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Acalásia

A Acalásia é um distúrbio primário da motilidade esofágica que se desenvolve a partir da degeneração do plexo mioentérico. Esta doença resulta no comprometimento do relaxamento do esfíncter esofágico inferior e ausência de peristaltismo esofágico normal. Os doentes geralmente apresentam disfagia para sólidos e líquidos, assim como regurgitação. O diagnóstico é estabelecido através de uma manometria de alta resolução. Para descartar malignidade como causa da acalásia, deve ser realizada uma endoscopia digestiva alta. O estudo baritado ajuda a avaliar a morfologia esofágica. As opções de tratamento incluem a dilatação por balão pneumático, a miotomia cirúrgica e a injeção de toxina botulínica. A escolha do tratamento depende do tipo de acalásia e do risco cirúrgico. O tratamento farmacológico está disponível para aqueles nos quais a intervenção inicial falha; no entanto, fornecem o menor benefício.

Última atualização: Mar 7, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Definição

  • Distúrbio primário da motilidade esofágica que se deve à degeneração do plexo mioentérico.
  • É caraterizada por:
    • Relaxamento comprometido do esfíncter esofágico inferior (EEI)
    • Ausência de peristaltismo esofágico normal

Anatomia e fisiologia

  • Esófago:
    • Composto por uma camada externa de músculo longitudinal e uma camada interna de músculo circular.
    • Fibras musculares circulares: permitem o peristaltismo
    • ⅓ superior do esófago: predomina o músculo esquelético
    • ⅔ inferiores do esófago: o músculo liso torna-se preponderante do esófago médio para o distal.
  • Plexo mioentérico (Plexo de Auerbach):
    • Grupo de gânglios entre as camadas musculares circular e longitudinal
    • Faz parte do sistema nervoso entérico
    • Função: controla o peristaltismo do trato gastrointestinal
  • Tipos de neurónios ou células ganglionares no plexo mioentérico:
    • Excitatórios: secretam acetilcolina → contração muscular
    • Inibitórios: secretam óxido nitroso e péptido vasoativo → relaxamento muscular

Epidemiologia

  • Incidência: 1 2 casos por 100.000 indivíduos
  • Prevalência: 10 casos por 100.000 indivíduos
  • Sobretudo em adultos entre os 25 e os 60 anos
  • Homens e mulheres são igualmente afetados.

Etiologia

  • Primária: idiopática
  • Secundária (também conhecida como pseudoacalásia):
    • Causada por doenças que levam a anormalidades esofágicas, semelhantes à acalásia primária
    • Neoplasias malignas (cancro esofágico, gástrico ou outros cancros extraesofágicos) devido ao efeito de massa ou como parte da uma síndrome paraneoplásica
    • Doença de Chagas
      • Infeção por um parasita, o Trypanosoma cruzi
      • Comummente encontrado na América do Sul e Central
    • Doenças infiltrativas: amiloidose, sarcoidose
    • Doenças genéticas: neurofibromatose, neoplasia endócrina múltipla tipo 2B, doença de Fabry
    • Outros: esofagite eosinofílica, síndrome de Sjögren juvenil, pseudo-obstrução intestinal idiopática crónica

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Fisiopatologia

Processo patológico

  • Degeneração do plexo de Auerbach, onde há perda seletiva de células ganglionares inibitórias no esófago distal
  • Atividade excitatória sem oposição → incapacidade de relaxamento do músculo liso no EEI → aumento da pressão do EEI → perda progressiva da função peristáltica

Fatores propostos que contribuem para a patogénese

  • Predisposição genética
    • A acalásia está associada a mutação genética (síndrome de Allgrove).
    • Os casos familiares apontam para um possível padrão hereditário.
  • Infeção vírica
    • Foram detetados anticorpos contra os vírus varicela zóster, do sarampo e herpes simples (tipo 1) em doentes afetados.
    • No entanto, não foi estabelecida uma relação causal.
  • Inflamação e processo autoimune
    • Foram encontrados autoanticorpos contra neurónios entéricos em doentes com acalásia.
    • No esófago afetado: infiltrados inflamatórios de células T rodeiam os neurónios inibitórios, com uma preservação relativa dos neurónios excitatórios.

