Rastreio do Cancro da Mama

O cancro da mama é a neoplasia mais comum em mulheres e a segunda principal causa de morte relacionada com cancro em mulheres nos Estados Unidos. A deteção precoce e a melhoria dos tratamentos específicos resultaram numa diminuição da taxa de mortalidade. Várias organizações fornecem recomendações sobre o rastreio para determinada idade e grupo de risco. Os rastreios incluem exame mamário, mamografia, ressonância magnética (RM) e ecografia.

Última atualização: Jul 11, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Cancro da Mama

O cancro da mama é uma doença caraterizada pela transformação maligna das células epiteliais da mama.

Epidemiologia

  • O cancro da mama é a neoplasia mais comum nas mulheres.
  • Representa 29% de todas as neoplasias em mulheres nos Estados Unidos.
  • Incidência: 125 casos por 100.000 mulheres.
  • O risco aumenta com a idade, com 90% dos casos a ocorrer em mulheres com > 40 anos
  • O cancro da mama masculino é responsável por < 1% do número total de casos.
  • Uma causa de morte importante em mulheres:
    • Estados Unidos: a 2.ª principal causa de morte relacionada com cancro
    • Países em desenvolvimento: a principal causa de morte relacionada com cancro
  • A deteção precoce e a melhoria dos tratamentos reduziram a taxa de mortalidade.

Fatores de risco

Fatores não modificáveis que aumentam o risco:

  • História familiar:
    • Cancro da mama em familiares de 1.º ou 2.º grau (mãe, avó, irmã)
    • Descendência judaica Ashkenazi
  • Influência hormonal: exposição hormonal de longa duração por menarca precoce e/ou menopausa tardia
  • Mutações genéticas (exemplos):
    • BRCA1 (no cromossoma 17q)
    • BRCA2 (no cromossoma 13q)
    • p53 (no cromossoma 17)
  • Aumento da idade
  • Cancro da mama contralateral

Fatores de risco modificáveis:

  • Fatores relacionados com o estilo de vida que aumentam o risco:
    • Dieta rica em gordura
    • Obesidade (sobretudo após a menopausa)
    • Abuso de álcool
    • Tabaco
  • Influência hormonal que aumenta o risco:
    • Maior idade à data do 1.º parto (> 30 anos)
    • Nuliparidade
    • Terapia de substituição hormonal após a menopausa (> 5 anos)
  • Influência hormonal que diminui o risco: amamentação por, pelo menos, 6 meses

Mnemónicas:

BReast-CAncer 1 and 2” (Cancro da mama 1 e 2) = Os genes mutados são os genes BRCA1 e BRCA2.

Avaliação inicial de risco

Os detalhes dos antecedentes pessoais e médicos do doente são necessários para determinar o seu risco:

  • História pessoal e familiar de cancro da mama, ovário, trompa de Falópio ou peritoneal
  • Ascendência (associado com BRCA1 e 2)
  • Portador conhecido de uma mutação genética para cancro da mama ou do ovário
  • Densidade mamária na mamografia
  • Lesão de alto risco numa biópsia mamária prévia
  • Antecedentes de radioterapia torácica (entre os 10 a 30 anos de idade)

O risco de um doente desenvolver cancro da mama pode ser classificado como:

  • Médio:
    • Não apresenta nenhum dos fatores de risco acima descritos (a maioria dos doentes)
    • Risco ao longo da vida < 15%
  • Moderado:
    • A maioria das mulheres com história familiar de cancro da mama num familiar de 1.º grau, mas sem síndrome genética conhecida
    • Risco ao longo da vida 15%‒20%
  • Alto:
    • Doentes com uma predisposição genética conhecida, antecedentes pessoais de cancro da mama ou radioterapia
    • Risco ao longo da vida > 20%

Modelos de previsão de risco

Os modelos de previsão são utilizados para uma categorização específica de risco, considerando mais fatores.

