Doença Hemolítica do Feto e do Recém-Nascido

Descrição Geral

Definição

A doença hemolítica do feto e do recém-nascido (DHFRN) é a anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types hemolítica do feto ou do recém-nascido com graus variados de gravidade devido a anticorpos IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis maternos contra antigénios de superfície dos eritrócitos fetais.

• Também conhecida como DHFRN aloimune ou eritroblastose fetal
• Antigénios envolvidos:
  • ABO
  • Fator Rhesus (Rh) ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente o antigénio D)
  • Antigénios minor dos eritrócitos (antigénios Kell, Duffy, Kidd)

Epidemiologia

• A incompatibilidade Rh continua a ser a causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de DHFRN em todo o mundo.
• Nos Estados Unidos, 15% da população é Rh negativo.
• A DHFRN devido à incompatibilidade ABO ocorre quando a mãe é do tipo sanguíneo O+ (possui anticorpos anti-A e anti-B):
  • Icterícia (hiperbilirrubinemia) observada com mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequência versus hemólise
  • A anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types é menos grave na incompatibilidade ABO na maioria dos casos em comparação com a incompatibilidade por sensibilização Rh.
• O reconhecimento dos fatores de risco acrescido para a exposição materna aos antigénios dos eritrócitos melhorou significativamente a prevenção e o tratamento da DHFRN.
• As recomendações atuais da Rhogam, quando seguidas, podem reduzir a aloimunização RhD para 0,2% em mães com risco.

Etiologia

• Os anticorpos maternos devem ser da classe IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis para atravessar a placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity.
• Os anticorpos maternos (para antigénios fetais) que são formados dependem do grupo sanguíneo e resultam em diferentes tipos de DHFRN:
  • Doença hemolítica ABO:
    • Principais grupos sanguíneos: A, B, AB, O
    • Os anticorpos A e/ou B são produzidos naturalmente contra os antigénios que não estão presentes de forma inata (por exemplo, o tipo O tem anticorpos anti-A e anti-B).
    • Visto em 15% das gestações
  • Doença hemolítica Rh:
    • Rh (positivo ou negativo com base na expressão do antigénio D nos eritrócitos)
    • O status RhD negativo é devido à ausência ou alteração do gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics RHD.
    • A DHFRN geralmente ocorre durante a 2ª exposição quando os anticorpos envolvidos são IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis.
  • Grupos sanguíneos minor (33 sistemas de grupos sanguíneos totais), como:
    • Kell (anticorpo anti-Kel-1: uma causa rara, mas grave de DHFRN, que é fatal)
    • Duffy
    • Kidd
• Outros fatores de risco para exposição materna a antigénios de eritrócitos incompatíveis:
  • Hemorragia materno-fetal (HMF) conhecida:
    • Descolamento da placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity e outra hemorragia ou lesão placentária
    • Parto de um bebé anterior
    • Bebé anterior com DHFRN
    • Cirurgia fetal
  • Possíveis eventos com HMF que podem ter sido pouco valorizados:
    • Gravidez ectópica
    • Aborto espontâneo ou induzido
    • Inserção placentária anormal
    • Morte fetal
    • Amniocentese e biópsia de vilosidades coriónicas
    • Trauma abdominal materno
    • Manobras de versão fetal
  • História materna com possível transfusão (se ocorreu na infância, a mãe pode não conhecer a história):
    • Sobrevivente de neoplasia na infância
    • História de cirurgia, especialmente cardíaca ou outra cirurgia major
    • Permanência hospitalar prolongada quando criança
    • Esplenectomia sem causa conhecida

Fisiopatologia

Durante a gravidez, os eritrócitos fetais movem-se através da placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity para a circulação materna:

• Geralmente em volumes baixos (< 15 mL)
• Maior risco de HMF e de volumes maiores (10–150 mL) mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome perto do parto ou sob certas circunstâncias
• A incompatibilidade de antigénios expressos nos eritrócitos fetais leva à formação de anticorpos maternos.
• O tipo de incompatibilidade pode afetar o resultado (variando de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types ligeira a grave e sequelas).

