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Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)

La poliquistosis renal (PQR) es un trastorno genético hereditario que conduce al desarrollo de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los 2 tipos principales de PQR son la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), que suele diagnosticarse en la edad adulta, y la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR), que suele diagnosticarse prenatalmente o poco después del nacimiento. Los pacientes con PQRAD suelen presentar hipertensión, hematuria y dolor de costado. Las manifestaciones extrarrenales incluyen aneurisma intracerebral, quistes hepáticos y pancreáticos, y anomalías valvulares cardíacas. El diagnóstico se realiza mediante los antecedentes, el examen físico y el ultrasonido. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario y muchos pacientes necesitan terapia de reemplazo renal. El objetivo final es frenar la progresión de la enfermedad renal mediante el control de la hipertensión, la proteinuria y los síntomas. El pronóstico de la PQRAD depende de varios factores. Un aneurisma cerebral es una complicación asociada a un pronóstico especialmente malo.

Última actualización: Abr 25, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Epidemiología y Etiología

Epidemiología

La poliquistosis renal (PQR) afecta a aproximadamente 500 000 personas en Estados Unidos. Uno de los 2 tipos principales de PQR es la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD).

  • Es la enfermedad renal hereditaria más común
  • Prevalencia: 1 de cada 1 000 nacidos vivos
  • Causa de la ERC en el 5% de los pacientes que inician diálisis anualmente
  • El deterioro de la función renal suele ser evidente en la 4ta década de la vida

Etiología

  • Autosómica dominante (antecedentes familiares positivos)
  • Puede ser una mutación de:
    • PKD1 (codifica la policistina-1) en el cromosoma 16 O
    • PKD2 (codifica la policistina-2) en el cromosoma 4

Presentación Clínica

La edad de inicio de los síntomas es variable, pero normalmente ocurre en la adultez. Los pacientes con la mutación de PKD1 presentan síntomas antes que los pacientes con PKD2.

Manifestaciones renales

  • Hipertensión
  • Hematuria
  • Proteinuria
  • Deterioro de la función renal
  • Dolor de costado o abdominal
  • Riñones agrandados y palpables en el examen físico (los pacientes con la mutación PKD1 tienen riñones más grandes y más quistes que los pacientes con PKD2)
  • Infecciones del tracto urinario (ITU) recurrentes
  • Nefrolitiasis

Manifestaciones extrarrenales

  • Aneurisma cerebral:
    • Riesgo 4 veces superior al de la población general
    • Puede romperse, causando una hemorragia subaracnoidea o una hemorragia intracerebral
    • El factor de riesgo más grave asociado a la PQRAD
  • Quistes hepáticos benignos y asintomáticos:
    • Mayor prevalencia a medida que aumenta la edad
    • Puede complicarse con una infección del quiste o una hemorragia
  • Quistes pancreáticos benignos y asintomáticos
  • Quistes de la vesícula seminal
  • Anomalías valvulares cardíacas:
    • Frecuentemente, se trata de un prolapso leve de la válvula mitral o una regurgitación aórtica
    • Suelen ser asintomáticas, con un leve soplo
  • Divertículos colónicos
  • Hernias inguinales y de la pared abdominal

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Autosomal Dominant Disease

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza con la combinación de antecedentes familiares positivos y la presencia de múltiples quistes renales bilaterales.

Examen físico

  • Evaluar si los riñones son palpables.
  • Evaluar las características sindrómicas y las manifestaciones extrarrenales.

Imagenología

  • Ultrasonido de abdomen para detectar quistes renales (1era línea)
  • TC o RM:
    • Si los resultados del ultrasonido no son concluyentes
    • Puede detectar quistes de menor tamaño
    • Determina el volumen renal total (ayuda a evaluar el riesgo de progresión de la enfermedad renal)
Ultrasonido de la poliquistosis renal autosómica dominante

Ultrasonido de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD): El ultrasonido sagital en escala de grises de ambos riñones muestra numerosas lesiones quísticas ocupantes espacio con marcados restos ecogénicos internos y septos gruesos, que representan los numerosos quistes infectados

Imagen: “Value of ultrasound-guided irrigation and drainage of refractory pyocysts in ADPKD” por Saedi D, Varedi P, Varedi P, Mahmoodi S, Gashti HN, Darabi M. Licencia: CC BY 2.0

Pruebas genéticas

  • Si las pruebas imagenologías son inciertas
  • Si los rasgos son atípicos:
    • PQRAD temprana y severa
    • Insuficiencia renal sin agrandamiento significativo de los riñones
    • La enfermedad es significativamente discordante con los miembros de la familia.
    • Asimetría significativa de la enfermedad entre cada riñón
    • PQRAD sin antecedentes familiares
  • Si se necesita información para el asesoramiento en materia de reproducción

Tratamiento y Pronóstico

Enfoque terapéutico

Objetivos:

  • Frenar la progresión de la enfermedad renal.
  • Controlar la presión arterial y reducir el riesgo cardiovascular.

