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Ependimoma

Os ependimomas são tumores de células da glia que surgem das células ependimárias produtoras de LCR que revestem o sistema ventricular. Ependimomas surgem mais frequentemente na fossa posterior em contacto com o 4º ventrículo ou na medula espinhal intramedular. A sua apresentação clínica varia com a localização do tumor. A ressonância magnética é o exame de imagem de escolha, mas é necessário um exame histopatológico para confirmação do diagnóstico. O tratamento dos ependimomas intracranianos assenta na ressecção cirúrgica e na radioterapia adjuvante; no caso de doentes jovens, realiza-se quimioterapia. Os ependimomas da medula espinhal são tratados com ressecção cirúrgica, devendo esta ser tão completa quanto possível.

Última atualização: 20 Jun, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

Os ependimomas são tumores de células da glia no SNC que surgem das células ependimárias.

  • As células da glia são tecidos de suporte no cérebro e do sistema nervoso.
  • As células ependimárias são produtoras de LCR.
  • Pode surgir em qualquer parte do sistema ventricular (ependimoma intracraniano) ou do canal espinhal (ependimoma espinhal), mas mais frequentemente:
    • Crianças: na fossa posterior do 4º ventrículo
    • Adultos: medula espinal lombo-sagrada ou filum terminal.

Classificação dos tumores do sistema nervoso

Tabela: Classificação dos tumores do sistema nervoso
Categorias Tumores específicos
Tumores neuroepiteliais no SNC
  • Astrocitomas, incluindo glioblastoma multiforme
  • Oligodendroglioma
  • Ependimoma e tumores do plexo coroide
  • Meduloblastoma e tumores embrionários
Tumores meníngeos
  • Meningioma
  • Hemangioblastoma
Tumores da região selar
  • Craniofaringioma
  • Adenoma da hipófise
  • Pinealoma
Linfoma primário do SNC Linfoma primário do SNC
Metástases cerebrais (5x mais comum do que os tumores cerebrais primários) Que resultam frequentemente de:
  • Neoplasia do pulmão, da mama e do carcinoma de células renais
  • Melanoma
Tumores Periféricos
  • Schwannomas, incluindo o neurinoma do acústico
  • Neuroblastoma

Epidemiologia

Ependimoma intracraniano:

  • Incidência:
    • <6%–9% dos tumores primários do SNC
    • 30% das neoplasias primárias do SNC em crianças < 3 anos
    • Em crianças, 90% dos ependimomas são intracranianos.
    • 3º tumor cerebral pediátrico mais comum (após o meduloblastoma e o astrocitoma pilocítico)
  • Idade:
    • Mais comum nas crianças do que em adultos
    • Idade média de diagnóstico: 4-5 anos
    • 25%–40% dos pacientes têm < 2 anos.
    • Nos adultos, o ependimoma intracraniano surge geralmente antes dos 40 anos.
  • Sexo: ligeira predominância nos homens
  • Localização: ocorre mais frequentemente na fossa posterior

Ependimoma espinhal:

  • Incidência:
    • Cerca de 25% dos tumores primários da medula espinhal
    • Nos adultos, 75% dos ependimomas surgem na medula espinhal.
  • Idade:
    • Mais comum em adultos
    • Idade média de diagnóstico: 30-40 anos
  • Localização:
    • Cerca de 50% surgem na medula espinhal lombo-sagrada ou no filum terminal.
    • Os restantes 50% surgem noutras partes da medula espinhal cervical ou torácica.

