Menú
Las mucopolisacaridosis, un subconjunto de las enfermedades de depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por enzimas ausentes o defectuosas necesarias para descomponer las cadenas de carbohidratos llamadas glucosaminoglucanos. Estos trastornos conducen a la acumulación de glucosaminoglucanos dentro de las células, lo que da como resultado una variedad de problemas de salud. La mayoría de pacientes parecen sanos al nacer, pero la función física y/o mental se deteriora a medida que avanza la acumulación. Con la progresión de la enfermedad, pueden verse afectados múltiples órganos. El diagnóstico se puede realizar midiendo las concentraciones de glucosaminoglucanos en la orina y realizando ensayos enzimáticos para identificar la deficiencia enzimática. El tratamiento depende del trastorno específico, el grado de acumulación y el grado de deformidad.
Última actualización: May 30, 2022
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas genéticas debidas a enzimas ausentes o defectuosas necesarias para descomponer las cadenas de carbohidratos llamadas glucosaminoglucanos.
Todas las mucopolisacaridosis se heredan y se clasifican según la deficiencia enzimática.
Las personas afectadas generalmente no se ven afectadas al nacer, pero experimentan una progresión de la enfermedad a medida que envejecen. Las características clínicas varían según el tipo de mucopolisacaridosis.
Resulta en un espectro continuo de enfermedad, que se divide en 3 entidades clínicas según la severidad de la enfermedad (formas menos severas denominadas atenuadas):
Características clínicas distintivas (más o menos pronunciadas según la severidad):
Manos de un niño con mucopolisacaridosis:
Los hallazgos incluyen una mano en «garra», huesos metacarpianos anormales, ensanchamiento proximal de las falanges y una deformidad en forma de V en el radio y el cúbito distales.
Opacidad corneal en un paciente con mucopolisacaridosis I: Este hallazgo puede ser severo, como se muestra en la imagen superior, o puede ser menos notorio, como se muestra en la imagen inferior.
Imagen: “Corneal Clouding in Patients with MPS I” por Ospedale Meyer-Reumatologia, Firenze, Italy. Licencia: CC BY 2.0
Características clínicas de la mucopolisacaridosis IIIA:
Se muestran dismorfismo facial (rasgos faciales toscos, puente nasal levemente deprimido, cejas prominentes, orejas de implantación baja, maloclusión, mejillas grandes, cabello áspero y seco, y cuello corto) y síntomas esqueléticos (genu valgo, pies en varo y manos fornidas).
Mucopolisacaridosis VI de progresión rápida en un paciente de 16 años:
La cara muestra una facies tosca, con protuberancia frontal, lengua agrandada, labios gruesos, dentición anormal e hiperplasia gingival.
Antecedentes clínicos y examen físico:
Análisis de laboratorio:
No hay cura para la mucopolisacaridosis. La atención médica tiene como objetivo tratar las afecciones sistémicas y mejorar la calidad de vida.
USMLE™ es un programa conjunto de la Federation of State Medical Boards (FSMB®) y la National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT es una marca registrada de la Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN® y NCLEX-PN® son marcas registradas del National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). Ninguno de los titulares de las marcas registradas está avalado ni afiliado a Lecturio.
Regístrate ahora y obtén acceso gratuito a Lecturio con páginas de concepto, videos médicos y cuestionarios para tu educación médica.