Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos

Descripción General

Epidemiología

• Incidencia: 1 de cada 20.000 nacidos vivos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos genéticos masculinos (46,XY)
• El síndrome de insensibilidad a los LOS Neisseria andrógenos ( AIS AIS Scoliosis por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) es la tercera causa más común de amenorrea primaria en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos fenotípicamente femeninos.

Genética

• Cariotipo: 46,XY
• Herencia: recesiva ligada a X
• Etiología:
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la región codificante del gen de la proteína del receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors de andrógenos (RA)
  • Las mutaciones suelen dar lugar a sustituciones de aminoácidos y a diversos niveles de pérdida de la función androgénica, y son responsables de la amplia gama de fenotipos clínicos.
  • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 30%–40% de los LOS Neisseria casos, el AIS AIS Scoliosis se debe a la mutación espontánea de novo de una célula germinal.

Fisiopatología

• Los LOS Neisseria RA son necesarios para que las células respondan adecuadamente a los LOS Neisseria andrógenos, incluida la testosterona.
• Los LOS Neisseria andrógenos (y sus receptores) son necesarios para el desarrollo sexual normal tanto de los LOS Neisseria hombres como de las mujeres.
• La síntesis de testosterona es normal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el AIS AIS Scoliosis, pero los LOS Neisseria eventos postreceptores típicos que median los LOS Neisseria efectos hormonales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria tejidos están alterados o ausentes.
• Cualquiera de los LOS Neisseria pasos implicados en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la androgenización, desde la síntesis de la proteína RA hasta la capacidad transcripcional del complejo andrógeno-RA, puede verse afectado.
• Las alteraciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cualquiera de los LOS Neisseria pasos anteriores dan lugar a distintos niveles de resistencia a los LOS Neisseria andrógenos, ya sea por el deterioro de la unión a los LOS Neisseria andrógenos o por el deterioro de la capacidad de respuesta a los LOS Neisseria andrógenos.

Clasificación

Las características sexuales de los LOS Neisseria individuos afectados pueden variar y dar lugar a uno de los LOS Neisseria 3 tipos de clasificación:

1. AIS AIS Scoliosis completo ( CAIS CAIs Carbonic anhydrase inhibitors (CAIS) block the carbonic anhydrase enzymes in the proximal convoluted tubule, inhibiting the reabsorption of sodium bicarbonate (NaHCO3), which results in diuresis and metabolic acidosis. Carbonic Anhydrase Inhibitors por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés): Se caracteriza por la feminización (fenotipo femenino) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un individuo con genotipo masculino.
2. AIS AIS Scoliosis parcial ( PAIS PAIS Androgen Insensitivity Syndrome por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés): Se caracteriza por la subvirilización de un hombre fenotípico o la virilización de una mujer fenotípica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un individuo con genotipo masculino.
3. AIS AIS Scoliosis leve ( MAIS MAIS Androgen Insensitivity Syndrome por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés): Se caracteriza por un individuo masculino fenotípico y genotípico con infertilidad.

Presentación Clínica

Síndrome de insensibilidad completa a los LOS Neisseria andrógenos

• La infancia:
  • Fenotipo femenino al AL Amyloidosis nacer con genotipo masculino
  • Los LOS Neisseria genitales externos femeninos parecen normales.
  • Vagina Vagina The vagina is the female genital canal, extending from the vulva externally to the cervix uteri internally. The structures have sexual, reproductive, and urinary functions and a rich blood supply, mainly arising from the internal iliac artery. Vagina, Vulva, and Pelvic Floor: Anatomy corta y ciega
  • Los LOS Neisseria genitales internos femeninos (ovarios, útero y trompas de Falopio) están ausentes.
  • Los LOS Neisseria genitales internos masculinos están ausentes, a excepción de los LOS Neisseria testículos.
• La adolescencia:
  • Amenorrea primaria
  • Desarrollo escaso o nulo del vello púbico y axilar
  • Desarrollo de las mamas presente
  • Se produce el brote de crecimiento puberal.
• La edad adulta:
  • Hábito corporal femenino de apariencia normal
  • Infertilidad