Etiologia

  • A etiologia de ependimoma não é conhecida
  • Tem-se reparado na existência de certos clusters familiares
  • Aumento da incidência de ependimoma espinhal na neurofibromatose 2 (NF2)

Fisiopatologia

  • Surge das células ependimárias:
    • As células revestem os ventrículos cerebrais e as vias no cérebro e na medula espinhal.
    • Derivado das células da glia radiais na zona subventricular
  • Transformação das células ependimárias normais em células neoplásicas:
    • Mutações genéticas
    • Alterações epigenéticas
  • Podem ser localmente invasivas e espalharem-se pela medula espinhal.
  • Características tumorais:
    • Normalmente lesões bem circunscritas.
    • Múltiplas áreas com calcificações, hemorragias e quistos
    • As células tumorais formam frequentemente rosetas ependimárias (as pseudo-rosetas perivasculares são achados histológicos característicos dos ependimomas).
  • Vários “padrões” moleculares foram identificados com base em combinações específicas de anomalias genéticas e epigenéticas das células tumorais:
    • Os ependimomas podem ser classificados nos seguintes subgrupos, de acordo com os padrões:
      • Ependimoma da fossa posterior grupo A (PF-EPN-A)
      • Ependimoma fossa posterior grupo B (PF-EPN-B)
      • Ependimoma RELA fusão positivo supratentorial (ST-EPN-RELA)
      • Ependimoma supratentorial com fusão YAP (ST-EPN-YAP)
    • Fusão: RELA
      • Fusão oncogénica entre o RELA e o C11orf95
      • O RELA é o principal agente de sinalização da NF-κB.
    • A classificação em subgrupos ainda não está completa e são necessários mais estudos para compreender eventuais implicações prognosticas e terapêuticas.

Apresentação Clínica

A apresentação clínica depende da localização do ependimoma e da idade do doente. Na maioria dos doentes os sintomas surgem cerca de 3-6 meses antes do diagnóstico.

  • Ependimoma da fossa posterior:
    • Sinais do aumento da pressão intracraniana devido à hidrocefalia obstrutiva:
      • Dor de cabeça (frequentemente com agravamento matutino)
      • Náuseas e vómitos potencialmente significativos
      • Ataxia
      • Vertigo
      • Papiledema
      • Nistagmo
    • Paralisia de nervos cranianos
    • Alterações da personalidade, de humor e distúrbios cognitivos
  • Ependiomas supratentoriais:
    • Convulsões
    • Défices neurológicos focais
  • Ependimoma da medula espinhal:
    • Défices motores e sensoriais que podem envolver os feixes nervosos descendentes, os feixes nervosos ascendentes e os nervos periféricos de saída.
    • Os défices específicos dependem da localização do tumor

Diagnóstico

Imagiologia

Os exames de imagens são o primeiro passo na marcha diagnóstica, mas a avaliação histopatológica é necessária para confirmação. Os achados dos exames de imagem podem sugerir ependimoma e orientar o processo cirúrgico.

  • Ressonância magnética:
    • Exame de imagem de escolha tanto para o cérebro como para a medula espinhal
    • Massas hipointensas na ressonância magnética quando ponderada emT1
    • Massas hiperintensas na RM com ponderação em T2 ou na RM com densidade de protãos
    • O realce com contraste de gadolinium é notável.
  • Achados na TAC:
    • Hiperdenso com um realce homogéneo
    • Os quistos e as calcificações estão frequentemente presentes.
  • Achados sugestivos de ependimoma (que permitem distinguir de outros tumores da fossa posterior):
    • Tumor que surge do 4º ventrículo
    • Tumor que se estende até à junção craniocervical
    • Extensão significativa através do foramina de Luschka
    • Difusão restrita nas imagens ponderadas em difusão
    • Calcificações no 4º ventrículo
A ressonância magnética revela um ependimoma anaplásico

A ressonância magnética revela um ependimoma anaplásico que se estende do tronco cerebral até ao 4º ventrículo.

Imagem: “Giant duodenal ulcers after neurosurgery for brainstem tumors that required reoperation for gastric disconnection: a report of two cases” por BMC Surgery. Licença: CC BY 4.0

Classificação histológica

O diagnóstico do ependimoma é histológico; portanto, o exame histopatológico de uma amostra de tecido é o método gold standard. Os ependimomas são classificados por graus histológicos de acordo com a OMS.