Apresentação Clínica e Complicações

Apresentação clínica

  • Início insidioso
  • Disfagia para sólidos e líquidos
  • Regurgitação de alimentos não digeridos, não ácidos
  • Dificuldade em eructar
  • Pirose
  • Tosse noturna
  • Soluços
  • Perda ponderal

Complicações

  • Pneumonia de aspiração: pela regurgitação
  • Megaesófago em 10% dos casos
  • Risco aumentado de cancro do esófago
Grade iv megaesophagus

Imagem de megaesófago (perda da motilidade esofágica e dilatação esofágica difusa)
A: Radiografia póstero-anterior que mostra alargamento do mediastino superior (setas)
B: Estudo baritado demonstrando um esófago dilatado e tortuoso (pontas de seta)

Imagem: “Grade IV megaesophagus” da US National Library of Medicine. Licença: CC BY 4.0

Diagnóstico

Abordagem diagnóstica

  • Suspeitar de acalásia se:
    • Disfagia para sólidos e líquidos
    • Pirose que não responde ao inibidor da bomba de protões
  • Realizar uma endoscopia digestiva alta → achados sugestivos ou duvidosos, mas com alta suspeita → prosseguir com a manometria esofágica:
    • Se a manometria for consistente com acalásia: descartar malignidade (ecoendoscopia com aspiração por agulha fina).
    • Se os achados da manometria forem ambíguos: estudo baritado (esofagograma)
    • Se a manometria for normal: o diagnóstico de acalásia está descartado.

Manometria esofágica

  • Estabelece o diagnóstico de acalásia
  • Manometria de alta resolução (HRM, pela sigla em inglês) com topografia de pressão esofágica (EPT, pela sigla em inglês):
    • Teste gold standard
    • Tem mais sensores do que a manometria convencional
    • Pressão: representada pela cor (↑ intensidade da cor = ↑ pressão)
    • Demonstra o seguinte:
      • Pressão de repouso da junção esofagogástrica
      • Atividade esofágica desencadeada pela deglutição
    • Classifica os tipos de acalásia (orientando o tratamento):
      • Acalásia clássica tipo I:
        • Contratilidade mínima ou peristalse 100% falhada no corpo esofágico
        • Deve-se à aganglionose
      • Acalásia tipo II:
        • Períodos intermitentes de pressurização
        • A magnitude da aganglionose é menor.
      • Acalásia espástica tipo III:
        • Contrações distais prematuras ou espásticas
        • Desequilíbrio da influência excitatória e inibitória, as células ganglionares estão sobretudo intactas
  • Manometria convencional:
    • Achados:
      • Aperistalse nos ⅔ inferiores do esófago
      • Relaxamento incompleto do EII após a deglutição
      • Pressão de repouso do EII elevada
Tipos de acalásia

Tipos de acalásia

Todos os tipos apresentam comprometimento do relaxamento da junção esofagogástrica.
Tipo I: ao deglutir, o esfíncter esofágico superior relaxou, mas seguem-se contrações 100% falhadas e nenhuma pressurização esofágica (peristaltismo ausente).
O tipo II apresenta pressurização panesofágica em pelo menos 20% das deglutições.
O tipo III é definido pela presença de fragmentos preservados de peristaltismo distal ou contrações prematuras em pelo menos 20% das deglutições (espástica).

Imagem: “Achalasia types” da US National Library of Medicine. Licença: CC BY 4.0, editada pela Lecturio.

Outros testes de diagnóstico

  • Esofagogastroduodonoscopia (EGD)
    • Achados:
      • Alimentos retidos no esófago
      • Resistência aumentada à passagem do endoscópio através da junção esofagogástrica
    • Pode ter resultados normais ou ambíguos
    • É necessária para descartar malignidade como causa da acalásia
  • Estudo baritado (esofagograma):
    • Realizado se achados manométricos duvidosos
    • Avalia a morfologia da junção esofagogástrica
    • “Bico de pássaro”: Achado patognomónico (esófago dilatado devido à ausência de peristaltismo, que termina num estreitamento no EEI)
  • Ecoendoscopia:
    • Avalia a espessura da parede esofágica
    • Espessamento significativo e assimétrico da parede: suspeita de malignidade
  • EndoFLIP (sonda de imagem funcional do lúmen):
    • O catéter FLIP passa pelo esófago e exibe o diâmetro dos segmentos esofágicos.
    • Ajuda a avaliar o esvaziamento esofágico através da distensibilidade da junção esofagogástrica
    • Acalásia: baixa distensibilidade

Tratamento

Abordagem terapêutica

  • A perda de células ganglionares é irreversível.
  • O objetivo da intervenção é melhorar a passagem do material ingerido.
  • Entre os tipos de acalásia:
    • Tipo II: tem a melhor resposta às opções terapêuticas
    • Tipo III: o mais difícil de tratar