  • Ferramenta de avaliação do risco de cancro da mama (modelo de Gail):
    • O modelo de avaliação do risco mais utilizado
    • Indicado para doentes sem história pessoal ou história familiar marcante de cancro da mama
    • Considera a idade, etnia, idade da menarca, paridade e antecedentes familiares
    • Menos preciso em mulheres com maior idade
    • Não pode ser aplicado em certos subgrupos (como doentes com mutações genéticas)
  • Outros modelos de avaliação do risco são aplicados em doentes com:
    • Antecedentes de cancro da mama ou cancro da mama in situ
    • Mutação conhecida nos genes BRCA1 ou 2
    • Síndrome hereditária conhecida ou suspeita (relacionada com o cancro da mama)

Estratégias de Rastreio

Exame mamário

  • Auto-exame:
    • Geralmente desencorajado
    • Pode cursar com procedimentos desnecessários (e.g., mamografias e biópsias)
  • Avaliação clínica:
    • Geralmente não recomendado para mulheres de risco médio (apenas adjuvante)
    • Utilizado no caso de:
      • Mulheres de alto risco (a idade inicial difere de acordo com os fatores de risco)
      • Qualquer queixa ou anormalidade mamária
      • Contexto de baixos recursos
  • Localização de lesões mamárias:
    • Se for uma área grande ou pouco definida, então a área pode ser localizada pelo quadrante.
    • Se for uma área focal, a área será localizada pela posição dos ponteiros do relógio e pela distância ao mamilo.

Mamografia

A mamografia é o método mais eficaz de deteção precoce do cancro da mama, demonstrando consistentemente uma diminuição de 20%–40% na mortalidade entre as mulheres rastreadas:

  • Elevada taxa de falsos negativos:
    • Pode não detetar uma média de 20% dos cancros da mama
    • Se suspeita clínica de malignidade, uma mamografia negativa não exclui cancro, sendo necessária uma investigação mais aprofundada.
  • Tipos:
    • Mamografia convencional em filme: essencialmente substituída pela mamografia digital nos Estados Unidos
    • Mamografia digital: preferida se elevada densidade mamária (aproximadamente 50% de todas as mulheres)
    • Tomossíntese mamária digital (BDT, pela sigla em inglês, “mamografia 3D”):
      • Capta imagens de vários ângulos para obter uma imagem tridimensional
      • Aumenta a sensibilidade e especificidade da mamografia
      • Modalidade preferida pelo American College of Breast Surgeons
    • Deteção assistida por computador (CAD, pela sigla em inglês) usada frequentemente: técnica de inteligência artificial (IA) que aplica o reconhecimento de padrões para destacar características suspeitas e sinalizar as características para o radiologista rever; a CAD diminui as omissões.
  • O sistema de informação e comunicação da imagem mamária (BI-RADS):
    • Padroniza o relatório da mamografia
    • Indica as categorias e as recomendações correspondentes
  • Mamografia de rastreio versus mamografia de diagnóstico:
    • Mamografia de rastreio: realizada numa mulher sem sintomas ou sinais de cancro da mama
    • Mamografia diagnóstica: realizada numa mulher com uma lesão mamária suspeita de cancro quer por motivos clínicos, quer por achados numa mamografia de rastreio
Tabela: Resultados da mamografia e recomendações
Categoria Avaliação Seguimento
BI-RADS 0 Avaliação incompleta Necessárias imagens adicionais de mamografia ou seguimento por ecografia
BI-RADS 1 Negativo Manter o rastreio de rotina.
BI-RADS 2 Achados benignos Manter o rastreio de rotina.
BI-RADS 3 Provavelmente achados benignos Mamografia diagnóstica ou ecografia em 6 meses.
BI-RADS 4 Alteração suspeita Biópsia deve ser considerada.
BI-RADS 5 Altamente sugestivo de malignidade Biópsia deve ser realizada.
BI-RADS 6 Malignidade comprovada por biópsia Abordagem do cancro da mama
Nota: Um relatório negativo não deve excluir malignidade se houver uma elevada suspeita clínica. Considerar seguimento ecográfico.

