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Distonía

La distonía es un trastorno de movimiento hipercinético caracterizado por la contracción involuntaria de los músculos, lo que resulta en posturas anormales o movimientos repetitivos y tortuosos. La distonía puede presentarse de varias maneras y puede afectar a muchos grupos de músculos esqueléticos diferentes. La distonía puede ser hereditaria, adquirida o idiopática. El diagnóstico se realiza clínicamente y se recomiendan pruebas genéticas en personas con antecedentes familiares de distonía. El tratamiento es con toxina botulínica u otros medicamentos que actúan sobre los diversos neurotransmisores implicados en la patogenia de la distonía.

Última actualización: 8 Jun, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

La distonía es un grupo de trastornos del movimiento caracterizados por contracciones musculares involuntarias que provocan un control anormal del movimiento y la postura. La distonía es un trastorno hipercinético focal o generalizado que se presenta con una respuesta de contracción muscular excesiva.

Epidemiología

  • Alta prevalencia entre los trastornos del movimiento.
  • Se estima que 500 000 adultos y niños se ven afectados en América del Norte.
  • Trastorno heterogéneo con prevalencia variable:
    • La distonía focal es más frecuente que la distonía generalizada
    • La distonía cervical es la forma más común de distonía focal
  • Prevalencia de distonía primaria: aproximadamente 16 en 100 000 casos.
  • Prevalencia de portadores de genes: aproximadamente 20 en 100 000 casos con penetrancia variable.

Etiología

  • Distonía primaria (aislada):
    • Relacionada con mutaciones genéticas conocidas:
      • DYT-TOR1A es la mutación genética más común y más estudiada
      • Se han identificado otras variantes DYT causales
    • No debe tener otras causas conocidas (aparte de mutaciones genéticas conocidas)
    • Se presenta sin otros hallazgos neurológicos, excepto temblores o mioclonías
  • Distonía secundaria (adquirida):
    • Causada por lesión o traumatismo externo:
      • Lesión cerebral perinatal
      • Lesión cerebral traumática
      • Lesión cerebral hipóxica
      • Medicamentos antidopaminérgicos
      • Encefalitis por antirreceptor de N-metil-D-aspartato (NMDA)
    • Abarca diversas causas, incluidos trastornos inducidos por medicamentos, degenerativos y metabólicos
  • Distonías idiopáticas:
    • Sin etiología genética o adquirida identificable
    • La mayoría de los adultos con distonía focal o segmentaria tienen una etiología idiopática
  • Síndromes de distonía-plus:
    • Sin etiología genética o adquirida identificable
    • Se presenta con distonía Y otros síntomas neurológicos

Fisiopatología

  • No hay hallazgos consistentes en el examen patológico en la distonía primaria.
  • Sin evidencia de degeneración celular en el examen patológico.
  • Sin defectos consistentes en los neurotransmisores en la distonía primaria.
  • Los hallazgos de imagenología funcional son variables entre las personas afectadas por distonía. Las regiones involucradas incluyen:
    • Corteza motora
    • Ganglios basales
    • Tronco encefálico
    • Cerebelo
  • Los mecanismos que probablemente estén involucrados incluyen:
    • Cambios en los circuitos neuronales:
      • Alteración en la comunicación de neurotransmisores de los sistemas dopaminérgico y colinérgico del cuerpo estriado
      • Pérdida de la inhibición mediada por GABA
    • Basados en modelos animales y de imagenología
  • Neurotransmisores que probablemente estén involucrados:
    • Dopamina
    • Acetilcolina
    • GABA
    • Glutamato
  • Distonías primarias:
    • Parecen ser trastornos neurofuncionales sin pérdida de neuronas
    • Fuerte componente hereditario
    • Rango de edad variable en términos de inicio
  • Distonías secundarias:
    • Síntomas que se cree que resultan de daño al cerebro, específicamente a los ganglios basales
    • Los circuitos sensoriomotores pueden verse afectados aún más por compuestos tóxicos y estrés fisiológico, entre otras causas
    • Los factores estresantes secundarios se combinan para hacer que regiones cerebrales seleccionadas se vuelvan distónicas

