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Distonia

A distonia é um distúrbio hipercinético do movimento caracterizado pela contração muscular involuntária que leva a posturas anormais ou movimentos repetitivos e de torção. A distonia pode apresentar-se de várias maneiras, pois pode afetar muitos grupos de músculos esqueléticos diferentes. A distonia pode ser hereditária, adquirida ou idiopática. O diagnóstico é clínico e o teste genético é recomendado nos indivíduos com história familiar de distonia. O tratamento é feito com toxina botulínica ou outros fármacos que têm como alvo os vários neurotransmissores envolvidos na patogénese da distonia.

Última atualização: 8 Jun, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

A distonia é um grupo de distúrbios do movimento caracterizados por contrações musculares involuntárias que causam um controlo anormal do movimento e da postura. A distonia é um distúrbio hipercinético focal ou generalizado que se apresenta com uma contração muscular excessiva.

Epidemiologia

  • Alta prevalência entre os distúrbios do movimento
  • Estima-se que 500.000 adultos e crianças sejam afetados na América do Norte.
  • Distúrbio heterogéneo com prevalência variável:
    • A distonia focal é mais prevalente do que a distonia generalizada.
    • A distonia cervical é a forma mais comum de distonia focal.
  • Prevalência da distonia primária: aproximadamente 16 em 100.000 casos
  • Prevalência de portadores de genes: cerca de 20 em 100.000 casos com penetrância variável

Etiologia

  • Distonia primária (isolada):
    • Relacionada com mutações genéticas conhecidas:
      • DYT-TOR1A é a mutação genética mais comum e mais estudada.
      • Outras variantes causadoras de DYT foram identificadas.
    • Não deve ter outras causas conhecidas (além de mutações genéticas conhecidas)
    • Apresenta-se sem outros achados neurológicos, exceto tremores ou mioclonia
  • Distonia secundária (adquirida):
    • Causado por um insulto ou trauma externos:
      • Lesão cerebral perinatal
      • Traumatismo craniano
      • Lesão cerebral hipóxica
      • Fármacos antidopaminérgicos
      • Encefalite do recetor anti-N-metil-D-aspartato (NMDA)
    • Abrange diversas causas, incluindo distúrbios induzidos por fármacos, degenerativos e metabólicos
  • Distonias idiopáticas:
    • Sem etiologia genética ou adquirida identificável
    • A maioria dos adultos com distonia focal ou segmentar tem etiologia idiopática.
  • Síndromes de distonia-plus:
    • Sem etiologia genética ou adquirida identificável
    • Apresenta-se com distonia E outros sintomas neurológicos

Fisiopatologia

  • Nenhum achado consistente no exame patológico na distonia primária
  • Nenhuma evidência de degeneração celular no exame patológico
  • Sem defeitos nos neurotransmissores consistentes na distonia primária
  • Os achados de imagem funcional variam entre os indivíduos afetados com distonia. As regiões envolvidas incluem:
    • Córtex motor
    • Gânglios da base
    • Tronco cerebral
    • Cerebelo
  • Os mecanismos que podem estar envolvidos incluem:
    • Alterações no circuito neuronal:
      • Perturbação na comunicação neurotransmissora dos sistemas dopaminérgicos estriatais e colinérgicos
      • Perda da inibição mediada por GABA
    • Com base em modelos animais e de imagem
  • Neurotransmissores provavelmente envolvidos:
    • Dopamina
    • Acetilcolina
    • GABA
    • Glutamato
  • Distonias primárias:
    • Parecem ser distúrbios neurofuncionais sem perda de neurónios
    • Forte componente hereditário
    • A faixa etária em termos de início varia
  • Distonias secundárias:
    • Os sintomas são considerados como resultado de danos cerebrais, especificamente nos gânglios da base
    • O circuito sensório-motor pode ser interrompido ainda mais por compostos tóxicos e stress fisiológico, entre outras causas.
    • Os stressores secundários combinam-se para transformar regiões cerebrais selecionadas em distonia.

