Onfalocelo

Descrição Geral

Definição

• Um defeito congénito da parede abdominal anterior localizado na base do umbigo, no qual o intestino e outras vísceras abdominais estão apenas cobertas por peritoneu e membranas amnióticas.
• Um onfalocelo gigante mede ≥ 4 cm, contém o fígado e está associada a cavidades abdominais e torácicas pequenas e não desenvolvidas.

Embriologia

• Desenvolvimento do sistema gastrointestinal (GI) a partir de 3 camadas germinativas:
  • Mesoderme: tecido conjuntivo (parede do tubo digestivo, vasos sanguíneos, músculo liso)
  • Endoderme: revestimento epitelial
  • Ectoderme: epiderme e crista neural (neurónios do trato gastrointestinal)
• Divisões do trato gastrointestinal:
  • Intestino anterior (Foregut): da cavidade oral à 1ª parte do duodeno
  • Intestino médio (Midgut): Desde 2ª porção do doduodeno aos primeiros ⅔ do cólon transverso
  • Intestino posterior (Hindgut): último ⅓ do cólon transverso à região superior do ânus
• 6ª semana de gestação:
  • Crescimento rápido do trato gastrointestinal
  • Herniação do intestino médio pelo anel umbilical, desenvolvendo-se inteiramente fora da cavidade peritoneal.
• 10ª semana de gestação:
  • A cavidade abdominal é suficientemente grande para o intestino médio em desenvolvimento.
  • O intestino médio completa a rotação e regressa à cavidade abdominal.

Epidemiologia

• Prevalência: 1 em 5.000 nascimentos
• Sexo masculino > sexo feminino
• Observado mais frequentemente em mães mais novas ou mais velhas ( 40 anos de idade)
• Mais prevalecente em pacientes negros
• 60%–70% têm anormalidades associadas, incluindo cardíacas e cromossómicas.
• Pode ocorrer como parte de síndromes:
  • Síndrome de Beckwith-Weidemann (macroglossia, macrossomia, hipoglicemia, visceromegalia e onfalocelo)
  • Péntade de Cantrell (fenda do esterno, ectopia cordis, hérnia diafragmática anterior da linha média, anomalias cardíacas, onfalocelo epigástrico)
  • Trissomia 13, 18 ou 21
  • Extrofia cloacal (fissura vesicointestinal)
• Pode estar associado a prematuridade, restrição de crescimento intra-uterino
• Muitas vezes com agrupamento familiar

Fisiopatologia

A fisiopatologia não está definitivamente entendida; 2 teorias principais:

• A falência do retorno do intestino médio à cavidade abdominal às 10 semanas de gestação resulta em onfalocelo
• Falência no encerramento das dobras abdominais, deixando um defeito na linha média e ocorre exteriorização dos órgãos abdominais

Apresentação Clínica

• Achados no recém-nascido:
  • Defeito da espessura total da parede ventral
  • A herniação do intestino através do anel umbilical também pode conter outros órgãos abdominais
  • Coberto por saco transparente composto por membrana amniótica e peritoneu
  • O tamanho varia geralmente de 4-12 cm
  • Ocorre centralmente, no epigástrio, ou no hipogastro
• O parto pode ser um desafio e requer um especialista.
  • Pode ocorrer rutura do saco do onfalocelo em ⅕ dos casos.
  • A clampagem do cordão umbilical deve ser feita cuidadosamente para evitar danificar as estruturas intestinais.

Diagnóstico

A maioria dos casos de onfalocelo (90%) são diagnosticados ainda no tempo pré-natal:

• Ecografia:
  • Faz parte do rastreio pré-natal de rotina
  • Pode apresentar outras anormalidades associadas
• Níveis de ⍺-fetoproteína no plasma materno: Os níveis elevados são sinais não específicos de onfalocelo.
• Se deteção pré-natal, deve ser oferecido aos pais:
  • Testes para a síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Análise cromossómica por microarranjos para avaliação de aneuploidia e trissomias
  • Ecocardiograma pré-natal

Tratamento

Abordagem perinatal

• Avaliar sinais vitais e sinais de dificuldade respiratória (devido à hipoplasia pulmonar).
• Evitar pressão e a redução manual.
• Cobrir o onfalocelo com uma compressa não humedecida.
• Rastreio de hipoglicemia, associada à síndrome de Beckwith-Weidemann.
• Realizar descompressão por sonda nasogástrica.
• Administrar antibioterapia profiláctica de largo espectro em caso de rutura.
• Realizar ecocardiograma antes de qualquer procedimento cirúrgico.

Cirurgia

• Defeitos de tamanho pequeno a médio com pulmão normal: reparação primária precoce (em 24 horas) (resseção da membrana e encerramento do defeito)
• Onfalocelo gigante: procedimento multifásico para permitir a acomodação intra-abdominal e a maturação pulmonar
• A alimentação entérica pode ser iniciada muito cedo após o encerramento.

Diagnóstico Diferencial

• Gastrosquisis: defeito de espessura completa da parede abdominal anterior através do qual o intestino e/ou outras vísceras abdominais saem livremente. Nenhuma membrana ou saco cobre o intestino/intestino. O diagnóstico baseia-se na ecografia pré-natal e o tratamento é cirúrgico após o nascimento. A gastrosquisis não está frequentemente associada a outros defeitos de nascença.
• Pentade de Cantrell: uma rara síndrome que consiste em múltiplas anomalias congénitas, incluindo defeito esternal inferior, defeito do diafragma anterior, defeito do pericárdio, defeito da parede abdominal e anomalias cardíacas congénitas. O diagnóstico é feito por ecografia pré-natal. O tratamento requer cuidados médicos e cirúrgicos complexos.
• Complexo de extrofia-epispadias da bexiga: um conjunto de defeitos congénitos: epispadias (falha no encerramento da uretra), extrofia da bexiga e extrofia cloacal (defeito mais grave, que inclui atresia anal e onfalocelo). O tratamento é cirúrgico, com objetivos de encerrar a parede abdominal, atingir a continência urinária e reconstruir a região genitourinária.
• Hérnia umbilical: apresenta-se como uma protrusão na região umbilical do recém-nascido. Há um encerramento incompleto da fáscia do anel umbilical, mas com a pele intacta a cobrir o anel. É importante determinar a redutibilidade, pois uma complicação é a hérnia encarcerada. A cirurgia está indicada nos defeitos > 1,5 cm naqueles > 2 anos e para complicações como estrangulamento, encarceramento ou rutura.