Clasificación

Distribución en el cuerpo

  • Focal: afecta 1 región del cuerpo:
    • Músculos perioculares → blefaroespasmo
    • Mandíbula y lengua → distonía oromandibular
    • Distonía laríngea → disfagia
    • Distonía braquial → “espasmo del escritor”
    • Distonía cervical → tortícolis espasmódica
  • Segmentaria: afecta 2 regiones corporales adyacentes:
    • Periocular + oromandibular
    • Cervical + branquial
  • Generalizada: afecta el tronco y ≥ 2 otros sitios:
    • Compromiso del tronco → postura anormal
    • La afectación de extremidades es variable
  • Multifocal:
    • Afecta ≥ 2 regiones corporales no adyacentes
    • No cumple los criterios de distonía generalizada
    • Se observa con mayor frecuencia en la distonía de inicio temprano
  • Hemidistonía:
    • Afecta a múltiples regiones del cuerpo en el mismo lado del cuerpo
    • Más comúnmente una manifestación de lesión contralateral (distonía adquirida) a los ganglios basales
Distonía de cuello

Presentaciones de distonía cervical

Imagen por Lecturio.

Tipos seleccionados de distonías comunes

Tabla: Tipos seleccionados de distonías comunes
Nombre Tipo Inicio Caracteristicas
Distonía de inicio temprano Primaria (heredada en un patrón autosómico dominante) generalizada Infancia
  • Anormalidades progresivas y severas del movimiento
  • Más comúnmente comienza en la(s) pierna(s)
  • Puede tener un temblor asociado
  • Ausencia de otras alteraciones neurológicas o cognitivas
Distonía DYT-TOR1A Primaria (heredada en un patrón autosómico dominante) generalizada Infancia
  • La más común de las distonías de inicio temprano
  • Más comúnmente comienza en la(s) extremidad(es)
  • Comúnmente, pero no siempre progresa a distonía generalizada
  • Ausencia de deterioro cognitivo
Distonía DYT-THAP1 Primaria (heredada en un patrón autosómico dominante) generalizada Adolescencia
  • Inicio temprano, más comúnmente con distonía cráneo-cervical
  • La distonía laríngea es común → disfagia progresiva
  • Se mueve de craneal a caudal para volverse más generalizada
Distonía DYT-KMT2B Primaria (generalmente mutaciones de novo) Infancia
  • Se presenta similar a la distonía DYT-TOR1A, pero se asocia con discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo, dismorfias faciales y corporales y anomalías endocrinas
  • También se distingue por una alta incidencia de afectación oromandibular, laríngea y cervical
Distonía cervical (tortícolis espasmódica)
  • Primaria
  • Focal
Edad: 30–50 años
  • La más común entre las distonías focales
  • Se presenta con movimientos y posturas anormales del cuello
  • Frecuentemente asociada con dolor
Distonía de extremidades
  • Primaria
  • Focal
Adultez
  • Distonías de acción que impactan en ciertos movimientos
  • Causan una postura de flexión/extensión tortuosa involuntaria de los brazos, las piernas o los dedos
  • En los brazos, por lo general ocurre después de actividades manuales repetitivas
  • Incluye “espasmo del escritor” y distonía del pie
Distonía laríngea (aislada)
  • Primaria
  • Focal
Adultez
  • Contracciones musculares involuntarias intermitentes de los músculos laríngeos
  • Interfiere con la función fisiológica
Blefaroespasmo (aislado)
  • Primario
  • Focal
Adultez
  • Contracciones musculares involuntarias intermitentes de los párpados
  • Interfiere con la función fisiológica
Distonía de torsión generalizada primaria
  • Primaria
  • Generalizada
Infancia
  • Patrón autosómico dominante vinculado a varios loci genéticos
  • Comienza como distonía focal y, a menudo, progresa a una distribución multifocal o generalizada
  • Provoca una discapacidad grave debido a deficiencias en la marcha y la postura.
Síndrome de Meige Segmentario primario Por lo general, en la adultez
  • Se presenta con blefaroespasmo y distonía oromandibular
  • Generalmente comienza con blefaroespasmo unilateral, que se extiende al otro lado
  • Disfunción muscular progresiva
Distonía inducida por medicamentos Secundario Después de exposición a medicamentos desencadenantes
  • Los medicamentos desencadenantes incluyen antipsicóticos, anticonvulsivos, levodopa y agonistas de la dopamina
  • Puede ser focal o generalizada
Trastornos heredodegenerativos Secundario Varía
  • Se presenta con distonía, así como con otros hallazgos neuropatológicos distintivos
  • Abarca un grupo de trastornos degenerativos y metabólicos que tienen una etiología genética
  • Incluye la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Huntington, entre muchas otras
Síndromes de distonía-plus Secundario Generalmente en la infancia
  • Asociado con distonía y otros déficits neurológicos focales
  • Los síndromes de distonía-plus no están asociados con hallazgos neuropatológicos conocidos

Videos relevantes

Presentación Clínica

Las contracciones musculares excesivas y frecuentes que conducen a posturas anormales y/o movimientos repetitivos son el sello distintivo de la distonía.

