Gastrosquisis

Visão Geral

Definição

A gastrosquisis é um defeito da espessura total da parede abdominal anterior, através do qual o intestino e / ou outras vísceras abdominais projetam-se livremente.

• Nenhuma membrana ou saco cobre o intestino.
• O defeito é geralmente à direita do local de inserção umbilical.

Embriologia

• Desenvolvimento do sistema gastrointestinal (GI) a partir de 3 camadas germinativas:
  • Mesoderme: tecido conjuntivo (parede do tubo intestinal, vasos sanguíneos e músculo liso)
  • Endoderme: revestimento epitelial
  • Ectoderme: epiderme e crista neural (neurónios do trato gastrointestinal)
• Divisões do trato GI:
  • Intestino anterior: da cavidade oral até à 1ª parte do duodeno
  • Intestino médio: do duodeno médio até aos primeiros ⅔ do cólon transverso
  • Intestino posterior: último ⅓ do cólon transverso até à parte superior do ânus
• 6ª semana de gestação:
  • Crescimento rápido do trato GI
  • O intestino médio hérnia através do anel umbilical, desenvolvendo-se inteiramente fora da cavidade peritoneal.
• 10ª semana de gestação:
  • A cavidade abdominal é grande o suficiente para o desenvolvimento do intestino médio.
  • O intestino médio completa a sua rotação e regressa à cavidade abdominal.

Epidemiologia

• Prevalência: 3-4 por 10.000 nascimentos
• Incidência semelhante em recém-nascidos do sexo masculino e feminino
• Em 10% dos casos, a gastrosquisis está associada a outras anomalias para além do trato gastrointestinal.
• Maior risco de parto prematuro em gestações com gastrosquisis (28%) em comparação com aquelas sem (6%)
• Fatores de risco materno:
  • Idade jovem (<20 anos)
  • Baixo índice de massa corporal (IMC)
  • Exposição a fumo de tabaco
  • Toma de aspirina e ibuprofeno
  • Toma de descongestionantes nasais (pseudoefedrina, fenilpropanolamina)

Fisiopatologia

Hipóteses embriológicas que levam à herniação do intestino:

• Formação defeituosa
  • Incapacidade de formação do mesoderma na parede corporal
  • Encerramento anormal da parede corporal, provocando um defeito da parede corporal ventral
• Rutura da parede abdominal
  • Rutura do saco amniótico (saco que protege o embrião) junto ao anel umbilical
  • Involução anormal da veia umbilical direita levando ao enfraquecimento da parede corporal
  • Rutura da artéria vitelina direita levando a enfarte na base do cordão e subsequente dano à parede corporal

Diagnóstico e Tratamento

Testes de diagnóstico

• Ecografia
  • O diagnóstico pré-natal pode ser realizado tão cedo quanto as 14 semanas de gestação, mas é geralmente efetuado por volta 20 semanas
  • Achado(s):
    • Defeito da parede abdominal paraumbilical (à direita, nunca através do umbigo)
    • Intestinos herniados sem saco de cobertura
    • Intestinos a flutuar livremente no líquido amniótico
    • Oligoâmnios (achado mais comum do líquido amniótico)
    • Ocasionalmente, outros órgãos viscerais também sofreram hérnia (por exemplo, fígado)
• Teste laboratorial: ɑ-fetoproteína sérica (AFP) materna elevada
  • AFP elevada é sugestiva, mas não específica de gastrosquisis (também se encontra elevada na espinha bífida e anencefalia).
  • Os testes laboratoriais por si só são insuficientes para fazer o diagnóstico de gastrosquisis.

Tratamento

• Monitorização fetal
  • Avaliar o crescimento fetal, incluindo o volume do líquido amniótico
  • Normalmente a partir das 24 semanas
  • Estar atento a possível restrição de crescimento intrauterino (RCIU): associada a aumento do risco de morte fetal
• Intestino fetal
  • Avaliação ecográfica em série do estômago e intestino
  • Verificar se existe dilatação considerável (> 25 mm) ou espessamento agudo e edema
  • Complicações pré-natais associadas à dilatação intestinal:
    • Compressão do cordão umbilical
    • Obstrução intestinal
• Vigilância fetal anteparto
  • Perfil biofísico com cardiotocografia e índice de líquido amniótico
  • Normalmente faz-se a partir das 32 semanas
• Estudo genético fetal
  • Considerado em casos com anomalias estruturais extraintestinais (para determinar anormalidades cromossómicas associadas)
  • Fornece informação sobre prognóstico, abordagem do parto e cuidados neonatais necessários

Apresentação Clínica

Achados neonatais

• Defeito da espessura total da parede abdominal paraumbilical, geralmente à direita do local de inserção do cordão umbilical
• Intestino herniado, não coberto por um saco
• Aparência intestinal afetada por:
  • Exposição ao líquido amniótico
  • Quantidade de tempo de exposição
  • Exposição ao líquido amniótico durante mais tempo → o intestino fica emaranhado, espesso e coberto com uma crosta inflamatória
• O defeito abdominal é geralmente <4 cm.

