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Osteomalácia e Raquitismo

O raquitismo e a osteomalácia são doenças com diminuição da mineralização óssea. O raquitismo afeta a cartilagem das placas de crescimento epifisárias em crianças, enquanto a osteomalácia afeta os locais de renovação óssea em crianças e adultos. Embora a maioria dos casos de raquitismo e de osteomalácia se devam ao défice de vitamina D, outras doenças genéticas e nutricionais, bem como fármacos, podem causar estes distúrbios. O raquitismo apresenta-se frequentemente com deformidades esqueléticas e anomalias do crescimento, enquanto a osteomalácia se pode manifestar com dor óssea, dificuldades de locomoção e fraturas patológicas. O diagnóstico é feito com base na combinação de achados clínicos, exames laboratoriais e exames de imagem. O tratamento inclui suplementação com vitamina D, cálcio e fósforo.

Última atualização: 15 Jun, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

O raquitismo e a osteomalácia são doenças com diminuição da mineralização óssea. O raquitismo afeta a cartilagem das placas de crescimento epifisárias em crianças, enquanto a osteomalácia afeta os locais de renovação óssea em crianças e adultos.

Epidemiologia

Raquitismo:

  • Nos Estados Unidos, o raquitismo afeta principalmente bebés que têm:
    • Síndromes de má absorção crónica
    • Doença renal
    • Amamentação exclusiva
      • Défice de vitamina D
      • Afeta bebés de pele escura
  • A prevalência mundial depende de:
    • Privação nutricional
    • Falta de exposição solar

Osteomalácia:

  • Principalmente atribuída ao défice de vitamina D
  • A prevalência está a crescer em todo o mundo.
  • Afeta frequentemente adultos idosos confinados em casa
  • Pode coexistir com raquitismo em crianças

Etiologia

O raquitismo e a osteomalácia podem ser causados por défices de vitamina D, de cálcio ou de fósforo. Estas doenças podem ser causadas por anomalias na deposição da matriz óssea.

Relacionadas com a vitamina D (mais comum):

  • Défice de vitamina D:
    • Privação alimentar
    • Falta de luz solar
  • Má absorção de vitamina D:
    • Pós-gastrectomia
    • Bypass gástrico
    • Doença celíaca
    • Insuficiência pancreática
    • Tratamento com colestiramina
    • Abuso de laxantes
  • Deficiência na 1-hidroxilação da 25-hidroxivitamina D:
    • Raquitismo dependente de vitamina D tipo 1
    • Hipofosfatemia ligada ao X
    • Osteomalácia oncogénica
  • Compromisso da resposta do órgão-alvo à D3: raquitismo dependente de vitamina D tipo II
Ciclo da vitamina d

Diagrama esquemático representando o ciclo da vitamina D

Imagem por Lecturio.

Relacionada com a hipofosfatemia:

  • Hipofosfatemia ligada ao X
  • Displasia fibrosa
  • Osteomalácia induzida por antiácidos
  • Acidose metabólica crónica
  • Tenofovir
  • Cádmio
  • Paraproteinemia

Inibidores de mineralização:

  • Etidronato
  • Fluoreto
  • Alumínio
  • Ferro

Diversos:

  • Hipofosfatasia
  • Osteomalácia axial
  • Fibrogenesis imperfecta ossium

Fisiopatologia

Raquitismo

  • A espessura da placa de crescimento é determinada por:
    • Proliferação e hipertrofia de condrócitos
    • Invasão vascular da placa de crescimento
  • A invasão vascular requer mineralização da cartilagem da placa de crescimento.
  • Na ausência de mineralização, a cartilagem da placa de crescimento acumula-se e torna-se desorganizada, e a placa de crescimento fica mais espessa.
  • A acumulação de osteoide não mineralizado na metáfise (logo abaixo da placa de crescimento) eventualmente leva à curvatura e deformação dos ossos.

Osteomalácia

  • A qualquer momento, 7% da superfície óssea está a ser ativamente remodelada.
  • Os osteoclastos reabsorvem o osso antigo, enquanto os osteoblastos depositam um novo osteoide (matriz orgânica).
  • A osteomalácia pode ocorrer se:
    • O novo osteoide é qualitativa ou quantitativamente anormal
    • Há cálcio e fosfato insuficientes no fluido extracelular
    • Há acidose no local da calcificação (doença renal)
    • Há atividade inadequada da fosfatase alcalina
    • A calcificação é influenciada por fármacos (por exemplo, alumínio, flúor)

Apresentação Clínica

Raquitismo

  • Atraso no tempo de encerramento das fontanelas e ossos moles do crânio (craniotabes)
  • Saliência parietal e frontal
  • Genu varum (crianças) e genu valgum (crianças mais velhas)
  • Deformidades da coluna (cifoescoliose)
  • Sulco na margem inferior do tórax conhecido como sulco de Harrison
  • Curvatura principalmente nos ossos longos e alargamento dos punhos
  • Alargamento das junções costocondrais com “costelas com contas” (rosário raquítico)
  • Problemas com a arquitetura dentária
  • Fraturas em ramo verde (fraturas lineares com periósteo intacto)
  • Baixa estatura

