Mixoma Cardíaco

Descrição Geral

Definição

O mixoma cardíaco é um tumor Tumor Inflammation primário benigno do coração.

Epidemiologia

• Os tumores cardíacos primários são muito raros: incidência < 0,1%.
• O mixoma é o tumor Tumor Inflammation cardíaco primário mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum.
• É mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em adultos, mas pode ocorrer em qualquer faixa etária.
• 90% dos mixomas cardíacos surgem nas aurículas, com um rácio da esquerda para a direita de 4:1.
• Mulheres > homens
• A maioria são esporádicos.
• A forma hereditária mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum faz parte do complexo de Carney:
  • Doença autossómica dominante:
    • Mixomas atriais e extra-cardíacos
    • Schwannomas
    • Distúrbios de pigmentação da pele
    • Tumores endócrinos, entre outros
  • Não está relacionado com a tríade de Carney ou com o síndrome de Carney-Stratakis

Etiologia

• Tem origem em células multipotentes mesenquimatosas
• Nos mixomas esporádicos, não existem alterações genéticas consistentes
• Para a formação do tumor Tumor Inflammation podem estar envolvidos fatores de crescimento como, por exemplo, o fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), um fator angiogénico.
• Os síndromes familiares nos quais surgem mixomas estão associados a defeitos genéticos específicos:
  • Complexo de Carney: mutações nulas no PRKAR1A PRKAR1A Schwannoma, com codificação de uma subunidade reguladora de uma proteína quinase dependente de AMP-cíclico.
  • Síndrome de Mazabraud: mixomas intramusculares, únicos ou múltiplos, com displasia fibrótica; mutações ativas no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics GNAS1

Fisiopatologia

Anatomia e histologia

• 80% tem origem na aurícula esquerda ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comummente, na fossa oval).
• A maioria dos restantes ocorre na aurícula direita.
• Cerca de 1-15 cm de diâmetro
• Normalmente, são tumores pedunculados de consistência gelatinosa
• Características microscópicas:
  • Células estreladas ou globulares dispersas no estroma mucopolissacarídeo
  • Pode ser acompanhado de hemorragia e inflamação crónica
  • Os tumores pequenos tendem a ser vilosos e friáveis.
  • Os tumores maiores têm, normalmente, uma superfície lisa.

Mecanismos fisiopatológicos

• Obstrução do fluxo sanguíneo: causa insuficiência cardíaca
• Interferência com as válvulas cardíacas:
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum com mixomas pedunculados
  • Regurgitação
• Embolização:
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum com tumores pequenos (fragmentos ou trombos superficiais)
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comummente sistémica que pulmonar
• Invasão direta do miocárdio:
  • Disfunção ventriculo esquerdo
  • Arritmias/bloqueio auriculoventricular
  • Derrame pericárdico
• Invasão do pulmão adjacente (pode imitar o cancro do pulmão)
• Produção de citocinas (por exemplo, interleucina-6)

Apresentação Clínica

Mixomas esquerdos (cerca de 85%)

• Sintomas semelhantes à estenose ou insuficiência mitral (insuficiência cardíaca esquerda):
  • Dispneia
  • Ortopneia
  • Dispneia paroxística noturna
  • Tosse/hemoptises
  • Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema
  • Fadiga
• Sintomas neurológicos: secundários a embolia sistémica
• Arritmias

Mixomas direitos (cerca de 15%)

• Sintomas de doença tricúspide (insuficiência cardíaca direita):
  • Fadiga
  • Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema periférico
  • Hepatomegalia
  • Ascite
  • Síncope
  • Morte súbita
• Embolia pulmonar
• Se foramen ovale Foramen ovale An opening in the wall between the right and the left upper chambers (heart atria) of a fetal heart. Oval foramen normally closes soon after birth; when it fails to close the condition is called patent oval foramen. Patent Foramen Ovale patente estiver presente:
  • Embolia sistémica
  • Hipoxémia (devido à derivação de sangue venoso das câmaras cardíacas direitas)

Sintomas constitucionais

• Pode ocorrer em 30% dos doentes
• Libertação de citocinas:
  • Febre
  • Perda ponderal
  • Fadiga

Diagnóstico e Tratamento

Exame objetivo

• Tumores da aurícula esquerda:
  • Ruído tumoral (“plop” tumoral) diastólico na auscultação
  • Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema pulmonar: fervores ou crepitações na auscultação
• Tumores da aurícula direita:
  • Sopro diastólico
  • Distensão venosa jugular
  • Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema generalizado
  • Hepatomegalia
  • Ascite abdominal

