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Gastrosquisis

La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal que se caracteriza por la falta total de cierre de la musculatura abdominal. Una porción de intestino no regresa a la cavidad abdominal, por lo que permanece en su estado embrionario temprano de hernia pero sin cubierta. El diagnóstico se realiza mediante un ultrasonido prenatal. Los hallazgos incluyen un defecto de la pared paraumbilical con hernias descubiertas. La vigilancia fetal y el monitoreo intestinal se realizan para medir el crecimiento fetal y el volumen de líquido amniótico, así como para observar cualquier cambio intestinal. El modo y el momento del parto dependen de estos factores. Los cuidados neonatales incluyen la protección del intestino expuesto, la reanimación con líquidos y el mantenimiento de las vías respiratorias. El cierre primario puede realizarse a las pocas horas del nacimiento. La presencia de una gastrosquisis grande o de un intestino engrosado y dilatado justifica el cierre tardío, con el uso de una cubierta intestinal o "silo", y la reducción intestinal en etapas.

Última actualización: Mar 17, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

La gastrosquisis es un defecto de espesor total de la pared abdominal anterior a través del cual el intestino y/o otras vísceras abdominales sobresalen libremente.

  • Ninguna membrana o saco cubre el intestino.
  • El defecto suele estar a la derecha del lugar de la inserción umbilical.

Embriología

  • Desarrollo del sistema gastrointestinal a partir de 3 capas germinales:
    • Mesodermo: tejido conectivo (pared del tubo intestinal, vasos sanguíneos y músculo liso)
    • Endodermo: revestimiento epitelial
    • Ectodermo: epidermis y cresta neural (neuronas del tracto gastrointestinal)
  • Divisiones del tracto gastrointestinal:
    • Intestino anterior: cavidad oral hasta la 1ra parte del duodeno
    • Intestino medio: de la mitad del duodeno a los 1os ⅔ del colon transverso
    • Intestino posterior: último ⅓ del colon transverso hasta la parte superior del ano
  • 6ta semana de gestación:
    • Rápido crecimiento del tracto gastrointestinal
    • El intestino medio se hernia a través del anillo umbilical, desarrollándose completamente fuera de la cavidad peritoneal.
  • 10ma semana de gestación:
    • La cavidad abdominal es lo suficientemente grande para el intestino medio en desarrollo.
    • El intestino medio completa la rotación y vuelve a la cavidad abdominal.
Proceso normal de herniación durante el desarrollo embriológico

Diagrama que muestra el proceso normal de rotación y herniación intestinal durante el desarrollo embriológico

A: el intestino medio (bucle multicolor) antes de la herniación.
B1-B3: al crecer rápidamente, el intestino medio se hernia a través del anillo umbilical y comienza a rotar.
C: El intestino medio vuelve a la cavidad abdominal.

Imagen por Lecturio.

Epidemiología

  • Prevalencia: 3–4 por cada 10 000 nacimientos
  • Incidencia similar en recién nacidos masculinos y femeninos
  • En el 10% de los casos, la gastrosquisis se asocia a anomalías fuera del tracto gastrointestinal.
  • Mayor riesgo de parto prematuro en los embarazos con gastrosquisis (28%) en comparación con los que no tienen gastrosquisis (6%)
  • Factores de riesgo maternos:
    • Edad joven (< 20 años)
    • Índice de masa corporal (IMC) bajo
    • Exposición al humo de los cigarrillos
    • Ingesta de aspirina e ibuprofeno
    • Ingesta de descongestionantes (pseudoefedrina, fenilpropanolamina)

Fisiopatología

Hipótesis embriológicas que explican la herniación del intestino:

  • Formación defectuosa
    • Fallo del mesodermo para formar la pared del cuerpo
    • Pliegue anormal de la pared corporal que da lugar a un defecto de la pared corporal ventral
  • Disrupción de la pared abdominal
    • Ruptura del amnios (saco que protege al embrión) alrededor del anillo umbilical
    • Involución anormal de la vena umbilical derecha que provoca un debilitamiento de la pared corporal
    • Disrupción de la arteria vitelina derecha (saco vitelino) que provoca un infarto en la base del cordon y el consiguiente daño de la pared del cuerpo

