é superior a 70%.

Última atualização: May 12, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

O sarcoma de Ewing (SE) é uma doença maligna óssea primária derivada de células redondas primitivas indiferenciadas.

Epidemiologia

  • Tumores ósseos malignos primários:
    • 6ª neoplasia mais comum nas crianças
    • 3ª neoplasia mais comum em adolescentes e adultos jovens
    • Anualmente são diagnosticados aproximadamente 3.000 tumores ósseos malignos primários.
    • Anualmente, aproximadamente 1.500 mortes resultam de tumores ósseos malignos primários.
  • Sarcoma de Ewing:
    • 10%–15% das doenças malignas ósseas primárias
    • O pico de incidência é na 2ª década de vida.
    • Homens > mulheres
    • Os brancos são os afetados com mais frequência.
    • Manifesta-se na diáfise de ossos longos e ossos planos (pélvis, omoplata)

Etiologia

  • As mutações resultam na proliferação de células primitivas indiferenciadas
  • Translocação das regiões ESW e ETS (t(11;22)) implicada em > 80% dos sarcomas de Ewing
  • Além do SE, os tumores da família do sarcoma de Ewing também incluem tumores neuroectodérmicos primitivos e SE atípicos.
  • Não estão identificados fatores desencadeantes ambientais ou associações congénitas

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Fisiopatologia

  • Caracterizado por células redondas primitivas sem diferenciação
  • Histologicamente aparece como camadas de células redondas com núcleos hipercromáticos e citoplasma escasso.
  • Pode ser derivado de células da crista neural, mas a origem exata é desconhecida.
  • Estreitamente relacionado com os tumores neuroectodérmicos primitivos
  • Tem origem na cavidade medular, mas invade o córtex, o periósteo e os tecidos moles
  • O tumor geralmente contém áreas de hemorragia e necrose extensa
Sarcoma de ewing na coloração de h&e

Uma secção de um tumor de sarcoma de Ewing corada de hematoxilina e eosina (H&E) ampliada 400x:
Camadas de pequenas células redondas com uma elevada relação núcleo:citoplasma

Imagem: “Ewing sarcoma” por Center for Children’s Cancer Research, Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, UT 84112, USA. Licença: CC BY 3.0, cortada por Lecturio.

Apresentação Clínica

  • Dor e edema localizados:
    • Agravados pelo exercício
    • Pior à noite
    • Pode apresentar-se em muitos locais
  • Massa de tecido mole palpável:
    • Marcadamente doloroso no exame
    • Fixo ao osso
    • Acompanhado por eritema e edema
  • Às vezes apresenta-se com fratura patológica
  • 10%–20% têm sintomas constitucionais (muitas vezes correlacionados com a doença metastática).
  • Extremamente agressivo, com metástases precoces (pior fator de prognóstico)
  • Pode metastizar para os pulmões, outros ossos, medula óssea.

Diagnóstico

Exames laboratoriais

  • Anemia (anemia de doença crónica)
  • Aumento da contagem de leucócitos
  • Elevação da velocidade de sedimentação (VS) e da desidrogenase lática (LDH) (muitas vezes mal diagnosticada como osteomielite)
  • Anomalias citogenéticas com a translocação clássica t(11;22) identificadas em espécimes de biópsia

Imagiologia

  • Raio-X:
    • Tipicamente o 1º exame de imagem se houver suspeita deste diagnóstico
    • Lesão óssea destrutiva associada à massa de tecidos moles
    • “Pele de cebola” devido ao aspeto lamelado da reação do periósteo
    • O deslocamento do periósteo pode criar um triângulo de Codman.
    • Aspeto de osso comido por traças devido à lesão lítica e aos recortes endosteais
  • Outros exames para avaliação de doenças primárias e metastáticas:
    • TC: extensão da destruição cortical e do envolvimento de tecidos moles
    • Ressonância magnética: melhor para definir a relação do tumor com os vasos e nervos
    • Scan ósseo
    • PET

Biópsia

  • Diagnóstico definitivo
  • Biópsia aberta preferível à agulha grossa
  • Histologia: sarcoma anaplásico de pequenas células redondas azuis
  • Também se deve fazer biópsia da medula óssea para excluir metástases da medula óssea.

