As miopatias mitocondriais são patologias que surgem da disfunção das mitocôndrias (as estruturas produtoras de energia), caracterizadas por sintomas musculares proeminentes e acompanhadas por vários sintomas nos órgãos com elevadas necessidades energéticas. Os órgãos desproporcionalmente afetados incluem os músculos esqueléticos, o cérebro e o coração. As miopatias mitocondriais são causadas por mutações no DNA nuclear ou no DNA mitocondrial, que normalmente resultam na redução da produção de energia necessária pelas células. A apresentação pode ser uma miopatia isolada, encefalomiopatia, oftalmoplegia ou doença multissistémica. O diagnóstico envolve a colheita cuidada do historial médico e familiar, juntamente com estudos laboratoriais e genéticos. Na biopsia, há uma proliferação subsarcolémica e intermiofibrilar de mitocôndrias vistas como "fibras vermelhas irregulares". Esta situação clínica indica uma resposta compensatória à falha de energia. Não há um tratamento definitivo. O tratamento consiste em fisioterapia e numa abordagem multidisciplinar na resposta aos sintomas que acompanham a doença.
Última atualização: 27 Apr, 2022
As miopatias mitocondriais são doenças que surgem de disfunções das mitocôndrias (as estruturas produtoras de energia). Estas doenças são caracterizadas por sintomas musculares proeminentes (tais como fraqueza muscular) e acompanhadas por vários sintomas nos órgãos com elevadas necessidades energéticas.
Estrutura de uma mitocôndria
Imagem: “Mitochondrion of the eukaryotic cell” por Mariana Ruiz Villarreal. Licença: Public DomainOs sinais e sintomas estão correlacionados com os órgãos ou tecidos afetados:
Síndrome de Kearns-Sayre (SKS):
Doente com ptose bilateral
Características clínicas da mutação da epilepsia mioclónica e fibras vermelhas irregulares (MERRF, pela sigla em inglês): cabelo fino, ptose bilateral, biplegia facial com atrofia do músculo temporal, fraqueza do maxilar e fraqueza dos músculos flexor e extensor do pescoço
Imagem: “Clinical features of the MERRF mutation” por Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Institute for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE2 2HH, UK. Licença: CC BY 3.0Neuropatia ótica hereditária de Leber com hiperémia do disco, tortuosidade da retina e edema da camada fibrosa do nervo retiniano peripapilar
Imagem: “Acute fundal appearance in Leber hereditary optic neuropathy” bporMitochondrial Research Group, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK. Licença: CC BY 2.0Biópsia muscular em paciente com características típicas de encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios tipo AVC:
Coloração tricrómica de Gomori modificada que mostra várias fibras vermelhas irregulares (setas)
Biópsia muscular de um paciente com mioclonia e declínio cognitivo progressivo:
Fibras azuis irregulares observadas na preparação de succinato desidrogenase