Achieve Mastery of Medical Concepts

Study for medical school and boards with Lecturio

Distúrbios do Espectro Alcoólico Fetal

O distúrbio do espectro alcoólico fetal (FASD) é um grupo de distúrbios pediátricos neonatais causados pelo consumo materno de álcool durante a gravidez. O termo envolve um conjunto de alterações físicas e do neurodesenvolvimento. A classificação baseia-se na gravidade do distúrbio e respetiva apresentação clínica. O diagnóstico baseia-se na história de exposição pré-natal ao álcool e pela presença de anormalidades físicas e do desenvolvimento características. O tratamento envolve a correção cirúrgica das anomalias estruturais e o início precoce de terapias de suporte para promover melhores resultados.

Última atualização: Apr 11, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Visão Geral

Definição

O distúrbio do espectro alcoólico fetal (pela sigla em inglês, FASD) consiste em défices físicos, do desenvolvimento, cognitivos e psiquiátricos pós-natais observados num paciente exposto ao álcool no período pré-natal.

Epidemiologia

  • Prevalência:
    • 1,5% dos nados-vivos nos Estados Unidos
    • 0,77% dos nados-vivos em todo o mundo:
      • Maior prevalência na região europeia da OMS
      • Prevalência mais baixa na região do Mediterrâneo Oriental da OMS
  • Causa mais comum de deficiência intelectual teratogénica
  • Principal causa evitável de deficiência intelectual nos Estados Unidos
  • Observa-se frequentemente em crianças que:
    • Estão no sistema de acolhimento familiar
    • Estão em instalações de cuidados psiquiátricos
    • Foram colocados em serviços de proteção infantil ou no sistema de justiça juvenil
  • Os fatores de risco materno incluem:
    • Idade materna mais avançada
    • Ter um filho anterior com FASD
    • História de cuidados pré-natais precários
    • História do isolamento social
    • História de abuso de substâncias

Etiologia

  • A única causa conhecida é a exposição intrauterina ao álcool.
  • Aumento do risco de desenvolver FASD com:
    • Exposição a altas doses (teor de álcool no sangue > 150 mg/dL)
    • Ingestão crónica de álcool
    • Consumo episódico excessivo de álcool (“binge drinking”)
  • A prevalência aumenta paralelamente com o aumento da quantidade de álcool ingerida durante a gravidez.

Classificação

Sendo um termo abrangente, o FASD inclui múltiplos distúrbios:

  • Síndrome alcoólica fetal (pela sigla em inglês, SAF)
  • Síndrome alcoólica fetal parcial (pela sigla em inglês, pFAS)
  • Distúrbio do neurodesenvolvimento relacionado com o álcool (pela sigla em inglês, ARND)
  • Distúrbio neurocomportamental associado à exposição pré-natal ao álcool (pela sigla em inglês, ND-PAE)
  • Defeitos congénitos relacionados com o álcool (pela sigla em inglês, ARBD)

Vídeos recomendados

Fisiopatologia

O álcool é teratogénico, com efeitos irreversíveis:

  • Mecanismo exato desconhecido
  • Os efeitos teratogénicos podem ocorrer durante qualquer fase da gravidez.
  • Não existe um nível seguro de consumo de álcool durante a gravidez

Fatores que contribuem para a patogénese:

  • O etanol e os seus metabolitos transferem-se através da placenta.
  • O feto não consegue metabolizar o álcool: depende da álcool desidrogenase materna para a desintoxicação hepática
  • O líquido amniótico atua como reservatório de álcool (prolonga a exposição fetal).
  • O etanol afeta diretamente o SNC em desenvolvimento do feto, interferindo com:
    • Proliferação e diferenciação celular
    • Migração de células neuronais e gliais

Variação da suscetibilidade do feto afetada por:

  • Padrão de ingestão de álcool:
    • Risco aumentado com teor de álcool no sangue > 150 mg/dL
    • Aumento do risco com o consumo episódico excessivo de álcool (“binge drinking”)
  • Predisposição genética materna e fetal
  • Estado nutricional materno
  • Idade materna
  • Outras exposições teratogénicas concomitantes

Apresentação Clínica

Várias combinações de recursos podem estar presentes.

  • Características craniofaciais características:
    • Fissuras palpebrais curtas
    • Hipoplasia do terço médio da face com filtro labial longo e liso
    • Lábio superior fino
    • Pregas epicânticas
    • Diminuição da distância interpupilar
  • Má progressão estaturo-ponderal:
    • < percentil 10 para peso e/ou altura
    • Pré-natal
    • Pós-natal
  • SNC: estrutural
    • Microcefalia
    • Corpo caloso ausente
  • Neurológico:
    • Reflexos anormais
    • Tónus anormal
    • Convulsões
  • Funcional:
    • Deficiência intelectual
    • Atraso da fala
    • Dificuldade com a função executiva
    • Problemas de memória
    • Função motora anormal
    • Fraco controlo de impulso
    • Hiperatividade e défice de concentração
    • Fracas capacidades sociais e funções adaptativas
  • Cardiovascular:
    • Defeito do septo ventricular / Comunicação interventricular (CIV)
    • Persistência do canal arterial (PCA)
    • Defeito do septo auricular / Comunicação interauricular (CIA)
    • Tetralogia de Fallot
    • Fístulas coração-pulmão
  • Musculoesquelético:
    • Pregas palmares em “taco de hóquei”
    • Luxação de membros
    • Pectus excavatum e carinatum
    • Hemivértebras
    • Clinodactilia do 5º dedo
  • Oftalmológico:
    • Estrabismo
    • Ptose
    • Hipoplasia do nervo ótico
  • Genito-urinário:
    • Rim aplásico, displásico ou hipoplásico
    • Rim em ferradura
  • Auditivo:
    • Perda de audição por condução
    • Perda de audição neurosensorial
Bebê do sexo masculino com síndrome de fas

Distúrbio do espectro alcoólico fetal: lactente com características faciais características

Imagem : “Male baby with FAS syndrome” por Teresa Kellerman. Licença: CC BY-SA 3.0

Diagnóstico

O diagnóstico preciso e precoce de FASD antes dos 6 anos de idade é importante para permitir intervenções e melhorar os resultados.

