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Anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita cianótica caracterizada por el desplazamiento hacia abajo de las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide. La anomalía de Ebstein representa menos del 1% de todos los casos de cardiopatía isquémica. El uso materno de litio es una causa común de anomalía de Ebstein. La presentación clínica varía, siendo el síntoma más común la cianosis. La edad de presentación varía desde el útero hasta la adultez y es proporcional a la gravedad del desplazamiento de la válvula tricúspide, la mayoría de los casos se presentan durante la adolescencia. La anomalía de Ebstein se presenta con múltiples comorbilidades, especialmente el síndrome de Wolff-Parkinson-White. El diagnóstico se confirma mediante ecocardiografía y el tratamiento definitivo es quirúrgico. Los pacientes que son tratados adecuadamente siguen teniendo una esperanza de vida reducida.

Última actualización: Mar 7, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita cianótica caracterizada por el desplazamiento hacia abajo de las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide hacia el ventrículo derecho.

Morfología

  • Válvula tricúspide en la anomalía de Ebstein:
    • Las inserciones anulares de la valva posterior y septal se desplazan hacia abajo, alejándose de la unión auriculoventricular hacia el ventrículo derecho.
    • La valva anterior está unida a la unión auriculoventricular y puede estar fenestrada y unida al miocardio → regurgitación
  • Ventrículo derecho:
    • Debido al desplazamiento de la unión auriculoventricular, una porción del ventrículo derecho está en la aurícula y delgada, careciendo de contractilidad ventricular.
    • El tamaño del verdadero ventrículo derecho «funcional» es limitado y en los casos graves puede ser solo el tracto de salida del ventrículo derecho.
  • Defectos asociados:
    • Lo más frecuente (80%): comunicación interauricular (CIA) o foramen oval persistente
    • Comunicación interventricular (CIV)
    • Conducto arterioso persistente
    • Vías de conducción accesorias → síndrome de Wolff-Parkinson-White
    • Unión auriculoventricular que afecta a la vía de conducción → bloqueo de rama derecha

Epidemiología

  • < 1% de todos los casos de cardiopatía congénita
  • 1 de cada 20 000 nacidos vivos
  • La edad media de presentación es la infancia tardía o la adolescencia.

Etiología

Fallo de delaminación (separación) de la válvula tricúspide de la pared miocárdica debido a:

  • Uso materno de litio al principio del embarazo
  • Predisposición genética heterogénea
Anomalía de ebstein

Diagrama de la anomalía de Ebstein: Obsérvese el desplazamiento hacia abajo de la válvula tricúspide y el tamaño significativamente reducido resultante (atrialización) del ventrículo derecho.
RV: ventrículo derecho
LV: ventrículo izquierdo
RA: aurícula derecha
TV: válvula tricúspide

Imagen por Lecturio.

Fisiopatología

La cianosis y la insuficiencia cardíaca en la anomalía de Ebstein se debe a un deterioro funcional del ventrículo derecho y a una regurgitación tricuspídea que da lugar a una fracción de eyección reducida.

El aumento del reflujo en la aurícula derecha provoca la derivación de la sangre de la aurícula derecha a la izquierda a través del defecto interauricular, evitando el pulmón y provocando cianosis.

  • Reducción de la fracción de eyección de ventrículo derecho debido a:
    • Desplazamiento de la válvula tricúspide que hace que el ventrículo se reduzca al tracto de salida del ventrículo derecho
    • Regurgitación de la válvula tricúspide
    • Ventrículo derecho deteriorado funcionalmente debido a la porción atrializada
    • Reducción de la fracción de eyección → insuficiencia cardíaca derecha
    • Fracción de eyección reducida → atresia pulmonar funcional
  • Regurgitación tricuspídea debida a:
    • La dilatación del ventrículo derecho provoca la dilatación del anillo valvular → aumenta la regurgitación
    • Reflujo de sangre hacia la aurícula derecha durante la sístole → aumento de la presión de la aurícula derecha → aumento de la presión venosa → congestión venosa sistémica.
  • Dilatación de la aurícula derecha:
    • El estancamiento de la sangre puede provocar una mayor dilatación de la aurícula derecha y arritmias como la fibrilación auricular.
    • Aumento de la presión en la cámara → derivación de derecha a izquierda a través de una comunicación interauricular → más sangre desoxigenada en la circulación sistémica → cianosis:
      • En los neonatos, la derivación derecha-izquierda se ve favorecida por la elevada resistencia vascular pulmonar al nacer.