Ejemplos de anomalías del movimiento

  • Posturas anormales:
    • Pueden ser sostenidas
    • Pueden ser intermitentes
  • Movimientos repetitivos
  • Movimientos en patrones
  • Movimientos de torsión
  • Temblores

Características de las anomalías del movimiento

Pueden afectar cualquier parte del cuerpo:

  • Focal: afecta 1 región del cuerpo
  • Segmentaria: afecta ≥ 2 regiones corporales adyacentes
  • Generalizada: afecta el tronco y ≥ 2 otros sitios
  • Multifocal: afecta ≥ 2 regiones corporales no adyacentes
  • Hemidistonía: afecta a múltiples regiones del cuerpo unilateralmente

Empeoradas por la acción voluntaria:

  • Intentos de mantener una postura normal
  • Movimientos coordinados voluntarios (e.g., escribir → “espasmo del escritor”)

Ocurre con mayor frecuencia en sitios anatómicamente distintos:

  • Cuello
  • Extremidades
  • Cara
  • Tronco

Pueden presentarse temprano en la vida (distonía de inicio temprano):

  • Pueden comenzar en:
    • Infancia (0–2 años)
    • Niñez (3–12 años)
    • Adolescencia (13–20 años)
  • Lo más común es que comience como una distonía focal de las extremidades inferiores
  • Es más probable que progrese a distonía generalizada
  • Más a menudo etiologías genéticas o idiopáticas

Pueden presentarse más tarde en la vida (distonía de inicio tardío):

  • Puede comenzar en:
    • Adultez temprana (21–40 años)
    • Adultez tardía (> 40 años)
  • Lo más común es que comience como una distonía focal o segmentaria de la parte superior del cuerpo (e.g., cervical, facial, brazo(s)):
    • La distonía generalizada aislada es rara en adultos
    • Cuando está presente, la exposición a los antidopaminérgicos es la causa más común
  • Algunos sitios focales iniciales tienen más probabilidades de diseminarse que otros

Pueden tener dominancia temporal:

  • Fluctuaciones en frecuencia o intensidad con la variación circadiana
  • Empeora a medida que transcurre el período de vigilia
  • Se observa mejoría después de un período de descanso

Pueden tener características dinámicas:

  • La distonía solo se manifiesta con la especificidad de la tarea (i.e., «espasmo de escritor»).
  • Fenómeno de desbordamiento:
    • Puede manifestarse con movimiento distónico involuntario de una extremidad afectada que “refleja” el movimiento voluntario de la extremidad contralateral
    • Puede manifestarse con movimiento distónico involuntario de una región del cuerpo no adyacente o distante con movimiento voluntario de una extremidad o región del cuerpo
  • Truco sensorial:
    • La estimulación sensorial de una parte distónica del cuerpo disminuye los movimientos distónicos
    • Observado en aproximadamente el 60% de las personas afectadas con distonía
    • Puede ser útil en el tratamiento de la distonía:
      • Las personas afectadas pueden ser entrenadas para autoadministrarse trucos sensoriales
      • Las personas afectadas pueden incluso ser entrenadas para “imaginar” el truco sensorial para detener los movimientos distónicos

Pueden presentarse con trastornos del movimiento comórbidos:

  • Ejemplos:
    • Parkinsonismo + distonía
    • Mioclonía + parkinsonismo
  • Otros hallazgos neurológicos pueden estar presentes:
    • Ataxia
    • Debilidad
    • Deterioro cognitivo
    • Convulsiones
    • Parálisis oculares

Diagnóstico

La distonía se diagnostica clínicamente sobre la base de una toma de antecedentes y un examen físico completos, con un enfoque particular en los hallazgos del examen musculoesquelético y del sistema nervioso.

