Achieve Mastery of Medical Concepts

Study for medical school and boards with Lecturio

Puberdade Precoce

A puberdade precoce (PP) é o aparecimento de caracteres sexuais secundários devido ao aumento de hormonas sexuais antes dos 68 de idade em raparigas e dos 9 em rapazes. O excesso de secreção hormonal pode ocorrer apenas ao nível da hormonas sexuais ou pode envolver todo o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Para diagnosticar e caracterizar a PP faz-se a medição dos níveis de hormonas sexuais, assim como radiografias para avaliar a maturidade esquelética. Corrigir a causa do excesso hormonal pode retardar adequadamente o início da puberdade. Um dos objetivos principais do tratamento é a preservação do potencial normal de estatura.

Última atualização: 7 Apr, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

  • A puberdade precoce (PP) é o aparecimento de caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos de idade em meninas e dos 9 em meninos.
  • Existem múltiplas definições de PP.
  • Algumas recomendações especificam a idade como < 7 anos em raparigas caucasianas e < 6 anos em raparigas negras.

Classificação

  • Puberdade precoce central (PPC)
    • Dependente de gonadotrofinas, também chamada verdadeira puberdade precoce
    • Ativação inadequada do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG)
    • Aumento da secreção de hormona libertadora de gonadotrofinas (GnRH)
  • Puberdade precoce periférica (PPP)
    • Independente de gonadotrofinas
    • Caracteres sexuais secundários isossexuais ou heterosexuais aparecem sem a ativação do eixo HHG.
  • Mista: A puberdade precoce periférica induz a maturação do eixo HHG e o início da puberdade central.

Epidemiologia

A prevalência da puberdade precoce varia de acordo com a raça e a composição étnica da população.

  • Mais comum em raparigas do que em rapazes
  • A PPC é mais comum do que a PPP.
  • Os pacientes com doença do sistema nervoso central (SNC) precoce têm uma incidência maior.

Etiologia

Puberdade precoce central

  • Idiopático: 90% das raparigas, 30% dos rapazes
  • Associado a uma anomalia do SNC:
    • 75% dos rapazes
    • Hamartomas são o tumor causador mais comum
  • Irradiação do SNC
  • Genética

Puberdade precoce periférica

Causas de puberdade precoce isosexual Causas da puberdade precoce heterossexual
Raparigas
  • Tumores do ovário
  • Quistos do ovário
  • Tumores adrenais com feminização
  • Estrogénios exógenos
  • Síndrome de McCune-Albright
  • Hiperplasia adrenal congénita
  • Tumores adrenais
  • Androgénios exógenos
  • Defeitos no recetor de glucocorticoides
Rapazes
  • Hiperplasia adrenal congénita
  • Tumores adrenais
  • Androgénios exógenos
  • Tumores de células de Leydig
  • Tumores produtores de gonadotrofina coriónica
  • Puberdade precoce masculina familiar
  • Tumores adrenais com feminização
  • Estrogénios exógenos

Apresentação Clínica

Queixas na apresentação

  • A puberdade precoce é diagnosticada em ambulatório, muitas vezes espoletada pela observação dos pais.
  • Os pais notam alterações púberes precoces (odor corporal, crescimento de novos pêlos, pele oleosa, alterações na voz e no comportamento).
  • Os pacientes procuram uma avaliação porque têm uma estatura anormalmente baixa.
  • A puberdade precoce pode ser um assunto difícil para discutir com pacientes e pais.
  • O tato médico e o conhecimento de práticas culturalmente apropriadas são essenciais.

História

História focada na procura de possíveis causas de PP:

  • SNC: infeção, asfixia perinatal, traumatismo craniano, neoplasias e radiação, alterações de personalidade, dores de cabeça, defeitos do campo visual
  • Exposição a disruptores endócrinos: cosméticos, produtos dietéticos ou fármacos que possam conter estrogénios ou androgénios.
  • História familiar: Uma história familiar forte em homens pode indicar uma PP familiar limitada a homens.

