As mucopolissacaridoses, um subconjunto das doenças de depósito lisossómico, são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por ausência ou defeito das enzimas necessárias para degradar as cadeias de hidratos de carbono denominadas glicosaminoglicanos (GAGs), previamente conhecidos como mucopolissacarídeos. Estas doenças levam à acumulação de GAGs dentro dos lisossomas celulares, o que resulta numa variedade de problemas de saúde. A maioria dos doentes parece saudável ao nascimento, mas a função física e/ou mental deteriora à medida que a acumulação progride. Com a progressão da doença, podem ser afetados vários sistemas orgânicos. O diagnóstico pode ser feito pela medição das concentrações de GAG na urina e através de ensaios enzimáticos para identificar a deficiência enzimática. O tratamento depende da doença específica, do grau de acumulação de GAG e do grau de deformidade.
Última atualização: Jun 27, 2022
Mucopolissacaridoses (MPSs) são um grupo de doenças metabólicas genéticas devido a enzimas ausentes ou defeituosas necessárias para degradar as cadeias de hidratos de carbono, chamadas glicosaminoglicanos (GAGs).
As MPSs são todas herdadas e classificadas com base na deficiência enzimática.
Os indivíduos afetados geralmente não são afetados ao nascimento, mas experimentam progressão da doença à medida que envelhecem. As características clínicas variam de acordo com o tipo de MPS.
Espectro patológico contínuo que se divide em 3 entidades clínicas com base na gravidade da doença (as formas menos graves são referidas como atenuadas):
Características clínicas distintivas (mais ou menos pronunciadas dependendo da gravidade):
Mãos de uma criança com mucopolissacaridose:
Os achados incluem mão em “garra”, ossos do metacarpo anormais, alargamento proximal das falanges e deformidade em V do rádio distal e cúbito.
Opacidade da córnea em doente com MPS I: Este achado pode ser grave, como mostra a imagem de cima, ou pode ser menos evidente, como mostra a imagem abaixo.
Características clínicas da mucopolissacaridose IIIA:
Dismorfismo facial (características faciais grosseiras, ponte nasal levemente deprimida, sobrancelhas proeminentes, orelhas de implantação baixa, má oclusão, bochechas cheias, cabelos crespos e secos, e pescoço curto) e sintomas esqueléticos (joelhos valgos, pés em varo e mãos robustas).
MPS VI de progressão rápida em doente de 16 anos:
A face apresenta fácies grosseira, com bossa frontal, língua aumentada, lábios grossos, dentição anormal e hiperplasia gengival.
História clínica e exame objetivo:
Análise laboratorial:
Não há cura para MPS. A assistência médica visa tratar condições sistémicas e melhorar a qualidade de vida. Atualmente, o eventual declínio na função é inevitável.
USMLE™ is a joint program of the Federation of State Medical Boards (FSMB®) and National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT is a registered trademark of the Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN®, and NCLEX-PN® are registered trademarks of the National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). None of the trademark holders are endorsed by nor affiliated with Lecturio.
Complementa o teu estudo da faculdade com o companheiro de estudo tudo-em-um da Lecturio, através de métodos de ensino baseados em evidência.
A Lecturio Medical complementa o teu estudo através de métodos de ensino baseados em evidência, vídeos de palestras, perguntas e muito mais – tudo combinado num só lugar e fácil de usar.
