Distúrbios do Espectro Alcoólico Fetal

Visão Geral

Definição

O distúrbio do espectro alcoólico fetal (pela sigla em inglês, FASD) consiste em défices físicos, do desenvolvimento, cognitivos e psiquiátricos pós-natais observados num paciente exposto ao álcool no período pré-natal.

Epidemiologia

• Prevalência:
  • 1,5% dos nados-vivos nos Estados Unidos
  • 0,77% dos nados-vivos em todo o mundo:
    • Maior prevalência na região europeia da OMS
    • Prevalência mais baixa na região do Mediterrâneo Oriental da OMS
• Causa mais comum de deficiência intelectual teratogénica
• Principal causa evitável de deficiência intelectual nos Estados Unidos
• Observa-se frequentemente em crianças que:
  • Estão no sistema de acolhimento familiar
  • Estão em instalações de cuidados psiquiátricos
  • Foram colocados em serviços de proteção infantil ou no sistema de justiça juvenil
• Os fatores de risco materno incluem:
  • Idade materna mais avançada
  • Ter um filho anterior com FASD
  • História de cuidados pré-natais precários
  • História do isolamento social
  • História de abuso de substâncias

Etiologia

• A única causa conhecida é a exposição intrauterina ao álcool.
• Aumento do risco de desenvolver FASD com:
  • Exposição a altas doses (teor de álcool no sangue > 150 mg/dL)
  • Ingestão crónica de álcool
  • Consumo episódico excessivo de álcool (“binge drinking”)
• A prevalência aumenta paralelamente com o aumento da quantidade de álcool ingerida durante a gravidez.

Classificação

Sendo um termo abrangente, o FASD inclui múltiplos distúrbios:

• Síndrome alcoólica fetal (pela sigla em inglês, SAF)
• Síndrome alcoólica fetal parcial (pela sigla em inglês, pFAS)
• Distúrbio do neurodesenvolvimento relacionado com o álcool (pela sigla em inglês, ARND)
• Distúrbio neurocomportamental associado à exposição pré-natal ao álcool (pela sigla em inglês, ND-PAE)
• Defeitos congénitos relacionados com o álcool (pela sigla em inglês, ARBD)

Fisiopatologia

O álcool é teratogénico, com efeitos irreversíveis:

• Mecanismo exato desconhecido
• Os efeitos teratogénicos podem ocorrer durante qualquer fase da gravidez.
• Não existe um nível seguro de consumo de álcool durante a gravidez

Fatores que contribuem para a patogénese:

• O etanol e os seus metabolitos transferem-se através da placenta.
• O feto não consegue metabolizar o álcool: depende da álcool desidrogenase materna para a desintoxicação hepática
• O líquido amniótico atua como reservatório de álcool (prolonga a exposição fetal).
• O etanol afeta diretamente o SNC em desenvolvimento do feto, interferindo com:
  • Proliferação e diferenciação celular
  • Migração de células neuronais e gliais

Variação da suscetibilidade do feto afetada por:

• Padrão de ingestão de álcool:
  • Risco aumentado com teor de álcool no sangue > 150 mg/dL
  • Aumento do risco com o consumo episódico excessivo de álcool (“binge drinking”)
• Predisposição genética materna e fetal
• Estado nutricional materno
• Idade materna
• Outras exposições teratogénicas concomitantes

Apresentação Clínica

Várias combinações de recursos podem estar presentes.

• Características craniofaciais características:
  • Fissuras palpebrais curtas
  • Hipoplasia do terço médio da face com filtro labial longo e liso
  • Lábio superior fino
  • Pregas epicânticas
  • Diminuição da distância interpupilar
• Má progressão estaturo-ponderal:
  • < percentil 10 para peso e/ou altura
  • Pré-natal
  • Pós-natal
• SNC: estrutural
  • Microcefalia
  • Corpo caloso ausente
• Neurológico:
  • Reflexos anormais
  • Tónus anormal
  • Convulsões
• Funcional:
  • Deficiência intelectual
  • Atraso da fala
  • Dificuldade com a função executiva
  • Problemas de memória
  • Função motora anormal
  • Fraco controlo de impulso
  • Hiperatividade e défice de concentração
  • Fracas capacidades sociais e funções adaptativas
• Cardiovascular:
  • Defeito do septo ventricular / Comunicação interventricular (CIV)
  • Persistência do canal arterial (PCA)
  • Defeito do septo auricular / Comunicação interauricular (CIA)
  • Tetralogia de Fallot
  • Fístulas coração-pulmão
• Musculoesquelético:
  • Pregas palmares em “taco de hóquei”
  • Luxação de membros
  • Pectus excavatum e carinatum
  • Hemivértebras
  • Clinodactilia do 5º dedo
• Oftalmológico:
  • Estrabismo
  • Ptose
  • Hipoplasia do nervo ótico
• Genito-urinário:
  • Rim aplásico, displásico ou hipoplásico
  • Rim em ferradura
• Auditivo:
  • Perda de audição por condução
  • Perda de audição neurosensorial

