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Craniofaringioma

Os craniofaringiomas são tumores intracranianos raros de epitélio escamoso, que apresentam uma estrutura sólida e/ou quística e que surgem dos remanescentes da bolsa de Rathke na região suprasselar. Os craniofaringiomas são tumores histologicamente benignos, mas têm tendência a invadir as estruturas adjacentes; assim, devem ser tratados como malignidades de baixo grau. Histologicamente, existem 2 tipos de tumores: o adamantinomatoso, mais comum em crianças; e o papilar, que surge mais frequentemente nos adultos. Ambos os tipos podem apresentar-se de forma variada, dependendo da localização e da extensão. Os sintomas incluem dores de cabeça, náuseas, vómitos, distúrbios visuais, disfunções endócrinas e problemas comportamentais. O diagnóstico é feito através de exames de imagem e histologia. Normalmente, o tratamento envolve excisão cirúrgica e radioterapia.

Última atualização: 5 Jul, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

Os craniofaringiomas são tumores raros de epitélio escamoso que se apresentam com uma estrutura sólida e/ou quística e que surgem dos restos da bolsa de Rathke ao longo do talo hipofisário, em linha desde a nasofaringe até ao diencéfalo (na região suprasselar).

Os craniofaringiomas são histologicamente benignos, mas têm um comportamento maligno visto que tendem a invadir as estruturas adjacentes e podem diminuir a esperança de vida. Assim sendo, e apesar da sua aparência histológica benigna, são considerados neoplasias de baixo grau.

Classificação dos tumores do sistema nervoso

Tabela: Classificação dos tumores do sistema nervoso
Categorias Tumores específicos
Tumores neuroepiteliais no SNC
  • Astrocitomas, incluindo glioblastoma multiforme
  • Oligodendroglioma
  • Ependimoma e tumores do plexo coroide
  • Meduloblastomas (tumores embrionários)
Tumores meníngeos
  • Meningiomas
  • Hemangioblastomas
Tumores da região selar
  • Craniofaringioma
  • Adenoma da hipófise
  • Pinealoma
Linfoma primário do SNC Linfoma primário do SNC
Metástases cerebrais (5x mais comum do que os tumores cerebrais primários) Que resultam frequentemente de:
  • Neoplasia do pulmão, da mama e do carcinoma de células renais
  • Melanoma
Tumores Periféricos
  • Schwannomas, incluindo o neurinoma do acústico
  • Neuroblastoma

Epidemiologia

  • Incidência: raros
    • Cerca de 2 casos por 1.000.000 de pessoas por ano
    • Constituem 1%–3% de todos os tumores cerebrais primários
  • Raça/etnia: mais frequente nos doentes com ascendência japonesa e africana
  • Género: incidência semelhante em homens e mulheres
  • Idade e subtipo: Observa-se uma distribuição etária bimodal.
    • Crianças:
      • O pico do diagnóstico é entre os 5-14 anos
      • Prevalência do subtipo adamantinomatoso
    • Adultos:
      • Pico do diagnóstico aos 50-75 anos
      • Mais frequente o subtipo papilar
  • Alta taxa de recidiva (50%)
  • Alta taxa de morbilidade
    • Cefaleias
    • Sintomas visuais
    • Distúrbios hormonais
    • Obesidade
    • Perturbações da saúde mental

Classificação

Existem 2 tipos primários de craniofaringiomas:

  • Do tipo adamantinomatoso:
    • Surgem a partir das células embrionárias do ducto craniofaríngeo
    • Estruturas sólidas ou quísticas preenchidas com um fluido castanho-escuro ou preto
    • A calcificação do tumor é comum.
  • Do tipo papilar:
    • Surgem das células da porção anterior da hipófise
    • Estruturas bem circunscritas, sólidas ou quísticas e preenchidas com um líquido amarelo viscoso.
    • A calcificação do tumor é rara.

Etiologia e Fisiopatologia

Os craniofaringiomas são tumores epiteliais escamosos que surgem ao longo do talo hipofisário na região suprasselar, junto ao quiasma ótico.