Opções terapêuticas

  • Dilatação do EEI com balão pneumático:
    • Dilatação circunferencial do EEI
    • Os doentes devem ser referenciados para cirurgia se não houver melhoria após 3 dilatações consecutivas
    • Risco de perfuração esofágica
    • Para a acalásia tipo I ou tipo II
  • Miotomia cirúrgica:
    • As fibras musculares do esfíncter esofágico inferior são cortadas cirurgicamente para aliviar a pressão.
    • Miotomia de Heller (via laparoscópica)
    • Risco de perfuração esofágica e gástrica
    • Risco de refluxo gastroesofágico (fundoplicatura simultânea para reduzir este risco)
  • Miotomia endoscópica peroral (POEM, pela sigla em inglês):
    • Miotomia mais longa
    • Procedimento de escolha para a acalásia tipo III
    • Pode resultar em refluxo gastroesofágico grave
  • Injeção de toxina botulínica no EEI:
    • A toxina botulínica é injetada para bloquear a libertação de acetilcolina dos gânglios excitatórios → ↓ tónus do EEI
    • Bons resultados a curto prazo; requer novo tratamento dentro de 6 12 meses
    • Reservado para maus candidatos cirúrgicos
  • Opções farmacológicas:
    • Menor benefício
    • Consideradas para os maus candidatos a cirurgia e/ou após falência das injeções de toxina botulínica.
    • Mecanismo farmacológico: redução da pressão do EEI.
    • Fármacos: nitratos, bloqueadores dos canais de cálcio

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Diagnóstico Diferencial

  • Espasmo esofágico: também se apresenta com disfagia para sólidos e líquidos, mas está associado ao início súbito de dor torácica não relacionada com o esforço. Existem 2 tipos: o espasmo esofágico distal e o esófago hipercontrátil. A manometria mostra contrações esofágicas caraterísticas, com relaxamento normal da junção esofagogástrica.
  • Doença de refluxo gastroesofágico (DRGE): sintomas de pirose e regurgitação causados pelo refluxo do conteúdo do estômago. Os doentes geralmente queixam-se de uma dor epigástrica em queimadura, que irradia superiormente para o tórax, com um paladar amargo ou metálico na boca. A doença de refluxo gastroesofágico deve-se ao relaxamento inapropriado do EEI. Os inibidores da bomba de protões são usados para controlar os sintomas da DRGE.
  • Esclerodermia: também chamada esclerose sistémica, apresenta-se com disfagia para sólidos e líquidos ad inicio, acompanhada por espessamento e endurecimento da pele (esclerose) e autoanticorpos séricos específicos. O esfíncter esofágico inferior é fraco ou incompetente na esclerodermia, por isso, a manometria mostra pressão baixa ou ausente do EEI.
  • Estenose esofágica: estreitamento do esófago que é frequentemente uma consequência do refluxo gastroesofágico. Este estreitamento pode também resultar de malignidade. A estenose esofágica apresenta-se com disfagia para sólidos, evoluindo progressivamente para líquidos. O estudo baritado mostra um diâmetro luminal estreitado. A endoscopia digestiva alta é realizada com dupla finalidade, pois auxilia no diagnóstico através da visualização e biópsia e também permite a dilatação, quando necessária ao tratamento.
  • Anel e membrana esofágica: estruturas finas que causam oclusão parcial do lúmen esofágico. A síndrome de Plummer-Vinson consiste em anemia ferropénica, disfagia e uma membrana esofágica cervical. A apresentação inclui disfagia para sólidos. O anel de Schatzki, o tipo mais comum de anel esofágico, também está associado à disfagia intermitente para sólidos. O diagnóstico é feito por estudo baritado e endoscopia digestiva alta.

Referências

  1. Allaix, M., Patti, M., Roy, P. (2017) Achalasia. Medscape. Recuperado a 2 de outubro de 2020, de https://reference.medscape.com/article/169974-overview#a1
  2. Ates, F., Vaezi, M. (2015) The Pathogenesis and Management of Achalasia: Current Status and Future Directions. Gut Liver. 9(4): 449–463. doi: 10.5009/gnl14446
  3. Desai, J., Moustarah, F. (2020). Esophageal Stricture. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542209/
  4. Furuzawa-Carballeda, J. et al. (2016). New insights into the pathophysiology of achalasia and implications for future treatment. World J Gastroenterol. 22(35):7892-7907. doi: 10.3748/wjg.v22.i35.7892
  5. O’Neill, O., Johnston, B., Coleman, H. (2013). Achalasia: A review of clinical diagnosis, epidemiology, treatment and outcomes. World Journal of Gastroenterology 19(35):5806-5812. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3793135/
  6. Rogers, A., Rogers, B., Gyawali, P. (2020) Pathophysiology of achalasia. Annals of Esophagus 3. https://doi.org/10.21037/AOE-2019-ACH-07
  7. Shahrestani, J., Das, J. (2020). Neuroanatomy, Auerbach Plexus. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551559/
  8. Spechler, S., Talley, N., Robson, K. (2020) Achalasia: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. UpToDate. Recuperado a 1 de outubro de 2020, em https://www.uptodate.com/contents/achalasia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis

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