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Onfalocele

El onfalocele es un defecto congénito de la pared abdominal anterior en el que los intestinos están cubiertos por el peritoneo y las membranas amnióticas. Esta enfermedad se debe a que el intestino medio no regresa a la cavidad abdominal antes de las 10 semanas de gestación. El onfalocele se asocia con frecuencia a síndromes genéticos y anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante ultrasonido prenatal, elevación de la ⍺ fetoproteína en la sangre materna y análisis cromosómico fetal. El tratamiento incluye la estabilización hemodinámica inmediata seguida de una reparación quirúrgica primaria o por etapas.

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Índice de contenidos

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Descripción General

Definición

  • Defecto congénito de la pared abdominal anterior situado en la base del ombligo en el que el intestino y otras vísceras abdominales sólo están cubiertos por el peritoneo y las membranas amnióticas.
  • Los onfaloceles gigantes miden ≥ 4 cm, contienen el hígado y están asociados a pequeñas cavidades abdominales y torácicas no desarrolladas.
Onfalocele que contiene un quiste de conducto onfalomesentérico

Gran onfalocele que contiene un quiste del conducto onfalomesentérico

Imagen: “Large omphalocele containing OMD cyst” por Yousuf Aziz Khan, MBBS, FCPS (Paediatric Surgeon), Department of Paediatric Surgery, National Institute of Child Health, Rafiquee Shaheed Road, Karachi – 75510, Sind, Pakistan. Licencia: CC BY 3.0

Embriología

  • Desarrollo del sistema gastrointestinal a partir de 3 capas germinales:
    • Mesodermo: tejido conectivo (pared del tubo intestinal, vasos sanguíneos, músculo liso)
    • Endodermo: revestimiento epitelial
    • Ectodermo: epidermis y cresta neural (neuronas del tracto gastrointestinal)
  • Divisiones del tracto gastrointestinal:
    • Intestino anterior: cavidad oral hasta la primera parte del duodeno
    • Intestino medio: de la mitad del duodeno a los primeros ⅔ del colon transverso.
    • Intestino posterior: último tercio del colon transverso hasta la parte superior del ano.
  • 6ª semana de gestación:
    • Rápido crecimiento del tracto gastrointestinal
    • El intestino medio se hernia a través del anillo umbilical, desarrollándose completamente fuera de la cavidad peritoneal.
  • 10ª semana de gestación:
    • La cavidad abdominal es lo suficientemente grande para el desarrollo del intestino medio.
    • El intestino medio completa la rotación y vuelve a la cavidad abdominal.
Proceso normal de herniación durante el desarrollo embriológico

Diagrama que muestra el proceso normal de rotación y herniación intestinal durante el desarrollo embriológico
A: El intestino medio (bucle multicolor) antes de la herniación
B1-B3: Al crecer rápidamente, el intestino medio se hernia a través del anillo umbilical y comienza a rotar.
C: El intestino medio vuelve a la cavidad abdominal.

Imagen por Lecturio.

Epidemiología

  • Prevalencia: 1 de cada 5 000 nacimientos
  • Niños > niñas
  • Se observa con más frecuencia en madres jóvenes o mayores ( 40 años)
  • Más frecuente en pacientes negros
  • Entre el 60% y el 70% presentan anomalías asociadas, incluidas las cardíacas y cromosómicas.
  • Puede aparecer como parte de síndromes:
    • Grupo de anomalías de Beckwith-Weidemann (macroglosia, macrosomía, hipoglucemia, visceromegalia y onfalocele)
    • Pentalogía de Cantrell (esternón hendido, ectopia cordis, hernia diafragmática de la línea media anterior, anomalías cardíacas, onfalocele epigástrico)
    • Trisomía 13, 18 o 21
    • Extrofia cloacal (fisura vesicointestinal)
  • Puede asociarse a la prematuridad o al retraso del crecimiento intrauterino
  • A menudo se observa de manera familiar

Fisiopatología

La fisiopatología no se entiende definitivamente; hay dos teorías principales:

  • Si el intestino medio no regresa a la cavidad abdominal antes de las 10 semanas de gestación, se produce un onfalocele
  • Falta de sellado de los pliegues abdominales, dejando un defecto en la línea media y órganos abdominales externalizados

Diagnóstico

La mayoría de los casos de onfalocele (90%) se diagnostican de forma prenatal:

