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Malformações de Chiari

As malformações de Chiari (CMs, pela sigla em inglês) são um grupo de condições do sistema nervoso central (CNS, pela sigla e inglês) caracterizadas pelo subdesenvolvimento da fossa craniana posterior com subsequente protrusão de estruturas neurais através do buraco magno. Existem 4 tipos de CM, sendo o tipo I o mais comum. As cefaleias são o sintoma mais comum. O diagnóstico é feito por achados clínicos e confirmado por ressonância magnética (RM). O tratamento é cirúrgico, baseado na descompressão da fossa posterior e restauração do fluxo do CNS. O prognóstico depende do tipo de malformação.

Última atualização: 11 Apr, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

As malformações de Chiari (CMs) são um grupo de doenças definidas por défices estruturais no cérebro e na medula espinhal que limitam o espaço da fossa posterior, o que força as estruturas cerebelares a projetarem-se através do buraco magno.

Classificação

  • Tipo I: hérnia tonsilar > 5 mm inferior ao plano do buraco magno
    • Amígdalas cerebelares com formato anormal
    • Sem hérnia do tronco cerebral associada ou anomalias supratentoriais
    • Associação comum com hidrocefalia e hidrosiringomielia
  • Tipo II: herniação do vermis cerebelar, tronco encefálico e 4º ventrículo no buraco magno
    • Associado a mielomeningocelo e múltiplas anomalias cerebrais
    • Associação comum com hidrocefalia e siringomielia
  • Tipo III: herniação do cerebelo e tronco cerebral, comprimindo a medula espinhal
    • Encefalocelo cervical alto ou occipital que contém hérnia de tecido cerebelar e do tronco cerebral
    • Raro e tipicamente incompatível com a vida
  • Tipo IV: cerebelo incompleto ou subdesenvolvido com crânio e medula espinhal expostos
    • Hipoplasia ou aplasia do cerebelo e tentório
    • Raro e sempre incompatível com a vida
Malformações de chiari

Chiari tipo I e II
As malformações de Chiari são caracterizadas por uma fossa craniana posterior subdesenvolvida, com subsequente protrusão de estruturas neurais através do buraco magno. O tipo 1 é caracterizado por herniação apenas das amígdalas cerebelares, enquanto o tipo 2 envolve mais estruturas.

Imagem por Lecturio.

Epidemiologia

Incidência:

  • Tipo I:
    • Forma mais comum
    • 1 em 1.000–5.000 nados vivos
    • Ligeira predominância no sexo feminino
  • Tipo II:
    • Aproximadamente 1 em 2.000 nados vivos
    • Incidência diminuída com suplementação pré-natal de folato
    • Sem predominância de género
    • Sempre associada a mielomeningocelo
  • Tipo III:
    • Forma mais rara
    • Compõe de 1%–4.5% de todos os CMs

Condições associadas:

  • Sequência de Pierre Robin
  • Síndrome de Noonan
  • Neurofibromatose tipo 1

Etiologia e Fisiopatologia

Etiologia

  • Mecanismo de herniação
    • Formação da pequena fossa posterior ➝ crescimento limitado do cerebelo e estruturas próximas
    • Estruturas em crescimento herniam através do buraco magno ou vermis.
  • Várias causas propostas:
    • Genética:
      • Segmentação anormal do rombencéfalo
      • Causa desenvolvimento embrionário anormal de tecidos ósseos e nervosos
    • O crescimento restrito da fossa posterior causa compressão dos tecidos neurais.
    • A hidrocefalia progressiva empurra as estruturas para baixo.

Fisiopatologia

Os sintomas neurológicos são causados por:

  • Compressão do sistema nervoso central (CNS; cerebelo, tronco cerebral) contra o buraco magno e canal espinhal
  • Formação de cavitações na medula espinhal (siringe ou siringomielia) devido ao backup do fluxo do CSF
Pressão no snc devido à malformação de chiari

Siringe com malformação de Chiari
Cavidades preenchidas com líquido cefalorraquidiano (CSF, pela sigla em inglês) são frequentemente observadas com CMs. Causam sintomatologia frequentemente associada à malformação, pressionando o tecido neural circundante.

Imagem por Lecturio.

Apresentação Clínica

Tipo I

Sintomas:

  • Assintomático em alguns casos
  • Cefaleia:
    • Sintoma mais comum ( 60%–70% )
    • Geralmente occipital e cervical superior
    • Cefaleia occipital pior na manobra de Valsalva
  • Ataxia e nistagmo (devido à compressão do cerebelo)
  • A compressão dos nervos cranianos pode levar a:
    • Rouquidão
    • Paralisia das cordas vocais
    • Assimetria da língua
  • Apneia central do sono

Sinais físicos:

  • Siringomielia e síndrome do cordão central:
    • Desenvolve-se ao nível de C8-T1
    • Área “em forma de capa” de dor e perda da sensação de temperatura devido ao envolvimento do trato espinotalâmico
    • Paralisia flácida e atrofia muscular devido ao envolvimento do neurónio motor inferior
  • Escoliose: devido ao desenvolvimento assimétrico das colunas vertebrais

Tipo II

Sintomas:

  • Sinais de disfunção do tronco cerebral (por exemplo, ataxia, incontinência urinária)
  • Dificuldades de deglutição e alimentação
  • Estridor/dificuldade respiratória/apneia
  • Choro fraco
  • Nistagmo
  • Cefaleias occipitais

Sinais físicos:

  • Mielomeningocelo: protrusão do CNS e meninges
    • Frequentemente lombossacral ou torácica
    • Geralmente diagnóstico pré-natal
  • Hidrocefalia (< 10%):
    • Fontanelas tensas/salientes
    • Aumento da circunferência da cabeça > percentil 98
    • Rigidez nucal e dor no pescoço
    • Deterioração cognitiva
    • Desequilíbrio e distúrbios da marcha
    • Incontinência urinaria

Tipo III

Há alta mortalidade infantil com este tipo.