Incompatibilidade ABO:

• O grupo sanguíneo materno O tem um risco mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome elevado:
  • Grupo sanguíneo fetal A ou B
  • IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis maternos anti-A ou anti-B sinalizam antigénios nos eritrócitos fetais e causam hemólise → icterícia ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum) e geralmente anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types ligeira
• Inata, sem necessidade de sensibilização/exposição prévia
• Forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome ligeira de DHFRN
• Anticorpos anti-A > anticorpos anti-B

Incompatibilidade Rhesus:

• Cenário: mãe RhD-negativa e feto RhD-positivo
• Precisa de haver sensibilização prévia:
  • 1ª gravidez: A mãe desenvolve anticorpos IgM IgM A class of immunoglobulin bearing mu chains (immunoglobulin mu-chains). Igm can fix complement. The name comes from its high molecular weight and originally being called a macroglobulin. Immunoglobulins: Types and Functions (não atravessam a placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity) na 1ª exposição a um feto com incompatibilidade Rh.
  • A 1ª gravidez não é afetada.
  • As gestações subsequentes resultam em IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis anti-D materna que pode atravessar a placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity e sinalizar os antigénios RhD dos eritrócitos do feto subsequente.
  • Hemólise mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome grave causando anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types grave, hidropsia, insuficiência cardíaca e icterícia grave
  • Em situações raras, uma mulher pode ter sido sensibilizada antes de sua primeira gravidez (por exemplo, transfusão de sangue na infância).

Apresentação Clínica

Feto (in utero)

A ecografia pode mostrar evidência de hidropsia fetal, uma condição com risco de vida na qual os fetos têm uma acumulação anormal de líquido no corpo. Os achados na ecografia compatíveis com hidropsia fetal imune podem incluir:

• Polidrâmnios
• Placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity aumentada
• Hepatomegalia
• Esplenomegalia
• Cardiomegalia
• Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema generalizado (incluindo edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema do couro cabeludo, derrame pleural, ascite)

Recém-nascido

Doença ligeira a moderada:

• Sem anemia ou anemia ligeira (a hemoglobina normal é 19,9 + 2,2 g/dL ao nascimento)
• Icterícia nas primeiras 24 horas de vida

Doença grave:

• Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types grave (< 10 g/dL)
• Icterícia significativa nas primeiras 24 horas de vida
• Kernicterus Kernicterus A term used pathologically to describe bilirubin staining of the basal ganglia; brain stem; and cerebellum and clinically to describe a syndrome associated with hyperbilirubinemia. Clinical features include athetosis, muscle spasticity or hypotonia, impaired vertical gaze, and deafness. Nonconjugated bilirubin enters the brain and acts as a neurotoxin, often in association with conditions that impair the blood-brain barrier (e.g., sepsis). This condition occurs primarily in neonates, but may rarely occur in adults. Hyperbilirubinemia of the Newborn (uma condição rara em que se depositam níveis elevados de bilirrubina não conjugada em partes do cérebro, levando à encefalopatia)
• Hepatoesplenomegalia
• Ascite
• Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema
• Choque

Diagnóstico

Princípios gerais

É importante identificar os potenciais fatores de risco para sensibilização desconhecida e história prévia de DHFRN durante a gravidez. Potenciais incompatibilidades sanguíneas incluem:

• Incompatibilidade ABO:
  • A maioria dos anticorpos anti-A e anti-B são IgM IgM A class of immunoglobulin bearing mu chains (immunoglobulin mu-chains). Igm can fix complement. The name comes from its high molecular weight and originally being called a macroglobulin. Immunoglobulins: Types and Functions; portanto, a maioria não atravessa a placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity.
  • Como tal TAL Renal Sodium and Water Regulation, a incompatibilidade ABO é mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome uma preocupação pós-natal.
• Incompatibilidade Rh:
  • Associada a risco grave de DHFRN
  • A única incompatibilidade que tem profilaxia disponível; assim, o diagnóstico pré-natal é importante
• Outros anticorpos eritrocitários capazes de causar DHFRN:
  • Duffy
  • Kell
  • Kidd
• Incompatibilidade com grupos sanguíneos minor: geralmente, se for identificado um anticorpo IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis eritrocitário, é melhor prosseguir e avaliar a presença de doença hemolítica