Classificação

Distribuição corporal

  • Focal: afeta 1 região corporal:
    • Músculos perioculares → blefaroespasmo
    • Mandíbula e língua → distonia oromandibular
    • Distonia laríngea → disfagia
    • Distonia braquial → “cãibra do escritor”
    • Distonia cervical → torcicolo espasmódico
  • Segmentar: afeta 2 regiões corporais adjacentes:
    • Periocular + oromandibular
    • Cervical + braquial
  • Generalizada: afeta o tronco e ≥ 2 outros locais:
    • Envolvimento do tronco → postura anormal
    • O envolvimento dos membros é variável
  • Multifocal:
    • Afeta ≥ 2 regiões corporais não adjacentes
    • Não preenche os critérios para distonia generalizada
    • Mais comummente observada na distonia de início precoce
  • Hemidistonia:
    • Afeta várias regiões corporais no mesmo lado do corpo
    • Mais comummente, uma manifestação de insulto contralateral (distonia adquirida) aos gânglios da base
Distonia do pescoço

Apresentações da distonia cervical

Imagem de Lecturio.

Tipos selecionados de distonias comuns

Tabela: Tipos selecionados de distonias comuns
Nome Tipo Início Características
Distonia de início precoce Primária (herdado num padrão AD) generalizada Infância
  • Anomalias do movimento graves e progressivas
  • Mais comummente começa na(s) perna(s)
  • Pode ter um tremor associado
  • Ausência de outros défices neurológicas ou cognitivas
Distonia DYT-TOR1A Primária (herdada num padrão AD) generalizada Infância
  • A mais comum das distonias de início precoce
  • Mais comummente começa no(s) membro(s)
  • Comummente, mas nem sempre, evolui para distonia generalizada
  • Ausência de défice cognitivo
Distonia DYT-THAP1 Primária (herdada num padrão AD) generalizada Adolescência
  • Início precoce, mais comummente com distonia crânio-cervical
  • Distonia laríngea é comum → disfagia progressiva
  • Muda de cranial para caudal para se tornar mais generalizada
Distonia DYT-KMT2B Primária (geralmente mutações de novo) Infância
  • Apresenta-se semelhante à distonia DYT-TOR1A, mas está associada a défice intelectual, atrasos no desenvolvimento, dismorfismos faciais e corporais e anomalias endócrinas
  • Também se distingue por uma alta incidência de envolvimento oromandibular, laríngeo e cervical
Distonia cervical (torcicolo espasmódico)
  • Primária
  • Focal
Idade: 30-50 anos
  • Mais comum entre as distonias focais
  • Apresenta movimentos e postura anormais do pescoço
  • Frequentemente associada a dor
Distonia dos membros
  • Primária
  • Focal
Idade adulta
  • Distonias de ação que afetam certos movimentos
  • Causa uma postura involuntária de flexão/ extensão de torção dos braços, pernas ou dedos
  • Nos braços, normalmente ocorre após atividades manuais repetitivas
  • Inclui a “cãibra do escritor” e a distonia do pé
Distonia laríngea (isolada)
  • Primária
  • Focal
Idade adulta
  • Contrações musculares involuntárias intermitentes dos músculos da laringe
  • Interfere na função fisiológica
Blefaroespasmo (isolado)
  • Primária
  • Focal
Idade adulta
  • Contrações musculares involuntárias intermitentes da(s) pálpebra(s)
  • Interfere na função fisiológica
Distonia de torção generalizada primária
  • Primária
  • Generalizada
Infância
  • Padrão AD ligado a vários loci genéticos
  • Começa como distonia focal e progride frequentemente para uma distribuição multifocal ou generalizada
  • Causa uma deficiência severa devido a problemas da marcha e da postura
Síndrome de Meige Segmentar primária Normalmente na idade adulta
  • Apresenta-se com blefarospasmo e distonia oromandibular
  • Normalmente começa com blefarospasmo unilateral, que se espalha para o outro lado
  • Disfunção muscular progressiva
Distonia induzida por fármacos Secundária Após exposição a fármacos ofensivos
  • Os fármacos agressivos incluem antipsicóticos, anticonvulsivantes, levodopa e agonistas da dopamina.
  • Pode ser focal ou generalizada
Distúrbios heredodegenerativos Secundária Varia
  • Apresenta-se com distonia, bem como outros achados neuropatológicos distintos
  • Abrange um grupo de doenças degenerativas e metabólicas com etiologia genética
  • Inclui a doença de Wilson, doença de Parkinson e doença de Huntington, entre muitas outras
Síndromes distonia-plus Secundárias Normalmente na infância
  • Associadas a distonia e outros défices neurológicos focais
  • As síndromes distonia-plus não estão associadas a achados neuropatológicos conhecidos.
AD: autossómica dominante

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Apresentação Clínica

Contrações musculares excessivas e frequentes que levam a posturas anormais e / ou movimentos repetitivos são o hallmark da distonia.