Etiologia

Duas hipóteses principais têm sido propostas para explicar a etiologia dos craniofaringiomas:

  • Teoria embriónica:
    • Postula que as células embrionárias da bolsa de Rathke e os restos do ducto craniofaríngeo são o local de origem
    • Etiologia provável no tipo adamantinomatoso , o mais comum em crianças
  • Teoria metaplásica:
    • Postula que as células escamosas residuais e maduras da hipófise anterior sofrem metaplasia.
    • A etiologia provável no tipo papilar, comum nos adultos

Mutações genéticas

  • Tipo adamantinomatoso: Mutações do gene CTNNB1 → mutações na proteína de β-catenina
    • Um fator de transcrição na via de sinalização Wnt
    • Envolvida na regulação do desenvolvimento embrionário, proliferação celular e adesão celular
  • Tipo papilar: ativação da mutação no oncogene BRAF V600E inibição da apoptose/ aumento da sobrevivência celular

Crescimento e extensão tumorais

  • Surgem no talo hipofisário na região suprasselar
  • Projetam-se no hipotálamo
  • Podem estender-se horizontalmente ao longo do trajeto com menor resistência, que pode ser anteriormente, posteriormente e/ou lateralmente:
    • Extensão anterior:
      • Cisterna pré-quiasmática
      • Espaços subfrontais
    • Extensão posterior:
      • Cisterna de pré-pontina
      • Cisterna interpeduncular
      • Ângulo ponto-cerebelar
      • 3º ventrículo
      • Fossa posterior
      • Foramen magnum
    • Extensão lateral: em direção aos espaços subtemporais
  • A apresentação clínica depende das áreas cerebrais afetadas. As áreas comummente afetadas incluem:
    • Hipófise anterior (e hormonas)
    • Quiasma ótico e/ou nervos óticos
    • 3º ventrículo (levando à hidrocefalia obstrutiva)

Apresentação Clínica

Os craniofaringiomas são tumores de crescimento lento; portanto, os sintomas surgem de forma insidiosa, geralmente após o tumor atingir um diâmetro > 3 cm. O início dos sintomas ocorre geralmente 1-2 anos após o desenvolvimento do tumor.

Sintomas gerais

  • Dor de cabeça:
    • Apresentação mais comum, presente em 50%‒80% dos casos
    • A apresentação é progressiva, monótona, contínua e posicional.
  • Letargia
  • Náuseas e/ou vómitos

Distúrbios visuais

Distúrbios visuais ocorrem em cerca de 40%‒65% dos doentes e incluem:

  • Hemianopsia bitemporal
  • Diplopia
  • Diminuição da acuidade visual
  • Constrição do campo visual

Disfunção endócrina

Algum grau de disfunção endócrina é comum nos craniofaringiomas sendo observada em cerca de 65%-90% dos doentes. Podem surgir défices nos níveis da hormona de crescimento (GH), das gonadotropinas, da hormona estimulante da tiroide (TSH) e da adrenocorticotrópica (ACTH).

  • Défices de GH:
    • Em doentes jovens: falha no crescimento e atraso da puberdade
    • Em adultos: obesidade, fadiga
  • Hipotiroidismo (↓ TSH em cerca de 40% dos doentes):
    • Ganho de peso/obesidade
    • Intolerância ao frio
    • Obstipação
    • Fadiga
    • Amenorreia nas mulheres
    • Impotência nos homens
  • Disfunção adrenal (↓ ACTH em cerca de 25% dos doentes):
    • Hipotensão ortostática
    • Hipoglicémia
    • Hipercalémia
    • Fadiga
    • Arritmias cardíacas
  • Diabetes insipidus (↓ hormona antidiurética em cerca de 20% dos doentes):
    • Polidipsia
    • Poliúria
  • Pan-hipopituitarismo: leva a uma combinação das manifestações clínicas detalhadas acima

Disfunções cognitivas e problemas comportamentais

As disfunções cognitivas e os problemas comportamentais podem dever-se a impactos no tálamo, hipotálamo e lobos frontais.

  • Hiperfagia
  • Anorexia
  • Retardamento psicomotor
  • Imaturidade emocional
  • Apatia
  • Défices de memória a curto prazo
  • Incontinência

Sinais de aumento da pressão intracraniana (PIC)

O aumento da pressão intracraniana pode ocorrer devido à hidrocefalia obstrutiva e os sinais/sintomas podem incluir:

  • Papiledema
  • Diplopia
  • Náuseas/vómitos
  • Cefaleias

Diagnóstico

O diagnóstico dos craniofaringiomas deve ser multidisciplinar, com a contribuição de especialistas em endocrinologia, neurologia, neuroftalmologia e neurocirurgia.