Diagnóstico y Seguimiento

Pruebas diagnósticas

  • Ultrasonido
    • El diagnóstico prenatal se realiza a partir de las 14 semanas, pero usualmente alrededor de las 20 semanas de gestación
    • Hallazgo(s):
      • Defecto de la pared abdominal paraumbilical (a la derecha, nunca a través del ombligo)
      • Intestinos herniados sin saco de cobertura
      • Intestinos flotando libremente en el líquido amniótico
      • Oligohidramnios (hallazgo de líquido amniótico más común)
      • Ocasionalmente otros órganos viscerales también se hernian (e.g., el hígado)
  • Prueba de laboratorio: elevación de la ɑ-fetoproteína sérica materna
    • La elevación de la ɑ-fetoproteína es sugestiva, pero no específica de la gastrosquisis (observada también en la espina bífida y la anencefalia).
    • Las pruebas de laboratorio por sí solas no son suficientes para diagnosticar la gastrosquisis.

Monitoreo

  • Monitoreo fetal
    • Evaluar el crecimiento fetal incluyendo el volumen de líquido amniótico
    • Normalmente se inicia a las 24 semanas
    • Evaluar por restricción de crecimiento intrauterino (RCIU): se asocia a un mayor riesgo de muerte fetal
  • Intestino fetal
    • Evaluación por ultrasonido seriado del estómago y los intestinos
    • Comprobar si hay una dilatación importante (> 25 mm) o un engrosamiento y edema agudos
    • Complicaciones prenatales asociadas a la dilatación intestinal:
      • Compresión del cordón umbilical
      • Obstrucción intestinal
  • Vigilancia fetal previa al parto
    • Perfil biofísico con prueba de no estrés e índice de líquido amniótico
    • Suele empezar alrededor de las 32 semanas
  • Estudios genéticos fetales
    • Considerado en casos con anomalías estructurales extraintestinales (para determinar las anomalías cromosómicas asociadas)
    • Información sobre el pronóstico, el tratamiento durante el parto y los cuidados neonatales necesarios

Presentación Clínica

Hallazgos en los recién nacidos

  • Defecto de la pared abdominal paraumbilical de espesor total, generalmente a la derecha del lugar de inserción del cordón umbilical
  • Intestino eviscerado no cubierto por un saco
  • Aspecto del intestino afectado por:
    • Exposición al líquido amniótico
    • Cantidad de tiempo de exposición del intestino
    • Exposición más prolongada al líquido amniótico → el intestino está emplastronado, grueso y recubierto de una cubierta inflamatoria
  • El defecto abdominal suele ser < 4 cm.

Categorías

  • Gastrosquisis simple:
    • 75% de los casos
    • Intestinos intactos, no comprometidos y continuos
  • Gastrosquisis compleja:
    • Asociada a estenosis intestinal, atresia, perforación, necrosis o vólvulo
    • Relacionada con el compromiso vascular causado por la hernia intestinal
    • Más enfermedades gastrointestinales, infecciosas y respiratorias
    • Mayor riesgo de mortalidad intrahospitalaria y complicaciones (obstrucción intestinal, síndrome de intestino corto y necesidad de alimentación por sonda al egresarse)

Tratamiento y Pronóstico

Parto

  • Requiere coordinación de la atención entre el especialista en medicina materno-fetal, el neonatólogo y el cirujano pediatra
  • Se recomienda el parto en un centro con recursos óptimos de atención neonatal.
  • Momento de parto:
    • Afectado por múltiples factores, entre ellos:
      • Edad gestacional (madurez pulmonar)
      • Hallazgos por ultrasonido (crecimiento fetal y estado intestinal)
      • Resultados de las pruebas fetales
    • El parto espontáneo (para embarazos con gastrosquisis) se produce a una edad gestacional media de 36 semanas.
  • Modo de parto:
    • Gastrosquisis no complicada: no es una contraindicación para el parto vaginal
    • Hernia hepática importante: Debe considerarse la posibilidad de una cesárea.

