Os distúrbios de oxidação de ácidos gordos (FAODs) são um grupo de condições genéticas causadas por interrupções na beta-oxidação ou na via de transporte de carnitina. Essas interrupções levam a uma incapacidade de metabolizar os ácidos gordos. Todos os tipos de FAOD são autossómicos recessivos. Devido à incapacidade do corpo de quebrar os ácidos gordos, essas gorduras acumulam-se no fígado e em outros órgãos internos. As apresentações clínicas de cada distúrbio variam, mas geralmente incluem hipoglicemia, cardiomiopatia, encefalopatia, convulsões, miopatia e disfunção hepática. O rastreio neonatal pode detetar essas doenças, e geralmente é realizado o sequenciamento de DNA para confirmar o diagnóstico. O tratamento inclui mudanças na dieta ou suplementação com substratos.
Última atualização: Jun 1, 2022
Distúrbios da oxidação de ácidos gordos são erros inatos do metabolismo que interrompem a beta-oxidação mitocondrial ou o transporte de ácidos gordos pela via de transporte da carnitina.
A carnitina transporta ácidos gordos entre o citosol e a matriz mitocondrial. Problemas com este processo levam a distúrbios do metabolismo dos ácidos gordos.
CoA: coenzima A
A fisiopatologia exata varia dependendo da deficiência, mas há algumas consequências gerais da interrupção do processo de oxidação de ácidos gordos:
A apresentação e a gravidade variam dependendo do distúrbio. No entanto, existem sinais e sintomas comuns:
As opções de tratamento comuns incluem:
| Tipo | Causa | Apresentação clínica |
|---|---|---|
| Deficiência de transporte de carnitina (CTD) |
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| Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (CACTD) |
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| Deficiência de carnitina palmitoiltransferase IA (CPT1AD) |
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| Carnitina palmitoiltransferase II (CPT2D) |
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Forma adulta leve a grave:
Forma neonatal:
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| Deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MADD) |
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Início neonatal:
Início tardio:
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| Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD) |
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| Deficiência de 3-hidroxi acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD) |
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| Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) |
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| Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCADD) |
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Assintomática |
| Deficiência de 3-hidroxi acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (HADD) |
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