Anomalia de Ebstein

Descrição Geral

Definição

A anomalia de Ebstein (AE) é uma cardiopatia congénita (CC) cianótica caracterizada pelo deslocamento para baixo dos folhetos septal e posterior da válvula tricúspide (VT) para o ventrículo direito (VD).

Morfologia

• VT na AE:
  • Os folhetos posterior e septal estão deslocados para baixo, afastando-se da junção auriculoventricular (AV) para dentro do VD.
  • O folheto anterior fica fixado na junção AV e pode ser fenestrado e preso ao miocárdio → regurgitação
• VD:
  • Devido ao deslocamento da junção AV, uma porção do VD é “auricularizada” e fina, sem contratilidade ventricular.
  • O tamanho do verdadeiro VD “funcional” é limitado e em casos graves pode ser apenas a via de saída do ventrículo direito (VSVD).
• Defeitos associados:
  • Mais comum (80%): comunicação interauricular (CIA) ou foramen oval patente (FOP)
  • Comunicação interventricular (CIV)
  • Persistência do canal arterial (PCA)
  • Vias de condução acessórias → Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  • Junção AV que afeta a via de condução → bloqueio de ramo direito

Epidemiologia

• < 1% de todos os casos de CC
• 1 em cada 20.000 nados vivos
• A idade média de apresentação é o final da infância ou na adolescência.

Etiologia

Falha de delaminação (separação) da VT da parede miocárdica devido a:

• Uso materno de lítio no início da gravidez
• Predisposição genética heterogénea

Fisiopatologia

A cianose e a insuficiência cardíaca na AE devem-se à deficiência funcional do VD e à regurgitação tricúspide que resulta numa fração de ejeção (FE) reduzida.

O aumento do refluxo para a aurícula direita (AD) resulta no desvio de sangue da AD para a esquerda através da comunicação interauricular, contornando o pulmão e causando cianose.

• Redução da FEVD devido a:
  • Deslocamento da TV fazendo com que o ventrículo se reduza a uma VSVD
  • Regurgitação da VT
  • VD com problemas funcionais devido à porção “auricularizada”
  • Redução da FE → insuficiência cardíaca do lado direito
  • Redução da FE → atresia pulmonar funcional
• Regurgitação tricúspide devido a:
  • Dilatação do VD causa dilatação do anel valvular → agrava a regurgitação
  • Fluxo de sangue para a AD durante a sístole → aumento da pressão na AD → aumento da pressão venosa → congestão venosa sistémica
• Dilatação da AD:
  • A estagnação do sangue pode causar mais dilatação da AD e arritmias como a fibrilhação auricular.
  • Aumento da pressão na câmara → shunt direito-esquerdo (D-E) através de uma comunicação interauricular → mais sangue desoxigenado na circulação sistémica → cianose:
    • Em recém-nascidos, o shunt D-E é favorecido pela alta resistência vascular pulmonar presente ao nascimento.

Apresentação Clínica

Os sintomas são variáveis porque dependem da gravidade do deslocamento para baixo da VT, que condiciona o grau de regurgitação e de dilatação do VD.

In utero:

• Pode causar hidrópsia fetal
• Pode causar cardiomegalia grave ao nascer

Da infância à vida adulta:

• Má progressão estaturo-ponderal
• Palpitações (arritmia)
• Cianose
• Insuficiência cardíaca do lado direito:
  • Dispneia
  • Edema
  • Hepatomegalia
  • Ascite
  • Aumento da pressão venosa jugular (PVJ)
  • Auscultação com S3 audível
  • Elevação parasternal
• Sopro → regurgitação tricúspide:
  • Holossistólico
  • Mais audível sobre o bordo esquerdo do esterno
  • Aumento da intensidade na inspiração
• Embolia paradoxal → AVC

Diagnóstico

O ecocardiograma é o exame de eleição para o diagnóstico da AE.

