Gastrosquisis

Descripción General

Definición

La gastrosquisis es un defecto de espesor total de la pared abdominal anterior a través del cual el intestino y/o otras vísceras abdominales sobresalen libremente.

• Ninguna membrana o saco cubre el intestino.
• El defecto suele estar a la derecha del lugar de la inserción umbilical.

Embriología

• Desarrollo del sistema gastrointestinal a partir de 3 capas germinales:
  • Mesodermo: tejido conectivo (pared del tubo intestinal, vasos sanguíneos y músculo liso)
  • Endodermo: revestimiento epitelial
  • Ectodermo: epidermis y cresta neural (neuronas del tracto gastrointestinal)
• Divisiones del tracto gastrointestinal:
  • Intestino anterior: cavidad oral hasta la 1ra parte del duodeno
  • Intestino medio: de la mitad del duodeno a los 1os ⅔ del colon transverso
  • Intestino posterior: último ⅓ del colon transverso hasta la parte superior del ano
• 6ta semana de gestación:
  • Rápido crecimiento del tracto gastrointestinal
  • El intestino medio se hernia a través del anillo umbilical, desarrollándose completamente fuera de la cavidad peritoneal.
• 10ma semana de gestación:
  • La cavidad abdominal es lo suficientemente grande para el intestino medio en desarrollo.
  • El intestino medio completa la rotación y vuelve a la cavidad abdominal.

Epidemiología

• Prevalencia: 3–4 por cada 10 000 nacimientos
• Incidencia similar en recién nacidos masculinos y femeninos
• En el 10% de los casos, la gastrosquisis se asocia a anomalías fuera del tracto gastrointestinal.
• Mayor riesgo de parto prematuro en los embarazos con gastrosquisis (28%) en comparación con los que no tienen gastrosquisis (6%)
• Factores de riesgo maternos:
  • Edad joven (< 20 años)
  • Índice de masa corporal (IMC) bajo
  • Exposición al humo de los cigarrillos
  • Ingesta de aspirina e ibuprofeno
  • Ingesta de descongestionantes (pseudoefedrina, fenilpropanolamina)

Fisiopatología

Hipótesis embriológicas que explican la herniación del intestino:

• Formación defectuosa
  • Fallo del mesodermo para formar la pared del cuerpo
  • Pliegue anormal de la pared corporal que da lugar a un defecto de la pared corporal ventral
• Disrupción de la pared abdominal
  • Ruptura del amnios (saco que protege al embrión) alrededor del anillo umbilical
  • Involución anormal de la vena umbilical derecha que provoca un debilitamiento de la pared corporal
  • Disrupción de la arteria vitelina derecha (saco vitelino) que provoca un infarto en la base del cordon y el consiguiente daño de la pared del cuerpo

Diagnóstico y Seguimiento

Pruebas diagnósticas

• Ultrasonido
  • El diagnóstico prenatal se realiza a partir de las 14 semanas, pero usualmente alrededor de las 20 semanas de gestación
  • Hallazgo(s):
    • Defecto de la pared abdominal paraumbilical (a la derecha, nunca a través del ombligo)
    • Intestinos herniados sin saco de cobertura
    • Intestinos flotando libremente en el líquido amniótico
    • Oligohidramnios (hallazgo de líquido amniótico más común)
    • Ocasionalmente otros órganos viscerales también se hernian (e.g., el hígado)
• Prueba de laboratorio: elevación de la ɑ-fetoproteína sérica materna
  • La elevación de la ɑ-fetoproteína es sugestiva, pero no específica de la gastrosquisis (observada también en la espina bífida y la anencefalia).
  • Las pruebas de laboratorio por sí solas no son suficientes para diagnosticar la gastrosquisis.

Monitoreo

• Monitoreo fetal
  • Evaluar el crecimiento fetal incluyendo el volumen de líquido amniótico
  • Normalmente se inicia a las 24 semanas
  • Evaluar por restricción de crecimiento intrauterino (RCIU): se asocia a un mayor riesgo de muerte fetal
• Intestino fetal
  • Evaluación por ultrasonido seriado del estómago y los intestinos
  • Comprobar si hay una dilatación importante (> 25 mm) o un engrosamiento y edema agudos
  • Complicaciones prenatales asociadas a la dilatación intestinal:
    • Compresión del cordón umbilical
    • Obstrucción intestinal
• Vigilancia fetal previa al parto
  • Perfil biofísico con prueba de no estrés e índice de líquido amniótico
  • Suele empezar alrededor de las 32 semanas
• Estudios genéticos fetales
  • Considerado en casos con anomalías estructurales extraintestinales (para determinar las anomalías cromosómicas asociadas)
  • Información sobre el pronóstico, el tratamiento durante el parto y los cuidados neonatales necesarios

Presentación Clínica

Hallazgos en los recién nacidos

• Defecto de la pared abdominal paraumbilical de espesor total, generalmente a la derecha del lugar de inserción del cordón umbilical
• Intestino eviscerado no cubierto por un saco
• Aspecto del intestino afectado por:
  • Exposición al líquido amniótico
  • Cantidad de tiempo de exposición del intestino
  • Exposición más prolongada al líquido amniótico → el intestino está emplastronado, grueso y recubierto de una cubierta inflamatoria
• El defecto abdominal suele ser < 4 cm.