Síndrome de insensibilidad parcial a los LOS Neisseria andrógenos

• La presentación puede variar según la respuesta de los LOS Neisseria genitales externos a los LOS Neisseria andrógenos.
• Fenotipo masculino:
  • Hipospadias (abertura uretral en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la parte inferior del pene)
  • Micropene o macroclítoris
  • Escroto bífido (hendidura profunda en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la línea media que divide el escroto), que puede contener testículos
  • Puede tener un fallo completo de fusión del escroto con una pseudovagina
  • La ginecomastia comienza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la pubertad y persiste.
  • Disminución o ausencia del desarrollo del vello facial y corporal
  • Infertilidad (alteración de la espermatogénesis)
• Fenotipo femenino virilizado:
  • Fusión completa o incompleta (parcial) de los LOS Neisseria pliegues labiales
  • Clitoromegalia
  • Vagina Vagina The vagina is the female genital canal, extending from the vulva externally to the cervix uteri internally. The structures have sexual, reproductive, and urinary functions and a rich blood supply, mainly arising from the internal iliac artery. Vagina, Vulva, and Pelvic Floor: Anatomy corta y ciega
  • Puede tener las estructuras urogenitales masculinas con desarrollo incompleto internamente.
  • Vello axilar y púbico escaso
  • Infertilidad

Síndrome de insensibilidad a los LOS Neisseria andrógenos leve

• Los LOS Neisseria genitales externos masculinos parecen normales.
• Estructuras urogenitales internas normales
• Ginecomastia
• Infertilidad

Diagnóstico

• Historia clínica y examen físico
• Pruebas de laboratorio:
  • Niveles de testosterona:
    • Infancia: niveles basales posiblemente bajos, pero ↑ con la administración de hCG
    • Prepuberal: ↑ concentración de testosterona
    • Postpubertad: normal o ↑ ligeramente
    • Si es bajo, descartar otras anomalías en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la vía de la esteroidogénesis.
  • Niveles de la hormona luteinizante ( LH LH A major gonadotropin secreted by the adenohypophysis. Luteinizing hormone regulates steroid production by the interstitial cells of the testis and the ovary. The preovulatory luteinizing hormone surge in females induces ovulation, and subsequent luteinization of the follicle. Luteinizing hormone consists of two noncovalently linked subunits, alpha and beta. Within a species, the alpha subunit is common in the three pituitary glycoprotein hormones (TSH, LH, and FSH), but the beta subunit is unique and confers its biological specificity. Menstrual Cycle):
    • Infancia: Puede ser baja pero ↑ con estimulación de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH).
    • Pubertad: ↑ concentración (debido a la alteración de la retroalimentación secundaria a la resistencia a los LOS Neisseria andrógenos)
  • Niveles normales de la hormona foliculoestimulante ( FSH FSH A major gonadotropin secreted by the adenohypophysis. Follicle-stimulating hormone stimulates gametogenesis and the supporting cells such as the ovarian granulosa cells, the testicular sertoli cells, and leydig cells. Fsh consists of two noncovalently linked subunits, alpha and beta. Within a species, the alpha subunit is common in the three pituitary glycoprotein hormones (TSH, LH, and FSH), but the beta subunit is unique and confers its biological specificity. Menstrual Cycle)
  • Se pueden determinar los LOS Neisseria niveles de androstenediona, dihidrotestosterona ( DHT DHT A potent androgenic metabolite of testosterone. It is produced by the action of the enzyme 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase. Gonadal Hormones), hormona antimülleriana (HAM) e inhibina B para ayudar a excluir otros diagnósticos.
• Estudios de imagen: ultrasonido abdominal o pélvico
  • Para determinar la presencia de órganos reproductores
  • Si se identifican órganos reproductores femeninos, debe reconsiderarse el diagnóstico.
• Pruebas genéticas:
  • Confirma el diagnóstico
  • Análisis del cariotipo para determinar el sexo genotípico: FISH FISH A type of in situ hybridization in which target sequences are stained with fluorescent dye so their location and size can be determined using fluorescence microscopy. This staining is sufficiently distinct that the hybridization signal can be seen both in metaphase spreads and in interphase nuclei. Chromosome Testing para confirmar la presencia del cromosoma Y
• Histopatología de los LOS Neisseria testículos: arquitectura normal de los LOS Neisseria testículos con espermatogonias y/o espermatozoides notablemente reducidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos postpúberes
• Puede diagnosticarse incidentalmente in utero durante una ecografía prenatal. El diagnóstico se confirma mediante un análisis posterior del cariotipo, una muestra de vellosidades coriónicas o una muestra de líquido amniótico.