Características clínicas na puberdade precoce central

  • Os caracteres sexuais secundários são isossexuais.
  • Desenvolvimento precoce de botões mamários em raparigas e de testículos (volume ≥ 4 mL) em rapazes.
  • A puberdade ocorre com uma sequência normal:
    • Raparigas: telarca (botão mamário) → pubarca (pêlos púbicos) → menarca
    • Rapazes: crescimento dos testículos e adelgaçamento do escroto → pigmentação do escroto e crescimento do pénis → pubarca
  • A restrição de crescimento major (< percentil 5 de estatura em adultos) ocorre em 30% das raparigas e numa proporção maior de rapazes: Altura, peso e maturação óssea estão adiantados, enquanto o desenvolvimento mental é normal para a idade cronológica.
  • 3 padrões principais de progressão púbere:
    1. Maturação física e óssea rápidas com perda de crescimento linear (mais comum, especialmente em raparigas < 6 anos de idade)
    2. Maturação óssea lentamente progressiva com crescimento linear preservado (frequentemente visto em raparigas > 6)
    3. PPC transiente (forma mais rara)
  • Os gráficos de crescimento de Tanner para mamas e pêlos púbicos em raparigas e para testículos e pêlos púbicos em rapazes podem ser usados para estadiar a puberdade.
Tabela: estádios de Tanner em rapazes e raparigas
Estádio de Tanner Mamas (feminino) Pêlos púbicos Genitais (masculino)
I B1: Sem desenvolvimento mamário; sem tecido glandular palpável P1: Sem pêlos púbicos G1: Pré-púbere: volume testicular 4 mL; pele no escroto adelgaçada, vermelha e aumentada; pénis inalterado
III M3: O tecido mamário aumenta; o tecido glandular estende-se para além dos bordos da aréola P3: A pilosidade torna-se mais escura e espessa, estende-se lateralmente sobre a sínfise. G3: O pénis começa a crescer, o volume testicular aumenta ainda mais
IV M4: Botão mamário: elevação do tecido glandular na área da aréola a partir de outro tecido mamário P4: Pilosidade espessa (tipo adulto), menos extensos G4: O pénis aumenta em comprimento e circunferência; o volume testicular aumenta ainda mais; o escroto aumenta ainda mais e fica escurecido
V M5: Mamas totalmente desenvolvidas; a aréola retorna ao contorno da mama circundante P5: Pilosidade espessa (tipo adulto), que se estende até à virilha e face medial das coxas G5: Genitais de tamanho adulto com volume testicular de 12,5-19 mL

Diagnóstico

Exame físico

  • Geral
    • Medição de estatura, do peso e da velocidade de crescimento
    • Avaliar se há paragem do crescimento
    • Cálculo da altura esperada com base na altura média dos pais:
      • (altura da mãe + altura do pai + 13 cm em meninos ou – 13 cm em meninas) ÷ 2
      • Comparar com a altura medida com base nos gráficos de crescimento
  • Exame neurológico: avaliar evidência de massas do SNC
    • Avaliação dos campos visuais
    • Cefaleias matinais
  • Exame cutâneo
    • Procurar manchas de café com leite para a síndrome de McCune-Albright.
    • Avaliar a presença de hirsutismo
    • Avaliar a presença de acne em idade inapropriada
  • Exame genital
    • Estádio púbere através dos estádios de Tanner para avaliar consonância com o esperado para a idade
      • Medição do volume testicular em rapazes
      • Medição do diâmetro do tecido glandular mamário em meninas
      • Avaliação da cobertura por pêlo púbico em ambos
    • Avaliar sinais de tumores geniturinários
      • Testículos assimétricos
      • Edema abdominal inferior
      • Desconforto abdominal