Imagiologia

• Ecocardiografia (geralmente 1.º exame de imagem):
  • A ecocardiografia transesofágica (ETE) proporciona melhor resolução.
  • Permite normalmente identificar:
    • Massa
    • Mobilidade
    • Obstrução
    • Embolização
• Ressonância magnética (RM) cardíaca: imagens anatómicas com melhor detalhe
• Tomografia computorizada (TC) cardíaca: se RM cardíaca não estiver disponível
• A tomografia por emissão de positrões ( PET PET An imaging technique that combines a positron-emission tomography (PET) scanner and a ct X ray scanner. This establishes a precise anatomic localization in the same session. Nuclear Imaging) ajuda a diferenciar:
  • Tumores metastáticos vs mixoma auricular
  • Hipertrofia septal lipomatosa vs mixoma auricular
• Angiografia coronária:
  • Aspeto “anémona-do-mar” na angiografia
  • Mapeamento dos vasos sanguíneos: pode ser necessário para o plano cirúrgico

Biópsia transvenosa

• Risco de embolia
• Só deve ser realizada se o diagnóstico for incerto e os benefícios superarem os riscos

Tratamento

• A remoção cirúrgica é necessária devido a:
  • Risco de embolia
  • Complicações cardiovasculares
  • Risco de morte súbita
• Prognóstico:
  • Taxa de mortalidade na cirurgia < 5%
  • Recorrência: 2%–5% dos casos, mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum se familiar ou múltiplo
  • A realização de um autotransplante cardíaco (com reconstrução auricular) ou transplante pode ser necessário para o mixoma auricular recorrente.
  • Arritmias auriculares ou anomalias de condução auriculoventricular em 26%

Diagnóstico Diferencial

Tumores cardíacos primários benignos ou massas “tumor-like”

• Trombo intracardíaco: o tipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de massa intracardíaca em adultos. Pode ocorrer após um enfarte do miocárdio com formação de um trombo ventricular, ou com fibrilhação auricular e estenose mitral, onde trombos auriculares são predominantes. Os trombos do lado esquerdo são uma causa comum de AVC e outros síndromes arteriais embólicos. Ecografia e RM cardíaca ajudam no diagnóstico. O tratamento é, normalmente, anticoagulação.
• Rabdomioma: é o tumor Tumor Inflammation cardíaco pediátrico mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum; é uma neoplasia benigna das células musculares, muitas vezes múltipla, associada à esclerose tuberosa. Frequentemente sofre regressão espontânea; o diagnóstico é feito através de suspeita clínica e de exames de imagem.
• Fibromas: 2.º tumor Tumor Inflammation cardíaco primário pediátrico mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum. Constituídos por fibroblastos, que normalmente surgem no septo ventricular. Fibromas podem fazer parte do síndrome de Gorlin (síndrome do carcinoma nevoide basocelular); não regride, mas pode não necessitar de tratamento caso seja pequeno.
• Lipomas: neoplasia rara de células de gordura maduras encapsuladas. Pode ter origem no subendocárdio, subpericárdio, ou no miocárdio. Os lipomas são mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentes no ventrículo esquerdo ou na aurícula direita.
• Fibroelastoma papilar: 2.º tumor Tumor Inflammation cardíaco primário mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em adultos. Os fibroelastomas papilares são pequenos tumores endocárdicos em forma de anémonas, com estruturas em forma de pena, que geralmente acometem a válvula mitral ou aórtica. Aqui podem causar sintomas por embolização, seja do próprio tumor Tumor Inflammation ou do trombo. O diagnóstico é feito através de exames de imagem e a cirurgia é recomendada.

Tumores malignos do coração

• Sarcoma: tumor Tumor Inflammation maligno com origem nas células do tecido conjuntivo. Extremamente raro no coração. O angiossarcoma é o tipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum. O prognóstico é mau, visto que estes tumores tendem a crescer rapidamente e recidivam mesmo quando são completamente ressecados.
• Tumores metastáticos: 20 vezes mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comuns do que os tumores primários. Podem estar presentes em 20% dos pacientes que morrem de cancro. Os sintomas dependem do local de envolvimento cardíaco. O diagnóstico é feito através de ecocardiografia, RM cardíaca, ou TC cardíaca.