A via de recuperação de purina envolve a produção de nucleotídeos de purina a partir de intermediários formados durante a degradação de RNA e DNA. Os nucleosídeos recuperados podem ser reconvertidos em nucleotídeos. Essas vias de resgate são cruciais em alguns tecidos que não podem sofrer síntese de novo de nucleotídeos de purina. Deficiências nessas vias podem dar origem a condições como síndrome de Lesch-Nyhan e deficiência de adenina fosforibosiltransferase (APRT). A síndrome de Lesch-Nyhan apresenta déficits neurológicos e automutilação no 1º ano de vida e a deficiência de APRT apresenta disfunção renal. Não há cura para nenhuma das doenças e o tratamento é de suporte. O prognóstico é ruim para pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan; os pacientes morrem nas primeiras 2 décadas de vida, mas a deficiência de APRT pode resultar em doença renal terminal se não for tratada.
Última atualização: 27 Apr, 2022
As purinas são usadas para energia celular e podem ser recicladas através de uma via de recuperação que é suscetível a deficiências enzimáticas que causam a síndrome de Lesch-Nyhan e deficiência de adenina fosforibosiltransferase (APRT).
Estrutura química do fosforribosil pirofosfato:
Esta pentose fosfato desempenha um papel importante na transferência de grupos fosforribose para acomodar diferentes reações. Níveis aumentados deste produto químico são vistos na síndrome de Lesch-Nyhan.
Estrutura geral do inositol:
Menos monofosfato de inositol é produzido na síndrome de Lesch-Nyhan à medida que mais ácido úrico é produzido, resultando em hiperuricemia.
Polegar ferido devido ao comportamento de automutilação na síndrome de Lesch-Nyhan
Imagem: “Lesch-Nyhan Syndrome: Disorder of Self-mutilating Behavior” por Jathar P, Panse AM, Jathar M, Gawali PN . Licença: CC BY 3.0