Imagiologia

O diagnóstico dos craniofaringiomas faz-se através do uso de técnicas de imagem, especificamente RM e TAC, que revelam quistos na região selar /suprasselar (nota: a calcificação é rara no tipo papilar). Os tumores podem ter componentes sólidos e quísticos.

  • Ressonância magnética com e sem contraste:
    • Técninca gold standard
    • Oferece melhor informação acerca da localização do tumor e da sua associação a estruturas envolventes
    • Os tumores realçam com contraste
    • Extensão:
      • Componentes quísticos tipicamente estendem-se anterior e/ou lateralmente e podem envolver componentes sólidos.
      • Componentes sólidos tipicamente estendem-se posterior e/ou lateralmente.
    • Imagens com ponderação T1:
      • Os quistos podem ter uma aparência variável dependendo do conteúdo proteico, hemáticou e/ou colesterol.
      • Os componentes sólidos aparecem isointensos
    • Imagens com ponderação T2:
      • Os quistos são hiperintensos.
      • As partes sólidas são heterogéneas e de isointensas a hipointensas.
  • TAC:
    • O melhor exame para detetar calcificações, pois são facilmente visíveis na TAC.
    • Os tumores realçam com o contraste.
    • Os quistos surgem como lesões hipointensas (assemelham-se à densidade do líquido do LCR).
    • As estruturas sólidas são isointensas.
Imagem de ressonância magnética de craniofaringioma

Ressonância magnética de craniofaringioma

Imagem por Roy Strowd, MD. Licença: CC BY-NC-SA 4.0

Histologia

  • Do tipo adamantinomatoso:
    • Observam-se massas epiteliais reticulares.
    • Células escamosas dispostas de forma compacta
    • Pequenas células dispostas em paliçada
    • Uma zona reticular estrelada cercada por uma camada basal de células
    • “Queratina húmida”: nódulos de queratina que se assemelham com gordura (a queratina húmida agregada é o que calcifica)
  • Do tipo papilar:
    • Ilhas de metaplasia escamosa e de tecido fibrovascular vistas num estroma de tecido conjuntivo
    • Sem nódulos de queratina

Investigações adicionais

Caso não tenham sido feitos inicialmente, deve-se proceder à realização de:

  • Exame neurológico completo
  • Avaliação oftalmológica
  • Investigações endócrinas:
    • Níveis de TSH
    • Níveis de GH
    • Níveis das gonadotrofinas:
      • Hormona folículo-estimulante (FSH)
      • Hormona luteinizante (LH)
    • Prolactina
    • Níveis de cortisol de manhã e de noite
    • Eletrólitos séricos
    • Osmolalidade do soro e da urina

Tratamento e Prognóstico

Opções de primeira linha

A cirurgia está indicada na maioria dos casos, embora existam 2 opções para o tratamento de primeira linha:

  • Abordagem agressiva: resseção cirúrgica total
    • A ressecção total é a abordagem de tratamento preferida.
    • A ressecção cirúrgica total depende da localização e do tamanho do tumor.
    • Deve ser especialmente ponderada em crianças, devido aos riscos de lesão hipotalâmica e défices neurológicos que podem resultar de uma ressecção cirúrgica total
  • Abordagem conservadora: resseção subtotal + radioterapia
    • Esta opção é considerada com mais frequência por garantir uma boa qualidade de vida no pós-operatório
    • Indicações:
      • Tumor residual após a cirurgia
      • Recorrência do tumor
    • Opções de radioterapia:
      • Radiocirurgia estereotáxica
      • Radioterapia com modulação de intensidade de radiação
      • Radioterapia por feixe de protões

Tratamento dos quistos

Embora o tratamento cirúrgico normalmente seja necessário, existem mais opções disponíveis para redução do tamanho/efeito de massa dos quistos, incluindo:

  • Aspiração percutânea (especialmente se o quisto afetar a anatomia ótica)
  • Braquiterapia intracavitária
  • Quimioterapia intracavitária (pode libertar-se conteúdo de um quisto e resultar em neurotoxicidade grave)

Complicações

  • Os craniofaringiomas podem cursar com várias complicações:
    • Endócrinas
    • Neurológicas
    • Visuais
    • Vasculares
  • O tratamento deve ser multidisciplinar, para poderem ser resolvidas questões específicas de cada doente.