Categorías

• Gastrosquisis simple:
  • 75% de los casos
  • Intestinos intactos, no comprometidos y continuos
• Gastrosquisis compleja:
  • Asociada a estenosis intestinal, atresia, perforación, necrosis o vólvulo
  • Relacionada con el compromiso vascular causado por la hernia intestinal
  • Más enfermedades gastrointestinales, infecciosas y respiratorias
  • Mayor riesgo de mortalidad intrahospitalaria y complicaciones (obstrucción intestinal, síndrome de intestino corto y necesidad de alimentación por sonda al egresarse)

Tratamiento y Pronóstico

Parto

• Requiere coordinación de la atención entre el especialista en medicina materno-fetal, el neonatólogo y el cirujano pediatra
• Se recomienda el parto en un centro con recursos óptimos de atención neonatal.
• Momento de parto:
  • Afectado por múltiples factores, entre ellos:
    • Edad gestacional (madurez pulmonar)
    • Hallazgos por ultrasonido (crecimiento fetal y estado intestinal)
    • Resultados de las pruebas fetales
  • El parto espontáneo (para embarazos con gastrosquisis) se produce a una edad gestacional media de 36 semanas.
• Modo de parto:
  • Gastrosquisis no complicada: no es una contraindicación para el parto vaginal
  • Hernia hepática importante: Debe considerarse la posibilidad de una cesárea.

Cuidados neonatales

• Reducir las lesiones intestinales y reducir la pérdida de líquidos:
  • Proteger el intestino expuesto envolviendo el intestino con apósitos salinos estériles cubiertos con una envoltura de plástico.
  • En algunos centros, la mitad inferior del neonato se coloca en una bolsa de plástico (permite proteger y visualizar la perfusión intestinal).
• Reanimación de líquidos y electrolitos (las pérdidas de líquidos previstas son 2–3 veces superiores a las de un neonato sano)
• Antibióticos profilácticos de amplio espectro (cobertura para la flora vaginal materna)
• Inserción de una sonda orogástrica para descomprimir el estómago
• Mantenimiento de las vías respiratorias y soporte respiratorio según sea necesario

Cirugía

• Cierre primario
  • Cirugía realizada a las pocas horas del nacimiento
  • Para minimizar la lesión intestinal durante la reducción, el defecto abdominal se aumenta en 1–2 cm.
  • Exitoso en el 70% de los casos
• Cierre diferido
  • En casos de asas intestinales engrosadas y distendidas
  • El intestino eviscerado está contenido dentro de una cubierta estéril (silo de silicona).
  • La bolsa y el intestino están suspendidos sobre el bebé, lo que permite la descompresión de las asas intestinales por gravedad.
  • Se realiza una reducción seriada del contenido intestinal

Pronóstico

• Gastrosquisis: resultado más favorable en comparación con otros defectos de la pared abdominal
• Tasa de supervivencia de los neonatos nacidos en Norteamérica: 98%.
• Sepsis: único predictor significativo de mortalidad

Diagnóstico Diferencial

• Onfalocele: similar a la gastrosquisis, pero debido a un fallo en el retorno del intestino a la cavidad ventral tras la herniación normal. Las vísceras abdominales (incluido el hígado) permanecen herniadas a través del ombligo, cubiertas por el amnios y el peritoneo. A diferencia de la gastrosquisis, aproximadamente la mitad de los casos de onfalocele están asociados a otras anomalías congénitas y cromosómicas.
• Pentalogía de Cantrell: un raro síndrome que consiste en múltiples anomalías congénitas, incluyendo un defecto del esternón inferior, un defecto del diafragma anterior, un defecto del pericardio, un defecto de la pared abdominal y anomalías cardíacas congénitas. El diagnóstico se realiza de forma prenatal mediante ultrasonido. El tratamiento requiere una atención médica y quirúrgica compleja.
• Complejo de extrofia vesical-epispadias: un espectro de defectos congénitos: epispadias (cierre fallido de la uretra), extrofia vesical y extrofia cloacal (el defecto más grave, que incluye atresia anal y un onfalocele). El tratamiento es quirúrgico, con los objetivos de cerrar el defecto de la pared abdominal, lograr la continencia urinaria y reconstruir la zona genitourinaria.
• Hernia umbilical: se presenta como una protuberancia en la zona umbilical del neonato. Hay un cierre incompleto de la fascia del anillo umbilical, pero con la piel que cubre el anillo intacta . Es importante determinar la reducibilidad, ya que la hernia encarcelada es una complicación. La cirugía está indicada para los defectos > 1,5 cm en aquellos > 2 años de edad y para las complicaciones, incluyendo la estrangulación, la incarceración o la ruptura.