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Defeitos do Tubo Neural

Os defeitos do tubo neural (NTDs, pela sigla em inglês) são o segundo tipo mais comum de defeitos congénitos ao nascimento. Os defeitos do tubo neural podem variar de assintomáticos (NTD fechado) a malformações muito graves da coluna ou do cérebro (NTD aberto). Os defeitos do tubo neural são causados pela falha no encerramento adequado do tubo neural durante a 3ª e 4ª semana de desenvolvimento embriológico. O tipo mais comum de NTD aberto é o meningomielocelo, que envolve tanto as meninges como o tecido neural. As etiologias dos NTD são multifatoriais, variando desde a nutrição materna até aos determinantes genéticos. É comum o diagnóstico pré-natal por ecografia e níveis de α-fetoproteína materna. O tratamento dos NTDs abertos é principalmente cirúrgico.

Última atualização: Apr 11, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

Um defeito do tubo neural (NTD, pela sigla em inglês; disrafismo espinhal) é um defeito congénito no revestimento do sistema nervoso central, resultante de uma falha no encerramento espontâneo do tubo neural durante a 3ª ou 4ª semana de desenvolvimento embrionário.

Classificação

  • NTD aberto (80% dos casos): defeito na linha média dos corpos vertebrais com diferentes graus de protrusão das meninges e do sistema nervoso central (SNC)
    • Defeito ao longo da medula espinhal:
      • Meningocelo: Apenas com protrusão das meninges.
      • Meningomielocelo: Protrusão das meninges e medula espinhal (NTD mais comum).
    • Defeito do crânio:
      • Meningocelo craniano: Protrusão das meninges.
      • Encefalocelo craniana: Protrusão tanto as meninges como do tronco cerebral/cerebelo/córtex cerebral.
      • Anencefalia: falha completa no encerramento do tubo neural cefálico, o que resulta num cérebro fetal totalmente exposto (não compatível com a vida)
  • NTD fechado: defeito na linha média dos corpos vertebrais sem protrusão das meninges ou tecido neural
    • Sem massa subcutânea: espinha bífida oculta
    • Com massa subcutânea:
      • Lipomielomeningocelo
      • Lipomeningocelo

Epidemiologia

  • 1 em 1.500 nascimentos nos Estados Unidos
  • 2ª anomalia congénita mais comum (mais comum são as anomalias cardíacas)
  • Incidência:
    • Tem diminuído com o rastreio e a suplementação pré-natal de ácido fólico
    • Varia com etnia e região geográfica
  • Recém-nascidos do sexo feminino são mais frequentemente afetados.
  • Fatores de risco maternos durante a gravidez:
    • Deficiência de folato
    • História de NTD em crianças de partos anteriores (5% 10% de recorrência com 1 2 irmãos afetados)
    • Fármacos que causam depleção de ácido fólico (ácido valproico, triantereno, trimetoprim, sulfassalazina)
    • Diabetes materno mal controlada
    • Obesidade materna

Embriologia

  • Conceção até a 3ª semana de gestação (gastrulação):
    • Célula única → blástula de camada única → gástrula de 3 camadas: ectoderme, endoderme e mesoderme
  • 4ª semana:
    • Ectoderme → diferencia-se em neuroectoderme (criando a placa neural ) → replicação celular na placa neural → cristas neurais + prega neural
    • Mesoderme → diferencia-se em notocórdio sinaliza a prega neural para ampliar/fundir → tubo neural (neurulação)
    • O tubo neural “fecha-se” do meio para fora → as aberturas cranial (cabeça) e caudal (cauda) fecham-se aproximadamente nos dias 24 e 28
Neurulação da linha do tempo

Neurulação: diferenciação e crescimento da placa neural no tubo neural durante o primeiro trimestre de gestação.
SNP: Sistema nervoso periférico

Imagem por Lecturio.

Apresentação Clínica

A maioria dos NTDs são descobertos durante o rastreio pré-natal. Os NTDs abertos são evidentes ao nascimento, mas os NTDs fechados podem ter apresentações mais subtis.

