Domina Conceptos Médicos

Estudia para la escuela de medicina y tus examenes con Lecturio.

Pubertad Precoz

La pubertad precoz es la aparición de los caracteres sexuales secundarios debido a la elevación de las hormonas sexuales antes de los 68 años en las niñas y de los 9 en los niños. El exceso de secreción hormonal puede producirse solo a nivel hormonal sexual o puede implicar a todo el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal. La medición de los niveles de hormonas sexuales, así como las radiografías para evaluar la madurez del esqueleto, se utilizan para diagnosticar y caracterizar la PP. Corregir el exceso hormonal en su raíz puede retrasar adecuadamente el inicio de la pubertad. Un objetivo primordial del tratamiento es la conservación del potencial de altura normal.

Última actualización: Mar 9, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

  • La pubertad precoz es la aparición de los caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en las niñas y de los 9 en los niños.
  • Existen múltiples definiciones de pubertad precoz.
  • Algunas directrices especifican la edad como < 7 años en las niñas blancas y < 6 años en las niñas negras.

Clasificación

  • Pubertad precoz central
    • Dependiente de la gonadotropina, también llamada pubertad precoz verdadera
    • Activación inadecuada del eje hipotálamo-hipófisis-gónada
    • Aumento de la secreción de la hormona liberadora de gonadotropina
  • Pubertad precoz periférica
    • Independiente de gonadotropinas
    • Los caracteres sexuales secundarios isosexuales o heterosexuales (contrasexuales) aparecen sin la activación del eje hipotálamo-hipófisis-gónada.
  • Mixta: La pubertad precoz periférica induce la maduración del eje hipotálamo-hipófisis-gónada y el inicio de la pubertad central.

Epidemiología

La prevalencia de la pubertad precoz varía en función de la raza y la composición étnica de la población.

  • Más común en las niñas que en los niños
  • La pubertad precoz central es más común que la pubertad precoz periférica.
  • Los pacientes con enfermedad temprana del sistema nervioso central (SNC) tienen una mayor incidencia.

Etiología

Pubertad precoz central

  • Idiopática: 90% de las niñas, 30% de los niños
  • Asociado a una anomalía del SNC:
    • 75% de los niños
    • Los hamartomas son el tumor causante más común
  • Irradiación del SNC
  • Genética

Pubertad precoz periférica

Causas de la pubertad precoz isosexual Causas de la pubertad precoz heterosexual
Niñas
  • Tumores de ovario
  • Quistes ováricos
  • Tumores suprarrenales feminizantes
  • Estrógenos exógenos
  • Síndrome de McCune-Albright
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Tumores suprarrenales
  • Andrógenos exógenos
  • Defecto del receptor de glucocorticoides
Niños
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Tumores suprarrenales
  • Andrógenos exógenos
  • Tumores de células de Leydig
  • Tumores productores de gonadotropina coriónica
  • Pubertad precoz masculina familiar
  • Tumores suprarrenales feminizantes
  • Estrógenos exógenos

Presentación Clínica

Motivo de consulta

  • La pubertad precoz se diagnostica en la consulta externa, a menudo por la observación de los padres.
  • Los padres observan cambios puberales tempranos (olor corporal, nuevo crecimiento del vello, piel grasa, cambios en la voz y el comportamiento).
  • Los pacientes se presentan para ser evaluados porque tienen una estatura anormalmente baja.
  • La pubertad precoz puede ser un tema difícil de tratar para los pacientes y los padres.
  • El tacto del médico y el conocimiento de las prácticas culturalmente apropiadas son esenciales.

Antecedentes

Toma de antecedentes centrados en la búsqueda de posibles causas de pubertad precoz:

  • SNC: infección, asfixia perinatal, traumatismo craneal, neoplasias y radiación, cambios de personalidad, cefaleas, defectos del campo visual
  • Exposición a disruptores endocrinos: productos cosméticos, dietéticos o medicamentos que pueden contener estrógenos o andrógenos
  • Antecedentes familiares: Un fuerte antecedente familiar en los hombres puede indicar una pubertad precoz familiar limitada a los hombres.

