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Osteomalacia y Raquitismo

El raquitismo y la osteomalacia son trastornos de la disminución de la mineralización ósea. El raquitismo afecta al tejido cartilaginoso de los cartílagos de crecimiento epifisarios en los niños, mientras que la osteomalacia afecta a los lugares de recambio óseo en niños y adultos. Aunque la mayoría de los casos de raquitismo y osteomalacia se deben a la deficiencia de vitamina D, otros trastornos genéticos y nutricionales, así como los medicamentos, pueden causar este tipo de trastornos. El raquitismo suele presentarse con deformidades esqueléticas y anomalías del crecimiento, mientras que la osteomalacia puede presentarse con dolor óseo, dificultad para caminar y fracturas patológicas. El diagnóstico se realiza basándose en una combinación de hallazgos clínicos, estudios de laboratorio e imagen. El tratamiento incluye la administración de suplementos de vitamina D, calcio y fósforo.

Última actualización: Ene 28, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

El raquitismo y la osteomalacia son trastornos de la disminución de la mineralización ósea. El raquitismo afecta al tejido cartilaginoso de los cartílagos del crecimiento epifisarios en los niños, mientras que la osteomalacia afecta a los lugares de recambio óseo en niños y adultos.

Epidemiología

Raquitismo:

  • En Estados Unidos, el raquitismo afecta sobre todo a los bebés que tienen:
    • Síndromes crónicos de malabsorción
    • Enfermedad renal
    • Que hayan sido alimentados exclusivamente con leche materna
      • Deficiencia de vitamina D
      • Afecta a los bebés de piel oscura
  • La prevalencia a nivel mundial depende de:
    • Carencia nutricional
    • Falta de exposición al sol

Osteomalacia:

  • Se atribuye principalmente a la deficiencia de vitamina D
  • La prevalencia está creciendo a nivel mundial.
  • Afecta comúnmente a los adultos mayores aislados en casa
  • Puede coexistir con el raquitismo en los niños

Etiología

El raquitismo y la osteomalacia pueden estar causados por deficiencias de vitamina D, calcio o fósforo. Estas afecciones pueden ser causadas por anomalías en la deposición de la matriz ósea.

Relacionadas con la vitamina D (más comunes):

  • Deficiencia de vitamina D:
    • Escasez alimentaria
    • Falta de luz solar
  • Malabsorción de la vitamina D:
    • Posgastrectomía
    • Bypass gástrico
    • Enfermedad celíaca
    • Insuficiencia pancreática
    • Tratamiento con colestiramina
    • Abuso de laxantes
  • Alteración de la 1-hidroxilasa de la 25-hidroxivitamina D:
    • Raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1
    • Hipofosfatemia ligada al X
    • Osteomalacia oncogénica
  • Respuesta alterada de los órganos diana a la D3: raquitismo dependiente de la vitamina D tipo II
Ciclo de la vitamina d

Diagrama esquemático del ciclo de la vitamina D

Imagen por Lecturio.

Relacionados con la hipofosfatemia:

  • Hipofosfatemia ligada al X
  • Displasia fibrosa
  • Osteomalacia causada por antiácidos
  • Acidosis metabólica crónica
  • Tenofovir
  • Cadmio
  • Paraproteinemia

Inhibidores de la mineralización:

  • Etidronato
  • Fluoruro
  • Aluminio
  • Hierro

Misceláneos:

  • Hipofosfatasia
  • Osteomalacia axial
  • Fibrogénesis imperfecta ósea

Fisiopatología

Raquitismo

  • El grosor de la placa de crecimiento se determina por:
    • La proliferación e hipertrofia de los condrocitos
    • Invasión vascular del cartílago de crecimiento
  • La invasión vascular requiere la mineralización del cartílago de crecimiento.
  • En ausencia de la mineralización, el cartílago de crecimiento se acumula y se desorganiza, ocasionando que la placa de crecimiento se engrose.
  • La acumulación de osteoide no mineralizado en la metáfisis (justo debajo del cartílago de crecimiento) acaba provocando el arqueamiento y deformación de los huesos.

Osteomalacia

  • Normalmente, el 7% de la superficie ósea se está remodelando activamente.
  • Los osteoclastos reabsorben el hueso antiguo mientras que los osteoblastos depositan nuevo osteoide (matriz orgánica).
  • La osteomalacia puede ocurrir si:
    • El nuevo osteoide es cualitativa o cuantitativamente anormal
    • El calcio y el fosfato son insuficientes en el líquido extracelular
    • Existe acidosis en el lugar de la calcificación (enfermedad renal)
    • Existe una actividad inadecuada de la fosfatasa alcalina
    • La calcificación está influenciada por fármacos (e.g., aluminio, fluoruro)

Presentación Clínica

Raquitismo

  • Retraso en el cierre de las fontanelas y de los huesos del cráneo (craneotabes)
  • Protuberancias parietales y frontales
  • Genu varum (niños pequeños) y Genu valgum (niños mayores)
  • Deformación de la columna vertebral (cifoescoliosis)
  • Surco en el margen inferior del tórax conocido como Surco de Harrison
  • Deformación principalmente en los huesos largos y ensanchamiento de la muñeca
  • Ampliación de las uniones costocondrales con «bordes densos en las costillas» (rosario raquítico)
  • Problemas con la arquitectura dental
  • Fracturas en tallo verde (fracturas lineales con periostio intacto)
  • Baja estatura

