Descripción General

Cáncer de mama

El cáncer de mama es una enfermedad caracterizada por la transformación maligna de las células epiteliales de la mama.

Epidemiología

El cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres.
Representa el 29% de todas las enfermedades malignas entre las mujeres en Estados Unidos
Incidencia: 125 casos por 100 000 mujeres
El riesgo aumenta con la edad, y el 90% de los casos ocurren en mujeres > 40 años
El cáncer de mama masculino representa < 1% del total de casos.
Causa importante de muerte en mujeres:
- Estados Unidos: la 2da causa principal de muertes relacionadas con el cáncer
- Países en desarrollo: la principal causa de muerte relacionada con el cáncer
La detección temprana y la mejora en los tratamientos han reducido las tasas de mortalidad.

Factores de riesgo

Factores no modificables que aumentan el riesgo:

Antecedentes familiares:
- Cáncer de mama en familiares de 1er o 2do grado (madre, abuela, hermana)
- Ascendencia judía ashkenazi
Influencias hormonales: exposición prolongada a hormonas debido a menarquia temprana y/o menopausia tardía
Mutaciones genéticas (ejemplos):
- BRCA1 (en el cromosoma 17q)
- BRCA2 (en el cromosoma 13q)
- p53 (en el cromosoma 17)
Envejecimiento
Cáncer de mama en el lado contralateral

Factores de riesgo modificables:

Factores de estilo de vida que aumentan el riesgo:
- Dieta alta en grasas
- Obesidad (especialmente después de la menopausia)
- Consumo excesivo de alcohol
- Tabaco
Influencias hormonales que aumentan el riesgo:
- Mayor edad al 1er parto (> 30 años)
- Nuliparidad
- Terapia de reemplazo hormonal después de la menopausia (> 5 años)
Influencias hormonales que disminuyen el riesgo: lactancia durante al menos 6 meses

Mnemotecnia:

“BReast-CAncer 1 y 2” = Los genes mutados son los genes BRCA1 y BRCA2 (cáncer de mama 1 y 2, por sus siglas en inglés).

Evaluación inicial del riesgo

Se necesitan detalles de los antecedentes médicos y personales del paciente para determinar su riesgo:

Antecedentes personales y familiares de cáncer de mama, de ovario, de trompas o peritoneal
Ascendencia (asociada con BRCA1 y 2)
Portador conocido de una mutación genética de cáncer de mama o de ovario
Densidad mamaria en la mamografía
Lesión de alto riesgo en una biopsia de mama previa
Antecedente de radioterapia de tórax (a la edad de 10 a 30 años)

El riesgo de un paciente de desarrollar cáncer de mama se puede clasificar como:

Promedio:
- No tiene ninguno de los factores de riesgo anteriores (la mayoría de los pacientes)
- Riesgo de por vida < 15%
Moderado:
- La mayoría de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama en un pariente de 1er grado, pero sin síndrome genético conocido
- Riesgo de por vida 15%‒20%
Alto:
- Pacientes con predisposición genética conocida, antecedentes personales de cáncer de mama o radioterapia
- Riesgo de por vida > 20%

Modelos de predicción de riesgos

Los modelos de predicción se utilizan para la categorización específica del riesgo, con consideración de más factores.

Herramienta de evaluación del riesgo de cáncer de mama (modelo de Gail):
- El modelo de riesgo más utilizado
- Indicado para pacientes sin antecedentes personales o familiares fuertes de cáncer de mama
- Toma en cuenta la edad, etnicidad, la edad de la menarquia, la paridad y los antecedentes familiares
- Menos preciso para mujeres mayores
- No se puede usar en ciertos subgrupos (como pacientes con mutaciones genéticas)
Se utilizan otros modelos de evaluación de riesgos para pacientes con:
- Antecedentes de cáncer de mama o cáncer de mama in situ
- Mutación conocida en los genes BRCA1 o 2
- Síndrome hereditario conocido o sospechado (relacionado con el cáncer de mama)

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Breast Cancer: Epidemiology & Risk Factors

Estrategias de Tamizaje

Examen de las mamas

Autoexamen:
- Generalmente no se aconseja
- Puede dar lugar a procedimientos innecesarios (e.g., mamografías y biopsias)
Examen clínico:
- Generalmente no recomendado para mujeres de riesgo promedio (solo adjunto)
- Utilizado en el caso de:
  - Mujeres con alto riesgo (la edad inicial difiere según los factores de riesgo)
  - Cualquier problema o anomalía en las mamas
  - Entornos de bajos recursos
Localización de lesiones mamarias:
- Si hay un área indefinida o grande, entonces el área puede estar localizada por cuadrantes.
- Si hay un área focal, entonces el área será localizada por la posición de las agujas del reloj y la distancia desde el pezón.