  • Grau I OMS:
    • Subependimoma:
      • Tumores raros e benignos do 4º ou dos ventrículos laterais em adultos
      • Tecido hipocelular que consiste numa densa matriz de glia que contem aglomerados de células com núcleos uniformes e microquistos.
    • Ependimomas mixopapilares:
      • Constituem a maioria dos tumores benignos que surgem no cone medular e no filum terminale da medula espinhal
      • Estruturas pseudopapilares com microquistos com conteúdo mucoso (mucina).
      • Células cuboides dispostas em volta de um estroma mixoide
  • Grau II OMS: ependimoma clássico:
    • Podem surgir em qualquer parte do sistema ventricular ou do cone medular.
    • Possíveis variantes incluem:
      • Variante papilar
      • Variante de células claras
      • Variante tanicítica
    • Os achados incluem:
      • Massa sólida ou papilar
      • Pseudo-rosetas perivasculares: células tumorais que se parecem como uma glândula envolvendo a vasculatura (diagnóstico de ependimoma)
      • Células com núcleos regulares e arredondados com grandes quantidades de cromatina granular
      • Densa matriz fibrilhar
  • Grau III OMS: ependimoma anaplásico:
    • Contagem elevada de células mitóticas
    • Necrose em pseudo-paliçada
  • Ependimoma RELA fusão-positivo.
    • Nova característica na classificação da OMS
    • Pode incluir o grau II e III
    • Determinado com base em testes genéticos
Ependimoma intracraniano de grau iii da oms:

Ependimoma intracraniano de grau III da OMS:
Podem ser vistas pseudo-rosetas perivasculares e uma actividade mitótica aumentada, o que classifica o tumor como um ependimoma anaplásico.

Imagem: “Exomic sequencing of four rare central nervous system tumor types” por Bettegowda C., et al. Licença: CC BY 2.5

Outros testes

  • Avaliação citológica do LCR:
    • Passo importante no diagnóstico para avaliar a presença de metástases
    • Idealmente deve ser realizado antes da cirurgia (os detritos da cirurgia podem dificultar a interpretação)
    • Está muitas vezes contraindicado ao momento da apresentação inicial pela hidrocefalia obstrutiva
  • EEG:
    • Não é necessário para o diagnóstico
    • Nos doentes com lesões supratentorais, encontramos um traçado difusamente lento e/ou picos epileptogênicos nas áreas que envolvem o tumor.

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

  • O tratamento deve ser em centros especializados, sempre que possível.
  • Ependimoma intracraniano:
    • Ressecção cirúrgica, devendo ser tão completa quanto possível.
    • Radioterapia adjuvante
    • Quimioterapia:
      • > 1 ano de idade: pode ser usada após radioterapia em determinados casos.
      • < 1 ano de idade: usada para atrasar o uso de radioterapia (para diminuir os efeitos adversos da radiação)
  • Ependimoma espinhal:
    • O tratamento ideal inclui a ressecção cirúrgica completa.
    • O papel da radioterapia adjuvante não é claro.
    • A quimioterapia não tem um papel no tratamento.
  • Corticosteroides: para reduzir o edema peritumoral
  • Anticonvulsivantes: terapêutica contra as convulsões nos doentes com ependimomas intracranianos

Prognóstico

  • Taxas de sobrevivência:
    • Crianças:
      • Sobrevida aos 10 anos: até 70% nos doentes com tumores com ressecção cirúrgica total.
      • Sobrevida aos 10 anos: 30%–40% nos doentes com tumores parcialmente ressecados
    • Adultos:
      • Sobrevivência aos 5 anos: 67%-85%
      • Sobrevivência aos 10 anos: 50%–77%
  • Fatores que afetam a sobrevivência:
    • Extensão da ressecção cirúrgica (fator mais importante)
    • Grau histológico e subgrupo genético molecular
    • Localização do tumor
    • As crianças diagnosticadas numa idade mais avançada têm um melhor prognóstico.
    • Status na escala de desempenho Karnofsky (mede o status funcional) nos adultos
  • Os sobreviventes a longo prazo têm risco aumentado de:
    • Défices neurocognitivos
    • Défices neurológicos focais
    • Perda auditiva neurossensorial
    • Anomalias endócrinas e de crescimento.
    • Vasculopatias
    • Outras neoplasias

