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Síndrome Fetal Alcohólico

El síndrome fetal alcohólico es un grupo de trastornos pediátricos neonatales causados por el consumo de alcohol de la madre durante el embarazo. El término implica una serie de efectos físicos y del neurodesarrollo. La clasificación se basa en la gravedad y la presentación clínica. El diagnóstico se basa en los antecedentes de exposición prenatal al alcohol y en la presencia de anomalías físicas y de desarrollo características. El tratamiento implica la corrección quirúrgica de las anomalías estructurales y el inicio temprano de las medidas de soporte para promover los mejores resultados.

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Índice de contenidos

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Descripción General

Definición

El síndrome fetal alcohólico consiste en los déficits físicos, de desarrollo, cognitivos y psiquiátricos postnatales observados en un paciente que ha estado expuesto al alcohol mientras estaba en el útero.

Epidemiología

  • Prevalencia:
    • 1,5% de los nacidos vivos en Estados Unidos
    • El 0,77% de los nacidos vivos en el mundo:
      • La mayor prevalencia en la región europea de la Organización Mundial de la Salud
      • La prevalencia más baja en la región mediterránea oriental de la Organización Mundial de la Salud
  • Es la causa más común de discapacidad intelectual teratogénica
  • Principal causa prevenible de discapacidad intelectual en Estados Unidos
  • Se ve comúnmente en niños que:
    • Están en el sistema de adopción
    • Están en centros de atención psiquiátrica
    • Han estado en los servicios de protección de la infancia o en el sistema de justicia juvenil
  • Los factores de riesgo materno incluyen:
    • Edad materna avanzada
    • Tener un hijo anterior con síndrome fetal alcohólico
    • Historial de mal control prenatal
    • Historial de aislamiento social
    • Historial de abuso de sustancias

Etiología

  • La única causa conocida es la exposición intrauterina al alcohol.
  • Mayor riesgo de desarrollar síndrome fetal alcohólico con:
    • Exposición a altas dosis (contenido de alcohol en sangre > 150 mg/dL)
    • Ingesta crónica de alcohol
    • Consumo excesivo de alcohol
  • La prevalencia aumenta en paralelo con el aumento de la cantidad de alcohol consumido durante el embarazo.

Clasificación

Al ser un término paraguas, el síndrome fetal alcohólico tiene múltiples condiciones anidadas dentro de él:

  • Síndrome de alcoholismo fetal
  • Síndrome alcohólico fetal parcial
  • Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol
  • Trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol
  • Defectos congénitos relacionados con el alcohol

Fisiopatología

El alcohol es un teratógeno que tiene efectos irreversibles:

  • Se desconoce el mecanismo exacto
  • Los efectos teratogénicos pueden ocurrir durante cualquier etapa del embarazo.
  • No hay un nivel seguro de consumo de alcohol durante el embarazo

Factores que contribuyen a la patogénesis:

  • Paso del etanol y sus metabolitos a través de la placenta.
  • El feto no puede metabolizar el alcohol: depende de la alcohol deshidrogenasa materna para la desintoxicación hepática
  • El líquido amniótico actúa como depósito de alcohol (prolonga la exposición del feto).
  • El etanol afecta directamente al sistema nervioso central en desarrollo del feto al interferir con:
    • Proliferación y diferenciación celular
    • Migración de células neuronales y gliales

Variación de la susceptibilidad del feto afectado por:

  • Patrón de ingesta de alcohol:
    • Mayor riesgo con la exposición a altas dosis de contenido de alcohol en sangre > 150 mg/dL
    • Mayor riesgo con el consumo excesivo de alcohol
  • Genética materna y fetal
  • Estado nutricional de la madre
  • Edad materna
  • Otras exposiciones teratogénicas concurrentes

Presentación Clínica

Puede haber varias combinaciones de características.

  • Rasgos craneofaciales característicos:
    • Fisuras palpebrales cortas
    • Hipoplasia del tercio medio de la cara con un filtrum largo y liso
    • Labio superior delgado
    • Pliegues epicánticos
    • Disminución de la distancia interpupilar
  • Retraso en el crecimiento:
    • < 10º percentil de peso y/o altura
    • Prenatal
    • Postnatal
  • Sistema nervioso central: estructural
    • Microcefalia
    • Ausencia del cuerpo calloso
  • Neurológico:
    • Reflejos anormales
    • Tono muscular anormal
    • Convulsiones
  • Funcional:
    • Discapacidad intelectual
    • Retrasos en el habla
    • Dificultad en la función ejecutiva
    • Problemas de memoria
    • Función motora anormal
    • Poco control de los impulsos
    • Hiperactividad y déficit de concentración
    • Habilidades sociales y funciones de adaptación deficientes
  • Cardiovascular:
    • Comunicación interventricular
    • Conducto arterioso persistente
    • Defecto septal auricular
    • Tetralogía de Fallot
    • Fístulas cardiopulmonares
  • Hallazgos musculoesqueléticos:
    • Pliegue palmar en forma de palo de hockey
    • Dislocación de extremidades
    • Pectus excavatum y carinatum
    • Hemivértebras
    • Clinodactilia del 5º dedo
  • Oftalmológico:
    • Estrabismo
    • Ptosis
    • Hipoplasia del nervio óptico
  • Genitourinarias:
    • Riñón aplásico, displásico o hipoplásico
    • Riñón en herradura
  • Auditivo:
    • Pérdida de audición conductiva
    • Pérdida auditiva neurosensorial
Bebé varón con síndrome fetal alcohólico

Síndrome fetal alcohólico: bebé con rasgos faciales característicos

Imagen: “Male baby with FAS syndrome” por Teresa Kellerman. Licencia: CC BY-SA 3.0

Diagnóstico

El diagnóstico preciso y precoz del síndrome fetal alcohólico a < 6 años de edad es importante para permitir las intervenciones y mejorar los resultados.

