Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal

Descripción General

Definición

Los trastornos del espectro alcohólico fetal consisten en los déficits físicos, de desarrollo, cognitivos y psiquiátricos postnatales observados en un paciente que ha estado expuesto al alcohol mientras estaba en el útero.

Epidemiología

• Prevalencia:
  • 1,5% de los nacidos vivos en Estados Unidos
  • El 0,77% de los nacidos vivos a nivel mundial:
    • La mayor prevalencia es en la región europea de la Organización Mundial de la Salud
    • La prevalencia más baja es en la región mediterránea oriental de la Organización Mundial de la Salud
• Es la causa más común de discapacidad intelectual teratogénica
• Principal causa prevenible de discapacidad intelectual en Estados Unidos
• Se ve comúnmente en niños que:
  • Están en el sistema de adopción
  • Están en centros de atención psiquiátrica
  • Han estado en los servicios de protección de la infancia o en el sistema de justicia juvenil
• Los factores de riesgo materno incluyen:
  • Edad materna avanzada
  • Tener un hijo anterior con trastornos del espectro alcohólico fetal
  • Antecedente de mal control prenatal
  • Antecedente de aislamiento social
  • Antecedente de abuso de sustancias

Etiología

• La única causa conocida es la exposición intrauterina al alcohol.
• Mayor riesgo de desarrollar un trastorno del espectro alcohólico fetal con:
  • Exposición a altas dosis (contenido de alcohol en sangre > 150 mg/dL)
  • Ingesta crónica de alcohol
  • Consumo excesivo de alcohol
• La prevalencia aumenta en paralelo con el aumento de la cantidad de alcohol consumido durante el embarazo.

Clasificación

Al ser un término paraguas, los trastornos del espectro alcohólico fetal comprende múltiples condiciones:

• Síndrome alcohólico fetal
• Síndrome alcohólico fetal parcial
• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol
• Trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol
• Defectos congénitos relacionados con el alcohol

Fisiopatología

El alcohol es un teratógeno que tiene efectos irreversibles:

• Se desconoce el mecanismo exacto
• Los efectos teratogénicos pueden ocurrir durante cualquier etapa del embarazo.
• No hay un nivel seguro de consumo de alcohol durante el embarazo

Factores que contribuyen a la patogénesis:

• Paso del etanol y sus metabolitos a través de la placenta.
• El feto no puede metabolizar el alcohol: depende de la alcohol deshidrogenasa materna para la desintoxicación hepática
• El líquido amniótico actúa como depósito de alcohol (prolonga la exposición del feto).
• El etanol afecta directamente al sistema nervioso central (SNC) en desarrollo del feto al interferir con:
  • Proliferación y diferenciación celular
  • Migración de células neuronales y gliales

La variación de la susceptibilidad del feto está afectada por:

• Patrón de ingesta de alcohol:
  • Mayor riesgo con la exposición a altas dosis de contenido de alcohol en sangre > 150 mg/dL
  • Mayor riesgo con el consumo excesivo de alcohol
• Genética materna y fetal
• Estado nutricional de la madre
• Edad materna
• Otras exposiciones teratogénicas concurrentes

Presentación Clínica

Puede haber varias combinaciones de características.

• Rasgos craneofaciales característicos:
  • Fisuras palpebrales cortas
  • Hipoplasia del tercio medio de la cara con un filtrum largo y liso
  • Labio superior delgado
  • Pliegues epicánticos
  • Disminución de la distancia interpupilar
• Retraso en el crecimiento:
  • < 10mo percentil de peso y/o altura
  • Prenatal
  • Postnatal
• SNC: estructural
  • Microcefalia
  • Ausencia del cuerpo calloso
• Neurológicas:
  • Reflejos anormales
  • Tono muscular anormal
  • Convulsiones
• Funcionales:
  • Discapacidad intelectual
  • Retrasos en el habla
  • Dificultad en la función ejecutiva
  • Problemas de memoria
  • Función motora anormal
  • Poco control de los impulsos
  • Hiperactividad y déficit de concentración
  • Habilidades sociales y funciones de adaptación deficientes
• Cardiovasculares:
  • Comunicación interventricular (CIV)
  • Conducto arterioso persistente (CAP)
  • Comunicación interauricular (CIA)
  • Tetralogía de Fallot
  • Fístulas cardiopulmonares
• Hallazgos musculoesqueléticos:
  • Pliegue palmar en forma de palo de hockey
  • Dislocación de extremidades
  • Pectus excavatum y carinatum
  • Hemivértebras
  • Clinodactilia del 5to dedo
• Oftalmológicas:
  • Estrabismo
  • Ptosis
  • Hipoplasia del nervio óptico
• Genitourinarias:
  • Riñón aplásico, displásico o hipoplásico
  • Riñón en herradura
• Auditivas:
  • Pérdida de audición conductiva
  • Pérdida auditiva neurosensorial

