Osteomalácia e Raquitismo

Descrição Geral

Definição

O raquitismo e a osteomalácia são doenças com diminuição da mineralização óssea. O raquitismo afeta a cartilagem das placas de crescimento epifisárias em crianças, enquanto a osteomalácia afeta os locais de renovação óssea em crianças e adultos.

Epidemiologia

Raquitismo:

• Nos Estados Unidos, o raquitismo afeta principalmente bebés que têm:
  • Síndromes de má absorção crónica
  • Doença renal
  • Amamentação exclusiva
    • Défice de vitamina D
    • Afeta bebés de pele escura
• A prevalência mundial depende de:
  • Privação nutricional
  • Falta de exposição solar

Osteomalácia:

• Principalmente atribuída ao défice de vitamina D
• A prevalência está a crescer em todo o mundo.
• Afeta frequentemente adultos idosos confinados em casa
• Pode coexistir com raquitismo em crianças

Etiologia

O raquitismo e a osteomalacia podem ser causados por défices de vitamina D, cálcio ou fósforo, ou por anomalias na deposição da matriz óssea.

Relacionadas com a vitamina D (mais comum):

• Défice de vitamina D:
  • Privação alimentar
  • Falta de luz solar
• Má absorção de vitamina D:
  • Pós-gastrectomia
  • Bypass gástrico
  • Doença celíaca
  • Insuficiência pancreática
  • Tratamento com colestiramina
  • Abuso de laxantes
• Deficiência na 1-hidroxilação da 25-hidroxivitamina D:
  • Raquitismo dependente de vitamina D tipo 1
  • Hipofosfatemia ligada ao X
  • Osteomalácia oncogénica
• Compromisso da resposta do órgão-alvo à D3: raquitismo dependente de vitamina D tipo II

Relacionada com a hipofosfatemia:

• Hipofosfatemia ligada ao X
• Displasia fibrosa
• Osteomalácia induzida por antiácidos
• Acidose metabólica crónica
• Tenofovir
• Cádmio
• Paraproteinemia

Inibidores de mineralização:

• Etidronato
• Fluoreto
• Alumínio
• Ferro

Diversos:

• Hipofosfatasia
• Osteomalácia axial
• Fibrogenesis imperfecta ossium

Fisiopatologia

Raquitismo

• A espessura da placa de crescimento é determinada por:
  • Proliferação e hipertrofia de condrócitos
  • Invasão vascular da placa de crescimento
• A invasão vascular requer mineralização da cartilagem da placa de crescimento.
• Na ausência de mineralização, a cartilagem da placa de crescimento acumula-se e torna-se desorganizada, e a placa de crescimento fica mais espessa.
• A acumulação de osteoide não mineralizado na metáfise (logo abaixo da placa de crescimento) eventualmente leva à curvatura e deformação dos ossos.

Osteomalácia

• A qualquer momento, 7% da superfície óssea está a ser ativamente remodelada.
• Os osteoclastos reabsorvem o osso antigo, enquanto os osteoblastos depositam um novo osteoide (matriz orgânica).
• A osteomalácia pode ocorrer se:
  • O novo osteoide é qualitativa ou quantitativamente anormal
  • Há cálcio e fosfato insuficientes no fluido extracelular
  • Há acidose no local da calcificação (doença renal)
  • Há atividade inadequada da fosfatase alcalina
  • A calcificação é influenciada por fármacos (por exemplo, alumínio, flúor)

Apresentação Clínica

Raquitismo

• Atraso no tempo de encerramento das fontanelas e ossos moles do crânio (craniotabes)
• Saliência parietal e frontal
• Genu varum (crianças) e genu valgum (crianças mais velhas)
• Deformidades da coluna (cifoescoliose)
• Sulco na margem inferior do tórax conhecido como sulco de Harrison
• Curvatura principalmente nos ossos longos e alargamento dos punhos
• Alargamento das junções costocondrais com “costelas com contas” (rosário raquítico)
• Problemas com a arquitetura dentária
• Fraturas em ramo verde (fraturas lineares com periósteo intacto)
• Baixa estatura