Ressonância Magnética (RM)

  • Indicado como complemento do rastreio com a mamografia em mulheres com alto risco para cancro da mama:
    • Mutações BRCA1 ou 2
    • História familiar marcante para cancro da mama e/ou do ovário
    • História de radiação com técnica de manto para o linfoma de Hodgkin
  • Utilizado para o seguimento de um resultado de mamografia anormal ou inconclusivo
  • Maior taxa de falsos-positivos em mulheres com elevada densidade mamária, cursando com biópsias desnecessárias
  • Apesar da elevada sensibilidade para malignidade, não há evidência de benefício com diminuição da mortalidade.
Mamografia e ressonância magnética mamária

Mamografia e ressonância magnética mamária
Imagem A: Mamografia da mama esquerda numa portadora da mutação do gene BRCA1. Observe o tecido mamário extremamente denso.
Imagem B: RM com uma massa com realce (seta) na mama esquerda superior, oculta na mamografia.

Imagem : “MRI for breast cancer: Current indications” por Ojeda-Fournier H, Comstock CE. Licença: CC BY 2.0.

Ecografia (EUA)

  • Não utilizado por rotina como rastreio por elevada taxa de falsos positivos
  • Utilizado principalmente para acompanhamento diagnóstico de uma mamografia anormal
  • Pode ser considerado como adjuvante em doentes com elevada densidade mamária

Rastreio de Indivíduos de Risco Médio e Moderado

Risco médio

As recomendações das sociedades e as recomendações apoiadas pelo governo diferem na:

  • Idade recomendada para iniciar a realização regular de mamografias
  • Frequência das mamografias (anual ou bienal)
  • Interrupção do rastreio
Tabela: Recomendações para o rastreio do cancro da mama em indivíduos de risco médio
Organização Mamografia Avaliação clínica da mama
USPSTF
  • Entre 40–49 anos: individualizar*
  • Entre 50–74 anos: a cada 2 anos
  • Idade > 75 anos: evidência insuficiente
Evidência insuficiente
ACP
  • Entre 40–49 anos: individualizar*
  • Entre 50–74 anos: a cada 2 anos
  • Idade ≥ 75 anos: Suspender o rastreio se a esperança de vida < 10 anos.
Não recomendado
ACS
  • Pode ser oferecido aos 40 anos; início aos 45.
  • Entre 45–54 anos: anualmente
  • Idade 55 e superior: a cada 1–2 anos
  • Continuar se a esperança de vida ≥ 10 anos.
Não recomendado
ACOG
  • Pode ser oferecido aos 40 anos.
  • Início não após os 50 anos: a cada 1–2 anos.
  • Idade > 75: Avaliar a saúde, a longevidade e opções de suspensão.
  • Entre 29–39 anos: a cada 1–3 anos
  • Idade ≥ 40 anos: anualmente
NCCN
  • Idade ≥ 40: anualmente
  • Idade 20-39: a cada 1-3 anos
  • Idade ≥ 40: anualmente
*Discutir o rastreio do cancro da mama, os riscos, os benefícios e o potencial para procedimentos desnecessários. Para pacientes que optam por iniciar o rastreio, a mamografia é realizada a cada 1‒2 anos.
ACOG: American College of Obstetricians and Gynecologists
ACP: American College of Physicians
ACS: American Cancer Society
NCCN: National Comprehensive Cancer Network
USPSTF: U.S. Preventive Services Task Force

Risco moderado

  • Abordagem semelhante à dos indivíduos de risco médio.
  • Ponderar individualmente rastreio suplementar com ressonância magnética ou ecografia.