Achados de Doppler e ecocardiograma transtorácico:

• Grau de deslocamento dos folhetos tricúspides (> 8 mm/m³)
• Severidade da regurgitação tricúspide
• Malformações cardíacas associadas (CIA, FOP)

Exames para confirmar a presença de comorbilidades:

• Eletrocardiograma (ECG) para diagnosticar:
  • Bloqueio de ramo direito
  • Síndrome de Wolf-Parkinson-White (ondas delta)
  • Um ECG de 24 horas (Holter) → avaliar arritmias
• Radiografia de tórax → cardiomegalia (“wall-to-wall heart”)

Tratamento e Prognóstico

Em recém-nascidos, o objetivo é o tratamento médico.

Terapêutica médica

A terapêutica médica é utilizada antes da estabilização cirúrgica para otimizar a insuficiência cardíaca e as arritmias. O tratamento médico está indicado em recém-nascidos e adultos sintomáticos:

• Recém-nascidos: visa a redução da pressão vascular pulmonar:
  • Mantém o canal arterial patente → prostaglandina E1
  • Óxido nítrico inalado
• Criança/adulto:
  • Tratar a insuficiência cardíaca e a sobrecarga de volume.
  • Tratar comorbilidades como arritmias.

Terapêutica cirúrgica

• Indicada para lactentes sintomáticos, crianças mais velhas e adultos medicamente estáveis.
• Inclui o encerramento dos defeitos associados e a ablação das vias de condução acessórias

Prognóstico

• A gravidade da anomalia determina o prognóstico.
• Alta taxa de mortalidade in utero
• A esperança de vida é reduzida para os anos 50 se a AE se apresentar na infância.
• 86% dos pacientes necessitam de reparação cirúrgica.
• A cianose e a insuficiência cardíaca na infância têm um pior prognóstico.

Diagnóstico Diferencial

Os diagnósticos diferenciais da AE são os seguintes:

• Anomalia de Uhl: uma cardiopatia rara caracterizada pela falta de miócitos no VD, resultando na dilatação do VD e no adelgaçamento do miocárdio. A maioria dos casos apresenta-se como insuficiência cardíaca em recém-nascidos. O ecocardiograma diferencia-a da AE porque a anomalia de Uhl poupa a VT.
• Doença cardíaca cianótica:
  • Atresia pulmonar: cardiopatia cianótica rara caracterizada pela falência da formação da válvula pulmonar, levando à hipoplasia subsequente do VD. Isto pode ocorrer como parte da forma mais severa de tetralogia de Fallot (com CIV), onde todo o fluxo de saída do VD entra na aorta.
  • Atresia da VT: uma malformação congénita causada pela ausência da VT, onde não há comunicação entre a AD e o VD. Os pacientes apresentam cianose e hipoxemia desde o nascimento e inicialmente devem ser tratados medicamente, seguido de correção cirúrgica.

As seguintes malformações são comorbilidades da AE:

• Regurgitação tricúspide (RT): uma das principais características morfológicas da AE, a RT resulta no refluxo de sangue do VD para a AD durante a sístole. A regurgitação piora com o tempo, devido ao aumento do diâmetro do anel. Deve ser reparada cirurgicamente.
• CIA: o defeito intra-auricular mais comum presente em pacientes com AE. A síndrome de Eisenmenger ocorre à medida que a pressão na AD aumenta, resultando em cianose, especialmente no final da infância. Também pode levar a uma embolia paradoxal em alguns casos.
• Insuficiência cardíaca: a anomalia de Ebstein resulta em insuficiência cardíaca do lado direito, devido à disfunção do VD. Os sintomas de insuficiência cardíaca do lado direito incluem edema e congestão hepática com sinais de PVJ elevada, edema depressível e ascite.
• Taquicardia supraventricular: a anomalia de Ebstein está normalmente associada à presença de vias acessórias, o que resulta em arritmias como a síndrome de Wolff-Parkinson-White. Muitos pacientes na idade adulta podem apresentar palpitações como o 1º sintoma. Outras formas de arritmias como fibrilhação auricular ou flutter auricular têm sido observadas em alguns casos raros devido à dilatação da AD.