Atresia da Válvula Tricúspide (AVT)

Descrição Geral

Definição

A atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) da válvula tricúspide (AVT) é um defeito cardíaco congénito que consiste numa válvula tricúspide ausente ou rudimentar resultando numa má comunicação entre a aurícula direita ( AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives) e o ventrículo direito (VD). A atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) da válvula tricúspide (AVT) é considerada uma cardiopatia congénita cianótica, dado que a maioria dos pacientes apresenta cianose ao nascimento.

Variação anatómica

• Morfologia da atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS):
  • Muscular (80%):
    • O pavimento muscular sólido na base da AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives substitui a válvula tricúspide.
    • 95% associado a defeito do septo ventricular
  • Membranosa (10%) → substituída por septo auriculoventricular membranoso
  • Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) valvular (5%) → válvula encontra-se presente, mas ocorre fusão das cúspides
  • Válvula Tricúspide deslocada para o VD (anomalia de Ebstein)
• As lesões cardíacas associadas podem ser:
  • Defeito do septo auricular, foramen ovale Foramen ovale An opening in the wall between the right and the left upper chambers (heart atria) of a fetal heart. Oval foramen normally closes soon after birth; when it fails to close the condition is called patent oval foramen. Patent Foramen Ovale patente
  • Defeito do septo ventricular
  • Transposição de grandes vasos
  • Hipoplasia ventricular direita
  • Estenose pulmonar
  • Coartação da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy

Epidemiologia

• 3ª cardiopatia congénita crítica mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequente
• Prevalência: 1 por 10.000 nados – vivos
• Rácio M:F 1:1
• Sem formas familiares

Etiologia

• Patogénese desconhecida, mas pressupõe-se que:
  • Desenvolvimento anormal das válvulas a partir das almofadas endocárdicas
  • Desenvolvimento anormal das lâminas do miocárdio ventricular
• A predisposição genética observa-se e encontra-se associada a alguns síndromes, tais como:
  • Trissomia do cromossoma 21 (Síndrome de Down)
  • Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)
  • Associação VACTERL – Anomalia vertebral, atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) anal, cardíaca, traqueia, esofágica, renal e ao nível dos membros (do inglês Vertebral, Anal Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS), Cardiac, Trachea Trachea The trachea is a tubular structure that forms part of the lower respiratory tract. The trachea is continuous superiorly with the larynx and inferiorly becomes the bronchial tree within the lungs. The trachea consists of a support frame of semicircular, or C-shaped, rings made out of hyaline cartilage and reinforced by collagenous connective tissue. Trachea: Anatomy, Esophageal, Renal, Limb Defect)

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Fisiopatologia

• Ausência de comunicação entre a AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives e o VD
• Não ocorre drenagem da AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives –> Dilatação da AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives (e VD hipoplásico)
• A comunicação interauricular permite o fluxo para a aurícula esquerda.
• Permite o retorno venoso, ocorrendo mistura com sangue oxigenado na aurícula esquerda → ventrículo esquerdo ( VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing) → circulação sistémica resultando em cianose
• O sangue vai para o VD; a circulação pulmonar depende da presença do defeito do septo ventricular:
  • Se existir um grande defeito do septo ventricular, o ‘shunt’ esquerdo-direito (E-D) permite que o sangue misto entre no VD a partir do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing e na circulação pulmonar.
  • Se não existir defeito do septo ventricular ou se este não for muito marcado → A persistência do canal arterial (PCA) permite a circulação pulmonar
• O VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing atua como uma câmara única bombeando sangue para a circulação sistémica e pulmonar.
• Se o paciente tem atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) pulmonar concomitante, significa que não tem fluxo sanguíneo pulmonar. Clinicamente, apresenta-se em choque quando o PCA encerra.

Apresentação clínica

• 50% dos pacientes apresentam no 1º dia de vida.
• 80% dos pacientes apresentam no 1º mês de vida.
• A apresentação inclui:
  • Cianose
  • Respiração laboriosa
  • Períodos hipóxicos

Diagnóstico

Exame físico

• Cianose central
• Oximetria de pulso: diminuição da saturação de oxigénio (Sp02)
• Sinais de dificuldades respiratórias:
  • Taquipneia
  • Grunhido
  • Abertura das narinas
  • Dificuldade na alimentação
• Auscultação:
  • Segundo Som cardíaco ( S2 S2 Heart Sounds) de um segundo
  • Sopro holosistólico do defeito do septo ventricular (borda esternal inferior esquerda)
• Sinais adicionais baseados em lesões cardíacas associadas:
  • Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) pulmonar com persistência do canal arterial (PCA) → sopro contínuo
  • Foramen Ovale Foramen ovale An opening in the wall between the right and the left upper chambers (heart atria) of a fetal heart. Oval foramen normally closes soon after birth; when it fails to close the condition is called patent oval foramen. Patent Foramen Ovale patente restritivo ou defeito do septo auricular → hepatomegalia
  • Coartação da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy → diminuição dos pulsos nas extremidades inferiores