Diagnóstico

O diagnóstico preciso e precoce de FASD antes dos 6 anos de idade é importante para permitir intervenções e melhorar os resultados.

• É necessária avaliação diagnóstica por uma equipa multidisciplinar, incluindo:
  • Pediatria do desenvolvimento
  • Neurologia
  • Neuropsicologia
  • Genética
  • Terapia ocupacional
• Vários conjuntos de critérios diagnósticos, incluindo:
  • Má progressão estaturo-ponderal
  • Dismorfismo facial
  • Anormalidades do SNC
  • Defeitos estruturais congénitos
  • Exposição pré-natal a álcool:
    • Quantidade
    • Frequência
    • Tempo de gestação

Tratamento

Atualmente não há tratamento para FASD; O tratamento foca-se na intervenção precoce e na prevenção.

• Correção de defeitos congênitos cirurgicamente amenizáveis
• Treinamento dos pais para atender às crescentes necessidades médicas e de desenvolvimento da criança
• Terapias de intervenção precoces (do nascimento aos 3 anos):
  • Terapia ocupacional
  • Fisioterapia
  • Terapia de fala
• Intervenções comportamentais a desenvolver:
  • Função executiva
  • Habilidades sociais
  • Habilidades adaptativas
• Serviços de apoio educacional:
  • Habilitações académicas
  • Formação profissional
• Medicamentos psicotrópicos para:
  • Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA)
  • Ansiedade
  • Desregulação do humor

Prognóstico e prevenção

• A falta de diagnóstico e tratamento aumenta o risco de:
  • Eventos adversos na infância
  • Mau desempenho escolar
  • Problemas com as forças da lei/prisão
  • Comportamento sexual impróprio
  • Desemprego
  • Abuso de substâncias
  • Distúrbios de saúde mental
  • Morte prematura
• Prevenção:
  • Educação sobre os efeitos do álcool no feto
  • Promoção da abstinência alcoólica
  • Rastreio para identificar grávidas de alto risco

Diagnóstico Diferencial

• PDAH: perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por padrão de desatenção e/ou hiperatividade/impulsividade que ocorre em ≥ 2 ambientes diferentes durante mais de 6 meses. A apresentação clínica varia, de acordo com a gravidade. O diagnóstico baseia-se na avaliação neuropsicológica. O tratamento inclui educação, modificação comportamental, serviços de apoio educacional e fármacos.
• Síndrome do X frágil: causa genética mais comum de deficiência intelectual. Causada por uma mutação ligada ao X no gene FMR1 e diagnostica-se por análise de DNA. A apresentação clínica inclui as características físicas: face longa e estreita, orelhas grandes e macroorquidismo. Outras características incluem o comprometimento cognitivo, comportamento anormal e convulsões. O tratamento inclui intervenções no desenvolvimento, comportamentais e educacionais. Pode ponderar-se o uso de medicação para os aspetos cognitivos e comportamentais.
• Síndrome de Williams: distúrbio genético autossómico dominante causado por microdeleções no cromossoma 7. A apresentação clínica inclui anomalias faciais características, como fissuras palpebrais curtas, filtro labial longo e dobras epicânticas. Também estão presentes anomalias cardiovasculares, do neurodesenvolvimento, renais, endócrinas e de crescimento. O diagnóstico baseia-se nos testes genéticos. O tratamento envolve a abordagem das anomalias cardiovasculares e intervenções no neurodesenvolvimento.