Tabela: Características clínicas dos principais defeitos do tubo neural
Nome Descrição Características clínicas
Mielomeningocelo Herniação meníngea e da medula espinhal Quanto mais alta a lesão na coluna, mais grave são os sintomas:
  • Tronco cerebral: malformação de Chiari tipo 2 (hérnia cerebelar tonsilar) com hidrocefalia
  • Pescoço: quadriplegia
  • Defeito lombossacral:
    • Paraplegia/paralisia flácida
    • Perda da sensação de toque e dor nos membros inferiores
    • Anestesia na região perianal
    • Incontinência intestinal + urinária
Meningocelo Herniação meníngea sem envolvimento da medula espinhal
  • Massa flutuante
  • Transluminescência
  • Revestido por pele
Encefalocelo Meninges ± protrusão de tecido cerebral do defeito craniano
  • Hidrocefalia
  • Espasticidade
  • Paralisia
  • Convulsões
  • Microcefalia
  • Atraso no desenvolvimento
  • Problemas de visão
  • Défices de desenvolvimento e crescimento
Anencefalia Ausência da componente principal do cérebro e do crânio.
  • Nado morto/morte precoce
  • Espasticidade com surdez/cegueira
Espinha bífida oculta Defeito de fusão do corpo vertebral na linha média sem protrusão da dura-máter ou tecido neural
  • Geralmente assintomática
  • Se envolvimento da medula espinhal (“síndrome do cordão amarrado”), pode desenvolver-se incontinência, obstipação ou ataxia
  • Pode ser acompanhada por revestimento de pele anormal com hemangioma, descoloração, fossa, caroço, seio dérmico ou mancha pilosa
Tipos de ntd e seus respectivos defeitos

Tipos de NTD e os seus respetivos defeitos

Imagem por Lecturio.

Diagnóstico

Rastreio pré-natal

  • α-fetoproteína sérica/amniótica (α-fetoproteína sérica materna; MSAFP, pela sigla em inglês): níveis elevados às 15-20 semanas de gestação sugestivos de NTD, mas não diagnósticos
  • Ecografia: Especificidade de 98% para visualização do defeito e pode ser usada para confirmar o diagnóstico (o NTD fechado pode não ser detetado).

Imagiologia pós-natal

  • NTD aberto: ecografia frequentemente usada; ressonância magnética (MRI, pela sigla em inglês) pode ser usada se for necessário mais detalhe
  • NTD fechado: ecografia indicada com os seguintes sinais cutâneos:
    • Massa subcutânea palpável
    • Mancha peluda sobre a coluna vertebral
    • Seio dérmico
    • Covinhas > 5 mm de profundidade ou > 25 mm da borda anal
    • Marcas de pele ou apêndices em forma de cauda
    • Manchas hiperpigmentadas ou desvio da fenda glútea

Tratamento

Pré-natal

  • Prevenção com suplementação de ácido fólico (vitamina B 9 ):
    • Diminui a incidência de NTD em cerca de 70%
    • Dose pré-conceção: 0,4 mg/dia de ácido fólico durante pelo menos 1 mês antes da conceção e durante a gravidez
    • Uma dose mais alta (geralmente 4 mg/dia) é indicada para nos seguintes casos:
      • Uma gravidez anterior afetada por NTD
      • Uma história familiar positiva para NTD
      • Uso de fármacos depletores de ácido fólico
      • Diabetes pré-gestacional
  • Parto: a cesariana é recomendada

Pós-natal

  • NTD fechado:
    • Pode não requerer nenhuma intervenção
    • Acompanhamento contínuo para sintomas neurológicos mais baixos (incontinência, obstipação, dificuldade de deambulação)
  • NTD aberto:
    • Manter-se aquecido e em decúbito ventral.
    • Revestir o NTD com curativo húmido estéril.
  • Tratamento cirúrgico:
    • Intervenção neurocirúrgica para todos os NTDs abertos
    • O NTD fechado normalmente não requer cirurgia

Referências

  1. Boon, R. L. (2010). Textbooks of Paediatrics.
  2. Winn, H. R. (2011). Youmans Neurological Surgery E-Book. Elsevier Health Sciences.
  3. Goetzl, L.M. Folic acid supplementation in pregnancy. UpToDate. Retrieved Nov 2, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-supplementation-in-pregnancy?search=neural%20tube%20defects&topicRef=460&source=see_link#H17
  4. Dukhovny, S., Wilkins-Haug, L. Open neural tube defects: Risk factors, prenatal screening and diagnosis, and pregnancy management. UpToDate. Retrieved Nov 2, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/open-neural-tube-defects-risk-factors-prenatal-screening-and-diagnosis-and-pregnancy-management?search=neural%20tube%20defects&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H27

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