  • Se necesita una evaluación diagnóstica por parte del equipo interdisciplinario, que incluya
    • Pediatría del desarrollo
    • Neurología
    • Neuropsicología
    • Genética
    • Terapia ocupacional
  • Varios conjuntos de criterios de diagnóstico, incluyendo:
    • Retraso en el crecimiento
    • Dismorfismo facial
    • Anomalías del sistema nervioso central
    • Defectos estructurales de nacimiento
    • Exposición prenatal al alcohol:
      • Cantidad
      • Frecuencia
      • Momento del embarazo

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tratamiento para el síndrome fetal alcohólico; el manejo se centra en la intervención temprana y la prevención.

  • Corrección de defectos congénitos susceptibles de cirugía
  • Formación de los padres para satisfacer las mayores necesidades médicas y de desarrollo del niño
  • Terapias de intervención temprana (desde el nacimiento hasta los 3 años):
    • Terapia ocupacional
    • Fisioterapia
    • Terapia para el lenguaje
  • Intervenciones conductuales a desarrollar:
    • Función ejecutiva
    • Habilidades sociales
    • Habilidades de adaptación
  • Servicios de apoyo educativo:
    • Habilidades académicas
    • Formación profesional
  • Medicamentos psicotrópicos para:
    • Trastorno de deficit atencional e hiperactividad
    • Ansiedad
    • Desregulación del estado de ánimo

Pronóstico y prevención

  • La falta de diagnóstico y manejo aumenta el riesgo de:
    • Acontecimientos adversos en la infancia
    • Bajo rendimiento escolar
    • Problemas con la autoridad/encarcelamiento
    • Comportamiento sexual inapropiado
    • Desempleo
    • Abuso de sustancias
    • Trastornos de salud mental
    • Muerte prematura
  • La prevención:
    • Educación sobre los efectos del alcohol en el feto
    • Promoción de la abstinencia de alcohol
    • Tamizaje para identificar a las mujeres embarazadas de alto riesgo

Diagnóstico Diferencial

  • Trastorno de deficit atencional e hiperactividad: trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un patrón de inatención y/o hiperactividad/impulsividad que se presenta en ≥ 2 ámbitos diferentes durante más de 6 meses. La presentación clínica del trastorno de deficit atencional e hiperactividad varía en cuanto a su gravedad. El diagnóstico se realiza sobre la base de la evaluación neuropsicológica. El manejo incluye la educación, la modificación del comportamiento, los servicios de apoyo educativo y la terapia farmacológica.
  • Síndrome del cromosoma X frágil: la causa genética más común de discapacidad intelectual. El síndrome del cromosoma X frágil está causado por una mutación ligada al cromosoma X en el gen FMR1 y se diagnostica mediante un análisis de ADN. La presentación clínica incluye rasgos físicos característicos de facies larga y estrecha, orejas grandes y macroorquidismo. El deterioro cognitivo, el comportamiento anormal y las convulsiones también son características. El manejo incluye intervenciones de desarrollo, comportamiento y educación. La medicación puede utilizarse para los aspectos cognitivos y conductuales.
  • Síndrome de Williams: trastorno genético autosómico dominante causado por microdeleciones en el cromosoma 7. La presentación clínica del síndrome de Williams incluye rasgos faciales característicos como fisuras palpebrales cortas, filtrum largo y pliegues epicánticos. También se presentan anomalías cardiovasculares, del neurodesarrollo, renales, endocrinas y del crecimiento. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas. El manejo implica abordar las anomalías cardiovasculares y proporcionar intervenciones para los problemas de neurodesarrollo.

Referencias

  1. National Organization on Fetal Alcohol Syndrome. Retrieved April 10, 2021, from www.nofas.org/about-fasd/
  2. American Academy of Pediatrics Fetal Alcohol Spectrum Disorders Toolkit. Common definition. Retrieved April 10, 2021, from http://www.aap.org/en-us/advocacy-and-policy/aap-health-initiatives/fetal-alcohol-spectrum-disorders-toolkit/Pages/Common-Definitions.aspx
  3. Riley EP, Infante MA, Warren KR. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychol Rev. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21499711/
  4. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. (2003). Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14665662/
  5. Weitzman C, Rojmahamangkol P. (2020). Fetal alcohol spectrum disorder: management and prognosis. UpToDate. Retrieved April 9, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/fetal-alcohol-spectrum-disorder-management-and-prognosis
  6. Centers for Disease Control. (2020). Fetal alcohol spectrum disorders. https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/facts.html
  7. Waz W, Lee T. (2020). Williams syndrome. UpToDate. Retrieved April 10, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/williams-syndrome
  8. Centers for Disease Control. (2020). Fragile X syndrome. https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html

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