Testar a mãe

• Tipo sanguíneo (ABO)
• Status Rh: rastreio de anticorpos reflexos (apenas em mães RhD-negativas)
  • Anticorpos anti-D negativos: a mãe não está sensibilizada.
  • Anticorpos anti-D positivos: a mãe foi sensibilizada
• Rastreio de anticorpos para outros anticorpos eritrocitários (por exemplo, anti-Kell) em todas as mães:
  • Identificar o anticorpo, se detetado.
  • Os anticorpos IgM IgM A class of immunoglobulin bearing mu chains (immunoglobulin mu-chains). Igm can fix complement. The name comes from its high molecular weight and originally being called a macroglobulin. Immunoglobulins: Types and Functions não atravessam a placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity e não causam DHFRN.
  • Obter os títulos de anticorpos de quaisquer anticorpos conhecidos por causar DHFRN → títulos mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome altos = maior risco de DHFRN

Testar o pai

• Se forem detetados anticorpos maternos, o pai deve ser testado para o antigénio em questão.
• Se o pai for negativo, o feto não terá o antigénio:
  • Sem risco de DHFRN
  • Manter os cuidados de rotina
• Se o pai for positivo (ou desconhecido), o feto pode ter o antigénio:
  • O feto pode estar em risco de DHFRN
  • Tentar determinar se o pai é heterozigótico (o feto pode estar em risco) vs. homozigótico (o feto está em risco).
  • Tentar determinar o genótipo fetal.

Testar o feto

• Tenta-se determinar o genótipo fetal (e subsequentemente o risco de HDFN HDFN Hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN), also known as erythroblastosis fetalis, is caused by maternal IgG antibody destruction of the fetal rbcs. Rhesus (Rh) blood group incompatibility (frequently triggered by D antigen) and abo incompatibility are common causes. Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn) através de:
  • Sangue materno
  • Amniocentese
• Monitorizar o feto em risco usando ecografia (determinar a presença de hidropsia fetal) e os títulos de anticorpos maternos (aumento dos títulos indica hemólise ativa).
• Monitorizar o desenvolvimento de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types fetal através de:
  • Avaliação por ecodoppler da artéria cerebral média (ACM) fetal
    • ↑ pico de velocidade sistólica (PVS) na ACM indica “cefalização do fluxo”
    • “Cefalização do fluxo” indica anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types fetal e que o feto está a tentar desviar o fluxo sanguíneo para o seu órgão mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome crítico, o cérebro.
    • ↑ PVS-ACM significa ↓ HbF
  • Cordocentese para obter uma amostra de sangue fetal e medir a hemoglobina

Avaliação pós-natal

• Exame físico do recém-nascido para determinar hemólise:
  • Estado respiratório: taquipneia, desconforto (pode haver derrame pleural e hipoplasia pulmonar)
  • Cardíaco: sopro
  • Palidez
  • Icterícia (comum, mas não presente ao nascimento em bebés normais/saudáveis)
  • Hepatoesplenomegalia, ascite
• Procurar evidência de hemólise significativa:
  • Hemograma: ↓ hemoglobina após o nascimento
  • ↑ Níveis de bilirrubina indireta
  • ↑ Contagem de reticulócitos (frequentemente)
  • Teste de Coomb (+ teste direto ou indireto)
  • Esfregaço de sangue periférico: ↓ eritrócitos, macrocitose, reticulocitose

Tratamento

Prevenção

As incompatibilidades RhD são as únicas formas de aloimunização que podem ser prevenidas.

• Mulheres RhD-negativas com anticorpos anti-D negativos:
  • Verificar novamente os anticorpos às 28 semanas.
  • Dar RhoGAM (imunoglobulina anti-D):
    • Com 28 semanas de gestação (o momento em que os eritrócitos fetais expressam antigénios D)
    • Dentro de 72 horas após o nascimento
    • Após a amniocentese
    • Após amostragem de vilosidades coriónicas
    • Se houver suspeita de outros riscos de HMF (conforme listado acima)
• O teste de Kleihauer-Betke (KB) é considerado em casos de potencial HMF (ou seja, hemorragia ou aborto espontâneo):
  • Mede a hemoglobina fetal (HbF) transferida de um feto para a corrente sanguínea da mãe
  • Ajuda a decidir a dose adicional de RhoGAM, se necessário