Presentación Clínica

Los síntomas son variables porque dependen de la gravedad del desplazamiento hacia abajo de la válvula tricúspide, que dicta el grado de regurgitación y dilatación del ventrículo derecho.

En el útero:

  • Puede causar hidropesía fetal
  • Puede causar cardiomegalia severa al nacer

De la infancia a la adultez:

  • Fallo de crecimiento
  • Palpitaciones (arritmia)
  • Cianosis
  • Insuficiencia cardíaca derecha:
    • Dificultad para respirar
    • Edema
    • Hepatomegalia
    • Ascitis
    • Aumento de la presión venosa yugular
    • S3 en la auscultación
    • Golpe paraesternal
  • Soplo → regurgitación tricuspídea:
    • Holosistólico
    • Oído sobre el borde esternal izquierdo
    • Aumento de la intensidad en la inspiración
  • Embolia paradójica → accidente cerebrovascular

Diagnóstico

El ecocardiograma es la prueba clave para diagnosticar la anomalía de Ebstein.

Anomalía de ebstein

Un ecocardiograma transtorácico que muestra el desplazamiento apical de la válvula tricúspide y la porción atrializada del ventrículo derecho, característica de la anomalía de Ebstein
ARV: ventrículo derecho atrializado
FRV: ventrículo derecho funcional
LA: aurícula izquierda
LV: ventrículo izquierdo
MV: válvula mitral
RA: aurícula derecha
STL: Valva septal tricuspídea

Imagen: “A transthoracic echocardiographic image” por the Department of Pediatric Cardiology, Narayan Hrudayalaya Institute of Cardiac Sciences, Bangalore, India. Licencia: CC BY 2.0.

Hallazgos del Doppler y del ecocardiograma transtorácico:

  • El grado de desplazamiento de las valvas tricúspides (> 8 mm/m3)
  • Gravedad de la regurgitación tricuspídea
  • Lesiones cardíacas asociadas (CIA, foramen oval persistente)

Pruebas para confirmar la presencia de comorbilidades:

  • Electrocardiograma (ECG) buscando:
    • Bloqueo de rama derecha
    • Síndrome de Wolf-Parkinson-White (ondas delta)
    • Un ECG de 24 horas (Holter) → evaluar las arritmias
  • Radiografía de tórax → cardiomegalia (“corazón de pared a pared”)
Cardiomegalia masiva

“Corazón de pared a pared” en un neonato nacido con una anomalía de Ebstein

Imagen: “Proband’s chest” por Diagnostic Genetics, LabPlus, Auckland City Hospital, P.O. Box 110031, Auckland 1148, New Zealand. Licencia: CC BY 3.0.

Tratamiento y Pronóstico

En los neonatos, el objetivo es controlar médicamente al recién nacido.

Terapia médica

Antes de la reparación quirúrgica, se aplica un tratamiento médico para mejorar la insuficiencia cardíaca y las arritmias. El tratamiento médico está indicado para los neonatos y los adultos sintomáticos:

  • Neonatos: pretende reducir la presión vascular pulmonar:
    • Mantener abierto el conducto arterioso → prostaglandina E1
    • Óxido nítrico inhalado
  • Niño/adulto:
    • Tratar la insuficiencia cardíaca y la sobrecarga de volumen.
    • Tratar las comorbilidades como las arritmias.