Antecedentes y examen físico

  • Una historia clínica minuciosa debe distinguir la distonía primaria de la secundaria:
    • Edad de inicio
    • Distribución anatómica
    • Otros síntomas neurológicos
  • Los antecedentes deben descartar:
    • Traumatismos (especialmente traumatismo craneoencefálico)
    • Exposición a medicamentos:
      • Medicamentos antidopaminérgicos (agentes bloqueadores de los receptores de dopamina)
      • Metoclopramida
      • Antipsicóticos de 1ra generación
      • Antipsicóticos de 2da generación
    • Exposición tóxica
  • Los antecedentes familiares de distonía, especialmente, son un factor importante.
  • Un examen físico detallado es clave para diagnosticar tipos específicos de distonía.
    • Presencia de los siguientes hallazgos observables o palpables:
      • Contracciones musculares
      • Movimientos anormales
      • Postura anormal
      • Temblores
      • Otros hallazgos neurológicos
    • Tener en cuenta la distribución anatómica y la lateralidad de los hallazgos.
  • La ausencia de hallazgos neurológicos, además de la distonía y el temblor, debe separar las distonías primarias de las secundarias.
  • Puntaje AIMS:
    • Acrónimo de Abnormal Involutary Movement Scale (Escala de Movimientos Involuntarios Anormales)
    • Se utiliza para determinar la puntuación inicial antes de comenzar con los agentes bloqueadores de la dopamina, como los antipsicóticos

Prueba terapéutica con levodopa

  • Recomendado para personas con distonía de inicio temprano de etiología desconocida
  • También debe considerarse en adultos que presentan distonía de etiología desconocida
  • Ayuda a identificar a las personas afectadas que pueden beneficiarse de la terapia con agonistas de la dopamina

Estudios de laboratorio

  • No hay marcadores de laboratorio de rutina específicos disponibles que sean diagnósticos de distonía.
  • El análisis de laboratorio ayuda a excluir otras etiologías que pueden presentarse de manera similar y a identificar afecciones comórbidas y contribuyentes.
  • La evaluación incluye:
    • Hemograma
    • Electrolitos
    • Pruebas de función renal y hepática
    • Anticuerpos antinucleares
    • Ceruloplasmina sérica
    • Niveles de cobre
    • Cobre urinario de 24 horas
    • Evaluación lisosomal
    • Velocidad de eritrosedimentación
    • Reagina plasmática rápida

Neuroimagenología

  • TC y/o RM cerebral.
  • Evaluar lesiones de los ganglios basales.

Pruebas genéticas

  • Indicadas en distonía primaria, especialmente en individuos con antecedentes familiares importantes o en casos con inicio < 26 años de edad.
  • Las mutaciones en el locus DYT1 a menudo se asocian con distonía hereditaria:
    • Hay paneles específicos disponibles para evaluar las variantes DYT
    • Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias

Tratamiento

El tratamiento es en gran medida sintomático, ya que no existe una cura para la distonía.

Farmacoterapia

  • El objetivo es abordar las deficiencias en los circuitos de neurotransmisores colinérgicos y dopaminérgicos y/o la inhibición mediada por GABA.
  • Las clases de medicamentos incluyen:
    • Anticolinérgicos (trihexifenidilo)
    • Agentes dopaminérgicos (carbidopa/levodopa)
    • Agonistas de GABA (altas dosis de baclofeno)
    • Inhibidores del transportador de monoamina vesicular tipo 2 (tetrabenazina):
      • Combinación de propiedades anticolinérgicas y antidopaminérgicas
      • Uso limitado debido a los efectos secundarios

Toxina botulínica

  • Tratamiento de elección para la distonía cervical aislada
  • Bloquea la liberación de acetilcolina de las neuronas motoras
  • Administrado como inyecciones intramusculares en las áreas afectadas
  • Dirigida a reducir los síntomas distónicos a través del bloqueo neuromuscular solo en el área afectada
  • El uso generalizado no es factible debido al potencial de toxicidad sistémica (botulismo iatrogénico)
  • Algunos receptores pierden la capacidad de respuesta a la toxina botulínica con el tiempo:
    • Puede necesitar ajustes de dosis
    • Puede necesitar inyecciones más anatómicamente precisas
    • Puede necesitar fisioterapia adjunta
  • Algunos receptores desarrollan autoanticuerpos contra la toxina botulínica, lo que conduce a su ineficacia.