Sintomas:

  • Defeitos neurológicos severos do desenvolvimento e de nervos cranianos
  • Convulsões
  • Insuficiência respiratória
  • Paralisia do neurónio motor superior e inferior

Sinais físicos:

  • Encefalocelo: defeito com protrusão de parte do cerebelo e estruturas superiores
  • Paralisia espástica ou flácida

Tipo IV

  • O CNS é pouco desenvolvido.
  • Os bebés morrem logo após o nascimento.

Diagnóstico

Avaliação

  • Descartar outras causas de hérnia amigdalina (por exemplo, lesão de massa intracraniana, hidrocefalia).
  • Pré-natal:
    • Ecografias obstétricas para procura de anomalias congénitas na 18ª semana de gestação (vermis ausente)
    • Amniocentese e Cariotipagem
  • Pós-natal:
    • Ecografia da cabeça preferível em recém-nascidos
    • Ressonância magnética preferível em crianças mais velhas e adultos

Diagnóstico

  • Achados clínicos com diagnóstico por imagiologia para confirmação
  • Pode ser feito no período pré-natal
Malformação de chiari i

Ressonância magnética que mostra um CM tipo I. Observar a hérnia amidgalina.

Imagem : “Sagittal MRI scan of brain of patient with Chiari malformation” por Raymond F Sekula Jr et al. Licença: CC BY 2.0

Prognóstico

  • Prognóstico favorável com esperança média de vida normal após intervenção
  • A malformação de Chiari III tem o pior prognóstico.

Tratamento e Complicações

Terapêutica Cirúrgica

  • Descompressão da junção cervicomedular → restaura a dinâmica normal do CSF
  • Opções:
    • Craniectomia da fossa posterior
    • Eletrocauterização do cerebelo por correntes elétricas de alta frequência
    • Laminectomia espinhal para remover o teto ósseo patológico do canal espinhal

Tratamento conservador

  • Analgésicos e relaxantes musculares para cefaleias e dores de pescoço
  • Uso ocasional de colar de pescoço macio
  • Educação especial necessária em caso de atrasos nos marcos de desenvolvimento

Complicações

  • Hidrocefalia: acumulação de CSF na cavidade craniana; CM é obstrutiva, ou não comunicante, causa de hidrocefalia
  • Formação de pseudomeningocelo e extravasamento de CSF
  • Meningite e infeção da ferida pós-cirurgia
  • Lesão neurovascular durante a cirurgia
  • Ptose cerebelar em craniectomia occipital grande

Diagnóstico Diferencial

  • Hidrocefalia: condição potencialmente fatal causada pela acumulação excessiva de CSF no sistema ventricular. A apresentação clínica é inespecífica e inclui cefaleia, alterações comportamentais, atrasos no desenvolvimento ou náuseas e vómitos. O diagnóstico é confirmado com neuroimagiologia (ecografia, TC de crânio ou ressonância magnética) que mostra ventriculomegalia. O tratamento é a colocação de derivação do CSF.
  • Meningite: inflamação das leptomeninges, geralmente devido a agente infecioso. Os doentes apresentarão cefaleia, febre e rigidez no pescoço. O diagnóstico é suspeito pela apresentação clínica e confirmado por punção lombar. O tratamento é dirigido à causa da infeção.
  • Doenças do tubo neural: doenças causadas pela falha no encerramento adequado do tubo neural durante o desenvolvimento embriológico. Os sintomas variam de malformações assintomáticas a malformações muito graves da coluna e do cérebro. As etiologias são multifatoriais, desde a nutrição materna até aos determinantes genéticos. O diagnóstico pré-natal é feito por ecografia e medição dos níveis de α-fetoproteína materna. O tratamento é principalmente cirúrgico.

Referências

  1. Tubbs, R. S., & Oakes, W. J. (2017). Chiari malformations. Neurological surgery. pp. 1531–1540. doi:http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-323-28782-1.00190-8.
  2. Schijman, E. History, anatomic forms, and pathogenesis of Chiari I malformations. Childs Nerv Syst 20, 323–328 (2004). https://doi.org/10.1007/s00381-003-0878-y
  3. Khoury, C. (2020). Chiari malformations. UpToDate. Retrieved December 1, 2020 from https://www.uptodate.com/contents/chiari-malformations.
  4. Abd-El-Barr MM, Strong CI, Groff MW. Chiari malformations: diagnosis, treatments and failures. J Neurosurg Sci. 2014 Dec. 58 (4):215–21.
  5. McClugage, S and Oakes, J. The Chiari I malformation. JNSPG 75th Anniversary Invited Review Article. DOI: https://doi.org/10.3171/2019.5.PEDS18382.
  6. Langridge B, Phillips E, Choi D. (2017). Chiari Malformation Type 1: A Systematic Review of Natural History and Conservative Management. World Neurosurg.

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