Tratamiento quirúrgico

  • Indicado para bebés sintomáticos, niños mayores y adultos médicamente estables
  • Incluye el cierre de los defectos asociados y la ablación de las vías de conducción accesorias

Pronóstico

  • La gravedad de la anomalía determina el pronóstico.
  • Alta tasa de mortalidad en el útero
  • La esperanza de vida se reduce a los 50 años si la anomalía de Ebstein se presenta en la infancia.
  • El 86% de los pacientes requieren una reparación quirúrgica.
  • La cianosis y la insuficiencia cardíaca en la infancia son los factores de peor pronóstico.

Diagnóstico Diferencial

Los siguientes son los diagnósticos diferenciales de la anomalía de Ebstein:

  • Anomalía de Uhl: una cardiopatía rara caracterizada por la falta de miocitos en el ventrículo derecho, lo que da lugar a la dilatación del ventrículo derecho y al adelgazamiento del miocardio. La mayoría de los casos se presentan como insuficiencia cardíaca en neonatos. Un ecocardiograma lo diferencia de la anomalía de Ebstein porque la anomalía de Uhl no compromete la válvula tricúspide.
  • Cardiopatía cianótica:
    • Atresia pulmonar: una rara cardiopatía cánotica que se caracteriza por la formación fallida de la válvula pulmonar, lo que lleva a la posterior hipoplasia del ventrículo derecho. Esto puede ocurrir como parte de la forma más grave de tetralogía de Fallot (con CIV), en la que todo el flujo de salida del ventrículo derecho entra en la aorta.
    • Atresia de la válvula tricuspídea: trastorno congénito causado por la ausencia de la válvula tricúspide, donde no hay comunicación entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho. Los pacientes presentan cianosis e hipoxemia desde el nacimiento y deben ser tratados médicamente en un primer momento, seguido de una corrección quirúrgica.

Las siguientes condiciones son comorbilidades de la anomalía de Ebstein:

  • Regurgitación tricuspídea: una de las características morfológicas clave de la anomalía de Ebstein, la regurgitación tricuspídea resulta en el reflujo de sangre del ventrículo derecho a la aurícula derecha durante la sístole. La regurgitación empeora con el tiempo debido al aumento del diámetro del anillo fibroso tricuspídeo. Debe ser reparado quirúrgicamente.
  • CIA: es el defecto intraauricular más frecuente en los pacientes con anomalía de Ebstein. El síndrome de Eisenmenger se produce a medida que aumenta la presión de la aurícula derecha, lo que provoca cianosis, especialmente al final de la infancia. También puede provocar un émbolo paradójico en algunos casos.
  • Insuficiencia cardíaca: la anomalía de Ebstein provoca una insuficiencia cardíaca derecha debido a la disfunción del ventrículo derecho. Los síntomas de la insuficiencia cardíaca derecha incluyen edema y congestión hepática con signos de elevación de la presión venosa yugular, edema con fóvea y ascitis.
  • Taquicardia supraventricular: la anomalía de Ebstein se asocia habitualmente a la presencia de vías accesorias, lo que da lugar a arritmias como el síndrome de Wolff-Parkinson-White. Muchos pacientes en la adultez pueden presentar palpitaciones como primer síntoma. En algunos casos raros se han observado otras formas de arritmias como la fibrilación o el aleteo auricular debido a la dilatación de la aurícula derecha.

Referencias

  1. Kliegman, R. M. et al. (2020). Cyanotic congenital heart disease: Lesions associated with decreased pulmonary blood flow. In R. M. Kliegman MD et al. Nelson textbook of pediatrics (pp. 239-2407.e1). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501004570
  2. Murthy, R., Moe, T. G., Van Arsdell, G. S., Nigro, J. J., & Karamlou, T. (2019). Congenital heart disease. In F. C. Brunicardi et al. (Eds.), Schwartz’s principles of surgery, 11e. New York, NY: McGraw-Hill Education. Retrieved from accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1164311314
  3. Lange, R. A., M.D., & Cigarroa, J. E., M.D. (2019). Congenital heart disease. In R. D. Kellerman MD, & D. P. Rakel MD (Eds.), Conn’s current therapy 2019 (pp. 105-110). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323596480000286

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