Clinical breast examination — Examen clínico de la mama: localización de las lesiones mamarias por cuadrante
Imagen por Lecturio.

Mamografía

La mamografía es el método más eficaz para detectar el cáncer de mama temprano, y demuestra de manera constante una disminución del 20%–40% en la mortalidad entre las mujeres tamizadas:

Alta tasa de falsos negativos:
- Puede pasar por alto un promedio del 20% de los cánceres de mama
- Si existe una sospecha clínica de malignidad, una mamografía negativa no descarta el cáncer y se justifica una mayor investigación.
Tipos:
- Mamografía con película: reemplazada principalmente por la mamografía digital en Estados Unidos
- Mamografía digital: preferida para mamas densas (aproximadamente el 50% de todas las mujeres)
- Tomosíntesis digital de mama (“mamografía 3-D”):
  - Toma imágenes desde varios ángulos para obtener una imagen tridimensional
  - Mejora la sensibilidad y la especificidad de la mamografía
  - Modalidad preferida por el American College of Breast Surgeons
- Detección asistida por computadora, de uso frecuente: una técnica de inteligencia artificial que utiliza el reconocimiento de patrones para resaltar características sospechosas y marca las características para que el radiólogo las revise; la detección asistida por computadora disminuye las omisiones de lesiones
Breast imaging reporting and data system (BI-RADS):
- Estandariza el informe de la mamografía
- Indica las categorías y las recomendaciones correspondientes
Mamografías de tamizaje versus diagnóstica:
- Mamografía de tamizaje: se realiza en una mujer sin síntomas o signos de cáncer de mama
- Mamografía diagnóstica: se realiza en una mujer que tiene una lesión mamaria sospechosa de cáncer, ya sea por motivos clínicos o por los hallazgos de una mamografía de tamizaje

**Tabla: Hallazgos de la mamografía y recomendaciones**
Categoría	Evaluación	Seguimiento
BI-RADS 0	Evaluación incompleta	Se necesitan vistas adicionales de la mamografía o ultrasonido de seguimiento
BI-RADS 1	Negativa	Continúe con las pruebas de tamizaje de rutina.
BI-RADS 2	Hallazgos benignos	Continúe con las pruebas de tamizaje de rutina.
BI-RADS 3	Hallazgos probablemente benignos	Mamografía o ultrasonido diagnóstico en 6 meses
BI-RADS 4	Anormalidad sospechosa	Se debe considerar realizar una biopsia.
BI-RADS 5	Muy sugestiva de malignidad	Debe realizarse una biopsia.
BI-RADS 6	Neoplasia maligna comprobada por biopsia	Tratamiento del cáncer de mama

Nota: Un informe negativo no debe descartar malignidad si existe una alta sospecha clínica. Considerar seguimiento por ultrasonido.

Tamizaje del cáncer de mama: una mujer que se somete a una mamografía de tamizaje
Imagen: “Mammogram” por National Cancer Institute. Licencia: Public Domain

Findings of mammography — Tamizaje del cáncer de mama: una mujer que se somete a una mamografía de tamizaje
Imagen: “Mammogram” por National Cancer Institute. Licencia: Public Domain

Resonancia magnética (RM)

Indicado como tamizaje complementario junto con la mamografía en mujeres con riesgo alto de cáncer de mama:
- Mutación BRCA1 o 2
- Fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama y/o de ovario
- Antecedente de radiación del manto para el linfoma de Hodgkin
Se utiliza para hacer seguimiento de resultado de una mamografía anormal o no concluyente
Tasas más altas de falsos positivos en mujeres con mamas densas, lo que conduce a biopsias innecesarias
A pesar de una mayor sensibilidad para malignidad, no hay evidencia de una disminución de la mortalidad.