  • É necessária avaliação diagnóstica por uma equipa multidisciplinar, incluindo:
    • Pediatria do desenvolvimento
    • Neurologia
    • Neuropsicologia
    • Genética
    • Terapia ocupacional
  • Vários conjuntos de critérios diagnósticos, incluindo:
    • Má progressão estaturo-ponderal
    • Dismorfismo facial
    • Anormalidades do SNC
    • Defeitos estruturais congénitos
    • Exposição pré-natal a álcool:
      • Quantidade
      • Frequência
      • Tempo de gestação

Tratamento

Atualmente não há tratamento para FASD; O tratamento foca-se na intervenção precoce e na prevenção.

  • Correção de defeitos congênitos cirurgicamente amenizáveis
  • Treinamento dos pais para atender às crescentes necessidades médicas e de desenvolvimento da criança
  • Terapias de intervenção precoces (do nascimento aos 3 anos):
    • Terapia ocupacional
    • Fisioterapia
    • Terapia de fala
  • Intervenções comportamentais a desenvolver:
    • Função executiva
    • Habilidades sociais
    • Habilidades adaptativas
  • Serviços de apoio educacional:
    • Habilitações académicas
    • Formação profissional
  • Medicamentos psicotrópicos para:
    • Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA)
    • Ansiedade
    • Desregulação do humor

Prognóstico e prevenção

  • A falta de diagnóstico e tratamento aumenta o risco de:
    • Eventos adversos na infância
    • Mau desempenho escolar
    • Problemas com as forças da lei/prisão
    • Comportamento sexual impróprio
    • Desemprego
    • Abuso de substâncias
    • Distúrbios de saúde mental
    • Morte prematura
  • Prevenção:
    • Educação sobre os efeitos do álcool no feto
    • Promoção da abstinência alcoólica
    • Rastreio para identificar grávidas de alto risco

Diagnóstico Diferencial

  • PDAH: perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por padrão de desatenção e/ou hiperatividade/impulsividade que ocorre em ≥ 2 ambientes diferentes durante mais de 6 meses. A apresentação clínica varia, de acordo com a gravidade. O diagnóstico baseia-se na avaliação neuropsicológica. O tratamento inclui educação, modificação comportamental, serviços de apoio educacional e fármacos.
  • Síndrome do X frágil: causa genética mais comum de deficiência intelectual. Causada por uma mutação ligada ao X no gene FMR1 e diagnostica-se por análise de DNA. A apresentação clínica inclui as características físicas: face longa e estreita, orelhas grandes e macroorquidismo. Outras características incluem o comprometimento cognitivo, comportamento anormal e convulsões. O tratamento inclui intervenções no desenvolvimento, comportamentais e educacionais. Pode ponderar-se o uso de medicação para os aspetos cognitivos e comportamentais.
  • Síndrome de Williams: distúrbio genético autossómico dominante causado por microdeleções no cromossoma 7. A apresentação clínica inclui anomalias faciais características, como fissuras palpebrais curtas, filtro labial longo e dobras epicânticas. Também estão presentes anomalias cardiovasculares, do neurodesenvolvimento, renais, endócrinas e de crescimento. O diagnóstico baseia-se nos testes genéticos. O tratamento envolve a abordagem das anomalias cardiovasculares e intervenções no neurodesenvolvimento.

Referências

  1. National Organization on Fetal Alcohol Syndrome. Retrieved April 10, 2021, from www.nofas.org/about-fasd/
  2. American Academy of Pediatrics Fetal Alcohol Spectrum Disorders Toolkit. Common definition. Retrieved April 10, 2021, from http://www.aap.org/en-us/advocacy-and-policy/aap-health-initiatives/fetal-alcohol-spectrum-disorders-toolkit/Pages/Common-Definitions.aspx 
  3. Riley EP, Infante MA, Warren KR. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychol Rev. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21499711/ 
  4. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. (2003). Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14665662/ 
  5. Weitzman C, Rojmahamangkol P. (2020). Fetal alcohol spectrum disorder: management and prognosis. UpToDate. Retrieved April 9, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/fetal-alcohol-spectrum-disorder-management-and-prognosis
  6. Centers for Disease Control. (2020). Fetal alcohol spectrum disorders. https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/facts.html
  7. Waz W, Lee T. (2020). Williams syndrome. UpToDate. Retrieved April 10, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/williams-syndrome
  8. Centers for Disease Control. (2020). Fragile X syndrome. https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html

USMLE™ is a joint program of the Federation of State Medical Boards (FSMB®) and National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT is a registered trademark of the Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN®, and NCLEX-PN® are registered trademarks of the National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). None of the trademark holders are endorsed by nor affiliated with Lecturio.

Estuda onde quiseres

A Lecturio Medical complementa o teu estudo através de métodos de ensino baseados em evidência, vídeos de palestras, perguntas e muito mais – tudo combinado num só lugar e fácil de usar.

Aprende mais com a Lecturio:

Complementa o teu estudo da faculdade com o companheiro de estudo tudo-em-um da Lecturio, através de métodos de ensino baseados em evidência.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

Details