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Anomalia de Ebstein

A anomalia de Ebstein (AE) é uma cardiopatia congénita (CC) cianótica caracterizada pelo deslocamento para baixo dos folhetos septal e posterior da válvula tricúspide (VT). A anomalia de Ebstein é responsável por menos de 1% de todos os casos de CC. O uso materno de lítio é uma causa comum da AE. A apresentação clínica varia, sendo o sintoma mais comum a cianose. A idade de apresentação varia de in utero a adulto e é proporcional à gravidade do deslocamento da VT, sendo que a maioria dos casos se apresenta durante a adolescência. A anomalia de Ebstein apresenta múltiplas comorbilidades, especialmente a síndrome de Wolff-Parkinson-White. O diagnóstico é confirmado por ecocardiograma e o tratamento definitivo é cirúrgico. Mesmo os pacientes que são tratados adequadamente ainda mantêm uma esperança de vida reduzida.

Última atualização: 11 Apr, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

A anomalia de Ebstein (AE) é uma cardiopatia congénita (CC) cianótica caracterizada pelo deslocamento para baixo dos folhetos septal e posterior da válvula tricúspide (VT) para o ventrículo direito (VD).

Morfologia

  • VT na AE:
    • Os folhetos posterior e septal estão deslocados para baixo, afastando-se da junção auriculoventricular (AV) para dentro do VD.
    • O folheto anterior fica fixado na junção AV e pode ser fenestrado e preso ao miocárdio → regurgitação
  • VD:
    • Devido ao deslocamento da junção AV, uma porção do VD é “auricularizada” e fina, sem contratilidade ventricular.
    • O tamanho do verdadeiro VD “funcional” é limitado e em casos graves pode ser apenas a via de saída do ventrículo direito (VSVD).
  • Defeitos associados:
    • Mais comum (80%): comunicação interauricular (CIA) ou foramen oval patente (FOP)
    • Comunicação interventricular (CIV)
    • Persistência do canal arterial (PCA)
    • Vias de condução acessórias → Síndrome de Wolff-Parkinson-White
    • Junção AV que afeta a via de condução → bloqueio de ramo direito

Epidemiologia

  • < 1% de todos os casos de CC
  • 1 em cada 20.000 nados vivos
  • A idade média de apresentação é o final da infância ou na adolescência.

Etiologia

Falha de delaminação (separação) da VT da parede miocárdica devido a:

  • Uso materno de lítio no início da gravidez
  • Predisposição genética heterogénea
Anomalia de ebstein

Diagrama da AE: Note o deslocamento para baixo da VT e a resultante redução significativa do tamanho (“auricularização”) do VD.
RV: ventrículo direito
LV: ventrículo esquerdo
RA: aurícula direita
TV: válvula tricúspide

Imagem por Lecturio.

Fisiopatologia

A cianose e a insuficiência cardíaca na AE devem-se à deficiência funcional do VD e à regurgitação tricúspide que resulta numa fração de ejeção (FE) reduzida.

O aumento do refluxo para a aurícula direita (AD) resulta no desvio de sangue da AD para a esquerda através da comunicação interauricular, contornando o pulmão e causando cianose.

  • Redução da FEVD devido a:
    • Deslocamento da TV fazendo com que o ventrículo se reduza a uma VSVD
    • Regurgitação da VT
    • VD com problemas funcionais devido à porção “auricularizada”
    • Redução da FE → insuficiência cardíaca do lado direito
    • Redução da FE → atresia pulmonar funcional
  • Regurgitação tricúspide devido a:
    • Dilatação do VD causa dilatação do anel valvular → agrava a regurgitação
    • Fluxo de sangue para a AD durante a sístole → aumento da pressão na AD → aumento da pressão venosa → congestão venosa sistémica
  • Dilatação da AD:
    • A estagnação do sangue pode causar mais dilatação da AD e arritmias como a fibrilhação auricular.
    • Aumento da pressão na câmara → shunt direito-esquerdo (D-E) através de uma comunicação interauricular → mais sangue desoxigenado na circulação sistémica → cianose:
      • Em recém-nascidos, o shunt D-E é favorecido pela alta resistência vascular pulmonar presente ao nascimento.

Apresentação Clínica

Os sintomas são variáveis porque dependem da gravidade do deslocamento para baixo da VT, que condiciona o grau de regurgitação e de dilatação do VD.

In utero:

  • Pode causar hidrópsia fetal
  • Pode causar cardiomegalia grave ao nascer

Da infância à vida adulta:

  • Má progressão estaturo-ponderal
  • Palpitações (arritmia)
  • Cianose
  • Insuficiência cardíaca do lado direito:
    • Dispneia
    • Edema
    • Hepatomegalia
    • Ascite
    • Aumento da pressão venosa jugular (PVJ)
    • Auscultação com S3 audível
    • Elevação parasternal
  • Sopro → regurgitação tricúspide:
    • Holossistólico
    • Mais audível sobre o bordo esquerdo do esterno
    • Aumento da intensidade na inspiração
  • Embolia paradoxal → AVC

Diagnóstico

O ecocardiograma é o exame de eleição para o diagnóstico da AE.

Anomalia de ebstein

O ecocardiograma transtorácico a mostrar o deslocamento apical da VT e porção “auricularizada” do VD, característico da AE
ARV: ventrículo direito “auricularizado”
FRV: ventrículo direito funcional
LA: aurícula esquerda
LV: ventrículo esquerdo
MV: válvula mitral
RA: aurícula direita
STL: folheto tricúspide septal

Imagem: “A transthoracic echocardiographic image” por the Department of Pediatric Cardiology, Narayan Hrudayalaya Institute of Cardiac Sciences, Bangalore, India. Licença: CC BY 2.0.

