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Defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural son el segundo tipo más común de defectos congénitos. Los defectos del tubo neural pueden ser desde asintomáticos (defectos del tubo neural cerrados) hasta malformaciones muy graves de la columna vertebral o el cerebro (defectos del tubo neural abiertos). Los defectos del tubo neural se deben a que el tubo neural no se cierra correctamente durante la 3ª y 4ª semana del desarrollo embrionario. El tipo más común de defecto del tubo neural abierto es el meningomielocele, que afecta tanto a las meninges como al tejido neural. Las etiologías de los defectos del tubo neural son multifactoriales, desde la nutrición materna hasta los determinantes genéticos. Es habitual el diagnóstico prenatal por ecografía y nivel de α-fetoproteína materna. El tratamiento de los defectos del tubo neural abiertos es principalmente quirúrgico.

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Índice de contenidos

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Descripción General

Definición

Un defecto del tubo neural (disrafismo espinal) es un defecto congénito en el recubrimiento del sistema nervioso central, resultante de un fallo en el cierre espontáneo del tubo neural durante la 3era o 4ta semana del desarrollo embrionario.

Clasificación

  • Defecto del tubo neural abierto (80% de los casos): un defecto en la línea media de los cuerpos vertebrales con diferentes grados de protrusión de las meninges y del sistema nervioso central (SNC)
    • Defecto a lo largo de la médula espinal:
      • Meningocele: Sólo sobresalen las meninges.
      • Meningomielocele: tanto las meninges como la médula espinal sobresalen (el defecto del tubo neural más común).
    • Defecto del cráneo:
      • Meningocele craneal: las meninges sobresalen.
      • Encefalocele craneal: Tanto las meninges como el tronco cerebral/cerebelo/corteza cerebral sobresalen.
      • Anencefalia: fallo completo del cierre del tubo neural cefálico que da lugar a un cerebro fetal totalmente expuesto (no compatible con la vida)
  • Defecto del tubo neural cerrado: defecto en la línea media de los cuerpos vertebrales sin protrusión de las meninges o del tejido neural
    • Sin masa subcutánea: espina bífida oculta
    • Con masa subcutánea:
      • Lipomielomeningocele
      • Lipomeningocele

Epidemiología

  • 1 de cada 1 500 nacimientos en Estados Unidos
  • 2ª anomalía congénita más común (la más común son las anomalías cardíacas)
  • Incidencia:
    • Ha disminuido con los suplementos de ácido fólico prenatal y el tamizaje
    • Varía según la etnia y la región geográfica
  • Los neonatos femeninos se ven afectados con mayor frecuencia.
  • Factores de riesgo materno durante el embarazo:
    • Déficit de folato
    • Antecedentes de defectos del tubo neural en niños anteriores (510% de recurrencia con 12 hermanos afectados)
    • Medicamentos que reducen el ácido fólico (ácido valproico, triamtereno, trimetoprim, sulfasalazina)
    • Diabetes materna mal controlada
    • Obesidad materna

Embriología

  • Desde la concepción hasta la tercera semana de gestación (gastrulación):
    • Célula única → blástula de una sola capa → gástrula de tres capas: ectodermo, endodermo y mesodermo
  • 4ª semana:
    • Ectodermo → se diferencia en neuroectodermo (creando la placa neural) → replicación celular en la placa neural → crestas neurales + pliegue neural
    • Mesodermo → se diferencia en notocordio señala el pliegue neural para ampliar/fusionar → tubo neural (neurulación)
    • El tubo neural «se cierra» de la mitad hacia afuera → las aberturas craneal (cabeza) y caudal (cola) se cierran aproximadamente en los días 24 y 28
Línea de tiempo de la neurulación

Neurulación: la diferenciación y el crecimiento de la placa neural en el tubo neural durante el primer trimestre de la gestación.
SNP: Sistema nervioso periférico

Imagen por Lecturio.

Presentación Clínica

La mayoría de los defectos del tubo neural se descubren durante el tamizaje prenatal. Los defectos del tubo neural abiertos son evidentes al nacer, pero los cerrados pueden tener presentaciones más sutiles.