Cirugía

  • Estimulación cerebral profunda:
    • Apunta directamente al globo pálido
    • Evidencia mixta de eficacia y uso incierto en la distonía secundaria
  • Las cirugías lesionales se usaban en el pasado, pero se descontinuaron debido a efectos secundarios graves

Terapia de rehabilitación

  • Fisioterapia para personas cuya marcha o escritura, entre otras acciones, se ven afectadas
  • Terapia del habla para personas en quienes la distonía ha afectado el habla o la deglución

Diagnóstico Diferencial

  • Enfermedad de Parkinson: un trastorno neurodegenerativo crónico y progresivo. Los individuos afectados se presentan clínicamente con temblor en reposo, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural. La enfermedad de Parkinson se diagnostica clínicamente en función de sus signos y síntomas característicos. El tratamiento incluye cuidados físicos y emocionales de soporte, además de medicamentos como levodopa/carbidopa, inhibidores de la monoaminooxidasa tipo B y agonistas de la dopamina.
  • Parálisis cerebral: un grupo de afecciones que limitan la actividad física y resultan en deterioro motor, afectando el tono y la postura. La parálisis cerebral es causada por una lesión no progresiva del SNC en el cerebro fetal o infantil. La parálisis cerebral se clasifica según el tono muscular, su distribución y el tiempo presunto de la lesión. El diagnóstico se basa en una historia clínica detallada, un examen físico y una RM para confirmar la lesión del SNC. Las intervenciones son multidisciplinares y el pronóstico depende del grado de discapacidad.
  • Síndrome de Tourette: una forma grave de trastorno neuroconductual de la infancia que se caracteriza por movimientos musculares estereotipados, súbitos, repetidos y no rítmicos, a veces acompañados de sonidos o vocalizaciones. El síndrome de Tourette se diagnostica clínicamente y el tratamiento consiste en terapia conductual, antipsicóticos y tratamiento de afecciones comórbidas. La mayoría de los niños superan sus síntomas en la adultez, aunque una minoría de adultos seguirá evidenciando tics graves.
  • Enfermedad de Huntington: un trastorno neurodegenerativo progresivo con un modo de herencia autosómico dominante y mal pronóstico. La presentación clínica más común en la adultez es un trastorno del movimiento conocido como corea, que se caracteriza por movimientos bruscos e involuntarios de la cara, el tronco y las extremidades. Las características psiquiátricas y cognitivas también son comunes. El diagnóstico es principalmente clínico, a menudo con antecedentes familiares positivos seguidos de confirmación genética. El tratamiento es de soporte e involucra a un equipo interdisciplinario que trabaja hacia la meta de mantener la calidad de vida.
  • Enfermedad de Wilson: un trastorno autosómico recesivo caracterizado por un metabolismo anormal del cobre como resultado de mutaciones en el gen ATP7B. El cobre se acumula en el hígado y el SNC, lo que conduce a una disfunción orgánica progresiva. Los síntomas neurológicos casi siempre se limitan al sistema motor e incluyen distonía, temblor, ataxia y pérdida del control motor. El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio, que incluyen ceruloplasmina sérica reducida y niveles elevados de cobre. El tratamiento consiste en una dieta baja en cobre y el uso de agentes quelantes del cobre.
  • Discinesia tardía: síndrome extrapiramidal secundario al uso prolongado de medicamentos, como los neurolépticos, que bloquean la actividad de los receptores de dopamina. La discinesia tardía se presenta con distonía focal, especialmente tortícolis o blefaroespasmo. El inicio es latente y ocurre entre días y años después del uso de agentes bloqueadores de dopamina. El tratamiento implica la detección precoz y la suspensión/cambio del medicamento desencadenante. Los medicamentos más nuevos, como los inhibidores del transportador de monoamina vesicular tipo 2, son prometedores.

Referencias

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  3. Breakefield, X. (2008). The pathophysiological basis of dystonias. Nature Reviews, Neuroscience, 9, 222–234. Retrieved September 28, 2021, from https://doi.org/10.1038/nrn2337
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  5. Diek, A. (2021). Etiology, clinical features, and diagnostic evaluation of dystonia. Retrieved September 28, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/etiology-clinical-features-and-diagnostic-evaluation-of-dystonia
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