Osteomalácia

  • Fadiga
  • Dor óssea difusa
  • Fraqueza muscular
  • Fraturas patológicas
  • Dificuldade em caminhar/andar bamboleante
  • Também pode apresentar sinais de hipocalcemia se associada ao défice de cálcio

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

História clínica:

  • Fraturas
  • Dor óssea
  • História familiar
  • Má nutrição
  • Estilo de vida doméstico
  • Falta de exposição solar

Exame físico: deformidades esqueléticas típicas do raquitismo

Análises laboratoriais:

  • Os valores laboratoriais variam dependendo dos défices subjacentes.
  • Raquitismo calcipénico:
    • ↑ Hormona paratiroideia (PTH)
    • ↓ Cálcio
    • ↓ Fosfato
  • Raquitismo fosfopénico:
    • PTH normal ou ligeiramente elevada
    • ↓ Fosfato
  • ↓ Vitamina D (no défice de vitamina D)
  • ↑ Níveis de fosfatase alcalina (exceto na hipofosfatasia)

Raio-X:

  • Raquitismo:
    • Alargamento epifisário
    • Metáfises em taça/desgastadas
    • Genu varum ou valgum (arqueamento de ossos longos)
    • Rosário raquítico
    • Craniotabes
  • Osteomalácia:
    • Osteopenia
    • Pseudofraturas ou “zonas de Looser”, uma faixa de material ósseo de densidade diminuída

Tratamento

  • Suplementação de vitamina D
  • Dieta rica em cálcio; suplementação de cálcio e fosfato
  • Exposição adequada à luz solar
  • A maioria das deformidades do raquitismo é corrigida com o tratamento.
  • Se ocorrerem deformidades graves, às vezes é necessário correção ortopédica.

Diagnóstico Diferencial

  • Hiperparatiroidismo: níveis patologicamente elevados de PTH são resumidos sob o termo hiperparatiroidismo. Dependendo da patogénese, pode distinguir-se entre 3 formas: hiperparatiroidismo primário, secundário e terciário. O hiperparatiroidismo de longa data pode resultar em osteopenia e fraturas ósseas patológicas. A abordagem do tratamento depende da causa subjacente e envolve paratiroidectomia para o hiperparatiroidismo primário.
  • Doença renal crónica: definida como uma diminuição irreversível não só da função glomerular e tubular, mas também da função renal endócrina. Esta doença apresenta-se como uma alteração patológica da função renal excretora e limitação da função renal. A doença renal crónica pode causar hipocalcemia através da diminuição da formação da vitamina D ativa, que por sua vez resulta em hiperparatiroidismo secundário e saída de cálcio dos ossos. O tratamento é principalmente de suporte.
  • Doença de Blount: um problema ortopédico pediátrico em que a perna está arqueada para fora ou numa posição em varo. Esta doença deve-se a um crescimento disfuncional da face medial posterior da região proximal da tíbia, resultando numa deformidade dos membros inferiores. O diagnóstico é estabelecido com base no quadro clínico e nos exames de imagem, e o tratamento envolve ortóteses e, às vezes, correção cirúrgica.
  • Acondroplasia: uma doença genética que resulta em nanismo. Nos indivíduos com a doença, os braços e as pernas são curtos, enquanto o tronco tem comprimento normal. Os afetados têm uma altura adulta média de 131 cm (4 pés 4 pol.) nos homens e 123 cm (4 pés) nas mulheres. O diagnóstico é estabelecido clinicamente e confirmado por testes genéticos. O tratamento é de suporte.
  • Osteoporose: perda de massa óssea geralmente associada ao envelhecimento e a défices hormonais. Mais comum em mulheres na pós-menopausa. Apresenta-se com fraturas por fragilidade. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e em medições da densidade mineral óssea. O tratamento envolve suplementação com vitamina D e cálcio e bifosfonatos.
  • Osteogenesis imperfecta: uma doença genética com fragilidade óssea extrema. A gravidade da doença varia, mas geralmente apresenta-se na primeira infância com múltiplas fraturas e deformidades ósseas. A osteogenesis imperfecta é diagnosticada clinicamente e com testes genéticos. O tratamento inclui bisfosfonatos e foca-se principalmente na prevenção de fraturas.

Referências

  1. Bhan A., Rao A.D., Rao D.S. (2010). Osteomalacia as a result of vitamin D deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am.
  2. Lowdon J. (2011). Rickets: concerns over the worldwide increase. J Fam Health Care.
  3. Carpenter T. (2020). Overview of rickets in children. Retrieved February 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children
  4. Carpenter T. (2020). Etiology and treatment of calcipenic rickets in children. Retrieved February 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/etiology-and-treatment-of-calcipenic-rickets-in-children
  5. Cohen A., Drake M.T. (2019). Clinical manifestations, diagnosis, and treatment of osteomalacia. Retrieved February 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-osteomalacia
  6. Schwarz S.M. (2017). Rickets. Retrieved February 11, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/985510-overview

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