Características clínicas de la pubertad precoz central

  • Los caracteres sexuales secundarios son isosexuales.
  • Desarrollo temprano de los botones mamarios en las niñas y de los testículos (volumen ≥ 4 mL) en los niños.
  • La pubertad se produce con una secuencia normal:
    • Niñas: telarquia (brotes mamarios) → pubarquia (vello púbico) → menarquia
    • Niños: crecimiento de los testículos y adelgazamiento del escroto → pigmentación del escroto y crecimiento del pene → pubarquia
  • La restricción importante del crecimiento (< percentil 5 de altura en la edad adulta) se produce en el 30% de las niñas y en una proporción mayor de los niños: La altura, el peso y la maduración ósea están avanzados, mientras que el desarrollo mental es normal para la edad cronológica.
  • 3 patrones principales de progresión puberal:
    1. Rápida maduración física y ósea con pérdida de crecimiento lineal (más común, especialmente en niñas < 6 años)
    2. Maduración ósea lentamente progresiva con crecimiento lineal preservado (comúnmente visto en niñas > 6)
    3. Pubertad precoz central transitoria (forma más rara)
  • Las tablas de crecimiento de Tanner para las mamas y el vello púbico en las niñas y para los testículos y el vello púbico en los niños pueden utilizarse para estadificar la pubertad.
Tabla: Estadios de Tanner en hombres y mujeres
Etapa de Tanner Pechos (mujer) Vello púbico Genitales (masculino)
I B1: Sin desarrollo mamario; sin tejido glandular palpable P1: Sin vello púbico G1: Prepuberal: volumen testicular 4 mL; la piel del escroto se adelgaza, se enrojece y se agranda; el pene no cambia.
III B3: El tejido mamario aumenta de tamaño; el tejido glandular se extiende más allá de los límites de la areola P3: El pelo se vuelve más oscuro y áspero, se extiende lateralmente sobre la sínfisis G3: El pene comienza a crecer, el volumen testicular aumenta aún más
IV B4: Brote mamario: elevación del tejido glandular en la zona de la areola del resto del tejido mamario P4: Pelo grueso (parecido al de los adultos), menos extendido G4: El pene aumenta en longitud y circunferencia; el volumen testicular aumenta más; el escroto se agranda más y se oscurece
V B5: Pecho completamente desarrollado; la areola vuelve al contorno del pecho circundante P5: Vello grueso (similar al de los adultos), extendido a la ingle y a la parte media de los muslos G5: Genitales de tamaño adulto con un volumen testicular de 12,5–19 mL

Diagnóstico

Examen físico

  • General
    • Medición de la altura, el peso y la velocidad de crecimiento
    • Evaluar la detención del crecimiento
    • Cálculo de la altura esperada basado en la altura media de los padres:
      • (Altura de la madre + altura del padre + 13 cm en los niños o – 13 cm en las niñas) ÷ 2
      • Comparar con la altura medida según las tablas de crecimiento
  • Examen neurológico: evaluar la evidencia de masa en el SNC
    • Evaluación de los campos visuales
    • Cefalea temprana mañanera
  • Examen cutáneo
    • Buscar manchas de café con leche para el síndrome de McCune-Albright
    • Evaluar el hirsutismo
    • Evaluar el acné a una edad inadecuada
  • Examen genital
    • Estadificación de la pubertad a través de las etapas de Tanner de acuerdo con lo esperado para la edad
      • Medición del volumen testicular de los niños
      • Medición del diámetro del tejido mamario glandular en las niñas
      • Evaluación de la cobertura del vello púbico para ambos
    • Evaluar si hay signos de tumores genitourinarios
      • Testículos asimétricos
      • Hinchazón abdominal baja
      • Molestias abdominales

