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Malformaciones de Chiari

Las malformaciones de Chiari son un grupo de afecciones del sistema nervioso central (SNC) que se caracterizan por el subdesarrollo de la fosa craneal posterior con la consiguiente protrusión de estructuras neurales a través del foramen magnum. Existen 4 tipos de malformaciones de Chiari, siendo el tipo I el más común. El síntoma más común es la cefalea. El diagnóstico se realiza por medio de los hallazgos clínicos y se confirma con una resonancia magnética (RM). El tratamiento es quirúrgico, basado en la descompresión de la fosa posterior y el restablecimiento del flujo del SNC. El pronóstico depende del tipo de malformación.

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Índice de contenidos

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Descripción General

Definición

Las malformaciones de Chiari son un grupo de trastornos definidos por déficits estructurales en el cerebro y la médula espinal que conducen a un espacio limitado en la fosa posterior, lo que obliga a las estructuras cerebelosas a sobresalir a través del foramen magnum.

Clasificación

  • Tipo I: hernia amigdalina > 5 mm inferior al plano del foramen magnum
    • Amígdalas cerebelosasde forma anormal
    • No hay hernia de tronco cerebral asociada ni anomalías supratentoriales
    • Hidrocefalia asociada e hidrosiringomielia común
  • Tipo II: hernia del vermis cerebeloso, del tronco cerebral y del 4º ventrículo en el foramen magnum
    • Asociado a mielomeningocele y a múltiples anomalías cerebrales
    • La hidrocefalia y la siringomielia asociadas son muy frecuentes.
  • Tipo III: hernia del cerebelo y del tronco cerebral que comprime la médula espinal
    • Encefalocele cervical u occipital alto que contiene tejido cerebeloso y de tronco cerebral herniado
    • Raro y típicamente incompatible con la vida
  • Tipo IV: cerebelo incompleto o poco desarrollado con cráneo y médula espinal expuestos
    • Hipoplasia o aplasia del cerebelo y del tentorio
    • Raro y siempre incompatible con la vida
Malformaciones de chiari

Chiari tipo I y II
Las malformaciones de Chiari se caracterizan por una fosa craneal posterior subdesarrollada, con la consiguiente protrusión de las estructuras neurales a través del foramen magnum. El tipo 1 se caracteriza por la herniación de las amígdalas cerebelosas únicamente, mientras que el tipo 2 afecta a más estructuras.

Imagen por Lecturio.

Epidemiología

Incidencia:

  • Tipo I:
    • Forma más común
    • 1 de cada 1 000-5 000 nacidos vivos
    • Ligero predominio femenino
  • Tipo II:
    • Aproximadamente 1 de cada 2 000 nacidos vivos
    • Disminución de la incidencia con la administración de suplementos de folato prenatal
    • No hay predominio de género
    • Siempre asociado a mielomeningocele
  • Tipo III:
    • Forma más rara
    • Constituye 1–4.5% de todas las malformaciones de Chiari

Condiciones asociadas:

  • Secuencia de Pierre Robin
  • Síndrome de Noonan
  • Neurofibromatosis tipo 1

Etiología y Fisiopatología

Etiología

  • Mecanismo de la hernia
    • Formación de una fosa posterior pequeña ➝ crecimiento limitado del cerebelo y de las estructuras cercanas
    • Las estructuras en crecimiento se hernian a través del foramen magnum o del vermis.
  • Múltiples causas propuestas:
    • Genética:
      • Segmentación anormal del rombencéfalo
      • Provoca un desarrollo embrionario anormal de los tejidos óseos y nerviosos
    • El crecimiento restringido de la fosa posterior provoca la compresión de los tejidos neurales.
    • La hidrocefalia progresiva empuja las estructuras hacia abajo.

Fisiopatología

Los síntomas neurológicos son causados por:

  • Compresión del sistema nervioso central (SNC; cerebelo, tronco cerebral) contra el foramen magnum y el canal espinal
  • Formación de cavidades en la médula espinal (siringomielia) debido a la obstrucción del flujo de salida del LCR
Presión sobre el snc debido a la malformación de chiari

Siringomielia visto con malformación de Chiari
Las cavidades llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) se observan con frecuencia en las malformaciones de Chiari. Provocan la sintomatología comúnmente asociada a la malformación al ejercer presión sobre el tejido neural circundante.

Imagen por Lecturio.

Presentación Clínica

Tipo I

Síntomas:

  • Asintomático en algunos casos
  • Cefalea:
    • Síntoma más común (60–70%)
    • Generalmente occipital y cervical superior
    • Cefalea occipital que empeora con la maniobra de Valsalva
  • Ataxia y nistagmo (debido a la compresión del cerebelo)
  • La compresión de los nervios craneales puede provocar:
    • Disfonía
    • Parálisis de las cuerdas vocales
    • Asimetría de la lengua
  • Apnea central del sueño

Signos físicos:

  • Siringomielia y síndrome del cordón central:
    • Se desarrolla a nivel de C8-T1
    • Zona de pérdida de la sensación de dolor y calor «en forma de capa» por afectación del tracto espinotalámico
    • Parálisis flácida y atrofia muscular por afectación de la neurona motora inferior
  • Escoliosis: debido al desarrollo asimétrico de las vertebras

Tipo II

Síntomas:

  • Signos de disfunción del tronco cerebral (e.g., ataxia, incontinencia urinaria)
  • Dificultades para tragar y alimentarse
  • Estridor/dificultad para respirar/apnea
  • Llanto débil
  • Nistagmo
  • Cefaleas occipitales

Signos físicos:

  • Mielomeningocele: protrusión del SNC y de las meninges
    • Comúnmente lumbosacra o torácica
    • Generalmente se diagnostica prenatalmente
  • Hidrocefalia (< 10%):
    • Fontanelas tensas o abultadas
    • Aumento del perímetro cefálico > 98º percentil
    • Rigidez nucal y sensibilidad en el cuello
    • Deterioro cognitivo
    • Desequilibrio y alteraciones de la marcha
    • Incontinencia urinaria

Tipo III

Hay una alta mortalidad infantil con este tipo.

