La vía de recuperación de purinas implica la producción de nucleótidos de purinas a partir de intermediarios formados durante la degradación del ARN y el ADN. Los nucleósidos recuperados se pueden volver a convertir en nucleótidos. Estas vías de salvamento son cruciales en algunos tejidos que no pueden experimentar la síntesis de novo de nucleótidos de purinas. Las deficiencias en estas vías pueden dar lugar a afecciones como el síndrome de Lesch-Nyhan y la deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (APRT). El síndrome de Lesch-Nyhan se presenta con déficits neurológicos y automutilación en el primer año de vida y la deficiencia de APRT se presenta con disfunción renal. No hay cura para ninguna de las dos enfermedades y el tratamiento es de apoyo. El pronóstico es malo para los pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan; los pacientes mueren dentro de las 2 1as décadas de vida, pero la deficiencia de APRT puede provocar una enfermedad renal en etapa terminal si no se trata.
Última actualización: 19 Abr, 2022
Las purinas se utilizan para la energía celular y pueden reciclarse a través de una vía de recuperación que es susceptible a las deficiencias enzimáticas que causan el síndrome de Lesch-Nyhan y la deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (APRT).
Estructura química del pirofosfato de fosforribosil:
Esta pentosa fosfato juega un papel importante en la transferencia de grupos fosforribosa para adaptarse a diferentes reacciones. Se observan niveles elevados de esta sustancia química con el síndrome de Lesch-Nyhan.
Estructura general del inositol:
Se produce menos monofosfato de inositol en el síndrome de Lesch-Nyhan a medida que se produce más ácido úrico, lo que produce hiperuricemia.
Pulgar herido por conducta de automutilación en el síndrome de Lesch-Nyhan
Imagen: «Lesch-Nyhan Syndrome: Disorder of Self-mutilating Behavior” por Jathar P, Panse AM, Jathar M, Gawali PN . Licencia: CC BY 3.0