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Doença Renal Poliquística Autossómica Dominante

A doença renal poliquística (PKD) é uma doença genética hereditária que leva ao desenvolvimento de vários quistos, preenchidos por líquido, nos rins. Os 2 tipos principais de PKD são a doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD), diagnosticada na idade adulta, e a doença renal poliquística autossómica recessiva (ARPKD), diagnosticada no período pré-natal ou logo após o nascimento. Os doentes com ADPKD frequentemente apresentam hipertensão, hematúria e dor no flanco. As manifestações extra-renais incluem aneurisma intracerebral, quistos hepáticos e pancreáticos, e anomalias valvulares cardíacas. O diagnóstico é feito pela história clínica, exame objetivo e ecografia. O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar e muitos doentes necessitam de terapia renal de substituição. O objetivo final é retardar a progressão da doença renal, controlar a hipertensão, a proteinúria e os sintomas. O prognóstico de ADPKD depende de uma variedade de fatores. O aneurisma cerebral é uma complicação associada a um prognóstico particularmente desfavorável.

Última atualização: 25 Apr, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiologia e Etiologia

Epidemiologia

A doença renal poliquística (PKD) afeta cerca de 500.000 pessoas nos Estados Unidos. Um dos 2 tipos principais de PKD é a doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD).

  • Doença renal hereditária mais comum
  • Prevalência: 1 em 1.000 nados vivos
  • Causa de DRC em 5% dos doentes em início de diálise anual
  • Declínio da função renal frequentemente observado na 4ª década de vida

Etiologia

  • Autossómica dominante (história familiar positiva)
  • Mutação em:
    • PKD1 (codifica policistina-1) no cromossoma 16 OU
    • PKD2 (codifica policistina-2) no cromossoma 4

Apresentação Clínica

A idade de aparecimento dos sintomas é variável, mas geralmente ocorre na idade adulta. Doentes com mutação PKD1 apresentam sintomas mais cedo do que doentes com PKD2.

Manifestações renais

  • Hipertensão arterial
  • Hematúria
  • Proteinúria
  • Função renal afetada
  • Dor no flanco ou abdominal
  • Rins aumentados e palpáveis ao exame objetivo (doentes com mutação PKD1 têm rins maiores e mais quistos do que doentes com PKD2)
  • Infeções recorrentes do trato urinário (ITUs)
  • Nefrolitíase

Manifestações extra-renais

  • Aneurisma cerebral:
    • Risco 4 vezes maior do que a população em geral
    • Pode haver rotura com hemorragia subaracnóidea ou hemorragia intracerebral (HIC)
    • Principal fator de risco associado a ADPKD
  • Quistos hepáticos benignos assintomáticos:
    • Maior prevalência com o aumento da idade
    • Pode haver complicação por infeção de quisto ou hemorragia
  • Quistos pancreáticos benignos assintomáticos
  • Quistos das vesículas seminais
  • Anomalias valvulares cardíacas:
    • Mais frequentemente prolapso da válvula mitral leve ou regurgitação aórtica
    • Frequentemente assintomático apenas com um sopro leve
  • Divertículo do cólon
  • Parede abdominal e hérnias inguinais

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Diagnóstico

O diagnóstico é feito com a combinação de história familiar positiva e a presença de múltiplos quistos renais bilaterais.

Exame objetivo

  • Avaliar a existência de rins palpáveis.
  • Avaliar características sindrómicas e as manifestações extra-renais.

Imagiologia

  • Ecografia abdominal para detetar quistos renais (1ª linha)
  • TC ou ressonância magnética:
    • Se os achados da ecografia forem inconclusivos
    • Pode detetar quistos de menor tamanho
    • Determina o volume renal total (ajuda a avaliar o risco de progressão da doença renal)
Ecografia da doença renal poliquística autossómica dominante

Ecografia na doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD):
ecografia sagital de ambos os rins mostra lesões quísticas que ocupam espaço, com detritos ecogénicos internos marcados e septos espessos, que representam numerosos quistos infetados

Imagem: “Value of ultrasound-guided irrigation and drainage of refractory pyocysts in ADPKD” por Saedi D, Varedi P, Varedi P, Mahmoodi S, Gashti HN, Darabi M. Licença: CC BY 2.0

Testes genéticos

  • Se os exames de imagem forem incertos
  • Se caraterísticas atípicas:
    • ADPKD precoce e grave
    • Insuficiência renal sem rins significativamente aumentados
    • A doença é significativamente discordante de membros da família.
    • Assimetria significativa da doença entre cada rim
    • ADPKD sem história familiar
  • Se a informação for necessária para aconselhamento reprodutivo

Tratamento e Prognóstico

Abordagem do tratamento

Objetivos:

  • Retardar a progressão da doença renal
  • Controlar a pressão arterial e diminuir o risco cardiovascular

Medidas de tratamento:

  • Inibidores da ECA e ARAs para controlo da pressão arterial
  • Restringir o sódio na dieta.
  • Aumentar a ingestão de líquidos.
  • Tratar complicações (por exemplo, ITUs, nefrolitíase).
  • Tolvaptan para doentes de alto risco:
    • Bloqueia o efeito positivo da vasopressina na produção de quistos
    • Pode diminuir o crescimento dos quistos

Para doença renal em estadio terminal (ESRD):