Síntomas:

  • Defectos neurológicos graves, del desarrollo y de los nervios craneales
  • Convulsiones
  • Insuficiencia respiratoria
  • Parálisis de la neurona motora superior e inferior

Signos físicos:

  • Encefalocele: defecto protuberante que contiene parte del cerebelo y estructuras superiores
  • Parálisis espástica o flácida

Tipo IV

  • El SNC no está desarrollado.
  • Los bebés fallecen poco después de nacer.

Diagnóstico

Plan de trabajo

  • Descartar otras causas de hernia amigdalina (e.g., lesión de masa intracraneal, hidrocefalia).
  • Antenatal:
    • Ecografías obstétricas en busca de anomalías congénitas en la semana 18 de gestación (ausencia de vermis)
    • Amniocentesis y cariotipo
  • Postnatal:
    • Ecografía de la cabeza preferentemente en neonatos
    • RMN preferida en niños mayores y adultos

Diagnóstico

  • Hallazgos clínicos con diagnóstico por imagen para confirmar
  • Puede hacerse de forma prenatal
Chiari i malformation

Resonancia magnética que muestra una malformación de Chiari tipo I. Observe la hernia amigdalina.

Imagen: “Sagittal MRI scan of brain of patient with Chiari malformation” por Raymond F Sekula Jr et al. Licencia: CC BY 2.0

Pronóstico

  • Pronóstico favorable con una vida normal esperada tras la intervención
  • La malformación de Chiari III tiene el peor pronóstico.

Tratamiento y Complicaciones

Manejo quirúrgico

  • Descompresión de la unión cervicomedular → restablecimiento de la dinámica normal del LCR
  • Opciones:
    • Craniectomía de la fosa posterior
    • Electrocauterización del cerebelo mediante corrientes eléctricas de alta frecuencia
    • Laminectomía espinal para eliminar el techo óseo patológico del canal espinal

Tratamiento conservador

  • Analgésicos y relajantes musculares para los dolores de cabeza y cuello
  • Uso ocasional del collarín blando
  • Necesidad de educación especial en caso de retraso en los hitos del desarrollo

Complicaciones

  • Hidrocefalia: acumulación de LCR en la cavidad craneal; una malformación de Chiari es una causa obstructiva o no comunicante de la hidrocefalia
  • Formación de pseudomeningocele y fuga de LCR
  • Meningitis e infección de la herida en el postoperatorio
  • Lesión neurovascular durante la cirugía
  • Ptosis cerebelosa en la gran craniectomía occipital

Diagnóstico Diferencial

  • Hidrocefalia: afección potencialmente mortal causada por la acumulación excesiva de LCR en el sistema ventricular. La presentación clínica es inespecífica e incluye dolor de cabeza, cambios de comportamiento, retrasos en el desarrollo o náuseas y vómitos. El diagnóstico se confirma con una neuroimagen (ecografía, TAC craneal o RMN) que muestra ventriculomegalia. El tratamiento es la colocación de una derivación de LCR.
  • Meningitis: inflamación de las leptomeninges, generalmente debida a un agente infeccioso. Los pacientes presentarán dolor de cabeza, fiebre y rigidez de cuello. El diagnóstico se sospecha por la presentación clínica y se confirma con la punción lumbar. El tratamiento se dirige a la infección causante.
  • Trastornos del tubo neural: trastornos causados por un fallo en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embriológico. Los síntomas van desde los asintomáticos hasta las malformaciones muy graves de la columna vertebral y el cerebro. Las etiologías son multifactoriales, desde la nutrición materna hasta los determinantes genéticos. El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografía y nivel de α-fetoproteína materna. El manejo es principalmente quirúrgico.

Referencias

  1. Tubbs, R. S., y Oakes, W. J. (2017). Chiari malformations. Neurological surgery. pp. 1531–1540. doi:http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-323-28782-1.00190-8.
  2. Schijman, E. History, anatomic forms, and pathogenesis of Chiari I malformations. Childs Nerv Syst 20, 323-328 (2004). https://doi.org/10.1007/s00381-003-0878-y
  3. Khoury, C. (2020). Chiari malformations. UpToDate. Recuperado el 1 de diciembre de 2020 de https://www.uptodate.com/contents/chiari-malformations.
  4. Abd-El-Barr MM, Strong CI, Groff MW. Chiari malformations: diagnosis, treatments and failures. J Neurosurg Sci. 2014 Dic. 58 (4):215-21.
  5. McClugage, S and Oakes, J. The Chiari I malformation. JNSPG 75th Anniversary Invited Review Article. DOI: https://doi.org/10.3171/2019.5.PEDS18382.
  6. Langridge B, Phillips E, Choi D. (2017). Chiari Malformation Type 1: A Systematic Review of Natural History and Conservative Management. World Neurosurg.

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