Rastreio de Indivíduos de Alto Risco

Rastreio e testes genéticos

Recomendações:

  • Avaliação clínica mamária: a cada 6–12 meses aos 25 anos (início e frequência dependem do risco)
  • Mamografia anual (início aos 30 anos) e ressonância magnética (início aos 25 anos): para doentes com mutações BRCA1 ou 2
  • Mamografia e ressonância magnética anuais geralmente têm início aos 30 anos se:
    • Familiar de 1.º grau com mutações BRCA1 ou 2 identificadas
    • > 20% de risco de cancro da mama ao longo da vida
    • Doentes submetidos a radioterapia torácica entre os 10-30 anos
    • Maioria das síndromes de alto risco
  • Mamografia anual noutras mulheres de elevado risco (e.g., antecedentes pessoais de lesões in situ, hiperplasia ductal atípica), com necessidade de ressonância magnética discutida com o médico

Aconselhamento e testagem genética (USPSTF) :

  • As ferramentas de avaliação do risco familiar são recomendadas em mulheres com:
    • História pessoal ou familiar de cancro da mama, ovário, trompa ou peritoneal
    • Ascendência com mutações BRCA1 ou 2
  • As ferramentas de avaliação do risco familiar incluem:
    • Ontario family history risk assessment tool
    • Manchester scoring system
    • Referral screening tool
    • Pedigree assessment tool
    • 7-question family history screen
    • International breast cancer intervention study model
    • BRCAPRO (calcula a probabilidade de ser portador da mutação BRCA1 e/ou BRCA2 )
  • Os resultados positivos devem ser orientados para aconselhamento genético e eventuais testes genéticos.
  • Para mulheres sem história pessoal ou familiar ou ascendência com mutações BRCA1 ou 2 : aconselhamento e testagem genética não estão recomendados.

Redução do risco

Não cirúrgico

  • Fatores de risco modificáveis alvo:
    • Exercício físico regular
    • Perda ponderal
    • Diminuição do consumo de álcool
    • Cessação tabágica
    • Não há evidência de que as alterações na dieta reduzam o risco.
  • Quimioprevenção:
    • USPSTF: Fármacos redutores do risco são recomendados em mulheres com alto risco com idade ≥ 35 anos (por um total de 5 anos).
    • Considerado em mulheres com alto risco de cancro da mama
    • Tamoxifeno:
      • Modulador seletivo dos recetores de estrogénio
      • Indicado para portadores de BRCA2 que optam por não realizar uma mastectomia profilática
      • Menos eficaz do que a cirurgia na redução do risco
      • Utilizado em mulheres pré ou pós-menopáusicas
    • Anastrozol:
      • Inibidor da aromatase
      • Utilizado em mulheres na pós-menopausa

Cirúrgico: Mastectomia profilática

As mulheres devem ser advertidas da potencial morbilidade associada aos procedimentos cirúrgicos (menopausa cirúrgica, libido, imagem corporal).

  • Indicações:
    • Portadores BRCA1 ou BRCA2
    • Outras mutações genéticas que cursam com um aumento do risco de desenvolvimento de cancro da mama ao longo da vida
  • Não elimina totalmente o risco de cancro
  • Pode ser realizado em conjunto com uma salpingo-ooforectomia para redução do risco de cancro do ovário

Rastreio de Populações Especiais

Indivíduos com elevada densidade mamária

  • Está recomendada a mesma abordagem para o rastreio.
  • A mamografia digital é preferível à mamografia convencional.
  • Se não existirem fatores de risco adicionais, não está recomendado rastreio suplementar.
  • Em indivíduos de risco moderado ou alto, a ressonância magnética ou a ecografia podem ser utilizadas como adjuvantes.

Portadores BRCA do sexo masculino

Portadores BRCA do sexo masculino têm maior risco de desenvolver cancro da mama, próstata e pâncreas:

  • Autoexame mamário mensal a partir dos 35 anos
  • Avaliação mamária clínica a partir dos 35 anos
  • Mamografia anual pode ser considerada em homens com ginecomastia ou aumento da densidade mamária (evidência limitada).
  • Rastreio do cancro da próstata a partir dos 40 anos em portadores BRCA2
  • Ponderar rastreio do cancro da próstata a partir dos 40 anos em portadores BRCA1
  • Doentes com implantes mamários:
    • Mamografia dificultada (presença de conteúdo radiopaco)
    • Implica 4 visualizações (em vez das habituais 2 visualizações por mama)

Referências

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