Exemplos de anomalias do movimento

  • Posturas anormais:
    • Pode ser sustentado
    • Pode ser intermitente
  • Movimentos repetitivos
  • Movimentos padronizados
  • Movimentos de torção
  • Tremores

Características de anomalias do movimento

Pode afetar qualquer parte do corpo:

  • Focal: afeta 1 região corporal
  • Segmentar: afeta ≥ 2 regiões corporais adjacentes
  • Generalizada: afeta o tronco e ≥ 2 outros sites
  • Multifocal: afeta ≥ 2 regiões corporais não adjacentes
  • Hemidistonia: afeta várias regiões corporais unilateralmente

Piora pela ação voluntária:

  • Tentativas de manter a postura normal
  • Movimentos coordenados propositados (por exemplo, escrever → “cãibra do escritor”)

Na maioria das vezes ocorre em locais anatomicamente distintos:

  • Pescoço
  • Membros
  • Rosto
  • Tronco

Pode se manifestar no início da vida (distonia de início precoce):

  • Pode começar em:
    • Infância precoce (0–2 anos)
    • Infância tardia (3–12 anos)
    • Adolescência (13-20 anos)
  • Mais comummente começa como uma distonia focal do membro inferior
  • Mais probabilidade de progredir para distonia generalizada
  • Na maioria das vezes, etiologia genética ou idiopática

Pode se manifestar mais tarde na vida (distonia de início tardio):

  • Pode começar em:
    • Idade adulta precoce (21-40 anos)
    • Idade adulta tardia (> 40 anos)
  • Mais comummente começa como uma distonia focal ou segmentar da parte superior do corpo (por exemplo, cervical, facial, braço(s)):
    • A distonia generalizada isolada é rara em adultos.
    • Quando presente, a exposição a antidopaminérgicos é a causa mais comum.
  • Alguns locais focais iniciais têm maior probabilidade de se propagar do que outros.

Pode ter domínio temporal:

  • Flutuações na frequência ou intensidade com variação circadiana
  • Piora à medida que o período de vigília progride
  • Observa-se melhoria após um período de descanso.

Pode ter características dinâmicas:

  • A distonia manifesta-se apenas com uma tarefa específica (ou seja, “cãibra do escritor”).
  • Fenómeno de “overflow”:
    • Pode manifestar-se com um movimento distónico involuntário de um membro afetado que “espelha” o movimento voluntário do membro contralateral
    • Pode manifestar-se com um movimento distónico involuntário de uma região do corpo não adjacente ou distante com um movimento voluntário de um membro ou região do corpo
  • Truque sensorial:
    • A estimulação sensorial de uma parte distónica do corpo diminui os movimentos distónicos.
    • Observado em cerca de 60% dos indivíduos com distonia
    • Pode ser útil no tratamento da distonia:
      • Os indivíduos afetados podem ser treinados para autoadministrar truques sensoriais.
      • Os indivíduos afetados podem até ser treinados para “imaginar” o truque sensorial para interromper os movimentos distónicos.

Pode apresentar-se com distúrbios de movimento comórbidos:

  • Exemplos:
    • Parkinsonismo + distonia
    • Mioclonia + parkinsonismo
  • Outros achados neurológicos podem estar presentes:
    • Ataxia
    • Fraqueza
    • Défice cognitivo
    • Crises
    • Paralisia ocular

Diagnóstico

A distonia é diagnosticada clinicamente com base numa história completa e exame físico, com foco particular nos achados do exame músculo-esquelético e do sistema nervoso.

