Etapas e Regulação da Tradução
Dogma Central e Código Genético Definição DNA RNA O código genético O código genético é como os organismos traduzem uma sequência de bases numa proteína real. Componentes da Tradução Os mRNA são traduzidos em proteínas pelos ribossomas e pelos RNA de transferência. RNA de transferência (tRNAs) Os tRNA carregam os aminoácidos até aos ribossomas, onde […]
Etapas da Transcrição
Visão Geral da Expressão Genética Definição Dogma central: Para expressar um gene, o DNA é transcrito em RNA, sendo então traduzido numa proteína (ou num fragmento de proteína conhecido como polipéptido). Transcrição é o processo pelo qual o DNA é usado como um modelo para fazer mRNA. DNA O DNA é uma molécula de dupla […]
Meiose
Visão Geral da Meiose Meiose I Após a replicação do DNA, a meiose I cria 2 células filhas que contêm metade da informação genética da célula mãe (1n), mas o mesmo número de cromossomas (2c) através da segregação dos cromossomas irmãos na mesma célula filha. Meiose II Meiose II é um evento de divisão celular […]
Vitaminas Hidrossolúveis e as suas Deficiências
Descrição Geral Definição As vitaminas são substâncias orgânicas importantes necessárias para as funções metabólicas normais. Estas substâncias não podem ser sintetizadas pelo organismo; devem ser ingeridas. As vitaminas são divididas em vitaminas hidrossolúveis e em vitaminas lipossolúveis. Resumo das deficiências de vitaminas hidrossolúveis clinicamente importantes Tabela: Resumo das carências vitamínicas clinicamente importantes e solúveis em […]
Vitaminas Lipossolúveis e Suas Deficiências
Descrição Geral Definição As vitaminas são substâncias orgânicas importantes que são necessárias para as funções metabólicas normais. Essas substâncias não podem ser sintetizadas pelo organismo; eles devem ser ingeridos na dieta. Eles são divididos em vitaminas hidrossolúveis e lipossolúveis. Absorção e armazenamento As vitaminas lipossolúveis são absorvidas no intestino com gordura. Em geral, este processo […]
Acidúria Orótica
Descrição Geral Epidemiologia Classificação Tipo I: Tipo II: Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial Referências:
Deficiências de Salvamento de Purina
Descrição Geral Definição As purinas são usadas para energia celular e podem ser recicladas através de uma via de recuperação que é suscetível a deficiências enzimáticas que causam a síndrome de Lesch-Nyhan e deficiência de adenina fosforibosiltransferase (APRT). Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Síndrome de Lesch-Nyhan Deficiência de adenina fosforibosiltransferase Apresentação Clínica Síndrome de Lesch-Nyhan Deficiência de […]
Mucopolissacaridoses
Descrição Geral Definição Mucopolissacaridoses (MPSs) são um grupo de doenças metabólicas genéticas devido a enzimas ausentes ou defeituosas necessárias para degradar as cadeias de hidratos de carbono, chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Etiologia e classificação As MPSs são todas herdadas e classificadas com base na deficiência enzimática. Epidemiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Os indivíduos afetados geralmente não são […]
Doença de Niemann-Pick
Descrição Geral Classificação e etiologia A doença de Niemann-Pick (DNP) é uma doença de armazenamento lisossómico autossómica recessiva, classificada com base na mutação genética e na deficiência enzimática: Epidemiologia Fisiopatologia Lisossomas normais: Em NPD-A e B: Em NPD-C: Apresentação Clínica A apresentação clínica da DNP depende do tipo e gravidade da doença. Doença de Niemann-Pick […]
Doença de Fabry
Descrição Geral Etiologia Classificação Epidemiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Decurso temporal Sinais e sintomas A apresentação clínica e a gravidade variam, e os homens têm sintomas mais graves do que as mulheres. Musculocutâneo: Gastrointestinal: Ocular: Renal: Neurológico: Cardíaco: Auricular: Outro: Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico A suspeita clínica em crianças ou adolescentes leva a testes e diagnósticos. […]