Onfalocelo

O onfalocelo é um defeito congénito da parede abdominal anterior em que os intestinos são cobertos por peritoneu e membranas amnióticas. Resulta da incapacidade do intestino médio de retornar à cavidade abdominal às 10 semanas de gestação. O onfalocelo está frequentemente associado a síndromes genéticas e anomalias cromossómicas. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por ecografia pré-natal, elevação de ⍺-fetoproteína no sangue materno, e análise cromossómica fetal. O tratamento inclui a estabilização hemodinâmica imediata seguida de reparação cirúrgica primária ou por etapas.

Última atualização: Jul 11, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

  • Um defeito congénito da parede abdominal anterior localizado na base do umbigo, no qual o intestino e outras vísceras abdominais estão apenas cobertas por peritoneu e membranas amnióticas.
  • Um onfalocelo gigante mede ≥ 4 cm, contém o fígado e está associada a cavidades abdominais e torácicas pequenas e não desenvolvidas.
Onfalocele contendo quisto do canal onfalomesentérico

Grande onfalocelo contendo quisto do canal onfalomesentérico

Imagem: “Large omphalocele containing OMD cyst” por Yousuf Aziz Khan, MBBS, FCPS (Paediatric Surgeon), Department of Paediatric Surgery, National Institute of Child Health, Rafiquee Shaheed Road, Karachi – 75510, Sind, Pakistan. Licença: CC BY 3.0

Embriologia

  • Desenvolvimento do sistema gastrointestinal (GI) a partir de 3 camadas germinativas:
    • Mesoderme: tecido conjuntivo (parede do tubo digestivo, vasos sanguíneos, músculo liso)
    • Endoderme: revestimento epitelial
    • Ectoderme: epiderme e crista neural (neurónios do trato gastrointestinal)
  • Divisões do trato gastrointestinal:
    • Intestino anterior (Foregut): da cavidade oral à 1ª parte do duodeno
    • Intestino médio (Midgut): Desde 2ª porção do doduodeno aos primeiros ⅔ do cólon transverso
    • Intestino posterior (Hindgut): último ⅓ do cólon transverso à região superior do ânus
  • 6ª semana de gestação:
    • Crescimento rápido do trato gastrointestinal
    • Herniação do intestino médio pelo anel umbilical, desenvolvendo-se inteiramente fora da cavidade peritoneal.
  • 10ª semana de gestação:
    • A cavidade abdominal é suficientemente grande para o intestino médio em desenvolvimento.
    • O intestino médio completa a rotação e regressa à cavidade abdominal.
Processo normal de herniação durante o desenvolvimento embriológico

Diagrama apresentando o processo normal de rotação intestinal e herniação durante o desenvolvimento embriológico
A: O intestino médio (laço multicolorido) antes da hérnia
B1-B3: À medida que cresce rapidamente, o intestino médio hérnia através do anel umbilical e inicia a rotação.
C: O intestino médio retorna à cavidade abdominal.

Imagem por Lecturio.

Epidemiologia

  • Prevalência: 1 em 5.000 nascimentos
  • Sexo masculino > sexo feminino
  • Observado mais frequentemente em mães mais novas ou mais velhas ( 40 anos de idade)
  • Mais prevalecente em pacientes negros
  • 60%70% têm anormalidades associadas, incluindo cardíacas e cromossómicas.
  • Pode ocorrer como parte de síndromes:
    • Síndrome de Beckwith-Weidemann (macroglossia, macrossomia, hipoglicemia, visceromegalia e onfalocelo)
    • Péntade de Cantrell (fenda do esterno, ectopia cordis, hérnia diafragmática anterior da linha média, anomalias cardíacas, onfalocelo epigástrico)
    • Trissomia 13, 18 ou 21
    • Extrofia cloacal (fissura vesicointestinal)
  • Pode estar associado a prematuridade, restrição de crescimento intra-uterino
  • Muitas vezes com agrupamento familiar

Fisiopatologia

A fisiopatologia não está definitivamente entendida; 2 teorias principais:

  • A falência do retorno do intestino médio à cavidade abdominal às 10 semanas de gestação resulta em onfalocelo
  • Falência no encerramento das dobras abdominais, deixando um defeito na linha média e ocorre exteriorização dos órgãos abdominais

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Diagnóstico

A maioria dos casos de onfalocelo (90%) são diagnosticados ainda no tempo pré-natal:

  • Ecografia:
    • Faz parte do rastreio pré-natal de rotina
    • Pode apresentar outras anormalidades associadas
  • Níveis de ⍺-fetoproteína no plasma materno: Os níveis elevados são sinais não específicos de onfalocelo.
  • Se deteção pré-natal, deve ser oferecido aos pais:
    • Testes para a síndrome de Beckwith-Wiedemann
    • Análise cromossómica por microarranjos para avaliação de aneuploidia e trissomias
    • Ecocardiograma pré-natal

Apresentação Clínica

  • Achados no recém-nascido:
    • Defeito da espessura total da parede ventral
    • A herniação do intestino através do anel umbilical também pode conter outros órgãos abdominais
    • Coberto por saco transparente composto por membrana amniótica e peritoneu
    • O tamanho varia geralmente de 4-12 cm
    • Ocorre centralmente, no epigástrio, ou no hipogastro
  • O parto pode ser um desafio e requer um especialista.
    • Pode ocorrer rutura do saco do onfalocelo em ⅕ dos casos.
    • A clampagem do cordão umbilical deve ser feita cuidadosamente para evitar danificar as estruturas intestinais.

Tratamento

Abordagem perinatal

  • Avaliar sinais vitais e sinais de dificuldade respiratória (devido à hipoplasia pulmonar).
  • Evitar pressão e a redução manual.
  • Cobrir o onfalocelo com uma compressa não humedecida.
  • Rastreio de hipoglicemia, associada à síndrome de Beckwith-Weidemann.
  • Realizar descompressão por sonda nasogástrica.
  • Administrar antibioterapia profiláctica de largo espectro em caso de rutura.
  • Realizar ecocardiograma antes de qualquer procedimento cirúrgico.

Cirurgia

  • Defeitos de tamanho pequeno a médio com pulmão normal: reparação primária precoce (em 24 horas) (resseção da membrana e encerramento do defeito)
  • Onfalocelo gigante: procedimento multifásico para permitir a acomodação intra-abdominal e a maturação pulmonar
  • A alimentação entérica pode ser iniciada muito cedo após o encerramento.

Diagnóstico Diferencial

  • Gastrosquisis: defeito de espessura completa da parede abdominal anterior através do qual o intestino e/ou outras vísceras abdominais saem livremente. Nenhuma membrana ou saco cobre o intestino/intestino. O diagnóstico baseia-se na ecografia pré-natal e o tratamento é cirúrgico após o nascimento. A gastrosquisis não está frequentemente associada a outros defeitos de nascença.
  • Pentade de Cantrell: uma rara síndrome que consiste em múltiplas anomalias congénitas, incluindo defeito esternal inferior, defeito do diafragma anterior, defeito do pericárdio, defeito da parede abdominal e anomalias cardíacas congénitas. O diagnóstico é feito por ecografia pré-natal. O tratamento requer cuidados médicos e cirúrgicos complexos.
  • Complexo de extrofia-epispadias da bexiga: um conjunto de defeitos congénitos: epispadias (falha no encerramento da uretra), extrofia da bexiga e extrofia cloacal (defeito mais grave, que inclui atresia anal e onfalocelo). O tratamento é cirúrgico, com objetivos de encerrar a parede abdominal, atingir a continência urinária e reconstruir a região genitourinária.
  • Hérnia umbilical: apresenta-se como uma protrusão na região umbilical do recém-nascido. Há um encerramento incompleto da fáscia do anel umbilical, mas com a pele intacta a cobrir o anel. É importante determinar a redutibilidade, pois uma complicação é a hérnia encarcerada. A cirurgia está indicada nos defeitos > 1,5 cm naqueles > 2 anos e para complicações como estrangulamento, encarceramento ou rutura.

Referências

  1. Stallings EB et al. (2019). Population-based birth defects data in the United States, 20122016: A focus on abdominal wall defects. Birth Defects Res. doi: 10.1002/bdr2.1607
  2. Marshall J et al. (2015). National Birth Defects Prevention Network. Prevalence, Correlates, and Outcomes of Omphalocele in the United States, 1995-2005. doi: 10.1097/AOG.0000000000000920
  3. Bhatia, A., Shatanof, R., Bordoni, B. (2020). Embryology, Gastrointestinal. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537172/
  4. Roux N et al. (2018). Early surgical management for giant omphalocele: Results and prognostic factors. J Pediatr Surg. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2018.04.036
  5. Glasser, J., Windle, M., Carter, B. (2019). Pediatric Omphalocele and Gastroschisis (Abdominal wall defects). Medscape. Retrieved 4 Oct 2020, from https://emedicine.medscape.com/article/975583-overview#a5

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