Tabla: Características clínicas de los principales defectos del tubo neural
Nombre Descripción Características clínicas
Mielomeningocele Hernia medular y meníngea Cuanto más alta sea la lesión en la columna vertebral, más graves serán los síntomas:
  • Tallo cerebral: malformación de Chiari tipo 2 (hernia amigdalina cerebelosa) con hidrocefalia
  • Cuello: tetraplejia
  • Defecto lumbosacro:
    • Paraplejía/parálisis flácida
    • Pérdida del tacto y de la sensación de dolor en los miembros inferiores
    • Anestesia en la zona perianal
    • Incontinencia intestinal y vesical
Meningocele Hernia meníngea sin afectación de la médula espinal
  • Masa fluctuante
  • Transilumina
  • Cubierto por la piel
Encefalocele Meninges ± tejido cerebral que sobresale del defecto craneal
  • Hidrocefalia
  • Espasticidad
  • Parálisis
  • Convulsiones
  • Microcefalia
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de visión
  • Retraso del desarrollo y del crecimiento
Anencefalia La mayor parte del cerebro y el cráneo están ausentes.
  • Nacido fallecido/muerte prematura
  • Espástico con sordera/ceguera
Espina bífida oculta Defecto de fusión del cuerpo vertebral en la línea media sin protuberancia de la duramadre o del tejido neural
  • Generalmente asintomático
  • Si la médula espinal está afectada (síndrome de la médula anclada), puede desarrollar incontinencia, estreñimiento o ataxia
  • Puede ir acompañada de una piel anormal suprayacente con un hemangioma, una decoloración, una fosa, un bulto, un seno dérmico o una mancha vellosa
Tipos de defectos del tubo neural y su respectivo defecto

Tipos de defectos del tubo neural y su respectivo defecto

Imagen por Lecturio.

Diagnóstico

Tamizaje prenatal

  • α-fetoproteína sérica/amniótica (α-fetoproteína sérica materna): niveles elevados a las 1520 semanas de gestación que sugieren un defecto del tubo neural, pero no son diagnósticos
  • Ecografía: La visualización del defecto es específica en un 98% y puede utilizarse para confirmar el diagnóstico (puede no detectarse un defecto del tubo neural cerrado).

Imagenología postnatal

  • Defectos del tubo neura labierto: se suele utilizar la ecografía; se puede utilizar la resonancia magnética (RM) si se necesitan más detalles
  • Defectos del tubo neural cerrado: ecografía indicada con los siguientes signos cutáneos:
    • Masa subcutánea palpable
    • Parche de pelo sobre la columna vertebral
    • Seno dérmico
    • Hoyuelos > 5 mm de profundidad o > 25 mm del borde anal
    • Marcas en la piel o apéndices en forma de cola
    • Manchas hiperpigmentadas o desviación de la hendidura glútea

Tratamiento

Prenatal

  • Prevención con suplementos de ácido fólico (vitamina B9):
    • Disminuye la incidencia de los defectos del tubo neural en un 70% aproximadamente
    • Dosis previa a la concepción: 0,4 mg/día de ácido fólico durante al menos un mes antes de la concepción y durante todo el embarazo
    • Una dosis más alta (normalmente 4 mg/día) está indicada para lo siguiente
      • Un embarazo anterior afectado por un defecto del tubo neural
      • Antecedentes familiares de defectos del tubo neural
      • Uso de medicamentos que reducen el ácido fólico
      • Diabetes pregestacional
  • Parto: se recomienda la cesárea

Postnatal

  • Defectos del tubo neural cerrado:
    • Puede no requerir ninguna intervención
    • Seguimiento continuo de los síntomas neurológicos inferiores (incontinencia, estreñimiento, dificultad para deambular)
  • Defectos del tubo neural abierto:
    • Mantener caliente y en posición prona.
    • Cubrir el defecto del tubo neural con un apósito húmedo estéril.
  • Manejo quirúrgico:
    • Intervención neuroquirúrgica para todos los defectos del tubo neural abiertos
    • Los defectos del tubo neural cerrados no suelen requerir cirugía

Referencias

  1. Boon, R. L. (2010). Textbooks of Paediatrics.
  2. Winn, H. R. (2011). Youmans Neurological Surgery E-Book. Elsevier Health Sciences.
  3. Goetzl, L.M. Folic acid supplementation in pregnancy. UpToDate. Obtenido el 2 de noviembre de 2020, de https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-supplementation-in-pregnancy?search=neural%20tube%20defects&topicRef=460&source=see_link#H17
  4. Dukhovny, S., Wilkins-Haug, L. Open neural tube defects: Risk factors, prenatal screening and diagnosis, and pregnancy management. UpToDate. Extraído el 2 de noviembre de 2020, de https://www.uptodate.com/contents/open-neural-tube-defects-risk-factors-prenatal-screening-and-diagnosis-and-pregnancy-management?search=neural%20tube%20defects&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H27

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