Estudios de laboratorio

  • Estudios de laboratorio iniciales para diferenciar la pubertad precoz central de la pubertad precoz periférica: niveles séricos de hormona luteinizante (LH, por sus siglas en inglés), testosterona y estrógenos
    • Los niveles de LH superiores a 0,2–0,3 mIU/mL son sugestivos de pubertad precoz central.
      • La mayoría de los niños con pubertad precoz central tienen niveles elevados de testosterona en suero al momento de la presentación.
      • La mayoría de las niñas con pubertad precoz central tienen estrógenos séricos indetectables en las primeras etapas de la precocidad sexual.
    • Los niveles de LH < 0,2 mlU/mL sugieren pubertad precoz periférica (el estradiol muy elevado es sugestivo de secreción tumoral).
  • Prueba de estimulación de GnRH para confirmar el diagnóstico
    • Niveles de LH puberal (pico > 5 UI/L) tras la administración intravenosa de GnRH o agonistas de GnRH (leuprolida)
    • Los niveles de LH superiores al pico tras el estímulo de GnRH son sugestivos de pubertad precoz central.
    • El diagnóstico de pubertad precoz periférica se confirma con niveles puberales de esteroides sexuales, pero con niveles prepuberales de LH y hormona foliculoestimulante (FSH, por sus siglas en inglés) que no aumentan tras la estimulación con GnRH o agonistas de GnRH.
  • Las pruebas etiológicas en la APP incluyen lo siguiente:
    • El sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEA-S) suele estar elevado en la pubertad prematura.
    • La 17-alfa progesterona está elevada en la deficiencia de 21-hidroxilasa (hiperplasia suprarrenal congénita no clásica), que es la causa en el 3%–6% de los pacientes con pubarquia precoz (adrenarquia).
    • La gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas en inglés) está elevada en pacientes con tumores de hCG.
    • Pruebas de tiroides si se sospecha que es la causa de la pubertad precoz periférica

Imagenología

  • Radiografía de los huesos:
    • Útil herramienta de diagnóstico
    • En los pacientes con pubertad precoz la edad ósea está más avanzada que la edad cronológica en ≥ 2 años.
  • El ultrasonido pélvico puede mostrar un aumento de tamaño de los ovarios y del útero.
  • Resonancia magnética cerebral (RM):
    • Indicado en todos los niños con pubertad precoz y en las niñas con pubertad precoz que tengan un rápido desarrollo mamario o niveles de estradiol > 30 pg/mL o que tengan < 6 años de edad
    • Puede mostrar el crecimiento de la pituitaria hasta de tamaño puberal
    • Ayuda a excluir otras patologías

Tratamiento

Objetivos

  • Ayudar a los pacientes a alcanzar su potencial genético de altura.
  • Aliviar el impacto psicosocial del desarrollo puberal temprano.

Pubertad precoz central

  • Idiopática
    • La decisión de tratar con agonistas de la GnRH se individualiza en función de la edad del paciente, la velocidad de progresión de la pubertad y la capacidad de adaptación de la familia.
    • En los tratados con agonistas de la GnRH, los pacientes son objeto de un estrecho seguimiento para comprobar la respuesta al tratamiento cada 46 meses.
  • Debido a una lesión del SNC
    • Resección quirúrgica del tumor cerebral
    • ± radiación cerebral
    • Los hamartomas pueden no requerir resección.

Pubertad precoz periférica

Dirigido a la causa, como:

  • Extirpación quirúrgica de tumores secretores (e.g., tumores de células de Leydig)
  • Glucocorticoides en casos de hipersecreción suprarrenal (e.g., hiperplasia suprarrenal congénita)
  • Identificación y eliminación de fuentes de esteroides sexuales exógenos

Referencias

  1. Lobo, R. A. (2017). Primary and secondary amenorrhea and precocious puberty: Etiology, diagnostic evaluation, management. In R. A. Lobo MD, D. M. Gershenson MD, G. M. Lentz MD & F. A. Valea MD (Eds.), Comprehensive gynecology (pp. 82-852.e3). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323322874000387
  2. Garibaldi, L. R., y Chemaitilly, W. (2020). Disorders of pubertal development. In R. M. Kliegman MD, J. W. St Geme MD, N. J. Blum MD, Shah, Samir S., MD,MSCE, Tasker, Robert C., MBBS,MD & Wilson, Karen M., MD,MPH (Eds.), Nelson textbook of pediatrics (pp. 289-2912.e1). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501005782

USMLE™ es un programa conjunto de la Federation of State Medical Boards (FSMB®) y la National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT es una marca registrada de la Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN® y NCLEX-PN® son marcas registradas del National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). Ninguno de los titulares de las marcas registradas está avalado ni afiliado a Lecturio.

¡Crea tu cuenta gratis o inicia una sesión para seguir leyendo!

Regístrate ahora y obtén acceso gratuito a Lecturio con páginas de concepto, videos médicos y cuestionarios para tu educación médica.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

Details