Imagiologia

• Radiografia de tórax: cardiomegalia na presença de defeito do septo ventricular de grandes dimensões
• Eletrocardiograma ( ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG)):
  • Ondas p grande amplitude
  • Desvio do eixo esquerdo
  • hipertrofia do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing
• Ecocardiograma
  • Diagnóstico definitivo
  • Pode ser realizado no período pré-natal
  • Revela a ausência de válvula tricúspide, foramen ovale Foramen ovale An opening in the wall between the right and the left upper chambers (heart atria) of a fetal heart. Oval foramen normally closes soon after birth; when it fails to close the condition is called patent oval foramen. Patent Foramen Ovale patente e hipoplasia ventricular direita
  • Também avalia:
    • Presença e tamanho do defeito do septo ventricular
    • Grau de estenose pulmonar
    • Transposição de grandes vasos
    • Presença de coartação da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy

Tratamento

Tratamento

Abordagem é efetuada com estabilização médica seguida de tratamento cirúrgico por etapas.

• Abordagem médica inicial:
  • Prostaglandina E1 E1 An aromatized C18 steroid with a 3-hydroxyl group and a 17-ketone, a major mammalian estrogen. It is converted from androstenedione directly, or from testosterone via estradiol. In humans, it is produced primarily by the cyclic ovaries, placenta, and the adipose tissue of men and postmenopausal women. Noncontraceptive Estrogen and Progestins IV para manter a persistência do canal arterial
  • Suporte cardiorrespiratório:
    • Ventilação mecânica
    • Inotrópicos para suportar a pressão arterial
• O objetivo cirúrgico é criar um sistema ventricular único e 2 circulações paralelas:
  • Etapa I:
    • Período neonatal
    • Shunt de Blalock-Taussig(cria canal arterial)
    • Septoestomia auricular (cria defeito do septo auricular)
  • Etapa II:
    • 3-6 meses
    • Anastomose shunt de Glenn: drenagem direta do retorno venoso da veia cava superior (VCS) para a artéria pulmonar (AP)
  • Etapa III:
    • 2-5 anos
    • Procedimento de Fontan: drena o retorno venoso da veia cava inferior diretamente para a AP

Prognóstico

• Sem intervenção, 75% dos pacientes morrem na infância
• 80% de taxa de sobrevivência (＞10 anos) uma vez concluídas as 3 etapas de tratamento cirúrgico

Diagnóstico Diferencial

Cardiopatias congénitas críticas adicionais incluem:

• Tetralogia de Fallot (TOF): cardiopatia congénita (DC) caracterizada pela presença de 4 características cardinais fundamentais: aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy superior, defeito do septo ventricular, obstrução da via de saída do ventrículo direito e hipertrofia do ventrículo direito. Pacientes presentes com cianose e antecedentes de tet spell. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui cirurgia.
• Transposição dos grandes vasos (TGV): defeito congénito do coração caracterizado por uma troca dos grandes vasos; a aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy tem origem no ventrículo direito e a AP tem origem no VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing. O paciente apresenta cianose, taquipneia, insuficiência cardíaca e hipoxemia não responsiva ao oxigénio suplementar. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui a cirurgia.
• Truncus arteriosus Truncus arteriosus Truncus arteriosus (TA) is a congenital heart defect characterized by the persistence of a common cardiac arterial trunk tract that fails to divide into the pulmonary artery and aorta during embryonic development. Truncus arteriosus is a rare congenital malformation with a high mortality rate within the 1st 5 weeks of life if not managed promptly. Truncus Arteriosus ( TA TA Thyrotoxicosis and Hyperthyroidism): A aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy e a artéria pulmonar emergem de um tronco comum sobrepondo-se ao defeito do septo ventricular. O paciente apresenta sintomas desde o 1º dia de vida. Os sintomas incluem cianose, insuficiência respiratória, insuficiência cardíaca, má alimentação e sudorese. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui a cirurgia.
• Retorno anómalo total das veias pulmonares (TAPVR): caracteriza-se por S2 S2 Heart Sounds de grande amplitude, a TAPVR é uma cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares drenam para outros locais que não a aurícula esquerda. O paciente apresenta cianose desde o nascimento, insuficiência cardíaca e problemas respiratórios. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui a cirurgia.
• Anomalia de Ebstein: cardiopatia congénita (DC) com deslocamento para baixo das cúspides da valva tricúspide causando obstrução da via de saída do ventrículo direito. O paciente apresenta cianose, arritmias e anomalias de desenvolvimento. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui a cirurgia.