História e exame físico

  • A anamnese completa deve permitir distinguir a distonia primária da secundária:
    • Idade de início
    • Distribuição anatómica
    • Outros sintomas neurológicos
  • A história deve excluir:
    • Trauma (especialmente traumatismo craniano)
    • Exposição a fármacos:
      • Fármacos antidopaminérgicos (agentes bloqueadores do recetor de dopamina)
      • Metoclopramida
      • Antipsicóticos de 1ª geração
      • Antipsicóticos de 2ª geração
    • Exposição a tóxicos
  • A história familiar de distonia é, especialmente, um fator importante.
  • Um exame físico detalhado é a chave para diagnosticar tipos específicos de distonia.
    • Presença dos seguintes achados observáveis ou palpáveis:
      • Contrações musculares
      • Movimentos anormais
      • Postura anormal
      • Tremores
      • Outros achados neurológicos
    • Observar a distribuição anatómica e a lateralidade dos achados.
  • A ausência de achados neurológicos, para além de distonia e tremor, deve separar as distonias primárias das secundárias.
  • Score AIMS:
    • Acrónimo para “Abnormal Involuntary Movement Scale”
    • Usado para determinar a pontuação de base antes de iniciar agentes bloqueadores da dopamina, como os antipsicóticos

Teste da levodopa

  • Recomendado para indivíduos com distonia de início precoce de etiologia desconhecida
  • Também deve ser considerado em adultos com distonia de etiologia desconhecida
  • Ajuda a identificar os indivíduos afetados que podem beneficiar do tratamento com agonistas da dopamina

Avaliação laboratorial

  • Não há marcadores laboratoriais de rotina específicos disponíveis para o diagnóstico de distonia.
  • A análise laboratorial ajuda a excluir outras etiologias que podem apresentar-se de forma semelhante e na identificação de comorbilidades e condições contribuintes.
  • A avaliação inclui:
    • Contagem de células
    • Eletrólitos
    • Testes de função renal e hepática
    • Anticorpos antinucleares
    • Ceruloplasmina sérica
    • Níveis de cobre
    • Cobre urinário de 24 horas
    • Avaliação lisossomal
    • Velocidade de sedimentação eritrocitária
    • Reagina plasmática rápida

Neuroimagem

  • TC e/ou RMN cerebral
  • Avaliar as lesões dos gânglios da base.

Teste genético

  • Indicado na distonia primária, especialmente em indivíduos com uma forte história familiar ou em casos com início < 26 anos
  • Mutações no locus DYT1 estão frequentemente associadas à distonia hereditária:
    • Estão disponíveis painéis específicos para testar variantes DYT.
    • Está recomendado o aconselhamento genético para os indivíduos afetados e para os seus familiares.

Tratamento

O tratamento é amplamente sintomático, pois não há cura para a distonia.

Farmacoterapia

  • O objetivo é abordar deficiências no circuito neurotransmissor dopaminérgico e colinérgico e/ou a inibição mediada por GABA.
  • As classes de fármacos incluem:
    • Anticolinérgicos (trihexifenidil)
    • Agentes dopaminérgicos (carbidopa/levodopa)
    • Agonistas GABA (baclofeno em dose alta)
    • Inibidores do transportador vesicular de monoamina do tipo 2 (VMAT2) (tetrabenazina):
      • Combinação de propriedades anticolinérgicas e antidopaminérgicas
      • Uso limitado devido aos efeitos laterais

Toxina botulínica

  • Tratamento de escolha para a distonia cervical isolada
  • Bloqueia a libertação de acetilcolina dos neurónios motores
  • Administrado através de injeções IM nas áreas afetadas
  • Visa reduzir os sintomas distónicos via bloqueio neuromuscular apenas na área afetada
  • O uso generalizado não é viável devido ao potencial de toxicidade sistémica (botulismo iatrogénico).
  • Alguns indivíduos perdem a capacidade de resposta à toxina botulínica ao longo do tempo:
    • Pode necessitar de ajustes de dose
    • Pode necessitar de injeções anatomicamente mais precisas
    • Pode necessitar de fisioterapia adjuvante
  • Alguns recetores desenvolvem autoanticorpos contra a toxina botulínica, levando à sua ineficácia.

Cirurgia

  • Estimulação cerebral profunda:
    • Tem como alvo o globo pálido
    • Evidência mista para a eficácia e incerta para o uso na distonia secundária
  • Cirurgias lesionais foram usadas no passado, mas descontinuadas devido aos graves efeitos colaterais.