Achados de Doppler e ecocardiograma transtorácico:

  • Grau de deslocamento dos folhetos tricúspides (> 8 mm/m3)
  • Severidade da regurgitação tricúspide
  • Malformações cardíacas associadas (CIA, FOP)

Exames para confirmar a presença de comorbilidades:

  • Eletrocardiograma (ECG) para diagnosticar:
    • Bloqueio de ramo direito
    • Síndrome de Wolf-Parkinson-White (ondas delta)
    • Um ECG de 24 horas (Holter) → avaliar arritmias
  • Radiografia de tórax → cardiomegalia (“wall-to-wall heart”)
Cardiomegalia massiva

“Coração de parede a parede” num recém-nascido com AE

Imagem: “Proband’s chest” por Diagnostic Genetics, LabPlus, Auckland City Hospital, P.O. Box 110031, Auckland 1148, New Zealand. Licença: CC BY 3.0.

Tratamento e Prognóstico

Em recém-nascidos, o objetivo é o tratamento médico.

Terapêutica médica

A terapêutica médica é utilizada antes da estabilização cirúrgica para otimizar a insuficiência cardíaca e as arritmias. O tratamento médico está indicado em recém-nascidos e adultos sintomáticos:

  • Recém-nascidos: visa a redução da pressão vascular pulmonar:
    • Mantém o canal arterial patente → prostaglandina E1
    • Óxido nítrico inalado
  • Criança/adulto:
    • Tratar a insuficiência cardíaca e a sobrecarga de volume.
    • Tratar comorbilidades como arritmias.

Terapêutica cirúrgica

  • Indicada para lactentes sintomáticos, crianças mais velhas e adultos medicamente estáveis.
  • Inclui o encerramento dos defeitos associados e a ablação das vias de condução acessórias

Prognóstico

  • A gravidade da anomalia determina o prognóstico.
  • Alta taxa de mortalidade in utero
  • A esperança de vida é reduzida para os anos 50 se a AE se apresentar na infância.
  • 86% dos pacientes necessitam de reparação cirúrgica.
  • A cianose e a insuficiência cardíaca na infância têm um pior prognóstico.

Diagnóstico Diferencial

Os diagnósticos diferenciais da AE são os seguintes:

  • Anomalia de Uhl: uma cardiopatia rara caracterizada pela falta de miócitos no VD, resultando na dilatação do VD e no adelgaçamento do miocárdio. A maioria dos casos apresenta-se como insuficiência cardíaca em recém-nascidos. O ecocardiograma diferencia-a da AE porque a anomalia de Uhl poupa a VT.
  • Doença cardíaca cianótica:
    • Atresia pulmonar: cardiopatia cianótica rara caracterizada pela falência da formação da válvula pulmonar, levando à hipoplasia subsequente do VD. Isto pode ocorrer como parte da forma mais severa de tetralogia de Fallot (com CIV), onde todo o fluxo de saída do VD entra na aorta.
    • Atresia da VT: uma malformação congénita causada pela ausência da VT, onde não há comunicação entre a AD e o VD. Os pacientes apresentam cianose e hipoxemia desde o nascimento e inicialmente devem ser tratados medicamente, seguido de correção cirúrgica.

As seguintes malformações são comorbilidades da AE:

  • Regurgitação tricúspide (RT): uma das principais características morfológicas da AE, a RT resulta no refluxo de sangue do VD para a AD durante a sístole. A regurgitação piora com o tempo, devido ao aumento do diâmetro do anel. Deve ser reparada cirurgicamente.
  • CIA: o defeito intra-auricular mais comum presente em pacientes com AE. A síndrome de Eisenmenger ocorre à medida que a pressão na AD aumenta, resultando em cianose, especialmente no final da infância. Também pode levar a uma embolia paradoxal em alguns casos.
  • Insuficiência cardíaca: a anomalia de Ebstein resulta em insuficiência cardíaca do lado direito, devido à disfunção do VD. Os sintomas de insuficiência cardíaca do lado direito incluem edema e congestão hepática com sinais de PVJ elevada, edema depressível e ascite.
  • Taquicardia supraventricular: a anomalia de Ebstein está normalmente associada à presença de vias acessórias, o que resulta em arritmias como a síndrome de Wolff-Parkinson-White. Muitos pacientes na idade adulta podem apresentar palpitações como o 1º sintoma. Outras formas de arritmias como fibrilhação auricular ou flutter auricular têm sido observadas em alguns casos raros devido à dilatação da AD.

Referências

  1. Kliegman, R. M. et al. (2020). Cyanotic congenital heart disease: Lesions associated with decreased pulmonary blood flow. In R. M. Kliegman MD et al. Nelson textbook of pediatrics (pp. 239-2407.e1). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501004570
  2. Murthy, R., Moe, T. G., Van Arsdell, G. S., Nigro, J. J., & Karamlou, T. (2019). Congenital heart disease. In F. C. Brunicardi et al. (Eds.), Schwartz’s principles of surgery, 11e. New York, NY: McGraw-Hill Education. Retrieved from accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1164311314
  3. Lange, R. A., M.D., & Cigarroa, J. E., M.D. (2019). Congenital heart disease. In R. D. Kellerman MD, & D. P. Rakel MD (Eds.), Conn’s current therapy 2019 (pp. 105-110). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323596480000286

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