Mamografía y resonancia magnética de mama — Mamografía y RM de mama
La imagen A muestra una mamografía de la mama izquierda en un portador de la mutación del gen *BRCA1*. Obsérvese el tejido mamario extremadamente denso.
La imagen B muestra una RM con una masa realzada (flecha) en la parte superior izquierda de la mama que estaba oculta en la mamografía.
Imagen: “MRI for breast cancer: Current indications” por Ojeda-Fournier H, Comstock CE. Licencia: CC BY 2.0.

Ultrasonido

No se utiliza de forma rutinaria para el tamizaje debido a una alta tasa de falsos positivos
Se utiliza principalmente para el seguimiento diagnóstico de una mamografía anormal
Puede considerarse como un complemento en pacientes con mamas densas

Breast ultrasound — Evaluación de la mama: uso del ultrasonido
Imagen: “Retroareolar Carcinomas in Breast Ultrasound: Pearls and Pitfalls” por Cancers. Licencia: CC BY 4.0, editada por Lecturio.

Mammography and breast ultrasound — Evaluación de la mama: uso del ultrasonido
Imagen: “Retroareolar Carcinomas in Breast Ultrasound: Pearls and Pitfalls” por Cancers. Licencia: CC BY 4.0, editada por Lecturio.

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Tamizaje en Individuos de Riesgo Promedio-Moderado

Riesgo promedio

Las guías auspiciadas por las sociedades y por el gobierno difieren en:

La edad recomendada para comenzar las mamografías regulares
Frecuencia de mamografías (anual o bienal)
Interrupción del tamizaje

**Tabla: Guías de tamizaje del cáncer de mama para individuos de riesgo promedio**
Organización	Mamografía	Examen clínico de mama
USPSTF	40–49 años: individualizar* 50–74 años: cada 2 años > 75 años: evidencia insuficiente	Evidencia insuficiente
ACP	Edad 40–49: individualizar* Edad 50–74: cada 2 años Edad ≥ 75: descontinuar el tamizaje si la esperanza de vida es < 10 años.	No recomendado
ACS	Puede ofrecerse a los 40 años; a partir de los 45 años. Edad 45–54: anualmente Edad de 55 años y mayores: cada 1–2 años Continuar si la esperanza de vida es ≥ 10 años.	No recomendado
ACOG	Puede ofrecerse a los 40 años. Iniciar no después de los 50 años: cada 1–2 años. Edad > 75: evaluar la salud, la longevidad y las opciones de interrupción.	Edad 29–39: cada 1–3 años Edad ≥ 40: anualmente
NCCN	≥ 40 años: anualmente	20–39 años: cada 1–3 años ≥ 40 años: anualmente

*Discutir sobre el tamizaje del cáncer de mama, los riesgos, los beneficios y la posibilidad de procedimientos innecesarios. Para pacientes que eligen iniciar el tamizaje, la mamografía se realiza cada 1‒2 años.
ACOG: American College of Obstetricians and Gynecologists
ACP: American College of Physicians
ACS: American Cancer Society
NCCN: National Comprehensive Cancer Network
USPSTF: U.S. Preventive Services Task Force

Riesgo moderado

Abordaje similar para los pacientes de riesgo promedio
Se pueden ofrecer exámenes de tamizaje complementarios con RM o ultrasonido según el caso.

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Breast Cancer Screening in Women

Tamizaje en Individuos de Alto Riesgo

Pruebas de tamizaje y genéticas

Recomendaciones:

Examen clínico de las mamas: cada 6–12 meses a los 25 años (el inicio y la frecuencia dependen del riesgo)
Mamografía anual (comienza a los 30 años) y RM (comienza a los 25 años): para pacientes con mutaciones de BRCA1 o 2
La mamografía anual y la RM generalmente comienzan a los 30 años:
- Pariente de 1er grado con mutaciones conocidas en BRCA1 o 2
- > 20% de riesgo de por vida de cáncer de mama
- Pacientes con radioterapia dirigida al tórax entre los 10–30 años de edad
- La mayoría de los síndromes de alto riesgo
Una mamografía anual para otras mujeres de alto riesgo (e.g., antecedentes personales de lesiones in situ, hiperplasia ductal atípica), con la RM discutida con un médico

Asesoramiento y pruebas genéticas (USPSTF) :