Terapêutica de reabilitação

  • Fisioterapia para indivíduos cuja marcha ou escrita, entre outras ações, estão afetadas
  • Terapia da fala para indivíduos nos quais a distonia afetou a fala ou a deglutição

Diagnóstico Diferencial

  • Doença de Parkinson: uma doença neurodegenerativa crónica, progressiva. Os indivíduos afetados apresentam clinicamente tremor de repouso, bradicinesia, rigidez e instabilidade postural. A doença de Parkinson é diagnosticada clinicamente com base nos seus sinais e sintomas característicos. O tratamento inclui cuidados físicos e emocionais de suporte, para além de fármacos como a levodopa/carbidopa, inibidores da monoamina oxidase tipo B e agonistas da dopamina.
  • Paralisia cerebral: grupo de condições que limitam a atividade física e resultam em deficiência motora, afetando o tónus e a postura. A paralisia cerebral é causada por uma lesão não progressiva do SNC no cérebro fetal ou infantil. A paralisia cerebral é classificada de acordo com o tónus muscular, a sua distribuição e o tempo presumido da lesão. O diagnóstico baseia-se numa história detalhada, exame físico e RMN para confirmar o insulto ao SNC. As intervenções são multidisciplinares e o prognóstico depende do grau de deficiência.
  • Síndrome de Tourette: uma forma grave de distúrbio neurocomportamental da infância, caracterizada por movimentos musculares estereotipados, repetidos, não rítmicos e súbitos, às vezes acompanhados de sons ou vocalizações. A síndrome de Tourette é diagnosticada clinicamente e o tratamento envolve terapia comportamental, antipsicóticos e tratamento das comorbilidades. A maioria das crianças supera os sintomas na idade adulta, embora uma minoria dos adultos continue a demonstrar tiques graves.
  • Doença de Huntington: uma doença neurodegenerativa progressiva com um modo de hereditariedade autossómico dominante e mau prognóstico. A apresentação clínica mais comum na idade adulta é um distúrbio do movimento conhecido como coreia, caracterizado por movimentos abruptos e involuntários da face, tronco e membros. Características psiquiátricas e cognitivas também são comuns. O diagnóstico é principalmente clínico, frequentemente com história familiar positiva seguida de confirmação genética. O tratamento é de suporte e envolve uma equipa interdisciplinar que trabalha com o objetivo de manter a qualidade de vida.
  • Doença de Wilson: um distúrbio autossómico recessivo caracterizado pelo metabolismo anormal do cobre resultante de mutações no gene ATP7B. O cobre acumula-se no fígado e no SNC, levando a uma disfunção orgânica progressiva. Os sintomas neurológicos estão quase sempre limitados ao sistema motor e incluem distonia, tremor, ataxia e perda do controlo motor. O diagnóstico baseia-se em achados laboratoriais, incluindo a ceruloplasmina sérica reduzida e níveis elevados de cobre. O tratamento consiste numa dieta pobre em cobre e no uso de agentes quelantes de cobre.
  • Discinesia tardia: uma síndrome extrapiramidal secundária ao uso prolongado de fármacos, como os neuroléticos, que bloqueiam a atividade do recetor de dopamina. A discinesia tardia manifesta-se com distonia focal, especialmente torcicolo ou blefaroespasmo. O início é latente e ocorre em qualquer altura desde dias a anos após o uso de agentes bloqueadores da dopamina. O tratamento envolve a deteção precoce e a descontinuação/troca do fármaco agressor. Os fármacos mais recentes, como os inibidores VMAT2, são promissores.

Referências

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  2. Jankovic, J. (2006). Treatment of dystonia. The Lancet. Neurology, 5, 864–872. Retrieved September 28, 2021, from https://doi.org/10.1016/S1474-4422(06)70574-9
  3. Breakefield, X. (2008). The pathophysiological basis of dystonias. Nature Reviews, Neuroscience, 9, 222–234. Retrieved September 28, 2021, from https://doi.org/10.1038/nrn2337
  4. Pana, A., Saggu, B.M. (2020). Dystonia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan. Retrieved September 28, 2021, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448144/
  5. Diek, A. (2021). Etiology, clinical features, and diagnostic evaluation of dystonia. Retrieved September 28, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/etiology-clinical-features-and-diagnostic-evaluation-of-dystonia
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