Medidas de tratamiento:

  • Inhibidores de la ECA y ARA para el control de la presión arterial
  • Restringir el sodio en la dieta.
  • Aumentar la ingesta de líquidos.
  • Tratar las complicaciones (e.g., ITU, nefrolitiasis).
  • Tolvaptan para pacientes de alto riesgo:
    • Bloquea el efecto positivo de la vasopresina en la producción de quistes
    • Puede disminuir el crecimiento de los quistes

Para la enfermedad renal en estadio terminal:

  • Hemodiálisis o diálisis peritoneal
  • Trasplante renal

Tamizaje

  • Beneficios del consejo genético y del tamizaje para los pacientes y la familia:
    • Información sobre el diagnóstico y la prevención/tratamiento de las complicaciones
    • Planificación familiar (riesgos de transmitir la enfermedad a la descendencia)
    • Posible donante de riñón entre los familiares
  • Tamizaje de aneurismas intracerebrales con imagenología presintomática (angiografía por RM o TC):
    • Antecedentes familiares de aneurisma intracraneal
    • Planificación para someterse a una cirugía mayor
    • Ocupaciones de alto riesgo (la ruptura del aneurisma podría poner en riesgo otras vidas, e.g., pilotos)
    • Requerimiento de anticoagulación (mayor riesgo de hemorragia)

Pronóstico

  • Varía de persona a persona
  • Por lo general, la progresión de la enfermedad es lenta.
  • Aproximadamente la mitad de los pacientes ≥ 75 años de edad requieren diálisis y/o trasplante renal.
  • La mayoría de los pacientes mueren por causas cardíacas.
  • El pronóstico es especialmente malo en caso de ruptura de aneurisma cerebral.
Patología macroscópica de nefrectomía en un paciente con poliquistosis renal autosómica dominante

Patología macroscópica de nefrectomía en un paciente con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)

Imagen: “Incidental renal cell carcinoma presenting in a renal transplant recipient with autosomal dominant polycystic kidney disease” por Misumi T, Ide K, Onoe T, Banshodani M, Tazawa H, Teraoka Y, Hotta R, Yamashita M, Tashiro H, Ohdan H. Licencia: CC BY 2.0, editada por Lecturio.

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Autosomal Recessive Disease (Juvenile)

Comparación

Los dos tipos principales de poliquistosis renal son la PQRAD y la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).

Tabla: PQRAD vs PQRAR
PQRAD PQRAR
Herencia Autosómica dominante Autosómica recesiva
Genes implicados PKD1, PKD2 PKHD1
Proteínas asociadas Policistina-1, policistina-2 Fibrocistina
Edad de presentación Adultez Prenatal, neonatal, infantil
Hallazgos clínicos
  • Deterioro de la función renal
  • Riñones agrandados
  • Aneurisma cerebral
  • Quistes hepáticos y pancreáticos
  • Diverticulosis en el colon
  • Hernias abdominales
  • Deterioro de la función renal
  • Riñones agrandados
  • Dilatación de la vía biliar intrahepática y fibrosis hepática
  • Hipoplasia pulmonar
Morfología macroscópica y patológica
  • Riñones grandes, superficie llena de quistes, arquitectura renal distorsionada
  • Quistes redondos de tamaño variable (microquistes y macroquistes)
  • Nefronas funcionales entre los quistes
  • Riñones grandes, superficie lisa, forma general de los riñones conservada
  • Microquistes (generalmente < 2 mm), que son tubulares (afectan a los conductos colectores y a los túbulos), que irradian desde la médula hasta la corteza
  • Dilatación de los conductos colectores
Resultados del ultrasonido Múltiples quistes (según la edad):
  • < 40 años de edad: ≥ 3
  • 40–59 años de edad: ≥ 2 cada riñón
  • 60 años y más: ≥ 4 cada riñón
  • Riñones agrandados y ecogénicos
  • Pobre diferenciación corticomedular
  • Múltiples quistes diminutos
PQRAD: enfermedad renal poliquística autosómica dominante
PQRAR: enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Diagnóstico Diferencial

  • Múltiples quistes simples benignos: Los quistes renales son un hallazgo común, asintomático e incidental en los adultos. Los quistes aumentan en número con la edad. La diferenciación de la PQRAD leve puede ser difícil. Los pacientes sin PQRAD no suelen tener antecedentes familiares, hematuria macroscópica, dolor de costado o insuficiencia renal.
  • Enfermedad quística renal localizada: una enfermedad localizada y benigna que se confunde con la PQR. A diferencia de la PQR, se trata de una enfermedad quística localizada y no bilateral ni progresiva. Los pacientes no tienen antecedentes familiares de PQRAD.
  • Enfermedad quística renal adquirida: la enfermedad renal crónica se asocia frecuentemente con el desarrollo de múltiples quistes pequeños bilaterales. Los quistes suelen ser pequeños (< 0,5 cm) y los pacientes no tienen antecedentes familiares. Los riñones tienen un contorno liso y un tamaño entre pequeño y normal. No se observan manifestaciones extrarrenales asociadas.
  • Riñón esponjoso medular: malformación de los conductos colectores (dilatación tubular) limitada a las pirámides medulares. Puede imitar la PQR en los estudios urográficos. Los pacientes pueden presentar cálculos renales, hematuria e ITU. A diferencia de la PQR, la corteza renal no está dañada, lo que puede apreciarse en la TC o la RM.
  • Complejo de esclerosis tuberosa autosómica dominante: quistes renales múltiples y bilaterales. Otros hallazgos incluyen angiomiolipomas renales, angiofibromas faciales, máculas hipomelanóticas y hamartomas nodulares de la retina. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas genéticas (mutación patogénica de TSC1 o TSC2).
  • Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante: un raro trastorno genético caracterizado por un declive gradual de la función renal a partir de la adolescencia. La aparición de la enfermedad renal en estadio terminal es variable. La presentación incluye gota de aparición temprana, hiperuricemia y, en algunos casos, quistes renales. A diferencia de la PQR, los quistes se encuentran en la unión corticomedular y los riñones son de tamaño pequeño a normal.

Referencias

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