Tratamiento

• El tratamiento depende del estado del receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors, el fenotipo y la identidad de género del individuo afectado.
• Todos los LOS Neisseria individuos:
  • Ofrezca asesoramiento psicológico.
  • Suplementos de calcio y vitamina D para una óptima salud ósea
• Terapia de reemplazo hormonal:
  • Fenotipo femenino: sustitución de estrógenos tras gonadectomía
  • Fenotipo masculino ( PAIS PAIS Androgen Insensitivity Syndrome): tratamiento con altas dosis de andrógenos
• El tratamiento con tamoxifeno puede considerarse para los LOS Neisseria varones fenotípicos con ginecomastia.
• Cirugía:
  • Cirugía reconstructiva y/o de reasignación de los LOS Neisseria genitales si es necesario, tras la evaluación de un experto.
  • Orquidopexia (desplazamiento y fijación permanente de la posición de los LOS Neisseria testículos) u orquiectomía (extirpación de los LOS Neisseria testículos) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum casos de testículos anormalmente localizados (localización intraabdominal o intralabial)
  • Dilatación vaginal y/o vaginoplastia para prevenir la dispareunia
  • La mastectomía puede estar indicada para la ginecomastia.
  • Reparación de hipospadias

Relevancia Clínica

Diagnóstico diferencial

Hay que tener en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cuenta todos los LOS Neisseria trastornos que afectan al AL Amyloidosis desarrollo sexual. Las siguientes son condiciones seleccionadas que forman parte de los LOS Neisseria diagnósticos diferenciales para el AIS AIS Scoliosis:

• Agenesia mülleriana: También conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o agenesia vaginal. La agenesia mülleriana es una condición congénita de etiología incierta, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que los LOS Neisseria conductos müllerianos no se desarrollan adecuadamente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos femeninos genotípicos (46,XX). Los LOS Neisseria genitales externos femeninos normales y los LOS Neisseria ovarios funcionales están presentes, pero la vagina Vagina The vagina is the female genital canal, extending from the vulva externally to the cervix uteri internally. The structures have sexual, reproductive, and urinary functions and a rich blood supply, mainly arising from the internal iliac artery. Vagina, Vulva, and Pelvic Floor: Anatomy y el útero pueden estar ausentes o poco desarrollados. Las mujeres presentan amenorrea primaria, pero el resto de los LOS Neisseria caracteres sexuales secundarios se desarrollan normalmente. Los LOS Neisseria niveles hormonales suelen ser normales. El tratamiento incluye la cirugía de las anomalías anatómicas.
• Disgenesia gonadal completa 46,XY: Trastorno genético raro del desarrollo sexual con patrones de herencia variables, también conocido como síndrome de Swyer. Los LOS Neisseria bebés se presentan con genitales externos femeninos y gónadas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum estrías (ovarios o testículos). Las mujeres experimentan amenorrea primaria e infertilidad. El diagnóstico se realiza a partir de estudios de imagen y pruebas genéticas. El tratamiento incluye la terapia de reemplazo hormonal y la extirpación de las estrías gonadales.
• Disgenesia gonadal mixta: Condición con un desarrollo gonadal asimétrico que implica tanto a las gónadas masculinas como a las femeninas y a su respectiva anatomía reproductiva interna y externa. La disgenesia gonadal mixta se asocia al AL Amyloidosis mosaicismo del síndrome de Turner con un cariotipo 45,X0/46,XY. Pueden presentarse características adicionales del síndrome de Turner. El cariotipo y la biopsia de tejido gonadal ayudan al AL Amyloidosis diagnóstico.
• Deficiencia de 5α-reductasa de esteroides: Una condición genética autosómica recesiva que afecta a individuos con el cariotipo 46,XY. Los LOS Neisseria genitales externos suelen ser femeninos, pero pueden parecer masculinos o ambiguos. Los LOS Neisseria individuos afectados tienen testículos y una producción normal de testosterona; sin embargo, hay una conversión alterada de testosterona a DHT DHT A potent androgenic metabolite of testosterone. It is produced by the action of the enzyme 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase. Gonadal Hormones, lo que provoca una subvirilización. Las pruebas hormonales y genéticas ayudan a realizar el diagnóstico. El tratamiento depende del fenotipo y de la identidad de género, y puede implicar la sustitución hormonal y/o la cirugía.

Condiciones relacionadas

La siguiente afección está relacionada con el SIA en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el sentido de que implica al AL Amyloidosis gen RA y deteriora la receptividad de los LOS Neisseria andrógenos:

Atrofia muscular espinobulbar: Enfermedad genética ligada al AL Amyloidosis cromosoma X, también conocida como enfermedad de Kennedy. La atrofia muscular espinobulbar está causada por una repetición de expansión anormal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de RA, lo que da lugar a una alteración de del RA. La atrofia muscular espinobulbar se caracteriza por un deterioro progresivo de las neuronas motoras anteriores y se asocia con el desarrollo de ginecomastia, infertilidad y perfiles hormonales, similares a los LOS Neisseria observados en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el AIS AIS Scoliosis.