Tratamento do feto afetado

• Indivíduos em risco de DHFRN devem ser submetidos a monitorização fetal recomendada.
• Quando o PVS-ACM atingir o limiar indicativo de ↓ hemoglobina, verificar se há anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types:
  • Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types ligeira:
    • Monitorização com ecografias seriadas
    • Parto no termo ou quando houver maturidade pulmonar adequada
  • Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types grave:
    • Confirmar anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types grave (hemoglobina < 10 g/dL).
    • ≤ 35 semanas de idade gestacional: transfusão intrauterina de concentrado eritrocitário (negativo para o antigénio envolvido e citomegalovírus, leucodepletado e irradiado)
    • > 35 semanas de idade gestacional: considerar o parto.
• Outras considerações:
  • Se o parto prematuro for antecipado:
    • Avaliar a maturidade pulmonar fetal.
    • Considerar glucocorticoides esteroides para maturação pulmonar.
  • Preparar-se para o parto onde houver disponibilidade de assistência obstétrica, materno-fetal e pediátrica.

Tratamento do recém-nascido afetado

• DHFRN ligeira:
• A incompatibilidade ABO resulta em icterícia e anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types hemolítica ligeiras.
  • Ficar atento aos seguintes sintomas:
    • Agravamento da icterícia
    • Diminuição da ingesta
    • Letargia
    • Irritabilidade
    • Dificuldade respiratória
  • Monitorizar:
    • Níveis de bilirrubina (e tratar adequadamente, veja o tratmento abaixo)
    • Hemoglobina, se clinicamente indicado
• DHFRN grave (como visto na incompatibilidade RhD e na aloimunização Kell):
  • Equipa de parto de alto risco disponível para ressuscitação
  • Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types:
    • Exsanguineotransfusão para recém-nascidos gravemente afetados (choque, hidropsia fetal) para reduzir a hemólise e melhorar a oxigenação
    • A transfusão simples é uma opção para recém-nascidos sem colapso circulatório.
    • Suplementação de ferro com transfusão de eritrócitos (com base na gravidade)
  • Hiperbilirrubinemia:
    • Fototerapia
    • Fluidoterapia cuidadosa
    • Possível exsanguineotransfusão
    • Para casos graves: imunoglobulina IV (IGIV), que pode bloquear os recetores de anticorpos dos eritrócitos, levando a uma diminuição da hemólise

Prognóstico

• O prognóstico é excelente se houver acesso aos cuidados pré-natais, rastreio do tipo sanguíneo ABO ao nascimento e com o uso de Rhogam em mães Rh-negativas.
• Formas mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome raras de DHFRN devido a grupos sanguíneos minor, particularmente o Kell, podem causar anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types grave e muitas vezes fatal.

Diagnóstico Diferencial

• Talassemias: hemoglobinopatias genéticas com apresentações variáveis que afetam as cadeias globinas. A hidropsia fetal não imune mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum pode ser devida a causas genéticas que levam à sobrecarga de fluídos, incluindo outras formas de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types grave, como a talassemia major (forma rara com ausência completa de cadeias alfa).
• Esferocitose hereditária: uma anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types hemolítica relativamente comum, geralmente autossómica dominante, devido a um defeito na proteína da membrana. Recém-nascidos com esta anomalia geralmente apresentam anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types e icterícia neonatal. O esfregaço de sangue periférico mostra microesferócitos.
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: uma anemia hemolítica intravascular, que é herdada de forma recessiva ligada ao X. Os pacientes têm hemólise episódica devido a um stressor oxidativo identificado que causa danos nos eritrócitos que não possuem NADPH suficiente. Recém-nascidos com stress oxidativo podem apresentar anemia. O esfregaço periférico mostra microesferócitos e “bite cells”.
• Infeção congénita por TORCH: TORCH significa toxoplasmose, outros (sífilis, vírus varicella-zoster, parvovírus B19 e vírus da imunodeficiência humana), rubéola, citomegalovírus e herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections. Estas infeções estão associadas à perda fetal, a nados-mortos, a atraso no crescimento intrauterino, a anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types fetal, a icterícia e a hepatoesplenomegalia. A história, os exames de sangue para infeção com base na suspeita clínica e os achados ao exame típicos das diferentes infeções auxiliam no diagnóstico.
• Síndrome de Gilbert: doença hereditária mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum associada à glicuronidação da bilirrubina. A hiperbilirrubinemia não conjugada resulta de uma mutação UGT1A1 . Ao contrário da DHFRN, o bebé tem hematócrito, contagem de reticulócitos e esfregaço periférico normais.