  • Hemodiálise ou diálise peritoneal
  • Transplante renal

Rastreio

  • Benefício do aconselhamento genético e rastreio para doentes e familiares:
    • Informações sobre diagnóstico e prevenção / tratamento de complicações
    • Planeamento familiar (riscos de transmissão hereditária)
    • Possível dador de transplante renal entre os familiares
  • Rastreio de aneurismas intracerebrais com imagiologia pré-sintomática (MRA ou angiografia por TC):
    • História familiar de aneurisma intracraniano
    • Planeamento para realização de uma grande cirurgia
    • Profissões de alto risco (aneurisma rompido pode colocar outras vidas em risco, por exemplo, piloto)
    • Requer anticoagulação (risco aumentado de hemorragia)

Prognóstico

  • Varia de pessoa para pessoa
  • Geralmente com uma taxa lenta de progressão da doença
  • Cerca de ½ dos doentes ≥ 75 anos requerem diálise e / ou transplante renal.
  • A maioria dos doentes morre de causas cardíacas.
  • Prognóstico particularmente desfavorável em doentes com rotura de aneurisma cerebral
Patologia macroscópica de nefrectomia num paciente com doença renal poliquística autossómica dominante

Patologia macroscópica de nefrectomia realizada em paciente com doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD)

Imagem: “Incidental renal cell carcinoma presenting in a renal transplant recipient with autosomal dominant polycystic kidney disease” por Misumi T, Ide K, Onoe T, Banshodani M, Tazawa H, Teraoka Y, Hotta R, Yamashita M, Tashiro H, Ohdan H. Licença: CC BY 2.0, editado por Lecturio.

Comparação

Os 2 principais tipos de doença renal poliquística são ADPKD e doença renal poliquística autossómica recessiva (ARPKD).

Tabela: ADPKD vs ARPKD
ADPKD ARPKD
Hereditariedade Autossómica dominante Autossómica recessiva
Genes envolvidos PKD1, PKD2 PKHD1
Proteínas associadas Policistina-1, policistina-2 Fibrocistina
Idade de apresentação Idade adulta Pré-natal, neonatal, bebé
Características clínicas
  • Função renal afetada
  • Rins aumentados
  • Aneurisma cerebral
  • Quistos hepáticos e pancreáticos
  • Diverticulose no cólon
  • Hérnias abdominais
  • Função renal afetada
  • Rins aumentados
  • Dilatação do ducto biliar intra-hepático e fibrose hepática
  • Hipoplasia pulmonar
Morfologia macroscópica e patológica
  • Rins grandes, superfície coberta de quistos, arquitetura renal distorcida
  • Quistos redondos de tamanhos variados (microquistos e macroquistos)
  • Nefrónios funcionantes entre os quistos
  • Rins grandes, superfície lisa, forma geral dos rins preservada
  • Microquistos (geralmente <2 mm), tubulares (afeta os ductos e túbulos coletores), que irradiam da medula para o córtex.
  • Dilatação de dutos coletores
Achados da ecografia Quistos múltiplos (com base na idade):
  • <40 anos: ≥ 3
  • 40-59 anos: ≥ 2 cada rim
  • ≥ 60 anos: ≥ 4 cada rim
  • Rins ecogénicos aumentados
  • Diferenciação corticomedular pobre
  • Múltiplos quistos minúsculos
ADPKD: doença renal poliquística autossómica dominante
ARPKD: doença renal poliquística autossómica recessiva

Diagnóstico Diferencial

  • Múltiplos quistos simples benignos: quistos renais são um achado incidental comum, assintomáticos em adultos. Os quistos aumentam em número com a idade. A diferenciação com ADPKD leve pode ser difícil. Doentes sem ADPKD geralmente não têm história familiar, hematúria macroscópica, dor no flanco ou insuficiência renal.
  • Doença renal quística localizada: condição benigna localizada confundida com PKD. Ao contrário da PKD, esta condição é uma doença quística localizada e não bilateral nem progressiva. Os doentes não têm história familiar de ADPKD.
  • Doença renal cística adquirida: a doença renal crónica está frequentemente associada ao desenvolvimento de múltiplos pequenos quistos bilateralmente. Os quistos são geralmente pequenos (< 0,5 cm) e os doentes não têm história familiar. Os rins têm contorno liso e são de tamanho pequeno a normal. Não são observadas manifestações extra-renais associadas.
  • Rim de esponja medular: malformação dos ductos coletores (dilatação tubular) limitada às pirâmides medulares. A condição pode simular PKD nos estudos urográficos. Os doentes podem apresentar cálculos renais, hematúria, e ITUs. Ao contrário da PKD, o córtex renal é poupado, o que pode ser visto na TC ou RM.
  • Complexo de esclerose tuberosa autossómica dominante: múltiplos quistos renais bilaterais. Outros achados incluem angiomiolipomas renais, angiofibromas faciais, máculas hipomelanóticas e hamartomas nodulares retinais. O diagnóstico é baseado em achados clínicos e testes genéticos (mutação patogénica TSC1 ou TSC2).
  • Doença renal tubulointersticial autossómica dominante: doença genética rara caracterizada por um declínio gradual da função renal desde a adolescência. O início da ESRD é variável. A apresentação inclui gota precoce, hiperuricemia e, em alguns, quistos renais. Ao contrário da PKD, os quistos estão na junção corticomedular e os rins são de tamanho pequeno a normal.

Referências

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