Tratamento

Sistémico

  • A quimioterapia sistémica é a base do tratamento.
  • Administrada como quimioterapia de indução (neoadjuvante), e quimioterapia adicional após controlo local.
  • Os regimes incluem vincristina, doxorubicina, ciclofosfamida e dactinomicina.

Tratamento local

  • Excisão cirúrgica:
    • Método preferido para tratamento local do tumor primário
    • Objetivo: salvar o membro com desfiguração mínima
  • Radioterapia: usado se a cirurgia não for viável.
Cirurgia do sarcoma de ewing

Sarcoma de Ewing:
a: Corte axial da tomografia sem contraste mostrando sarcoma de Ewing da clavícula direita
b: Fotografia mostrando a clavícula direita ressecada com tumor in situ

Imagem: “Ewing’s sarcoma of the right clavicle” por Department of Orthopaedics, All India Institute of Medical Sciences, Dr. B. R. A. Institute Rotary Cancer Hospital, Delhi, India. Licença: CC BY 2.0

Prognóstico

  • A sobrevida global a 5 anos é > 70%.
  • A resposta inicial completa à quimioterapia confere um melhor prognóstico.

Diagnóstico Diferencial

  • Osteosarcoma: tumor ósseo maligno caracterizado pela produção de osso imaturo. O osteossarcoma é mais comum em crianças e adultos jovens. A apresentação inclui dor, edema, massa palpável e fraturas patológicas. O diagnóstico é suspeito em exames de imagem e confirmado com biópsia de tecidos. A abordagem inclui a resseção cirúrgica e quimioterapia sistémica.
  • Condrossarcoma: tumor ósseo maligno de células produtoras de cartilagem. O condrossarcoma é mais comum em adultos mais velhos e geralmente apresenta-se como uma massa de crescimento lento associado a dor surda. O diagnóstico baseia-se em exames de imagem e biópsia, e o tratamento é uma excisão cirúrgica alargada.
  • Metástase óssea: lesões ósseas metastáticas de neoplasias primárias que surgem em outros locais (mais frequentemente próstata, mama e pulmão). A apresentação inclui dor óssea, fratura patológica e sintomas constitucionais. O diagnóstico é feito com base na história clínica e nos exames de imagem. O tratamento inclui quimioterapia sistémica, bem como medidas de suporte destinadas a minimizar a dor e as fraturas patológicas.
  • Tumores ósseos benignos: mais comuns do que os tumores ósseos malignos; podem ter risco de transformação maligna. Os tumores ósseos benignos incluem encondroma, osteocondroma, fibroma não ossificante, condroblastoma, osteoma osteoide, osteoblastoma, condroma periosteal, tumor de células gigantes e fibroma condromixoide, entre outros.
  • Osteomielite: infeção óssea que se deve mais frequentemente a bactérias piogénicas num cenário de lesão ortopédica, ou ferida crónica não cicatrizante que se erode para o osso. A apresentação inclui dor localizada, sinais de inflamação/infeção e febre. A osteomielite pode progredir para sépsis e perda de membros. O tratamento é a antibioterapia agressiva, com ou sem desbridamento cirúrgico.
  • Lesão ortopédica: tensão, entorse, dor crescente, fratura, etc. são eventos precipitantes que trazem atenção clínica aos tumores ósseos. No entanto, uma lesão ou processo mais inocente pode ser o “culpado” ao considerar a possibilidade de neoplasia óssea. A lesão ortopédica caracteriza-se por dor localizada, inflamação e/ou edema. O diagnóstico é geralmente feito clinicamente e o tratamento é de suporte.

Referências

  1. DeLaney T.F., Hornicek F.J., Bahrami A. (2020). Ewing sarcoma family of tumors. Retrieved March 17, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-staging-and-prognostic-factors-of-the-ewing-sarcoma-family-of-tumors
  2. Gerbhardt M.C., Dubois S.G. (2020). Treatment of the Ewing sarcoma family of tumors. Retrieved March 17, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-the-ewing-sarcoma-family-of-tumors
  3. Kasper, D., Fauci, A., Hauser, S., Longo, D., Jameson, J., Loscalzo, J. (2012). Harrison’s principles of internal medicine (18th edition.). New York: McGraw Hill Education.
  4. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. (2015). 9th Edition. p.1197-1203.
  5. Shaikh H. (2020). Ewing Sarcoma. Retrieved February 26, 2021, from https://www.statpearls.com/articlelibrary/viewarticle/21419/

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