Osteomalacia

  • Fatiga
  • Dolor óseo difuso
  • Debilidad muscular
  • Fracturas patológicas
  • Dificultad para caminar/marcha de pato
  • También puede presentarse con signos de hipocalcemia si se asocia a una deficiencia de calcio

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

Historia clínica:

  • Fracturas
  • Dolor óseo
  • Historia familiar
  • Desnutrición
  • Estilo de vida restringido a la casa
  • Falta de exposición al sol

Examen físico: Deformidades esqueléticas típicas del raquitismo

Estudios de laboratorio:

  • Los valores de laboratorio varían en función de las deficiencias subyacentes.
  • Raquitismo calcipénico:
    • ↑ Hormona paratiroidea (PTH, por sus siglas en inglés)
    • ↓ Calcio
    • ↓ Fosfato
  • Raquitismo fosfopénico:
    • PTH normal o ligeramente elevada
    • ↓ Fosfato
  • ↓ Vitamina D (en la deficiencia de vitamina D)
  • ↑ Niveles de fosfatasa alcalina (excepto en la hipofosfatasia)

Imágenes de rayos X:

  • Raquitismo:
    • Ensanchamiento epifisario
    • Metáfisis deshilachadas/ahuecadas
    • Genu varum o valgum (arqueamiento de los huesos largos)
    • Rosario raquítico
    • Craneotabes
  • Osteomalacia:
    • Osteopenia
    • Pseudofracturas, una banda de material óseo de menor densidad

Tratamiento

  • Suplementación con vitamina D
  • Dieta rica en calcio; suplementos de calcio y fosfato
  • Exposición adecuada a la luz solar
  • La mayoría de las deformidades del raquitismo se corrigen con el tratamiento.
  • Si se han producido deformidades graves, a veces es necesaria una corrección ortopédica.

Diagnóstico Diferencial

  • Hiperparatiroidismo: los niveles de PTH patológicamente elevados se resumen en el término hiperparatiroidismo. Según la patogénesis, se pueden distinguir 3 formas: hiperparatiroidismo primario, secundario y terciario. El hiperparatiroidismo de larga data puede provocar osteopenia y fracturas óseas patológicas. El enfoque del tratamiento depende de la causa subyacente e incluye la paratiroidectomía para el hiperparatiroidismo primario.
  • Enfermedad renal crónica: se define como una disminución irreversible no solo de la función glomerular y tubular, sino también de la función renal endocrina. Esta condición se presenta como una función renal excretora e incremental patológicamente alterada. La enfermedad renal crónica puede causar hipocalcemia por la disminución de la formación de vitamina D activa, lo que a su vez provoca un hiperparatiroidismo secundario y una disminución del calcio de los huesos. El tratamiento es principalmente de soporte.
  • Enfermedad de Blount: problema ortopédico pediátrico en el que la pierna está arqueada hacia fuera o en posición varus. Esta enfermedad se debe a un crecimiento disfuncional de la cara posterior medial de la epífisis proximal de la tibia dando como resultado una deformidad del miembro inferior. El diagnóstico se establece con el cuadro clínico y los estudios de imagen, y el tratamiento consiste en el uso de aparatos ortopédicos y, a veces, en la corrección quirúrgica.
  • Acondroplasia: trastorno genético que provoca enanismo. En quienes padecen esta enfermedad, los brazos y las piernas son cortos, mientras que el torso suele tener una longitud normal. Los afectados tienen una altura adulta media de 131 cm (4 pies 4 pulgadas) en los hombres y de 123 cm (4 pies) en las mujeres. El diagnóstico se establece clínicamente y se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento es principalmente de apoyo.
  • Osteoporosis: pérdida de masa ósea asociada generalmente al envejecimiento y a los déficits hormonales. Más frecuente en mujeres posmenopáusicas. Presentan fracturas por fragilidad. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en la medición de la densidad mineral ósea. El tratamiento consiste en la administración de suplementos de vitamina D, calcio y bifosfonatos.
  • Osteogénesis imperfecta: un trastorno genético asociado a una extrema fragilidad ósea. La enfermedad varía en gravedad, pero suele presentarse en la infancia temprana con múltiples fracturas y deformidades óseas. La osteogénesis imperfecta se diagnostica clínicamente y con pruebas genéticas. El tratamiento incluye bifosfonatos y se centra principalmente en la prevención de fracturas.

Referencias

  1. Bhan A., Rao A.D., Rao D.S. (2010). Osteomalacia as a result of vitamin D deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am.
  2. Lowdon J. (2011). Rickets: concerns over the worldwide increase. J Fam Health Care.
  3. Carpenter T. (2020). Overview of rickets in children. Retrieved February 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children
  4. Carpenter T. (2020). Etiology and treatment of calcipenic rickets in children. Retrieved February 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/etiology-and-treatment-of-calcipenic-rickets-in-children
  5. Cohen A., Drake M.T. (2019). Clinical manifestations, diagnosis, and treatment of osteomalacia. Retrieved February 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-osteomalacia
  6. Schwarz S.M. (2017). Rickets. Retrieved February 11, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/985510-overview

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