Diagnóstico Diferencial

  • Meduloblastoma: é um tumor que surge na fossa posterior. O meduloblastoma é o tumor cerebral maligno mais comum nas crianças. Os doentes apresentam sintomas resultantes do aumento da pressão intracraniana e sinais cerebelosos que se agravam com o tempo. O tratamento resulta numa combinação de cirurgia, radiação e quimioterapia. Ao contrário dos ependimomas, os meduloblastomas raramente têm extensão foraminal e os tumores primários não surgem na medula espinhal.
  • Astrocitoma pilocítico: o 2º tumor cerebral mais frequente em crianças. A ressonância magnética ajuda na distinção do astrocitoma pilocítico de outros tumores. Um astrocitoma pilocítico é geralmente quístico com um nódulo mural ou tem necrose central com uma borda espessa de tecido de sustentação. Por outro lado, os ependimomas surgem frequentemente no 4º ventrículo e são geralmente acompanhados por difusão restrita nas imagens ponderadas pela difusão.
  • Tumores do plexo coroide: tumores primários raros do SNC, que surgem do plexo coroide nos ventrículos. Os tumores do plexo coroide geralmente apresentam-se em crianças com sinais e sintomas de hidrocefalia. Histologicamente, os tumores do plexo coroide assemelham-se a adenocarcinomas e podem estar associados à síndrome de Li-Fraumeni.
  • Oligodendroglioma: Tumor do SNC que surge de oligodendrócitos. Os oligodendrogliomas surgem normalmente no hemisfério cerebral (geralmente nos lobos frontais). Pode apresentar-se com défices neurológicos focais, convulsões e mudanças de personalidade. O diagnóstico é feito com recurso à ressonância magnética e a uma biópsia. O tratamento envolve ressecção cirúrgica e eventualmente radioterapia e/ou quimioterapia.

Referências

  1. Capodano, A.M. (2001). Nervous system: Ependymomas. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. 5(3), 208–210.
  2. DeAngelis, L.M., Wen, P.Y. (2018). Primary and metastatic tumors of the nervous system. In Jameson, J., et al. (Eds.), Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20e. McGraw-Hill. https://accessmedicine-mhmedical-com.aucmed.idm.oclc.org/content.aspx?bookid=2129&sectionid=192016511
  3. Genetic and Rare Disease Information Center. (2021). Ependymoma. Retrieved April 19, 2021, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6353/ependymoma
  4. Mayo Clinic. (2019). Embryonal tumors. Retrieved April 19, 2021, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/embryonal-tumor/
  5. National Cancer Institute Center for Cancer Research. (2021). Choroid Plexus Tumors Diagnosis and Treatment. Retrieved April 19, 2021, from https://www.cancer.gov/rare-brain-spine-tumor/tumors/choroid-plexus-tumors
  6. National Cancer Institute. (2020). Childhood Ependymoma Treatment (PDQ®)–Patient Version. Retrieved April 19, 2021, from https://www.cancer.gov/types/brain/patient/child-ependymoma-treatment-pdq
  7. National Cancer Institute. (2021). Ependymoma Diagnosis and Treatment. Retrieved April 19, 2021, from https://www.cancer.gov/rare-brain-spine-tumor/tumors/ependymoma
  8. Upadhyaya, S.A., Tinkle, C. (2020). Intracranial ependymoma and other ependymal tumors. UpToDate. Retrieved April 19, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/intracranial-ependymoma-and-other-ependymal-tumors
  9. Welch, W.C., Schiff, D., Gerszten, P.C. (2020). Spinal cord tumors. UpToDate. Retrieved April 19, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/spinal-cord-tumors

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