  • Ultrasonido:
    • Parte del tamizaje prenatal rutinario
    • Puede mostrar otras anomalías asociadas
  • Niveles de ⍺ fetoproteína en el suero materno: Los niveles elevados son signos no específicos de onfalocele.
  • Si se detecta prenatalmente, se debe ofrecer a los padres:
    • Pruebas de detección del síndrome de Beckwith-Wiedemann
    • Análisis cromosómico por microarrays para evaluar la aneuploidía y las trisomías
    • Ecocardiograma prenatal

Presentación Clínica

  • Hallazgos de los recién nacidos:
    • Defecto que compromete todo el espesor de la pared ventral abdominal
    • Hernia de los intestinos a través del anillo umbilical, también puede contener órganos abdominales
    • Cubierto por un saco transparente compuesto por membrana amniótica y peritoneo
    • El tamaño suele variar de 4 a 12 cm
    • Ocurren en la línea media, en el epigastrio o en el hipogastrio
  • El parto puede ser un reto y requiere un especialista.
    • La ruptura del saco del onfalocele puede ocurrir en ⅕ de los casos.
    • El pinzamiento del cordón umbilical debe hacerse con cuidado para evitar dañar las estructuras intestinales.

Tratamiento

Manejo perinatal

  • Atender a los signos vitales y evaluar la dificultad respiratoria (debido a la hipoplasia pulmonar).
  • Evite la presión y la reducción manual.
  • Cubrir el onfalocele con un apósito no húmedo.
  • Prueba de hipoglucemia, asociada al síndrome de Beckwith-Weidemann.
  • Descompresión utilizando una sonda nasogástrica.
  • Administrar antibióticos profilácticos de amplio espectro en caso de rotura.
  • Realizar un ecocardiograma antes de cualquier procedimiento quirúrgico.

Cirugía

  • Defectos de tamaño pequeño a mediano con pulmón normal: reparación primaria temprana (dentro de las 24 horas) (resección de la membrana y cierre del defecto)
  • Onfalocele gigante: procedimiento en varias etapas para permitir la acomodación intraabdominal y la maduración pulmonar
  • La alimentación enteral puede establecerse muy pronto después del cierre.

Diagnóstico Diferencial

  • Gastrosquisis: defecto de espesor total de la pared abdominal anterior a través del cual el intestino y/o otras vísceras abdominales sobresalen libremente. Ninguna membrana o saco cubre el intestino. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido prenatal y el tratamiento es quirúrgico después del nacimiento. La gastrosquisis no suele estar asociada a otras anomalías congénitas.
  • Pentalogía de Cantrell: un raro síndrome que consiste en múltiples anomalías congénitas, incluyendo un defecto del esternón inferior, un defecto del diafragma anterior, un defecto del pericardio, un defecto de la pared abdominal y anomalías cardíacas congénitas. El diagnóstico se realiza de forma prenatal mediante ultrasonido. El tratamiento requiere una atención médica y quirúrgica compleja.
  • Complejo de extrofia vesical-epispadias: un espectro de defectos congénitos: epispadias (cierre fallido de la uretra), extrofia vesical y extrofia cloacal (el defecto más grave, que incluye atresia anal y onfalocele). El tratamiento es quirúrgico, con los objetivos de cerrar el defecto de la pared abdominal, lograr la continencia urinaria y reconstruir el área genito-urinaria.
  • Hernia umbilical: se presenta como una protuberancia en la zona umbilical del neonato. Hay un cierre incompleto de la fascia del anillo umbilical, pero con la piel intacta que cubre el anillo. Es importante determinar la reducibilidad, ya que la hernia encarcelada es una complicación. La cirugía está indicada para los defectos > 1,5 cm en los > 2 años de edad y para las complicaciones como la estrangulación, la incarceración o la rotura.

Referencias

  1. Stallings EB et al. (2019). Population-based birth defects data in the United States, 20122016: A focus on abdominal wall defects. Birth Defects Res. doi: 10.1002/bdr2.1607
  2. Marshall J et al. (2015). National Birth Defects Prevention Network. Prevalence, Correlates, and Outcomes of Omphalocele in the United States, 1995-2005. doi: 10.1097/AOG.0000000000000920
  3. Bhatia, A., Shatanof, R., Bordoni, B. (2020). Embryology, Gastrointestinal. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537172/
  4. Roux N et al. (2018). Early surgical management for giant omphalocele: Results and prognostic factors. J Pediatr Surg. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2018.04.036
  5. Glasser, J., Windle, M., Carter, B. (2019). Pediatric Omphalocele and Gastroschisis (Abdominal wall defects). Medscape. Retrieved 4 Oct 2020, from https://emedicine.medscape.com/article/975583-overview#a5

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