Acalasia

Descripción General

Definición

• Trastorno primario de la motilidad esofágica por degeneración del plexo mientérico
• La condición se caracteriza por:
  • Alteración de la relajación del esfínter esofágico inferior (EEI)
  • Ausencia de peristaltismo esofágico normal

Anatomía y fisiología

• Esófago:
  • Formado por una capa muscular longitudinal externa y una capa muscular circular interna
  • Fibras musculares circulares: permiten el peristaltismo
  • 1/3 superior del esófago: predominan los músculos esqueléticos
  • 2/3 inferiores del esófago: Los músculos lisos se vuelven más dominantes desde el esófago medio hasta el distal.
• Plexo mientérico (plexo de Auerbach):
  • Grupo de ganglios entre las capas musculares circulares y longitudinales
  • Parte del sistema nervioso entérico
  • Función: controla el peristaltismo del tracto gastrointestinal
• Tipo de neuronas o células ganglionares del plexo mientérico:
  • Excitatorias: secretan acetilcolina → contracción muscular
  • Inhibitorias: secretan óxido nítrico y péptido vasoactivo → relajación muscular

Epidemiología

• Incidencia: 1–2 casos por cada 100 000 individuos
• Prevalencia: 10 casos por cada 100 000 personas
• Se observa sobre todo en adultos de entre 25–60 años
• Los hombres y las mujeres están igualmente afectados.

Etiología

• Primaria: idiopática
• Secundaria (también llamada pseudoacalasia):
  • Causada por enfermedades que provocan anomalías esofágicas, similares a la acalasia primaria
  • Malignidad (cánceres esofágicos, gástricos u otros extraesofágicos) por efecto de masa o como parte de un síndrome paraneoplásico
  • Enfermedad de Chagas
    • Infección parasitaria, Trypanosoma cruzi
    • Se encuentra comúnmente en América del Sur y Central
  • Trastornos infiltrativos: amiloidosis, sarcoidosis
  • Enfermedades genéticas: neurofibromatosis, neoplasia endocrina múltiple tipo 2B, enfermedad de Fabry
  • Otros: esofagitis eosinofílica, síndrome de Sjögren juvenil, seudoobstrucción intestinal crónica idiopática

Fisiopatología

Proceso patológico

• Degeneración del plexo de Auerbach, donde hay una pérdida selectiva de células ganglionares inhibitorias en el esófago distal
• Actividad excitatoria sin oposición → fracaso de la relajación del músculo liso en el EEI → aumento de la presión del EEI → pérdida progresiva de la función peristáltica.

Factores predisponentes que contribuyen a la patogénesis

• Predisposición genética
  • La acalasia está asociada a una mutación genética (síndrome de Allgrove).
  • Los casos familiares apuntan a un posible patrón hereditario.
• Infección vírica
  • Se han observado anticuerpos contra la varicela zoster, el sarampión y el virus del Herpes simple (tipo 1) en los pacientes afectados.
  • Sin embargo, no se ha establecido una relación causal.
• Inflamación y procesos autoinmunes
  • Se han encontrado autoanticuerpos contra las neuronas entéricas en pacientes con acalasia.
  • En el esófago afectado: Infiltración de células T inflamatorias que rodean las neuronas inhibidoras, con una relativa preservación de las neuronas excitadoras.

Presentación Clínica y Complicaciones

Presentación clínica

• Inicio insidioso
• Disfagia a sólidos y líquidos
• Regurgitación de alimentos blandos no digeridos
• Dificultad para eructar
• Acidez estomacal
• Tos nocturna
• Hipo
• Pérdida de peso

Complicaciones

• Neumonía por aspiración: por regurgitación
• Megaesófago en el 10% de los casos
• Mayor riesgo de cáncer de esófago

Diagnóstico

Abordaje diagnóstico

• Se sospecha de acalasia en:
  • Disfagia a sólidos y líquidos
  • Acidez que no responde a un inhibidor de la bomba de protones
• Se realiza endoscopia superior → hallazgos sugestivos o equívocos, pero con alta sospecha → proceder con manometría esofágica:
  • Si la manometría es consistente con acalasia: Descartar malignidad (ecografía endoscópica con aspiración con aguja fina).
  • Si los resultados de la manometría son equívocos: estudio de deglución de bario
  • Si la manometría es normal: Se descarta la acalasia.

Manometría esofágica

• Establece el diagnóstico de acalasia
• Manometría de alta resolución con topografía de presión esofágica:
  • Estándar de oro
  • Más sensores que la manometría convencional
  • Presión: representada por el color (↑ intensidad del color = ↑ presión)
  • Demuestra lo siguiente:
    • Presión de reposo de la unión esofagogástrica
    • Actividad esofágica desencadenada por la deglución
  • Clasifica los tipos de acalasia (que orientan al tratamiento):
    • Acalasia clásica tipo I:
      • Mínima contractilidad o 100% de peristaltismo fallido en el cuerpo del esófago
      • Debido a la aganglionosis
    • Acalasia de tipo II:
      • Períodos intermitentes de presurización
      • La magnitud de la aganglionosis es menor.
    • Acalasia espástica de tipo III:
      • Contracciones distales prematuras o espásticas
      • Desequilibrio de la influencia excitatoria e inhibitoria, principalmente células ganglionares intactas
• Manometría convencional:
  • Hallazgos:
    • Aperistalsis en los 2/3 inferiores del esófago
    • Relajación incompleta del EEI tras la deglución
    • Presión de reposo del EEI elevada