Las herramientas de evaluación de riesgos familiares se recomiendan para mujeres con lo siguiente:
- Antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, de ovario, de trompas o peritoneal
- Ascendencia asociada con mutaciones de BRCA1 o 2
Las herramientas de evaluación de riesgos familiares incluyen:
- Ontario family history risk assessment tool
- Manchester scoring system
- Referral screening tool
- Pedigree assessment tool
- 7-question family history screen
- International breast cancer intervention study model
- BRCAPRO (calcula la probabilidad de portar la mutación BRCA1 y/o BRCA2)
Los resultados positivos deben conducir a asesoramiento genético y posibles pruebas genéticas.
Para las mujeres sin antecedentes personales o familiares o ascendencia asociada con BRCA1 o 2: no se recomiendan asesoramiento ni pruebas genéticas.

Reducción de riesgos

No quirúrgico

Factores de riesgo modificables:
- Ejercicio físico regular
- Pérdida de peso
- Disminuir el consumo de alcohol
- Abandonar el tabaquismo
- No hay evidencia de que cambios en la dieta reduzcan el riesgo.
Quimioprevención:
- USPSTF: los medicamentos para reducir el riesgo son recomendados para mujeres de alto riesgo ≥ 35 años (por un total de 5 años).
- Considerados en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama
- Tamoxifeno:
  - Modulador selectivo del receptor de estrógenos
  - Indicado para portadores de BRCA2 que optan por no someterse a mastectomía profiláctica
  - Menos eficaz que la cirugía para reducir el riesgo
  - Utilizado en mujeres pre o postmenopáusicas
- Anastrozol:
  - Inhibidor de la aromatasa
  - Utilizado en mujeres postmenopáusicas

Quirúrgico: mastectomía profiláctica

Se debe asesorar a las mujeres sobre la posible morbilidad de los procedimientos quirúrgicos (menopausia quirúrgica, libido, imagen corporal).

Indicaciones:
- Portadores de BRCA1 o BRCA2
- Otras mutaciones genéticas que conllevan un mayor riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama
No elimina por completo el riesgo de cáncer
Puede realizarse junto con salpingooforectomía para reducir el riesgo de cáncer de ovario

Tamizaje en Poblaciones Especiales

Pacientes con tejido mamario denso

Se recomienda el mismo abordaje de tamizaje.
Se prefiere la mamografía digital a la de película.
Si no hay factores de riesgo adicionales, no se recomienda ningún examen de tamizaje suplementario.
La RM o el ultrasonido se pueden utilizar como complemento en pacientes de riesgo moderado o alto.

Portadores BRCA masculinos

Los portadores masculinos de BRCA tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, próstata y páncreas:

Autoexamen de mama mensual a partir de los 35 años
Examen clínico anual de mamas a partir de los 35 años
Se puede considerar la mamografía anual en hombres con ginecomastia o aumento de la densidad mamaria (la evidencia es limitada).
Pruebas de tamizaje de cáncer de próstata a partir de los 40 años para portadores de BRCA2
Considerar el tamizaje de la próstata a partir de los 40 años para los portadores de BRCA1
Pacientes con implantes mamarios:
- Dificultan la mamografía (contenido radiopaco)
- Implica 4 vistas (en lugar de las 2 vistas habituales por mama)

Referencias

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Kosir, M.A. (2020). Breast cancer. MSD Manual Professional Version. https://www.msdmanuals.com/professional/gynecology-and-obstetrics/breast-disorders/breast-cancer
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U.S. Preventive Services Task Force. (2019). Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer. JAMA. 322(7), 652–65.
American Society of Breast Surgeons. (2019). Position Statement on Screening Mammography. https://www.breastsurgeons.org/docs/statements/Position-Statement-on-Screening-Mammography.pdf
Ibrahim, M., Yadav, S., Ogunleye, F., & Zakalik, D. (2018). Male BRCA mutation carriers: Clinical characteristics and cancer spectrum. BMC Cancer, 18. https://doi.org/10.1186/s12885-018-4098-y
Isaacs, C., & Peshkin, B.N. (2020). UpToDate. Retrieved January 13, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/cancer-risks-and-management-of-brca1-2-carriers-without-cancer
Katzen, J., & Dodelzon, K. (2018). A review of computer aided detection in mammography. Clinical Imaging, 52, 305–309. https://doi.org/10.1016/j.clinimag.2018.08.014

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