Exames laboratoriais

  • Exames laboratoriais iniciais para diferenciar a PPC da PPP: níveis séricos de hormona luteinizante (LH), de testosterona e de estrogénio
    • Níveis de LH superiores a 0,2-0,3 mIU/mL são sugestivos de PPC.
      • A maioria dos rapazes com PPC tem níveis elevados de testosterona sérica na apresentação.
      • A maioria das raparigas com PPC tem estrogénio sérico indetetável nas fases iniciais da precocidade sexual.
    • Os níveis de LH < 0,2 mlU/mL sugerem PPP (estradiol muito elevado é sugestivo de secreção tumoral).
  • Teste de estimulação de GnRH para confirmar o diagnóstico
    • Níveis púberes de LH (pico > 5 IU/L) após administração intravenosa de GnRH ou agonistas de GnRH (leuprolide)
    • Os níveis de LH superiores ao pico após o estímulo de GnRH são sugestivos de PPC.
    • O diagnóstico de PPP é confirmado com níveis púberes de esteroides sexuais mas com níveis pré-púberes de LH e FSH, que não aumentam após estimulação por GnRH ou por agonistas de GnRH.
  • Os exames etiológicos na PPP incluem o seguinte:
    • O sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEA-S) está normalmente elevado na pubarca prematura.
    • A 17-alfa-progesterona está elevada na deficiência de 21-hidroxilase (hiperplasia adrenal congénita não clássica), que é a causa em 3%–6% dos pacientes com pubarca precoce (adrenarca).
    • A gonadotrofina coriónica humana (HCG) está elevada em pacientes com tumores HCG.
    • Exames à tiroide se houver suspeita de ser a causa da PPP

Imagiologia

  • Raio-x ósseo:
    • Ferramenta de diagnóstico útil
    • Em pacientes com puberdade precoce, a idade óssea é mais avançada do que a idade cronológica em ≥ 2 anos.
  • A ecografia pélvica pode mostrar ovários e útero aumentados.
  • Ressonância magnética do cérebro (RM):
    • Indicado em todos os rapazes com puberdade precoce e raparigas com puberdade precoce com desenvolvimento rápido das mamas ou níveis de estradiol > 30 pg/mL ou que tenham < 6 anos de idade
    • Pode mostrar crescimento pituitário até ao tamanho púbere
    • Ajuda a excluir outras patologias

Tratamento

Objetivos

  • Ajudar os pacientes a atingir o seu potencial genético de altura.
  • Aliviar o impacto psicossocial do desenvolvimento púbere precoce.

Puberdade precoce central

  • Idiopática
    • A decisão de tratar com agonistas de GnRH é individualizada com base na idade do paciente, na velocidade de progressão da puberdade e na forma como a família lida com o problema.
    • A resposta à terapêutica nas crianças tratadas com agonistas da GnRH é estreitamente monitorizada a cada 46 meses.
  • Devido a lesão do SNC
    • Resseção cirúrgica do tumor cerebral
    • ± radiação cerebral
    • Os hamartomas podem não necessitar de resseção.

Puberdade precoce periférica

Dirigido à causa, como por exemplo:

  • Remoção cirúrgica de tumores secretores (por exemplo, tumores de células de Leydig)
  • Glucocorticoides em casos de hipersecreção adrenal (por exemplo, hiperplasia adrenal congénita)
  • Identificação e remoção de fontes de esteroides sexuais exógenos

Referências

  1. Lobo, R. A. (2017). Primary and secondary amenorrhea and precocious puberty: Etiology, diagnostic evaluation, management. In R. A. Lobo MD, D. M. Gershenson MD, G. M. Lentz MD & F. A. Valea MD (Eds.), Comprehensive gynecology (pp. 82-852.e3). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323322874000387
  2. Garibaldi, L. R., & Chemaitilly, W. (2020). Disorders of pubertal development. In R. M. Kliegman MD, J. W. St Geme MD, N. J. Blum MD, Shah, Samir S., MD,MSCE, Tasker, Robert C., MBBS,MD & Wilson, Karen M., MD,MPH (Eds.), Nelson textbook of pediatrics (pp. 289-2912.e1). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501005782

USMLE™ is a joint program of the Federation of State Medical Boards (FSMB®) and National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT is a registered trademark of the Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN®, and NCLEX-PN® are registered trademarks of the National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). None of the trademark holders are endorsed by nor affiliated with Lecturio.

Estuda onde quiseres

A Lecturio Medical complementa o teu estudo através de métodos de ensino baseados em evidência, vídeos de palestras, perguntas e muito mais – tudo combinado num só lugar e fácil de usar.

Aprende mais com a Lecturio:

Complementa o teu estudo da faculdade com o companheiro de estudo tudo-em-um da Lecturio, através de métodos de ensino baseados em evidência.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

🍪 Lecturio is using cookies to improve your user experience. By continuing use of our service you agree upon our Data Privacy Statement.

Details