Diagnóstico

El diagnóstico preciso y precoz los trastornos del espectro alcohólico fetal realizado < 6 años de edad es importante para permitir las intervenciones y mejorar los resultados.

• Se necesita una evaluación diagnóstica por parte del equipo interdisciplinario, que incluya:
  • Pediatría del desarrollo
  • Neurología
  • Neuropsicología
  • Genética
  • Terapia ocupacional
• Varios conjuntos de criterios de diagnóstico, incluyendo:
  • Retraso en el crecimiento
  • Dismorfismo facial
  • Anomalías del SNC
  • Defectos estructurales de nacimiento
  • Exposición prenatal al alcohol:
    • Cantidad
    • Frecuencia
    • Momento del embarazo

Tratamiento

Actualmente, no existe ningún tratamiento para los trastornos del espectro alcohólico fetal; el tratamiento se centra en la intervención temprana y la prevención.

• Corrección de defectos congénitos susceptibles de cirugía
• Formación de los padres para satisfacer las mayores necesidades médicas y de desarrollo del niño
• Terapias de intervención temprana (desde el nacimiento hasta los 3 años):
  • Terapia ocupacional
  • Fisioterapia
  • Terapia para el lenguaje
• Intervenciones conductuales a desarrollar:
  • Función ejecutiva
  • Habilidades sociales
  • Habilidades de adaptación
• Servicios de apoyo educativo:
  • Habilidades académicas
  • Formación profesional
• Medicamentos psicotrópicos para:
  • Trastorno de déficit atencional e hiperactividad (TDAH)
  • Ansiedad
  • Desregulación del estado de ánimo

Pronóstico y prevención

• La falta de diagnóstico y tratamiento aumenta el riesgo de:
  • Acontecimientos adversos en la infancia
  • Bajo rendimiento escolar
  • Problemas con la autoridad/encarcelamiento
  • Comportamiento sexual inapropiado
  • Desempleo
  • Abuso de sustancias
  • Trastornos de salud mental
  • Muerte prematura
• La prevención:
  • Educación sobre los efectos del alcohol en el feto
  • Promoción de la abstinencia de alcohol
  • Tamizaje para identificar a las mujeres embarazadas de alto riesgo

Diagnóstico Diferencial

• TDAH: trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un patrón de inatención y/o hiperactividad/impulsividad que se presenta en ≥ 2 ámbitos diferentes durante más de 6 meses. La presentación clínica del TDAH varía en cuanto a su gravedad. El diagnóstico se realiza sobre la base de la evaluación neuropsicológica. El tratamiento incluye la educación, la modificación del comportamiento, los servicios de apoyo educativo y la terapia farmacológica.
• Síndrome del cromosoma X frágil: la causa genética más común de discapacidad intelectual. El síndrome del cromosoma X frágil está causado por una mutación ligada al cromosoma X en el gen FMR1 y se diagnostica mediante un análisis de ADN. La presentación clínica incluye rasgos físicos característicos de facies larga y estrecha, orejas grandes y macroorquidismo. El deterioro cognitivo, el comportamiento anormal y las convulsiones también son características. El tratamiento incluye intervenciones de desarrollo, comportamiento y educación. La medicación puede utilizarse para los aspectos cognitivos y conductuales.
• Síndrome de Williams: trastorno genético autosómico dominante causado por microdeleciones en el cromosoma 7. La presentación clínica del síndrome de Williams incluye rasgos faciales característicos como fisuras palpebrales cortas, filtrum largo y pliegues epicánticos. También se presentan anomalías cardiovasculares, del desarrollo neurológico, renales, endocrinas y del crecimiento. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas. El tratamiento implica abordar las anomalías cardiovasculares y proporcionar intervenciones para los problemas de neurodesarrollo.