Cuidados neonatales

  • Reducir las lesiones intestinales y reducir la pérdida de líquidos:
    • Proteger el intestino expuesto envolviendo el intestino con apósitos salinos estériles cubiertos con una envoltura de plástico.
    • En algunos centros, la mitad inferior del neonato se coloca en una bolsa de plástico (permite proteger y visualizar la perfusión intestinal).
  • Reanimación de líquidos y electrolitos (las pérdidas de líquidos previstas son 23 veces superiores a las de un neonato sano)
  • Antibióticos profilácticos de amplio espectro (cobertura para la flora vaginal materna)
  • Inserción de una sonda orogástrica para descomprimir el estómago
  • Mantenimiento de las vías respiratorias y soporte respiratorio según sea necesario

Cirugía

  • Cierre primario
    • Cirugía realizada a las pocas horas del nacimiento
    • Para minimizar la lesión intestinal durante la reducción, el defecto abdominal se aumenta en 1–2 cm.
    • Exitoso en el 70% de los casos
  • Cierre diferido
    • En casos de asas intestinales engrosadas y distendidas
    • El intestino eviscerado está contenido dentro de una cubierta estéril (silo de silicona).
    • La bolsa y el intestino están suspendidos sobre el bebé, lo que permite la descompresión de las asas intestinales por gravedad.
    • Se realiza una reducción seriada del contenido intestinal
Ilustración del silo de gastrosquisis

Silo de gastrosquisis

Imagen por Lecturio.

Pronóstico

  • Gastrosquisis: resultado más favorable en comparación con otros defectos de la pared abdominal
  • Tasa de supervivencia de los neonatos nacidos en Norteamérica: 98%.
  • Sepsis: único predictor significativo de mortalidad

Diagnóstico Diferencial

  • Onfalocele: similar a la gastrosquisis, pero debido a un fallo en el retorno del intestino a la cavidad ventral tras la herniación normal. Las vísceras abdominales (incluido el hígado) permanecen herniadas a través del ombligo, cubiertas por el amnios y el peritoneo. A diferencia de la gastrosquisis, aproximadamente la mitad de los casos de onfalocele están asociados a otras anomalías congénitas y cromosómicas.
  • Pentalogía de Cantrell: un raro síndrome que consiste en múltiples anomalías congénitas, incluyendo un defecto del esternón inferior, un defecto del diafragma anterior, un defecto del pericardio, un defecto de la pared abdominal y anomalías cardíacas congénitas. El diagnóstico se realiza de forma prenatal mediante ultrasonido. El tratamiento requiere una atención médica y quirúrgica compleja.
  • Complejo de extrofia vesical-epispadias: un espectro de defectos congénitos: epispadias (cierre fallido de la uretra), extrofia vesical y extrofia cloacal (el defecto más grave, que incluye atresia anal y un onfalocele). El tratamiento es quirúrgico, con los objetivos de cerrar el defecto de la pared abdominal, lograr la continencia urinaria y reconstruir la zona genitourinaria.
  • Hernia umbilical: se presenta como una protuberancia en la zona umbilical del neonato. Hay un cierre incompleto de la fascia del anillo umbilical, pero con la piel que cubre el anillo intacta . Es importante determinar la reducibilidad, ya que la hernia encarcelada es una complicación. La cirugía está indicada para los defectos > 1,5 cm en aquellos > 2 años de edad y para las complicaciones, incluyendo la estrangulación, la incarceración o la ruptura.

Referencias

  1. Bhatia, A., Shatanof, R., Bordoni, B. (2020) Embryology, Gastrointestinal. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537172/
  2. Bradnock, T. et al. (2011). Gastroschisis: one year outcomes from national cohort study. British Medical Journal. doi: 10.1136/bmj.d6749
  3. Feldkamp, M., Carey, J., Sadler, T. (2007). Development of Gastroschisis: Review of hypothesis, and implications for research. American Journal of Medical Genetics. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31578
  4. Ebert, A. et al. (2009). The Exstrophy-epispadias complex. Orphanet Journal of rare diseases. 4:23. doi: 10.1186/1750-1172-4-23
  5. Glasser, J., Windle, M., Carter, B. (2019). Pediatric Omphalocele and Gastroschisis (Abdominal wall defects). Medscape. Retrieved 4 Oct 2020, from https://emedicine.medscape.com/article/975583-overview#a5
  6. Rentea, R., Gupta, V. (2020). Gastroschisis. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557894/
  7. Stephenson, C. et al. (2020). Gastroschisis. UpToDate. Retrieved 4 Oct 2020, from https://www.uptodate.com/contents/gastroschisis?search=gastroschisis
  8. Troullioud Lucas, A., Jaafar, S., Mendez, M. (2020). Pediatric Umbilical Hernia. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459294/-

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