Prognóstico

  • O prognóstico dos craniofaringiomas depende da recidiva tumoral.
  • Recorrências frequentes estão geralmente associadas a um mau prognóstico.
  • Taxas de sobrevivência:
    • Aproximadamente 90% de taxa de sobrevivência em 2 anos
    • Aproximadamente 85% de taxa de sobrevivência em 5 anos
  • Sobrevivência a 5 anos com base na idade:
    • 93% nos doentes entre 1-14 anos
    • 88% em adolescentes e adultos jovens
    • 78% nos doentes > 40 anos

Vídeos recomendados

Diagnóstico Diferencial

As condições abaixo mencionadas devem ser consideradas aquando do diagnóstico diferencial de craniofaringiomas. Estas situações apresentam-se de forma semelhante e podem ser distinguidas recorrendo a exames de imagem e histologia.

  • Adenomas pituitários: tumores benignos da hipófise, muitos dos quais produzem hormonas. O tipo mais comum é um prolactinoma, embora os adenomas possam produzir qualquer hormona da hipófise. A apresentação clínica pode incluir dor de cabeça, fadiga, hemianopia bitemporal e/ou diplopia, e achados associados a níveis hormonais elevados. Tanto o craniofaringioma como os adenomas pituitários estão localizados na sela turca, mas os adenomas raramente apresentam quistos ou calcificações.
  • Glioblastoma multiforme: astrocitoma de grau IV rapidamente progressivo que surge de astrocitos (células da glia do cérebro) e que se apresenta clinicamente com dores de cabeça, náuseas, sonolência, visão turva, mudanças de personalidade e convulsões. Os exames de imagem, a apresentação clínica e a biópsia constituem os pilares fundamentais para o diagnóstico. O tratamento inclui radioterapia, quimioterapia e excisão cirúrgica. O prognóstico é desfavorável mesmo com tratamento. Ao contrário do hemangioblastoma, o glioblastoma multiforme não está associado à doença de von Hippel-Lindau (VHL)
  • Hemangioblastoma: Os hemangioblastomas são tumores raros frequentemente associados à doença de von Hippel-Lindau (VHL), e geralmente afetam o cérebro, embora também possam envolver a medula espinhal ou a retina. Os sintomas podem incluir dor de cabeça e défices neurológicos dependendo da localização do tumor. Embora os hemangioblastomas possam ter componentes sólidos e quísticos, estes localizam-se normalmente no cerebelo ou medula espinhal e geralmente não calcificam.
  • Meningioma: tumor que surge nas meninges do cérebro ou da medula espinhal. Os meningiomas são normalmente assintomáticos, mas a sua apresentação clínica pode incluir dores de cabeça, convulsões e distúrbios visuais. O diagnóstico é feito por ressonância magnética e biópsia. Os casos assintomáticos são normalmente mantidos sob vigilância, enquanto os doentes sintomáticos são submetidos a cirurgia ou a radioterapia. Ao contrário dos craniofaringiomas, os meningiomas estão sempre perto das meninges e muitas vezes têm achados de fixação dural (por exemplo, sinal de cauda dural).

Referências

  1. Harsh, G.R., Recht, L.D., Marcus, K.J. (2020). Craniopharyngioma. In Eichler, A.F., (Ed.), UpToDate. Retrieved June 2, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/craniopharyngioma
  2. Jallo, G.I. (2017). Craniopharyngioma. Medscape. Retrieved June 2, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1157758-overview
  3. Johns Hopkins Medicine (2020). Craniopharyngioma. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/craniopharyngioma
  4. Mayo Clinic (2019). Brain tumor – Craniopharyngioma. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/craniopharyngioma/cdc-20354175
  5. Lakis, N. (2021). Adamantinomatous craniopharyngioma. Pathology Outlines. Retrieved April 14, 2021, from https://www.pathologyoutlines.com/topic/cnstumoradamcraniopharyngioma.html
  6. Lakis, N. (2021). Papillary craniopharyngioma. Pathology Outlines. Retrieved April 14, 2021, from https://www.pathologyoutlines.com/topic/cnstumorpapcraniopharyngioma.html
  7. Kiliç, M., Can, S.M., Özdemir, B., Tanik, C. (2019). Management of craniopharyngioma. J Craniofac Surg. 30(2), e178–e183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30640850/
  8. Müller, H.L., et al. (2019). Craniopharyngioma. Nat Rev Dis Primers. 5(1), 75. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31699993/
  9. Kassam, A.B., et al. (2008). Expanded endonasal approach, a fully endoscopic transnasal approach for the resection of midline suprasellar craniopharyngiomas: A new classification based on the infundibulum. J Neurosurg. 108(4), 715–728. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18377251/

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