Osteomalácia

• Fadiga
• Dor óssea difusa
• Fraqueza muscular
• Fraturas patológicas
• Dificuldade em caminhar/andar bamboleante
• Também pode apresentar sinais de hipocalcemia se associada ao défice de cálcio

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

História clínica:

• Fraturas
• Dor óssea
• História familiar
• Má nutrição
• Estilo de vida doméstico
• Falta de exposição solar

Exame físico: deformidades esqueléticas típicas do raquitismo

Análises laboratoriais:

• Os valores laboratoriais variam dependendo dos défices subjacentes.
• Raquitismo calcipénico:
  • ↑ Hormona paratiroideia (PTH)
  • ↓ Cálcio
  • ↓ Fosfato
• Raquitismo fosfopénico:
  • PTH normal ou ligeiramente elevada
  • ↓ Fosfato
• ↓ Vitamina D (no défice de vitamina D)
• ↑ Níveis de fosfatase alcalina (exceto na hipofosfatasia)

Raio-X:

• Raquitismo:
  • Alargamento epifisário
  • Metáfises em taça/desgastadas
  • Genu varum ou valgum (arqueamento de ossos longos)
  • Rosário raquítico
  • Craniotabes
• Osteomalácia:
  • Osteopenia
  • Pseudofraturas ou “zonas de Looser”, uma faixa de material ósseo de densidade diminuída

Tratamento

• Suplementação de vitamina D
• Dieta rica em cálcio; suplementação de cálcio e fosfato
• Exposição adequada à luz solar
• A maioria das deformidades do raquitismo é corrigida com o tratamento.
• Se ocorrerem deformidades graves, às vezes é necessário correção ortopédica.

Diagnóstico Diferencial

• Hiperparatiroidismo: níveis patologicamente elevados de PTH são resumidos sob o termo hiperparatiroidismo. Dependendo da patogénese, pode distinguir-se entre 3 formas: hiperparatiroidismo primário, secundário e terciário. O hiperparatiroidismo de longa data pode resultar em osteopenia e fraturas ósseas patológicas. A abordagem do tratamento depende da causa subjacente e envolve paratiroidectomia para o hiperparatiroidismo primário.
• Doença renal crónica: definida como uma diminuição irreversível não só da função glomerular e tubular, mas também da função renal endócrina. Esta doença apresenta-se como uma alteração patológica da função renal excretora e limitação da função renal. A doença renal crónica pode causar hipocalcemia através da diminuição da formação da vitamina D ativa, que por sua vez resulta em hiperparatiroidismo secundário e saída de cálcio dos ossos. O tratamento é principalmente de suporte.
• Doença de Blount: um problema ortopédico pediátrico em que a perna está arqueada para fora ou numa posição em varo. Esta doença deve-se a um crescimento disfuncional da face medial posterior da região proximal da tíbia, resultando numa deformidade dos membros inferiores. O diagnóstico é estabelecido com base no quadro clínico e nos exames de imagem, e o tratamento envolve ortóteses e, às vezes, correção cirúrgica.
• Acondroplasia: uma doença genética que resulta em nanismo. Nos indivíduos com a doença, os braços e as pernas são curtos, enquanto o tronco tem comprimento normal. Os afetados têm uma altura adulta média de 131 cm (4 pés 4 pol.) nos homens e 123 cm (4 pés) nas mulheres. O diagnóstico é estabelecido clinicamente e confirmado por testes genéticos. O tratamento é de suporte.
• Osteoporose: perda de massa óssea geralmente associada ao envelhecimento e a défices hormonais. Mais comum em mulheres na pós-menopausa. Apresenta-se com fraturas por fragilidade. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e em medições da densidade mineral óssea. O tratamento envolve suplementação com vitamina D e cálcio e bifosfonatos.
• Osteogenesis imperfecta: uma doença genética com fragilidade óssea extrema. A gravidade da doença varia, mas geralmente apresenta-se na primeira infância com múltiplas fraturas e deformidades ósseas. A osteogenesis imperfecta é diagnosticada clinicamente e com testes genéticos. O tratamento inclui bisfosfonatos e foca-se principalmente na prevenção de fraturas.