Classificação

• Gastrosquisis simples:
  • 75% dos casos
  • Intestino intacto, não comprometido e contínuo
• Gastrosquisis complexa:
  • Associada a estenose intestinal, atresia, perfuração, necrose ou volvo
  • Relacionada com o comprometimento vascular causado pelo intestino herniado
  • Mais doenças gastrointestinais, infecciosas e respiratórias
  • Maior risco de mortalidade hospitalar e complicações (obstrução intestinal, síndrome do intestino curto e necessidade de alimentação por sonda aquando da alta hospitalar)

Tratamento e Prognóstico

Parto

• Requer coordenação de cuidados entre especialista em medicina materno-fetal, neonatologista e cirurgião pediátrico
• Recomenda-se que o parto seja feito num centro com recursos para cuidados neonatais.
• Altura ideal para o parto:
  • Afetada por vários fatores, incluindo:
    • Idade gestacional (maturidade pulmonar)
    • Achados ecográficos (crescimento fetal e estado intestinal)
    • Resultados do teste fetal
  • O trabalho de parto espontâneo (para gestações com gastrosquisis) ocorre numa idade gestacional média de 36 semanas.
• Tipo de parto:
  • Gastrosquisis não complicada: não é uma contraindicação para parto vaginal
  • Hérnia hepática marcada: A cesariana deve ser considerada.

Cuidados neonatais

• Reduzir a lesão intestinal e a perda de fluidos:
  • Proteger o intestino exposto envolvendo-o com compressas estéreis embebidas em solução salina, cobertos com película plástica.
  • Nalguns centros, a metade inferior do recém-nascido é colocada num saco de plástico (permite proteção e visualização da perfusão intestinal).
• Fluidoterapia e reposição de eletrólitos (as perdas de fluidos esperadas são 2 a 3 vezes maiores que as de um recém-nascido saudável)
• Antibioterapia profilática de amplo espectro (cobertura para a flora vaginal materna)
• Inserção de sonda orogástrica para descomprimir o estômago
• Manutenção das vias aéreas e suporte respiratório conforme necessário

Cirurgia

• Encerramento primário
  • Cirurgia realizada poucas horas após o nascimento
  • Para minimizar a lesão intestinal durante a redução, o defeito abdominal é aumentado 1–2 cm.
  • Com sucesso em 70% dos casos
• Encerramento tardio
  • Se apresentar ansas intestinais espessadas e distendidas
  • O intestino herniado fica contido numa cobertura estéril (bolsa de silicone).
  • A bolsa e o intestino ficam suspensos sobre o recém-nascido, permitindo a descompressão das ansas intestinais pela gravidade.
  • Realiza-se redução em série do conteúdo intestinal

Prognóstico

• Gastrosquisis: resultado mais favorável em comparação com outros defeitos da parede abdominal
• Taxa de sobrevivência de recém-nascidos na América do Norte: 98%
• Sépsis: único preditor significativo de mortalidade

Diagnóstico Diferencial

• Onfalocelo: semelhante à gastrosquisis, mas devido à incapacidade do intestino retornar à cavidade abdominal após a herniação normal. As vísceras abdominais (incluindo o fígado) permanecem herniadas através do umbigo, cobertas pelo saco amniótico e peritoneu. Ao contrário da gastrosquisis, aproximadamente metade dos casos de onfalocelo estão associados a outros defeitos congénitos e anormalidades cromossómicas.
• Pentalogia de Cantrell: um síndrome raro, que consiste em múltiplas anormalidades congénitas, incluindo defeito esternal inferior, defeito anterior do diafragma, defeito pericárdico, defeito da parede abdominal e anomalias cardíacas congénitas. O diagnóstico é por ecografia em período pré-natal. O tratamento requer cuidados médicos e cirúrgicos complexos.
• Complexo de extrofia vesical-epispádia: um espectro de defeitos congénitos: epispádia (falência do encerramento da uretra), extrofia vesical e extrofia da cloaca (defeito mais grave, que inclui atrésia anal e onfalocelo). O tratamento é cirúrgico, com o objetivo de encerrar o defeito da parede abdominal, possibilitar a continência urinária e reconstruir a região geniturinária.
• Hérnia umbilical: apresenta-se como uma protrusão na área umbilical do recém-nascido. Há encerramento incompleto da fáscia do anel umbilical, mas com pele intacta cobrindo o anel. É importante determinar a sua redutibilidade, pois uma complicação associada é a hérnia encarcerada. A cirurgia está indicada para defeitos > 1,5 cm, em crianças com > 2 anos de idade e em caso de complicações, incluindo estrangulamento, encarceramento ou rutura.