Otras pruebas de diagnóstico

• Esofagogastroduodenoscopia:
  • Hallazgos:
    • Alimentos retenidos en el esófago
    • Aumento de la resistencia al paso del endoscopio a través de la unión esofagogástrica
  • Puede tener resultados normales o equívocos
  • Necesario para descartar alguna malignidad como causa de la acalasia
• Estudio de deglución de bario:
  • Realizado cuando existen hallazgos manométricos equívocos
  • Evalúa la morfología de la unión esofagogástrica
  • «Pico de pájaro«: hallazgo patognomónico de la deglución de bario (esófago dilatado por falta de peristaltismo, que termina en estrechamiento en el EEI)
• Ultrasonido endoscópico:
  • Evalúa el grosor de la pared esofágica
  • Engrosamiento significativo y asimétrico de la pared: sospechoso de malignidad
• EndoFLIP (sonda de imagenología luminal funcional endoluminal):
  • El catéter FLIP pasa a través del esófago y muestra el diámetro de los segmentos esofágicos.
  • Ayuda a evaluar el vaciamiento esofágico mediante la distensibilidad de la unión esofagogástrica
  • Acalasia: baja distensibilidad

Tratamiento

Abordaje para el tratamiento

• La pérdida de células ganglionares no puede revertirse.
• El objetivo de la intervención es mejorar el paso del material ingerido.
• Entre los tipos de acalasia:
  • Tipo II: tiene la mejor respuesta a las opciones de tratamiento
  • Tipo III: el más difícil de tratar

Opciones de tratamiento

• Dilatación neumática con balón del EEI:
  • Estiramiento circunferencial del EEI
  • Pacientes remitidos a cirugía si no se produce una mejoría después de 3 dilataciones consecutivas
  • Riesgo de perforación esofágica
  • Para la acalasia de tipo I o de tipo II
• Miotomía quirúrgica:
  • Las fibras del músculo del esfínter esofágico inferior se cortan quirúrgicamente para aliviar la presión.
  • Miotomía de Heller (opción laparoscópica)
  • Riesgo de perforación esofágica y gástrica
  • Riesgo de reflujo gastroesofágico (la fundoplicación se realiza al mismo tiempo para reducir este riesgo)
• Miotomía endoscópica peroral (POEM, por sus siglas en inglés):
  • Miotomía más larga
  • Procedimiento de elección para la acalasia de tipo III
  • Puede provocar un reflujo gastroesofágico grave
• Inyección de toxina botulínica en el EEI:
  • Se inyecta toxina botulínica para bloquear la liberación de acetilcolina de los ganglios excitatorios → ↓ tono del EEI
  • Buenos resultados a corto plazo; es necesario volver a tratar en 6–12 meses
  • Reservado para malos candidatos quirúrgicos
• Opciones farmacológicas:
  • Menor beneficio
  • Se considera para los malos candidatos a la cirugía y para los que fallan con inyecciones de la toxina botulínica
  • Mecanismo de los medicamentos: Reducen la presión del EEI.
  • Medicamentos: nitratos, bloqueadores de los canales de calcio

Diagnóstico Diferencial

• Espasmo esofágico: también se presenta con disfagia a sólidos y líquidos, pero se asocia a la aparición repentina de dolor torácico que no está relacionado con el esfuerzo. Existen dos tipos de esta afección: el espasmo esofágico distal y el esófago hipercontráctil. La manometría muestra contracciones esofágicas características con una relajación normal de la unión esofagogástrica.
• Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE): síntomas de acidez y regurgitación causados por el reflujo del contenido del estómago. Los pacientes suelen quejarse de un dolor epigástrico ardiente que se irradia hacia el pecho, con un sabor agrio o metálico en la boca. La enfermedad por reflujo gastroesofágico se debe a una relajación inadecuada del EEI. Los inhibidores de la bomba de protones se utilizan para controlar los síntomas de la ERGE.
• Esclerodermia: también llamada esclerosis sistémica, esta enfermedad se presenta con disfagia a sólidos y líquidos al inicio, acompañada de hallazgos de engrosamiento y endurecimiento de la piel (esclerosis) y autoanticuerpos séricos específicos. El esfínter esofágico inferior está débil o incompetente en la esclerodermia, por lo que la manometría muestra una presión del EEI baja o ausente.
• Estenosis esofágica: estrechamiento del esófago que suele ser una secuela del reflujo gastroesofágico. Este estrechamiento también puede ser el resultado de enfermedades malignas. La estenosis esofágica se presenta con disfagia a los sólidos que progresa a disfagia con líquidos. El estudio de deglución de bario muestra un diámetro luminal estrecho. La endoscopia superior se realiza con una doble finalidad, ya que ayuda al diagnóstico mediante la visualización y la biopsia y también permite la dilatación cuando es necesaria para el tratamiento.
• Anillo y red esofágica: estructuras delgadas que producen una oclusión parcial de la luz del esófago. El síndrome de Plummer-Vinson consiste en una anemia por deficiencia de hierro, disfagia y una red esofágica cervical. La presentación incluye disfagia a los sólidos. El anillo de Schatzki, es el tipo más común de los anillos esofágicos, también se asocia a la disfagia intermitente a los sólidos. El diagnóstico se realiza mediante un estudio de deglución de bario y una endoscopia superior.