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Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X

Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLHR, por sus siglas en inglés) es el más común de varios trastornos hereditarios y se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, que da lugar a huesos débiles o blandos. Anteriormente conocida como "raquitismo resistente a la vitamina D", el XLHR no se considera actualmente una verdadera resistencia a la vitamina D (relacionada con defectos hereditarios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la vía metabólica de la vitamina D o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors del calcitriol Calcitriol The physiologically active form of vitamin d. It is formed primarily in the kidney by enzymatic hydroxylation of 25-hydroxycholecalciferol (calcifediol). Its production is stimulated by low blood calcium levels and parathyroid hormone. Calcitriol increases intestinal absorption of calcium and phosphorus, and in concert with parathyroid hormone increases bone resorption. Parathyroid Glands: Anatomy). Las presentaciones clínicas típicas ocurren durante la infancia y se manifiestan como baja estatura, genu valgo o genu varo, dolor Dolor Inflammation óseo y dolor Dolor Inflammation dental. El diagnóstico se realiza mediante estudios de laboratorio y se confirma con la identificación de la mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen PHEX PHEX A membrane-bound metalloendopeptidase that may play a role in the degradation or activation of a variety of peptide hormones and intercellular signaling peptides and proteins. Genetic mutations that result in loss of function of this protein are a cause of hypophosphatemic rickets, X-linked dominant. X-linked Hypophosphatemic Rickets. El tratamiento incluye burosumab o dosis altas de vitamina D activada ( calcitriol Calcitriol The physiologically active form of vitamin d. It is formed primarily in the kidney by enzymatic hydroxylation of 25-hydroxycholecalciferol (calcifediol). Its production is stimulated by low blood calcium levels and parathyroid hormone. Calcitriol increases intestinal absorption of calcium and phosphorus, and in concert with parathyroid hormone increases bone resorption. Parathyroid Glands: Anatomy) y fosfato. El monitoreo del paciente por parte de un equipo multidisciplinario es crucial para garantizar el crecimiento adecuado.

Last updated: Dec 15, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Descripción General

Definición

El raquitismo hipofosfatémico ligado al AL Amyloidosis cromosoma X (XLHR, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) es un trastorno genético raro que causa hipofosfatemia y raquitismo clínico resultante.

Epidemiología

  • El XLHR es la variante más común del raquitismo hipofosfatémico hereditario.
    • Otras formas son raras, con menos de 100 casos reportados en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum su conjunto:
      • Autosómico dominante
      • Autosómica recesiva
    • Generalmente familiar, pero algunos casos son esporádicos
  • No está claro si ambos sexos se ven afectados por igual
  • La incidencia estimada es de 1 por cada 20 000 nacidos vivos.

Etiología

  • Herencia dominante ligada al AL Amyloidosis cromosoma X
  • Causada por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen regulador del fosfato con homología a las endopeptidasas, localizado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma X ( PHEX PHEX A membrane-bound metalloendopeptidase that may play a role in the degradation or activation of a variety of peptide hormones and intercellular signaling peptides and proteins. Genetic mutations that result in loss of function of this protein are a cause of hypophosphatemic rickets, X-linked dominant. X-linked Hypophosphatemic Rickets)

Fisiopatología

  • La patogénesis no se comprende del todo.
  • La mutación del gen conduce a un aumento de la síntesis del factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) por parte de los LOS Neisseria osteoblastos y los LOS Neisseria osteocitos.
  • El FGF23 inhibe la reabsorción tubular renal de fosfato → hiperfosfaturia → hipofosfatemia → síntomas clínicos óseos y dentales
  • El FGF23 reduce los LOS Neisseria niveles circulantes de 1,25-dihidroxivitamina D.
  • El fósforo desempeña un papel crucial en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum:
    • El crecimiento y desarrollo
    • La formación de huesos
    • La homeostasis Homeostasis The processes whereby the internal environment of an organism tends to remain balanced and stable. Cell Injury and Death ácido-base
    • El metabolismo celular
  • El fósforo existe tanto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum formas orgánicas como inorgánicas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cuerpo humano:
    • El 85% del fósforo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el hueso está unido al AL Amyloidosis calcio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum forma de fosfato de calcio, que le proporciona resistencia estructural.
    • El 14% del fósforo está presente a nivel celular como componente de lípidos, proteínas, ácidos nucleicos y vías metabólicas y de señalización.
    • El 1% del fósforo está presente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el suero y el líquido extracelular.
  • Cuando el fosfato es necesario para la homeostasis Homeostasis The processes whereby the internal environment of an organism tends to remain balanced and stable. Cell Injury and Death, se obtiene de la resorción ósea.
  • Los LOS Neisseria niveles elevados de fosfato son necesarios para que los LOS Neisseria bebés y los LOS Neisseria niños mantengan una mineralización adecuada del esqueleto; por lo tanto, la hipofosfatemia conduce al AL Amyloidosis raquitismo.
X-linked hypophosphatemic rickets

Raquitismo hipofosfatémico ligado al X:
Efecto del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23, por sus siglas en inglés) en el desarrollo del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X

Imagen por Lecturio.

Presentación Clínica y Diagnóstico

Presentación clínica

La presentación clínica del XLHR puede variar de asintomática a gravemente sintomática. El raquitismo hipofosfatémico ligado al AL Amyloidosis cromosoma X suele confundirse con el raquitismo nutricional en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria bebés, y los LOS Neisseria síntomas incluyen:

  • Baja estatura
  • Dolor Dolor Inflammation óseo
  • Genu valgo o genu varo:
    • Es el resultado del “reblandecimiento” de los LOS Neisseria huesos
    • Puede volverse más prominente cuando los LOS Neisseria niños comienzan a caminar
  • Rigidez articular (por calcificación de ligamentos y tendones)
  • Dolor Dolor Inflammation dental y absceso dental
7-month-old infant with X-linked hypophosphatemic rickets

Un lactante de 7 meses con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X:
Los huesos largos de las extremidades inferiores muestran un ensanchamiento de las metáfisis con aspecto deteriorado, pero sin ampliación de la epífisis. También hay un leve arqueo de la tibia.

Imagen: “Genetic Testing Confirmed the Early Diagnosis of X-Linked Hypophosphatemic Rickets in a 7-Month-Old Infant” por Poon KS, Sng AA, Ho CW, Koay ES, Loke KY. Licencia: CC BY 3.0
X-ray showing rachitic rosary

Radiografía que muestra el rosario raquítico

Imagen: “Malignant infantile osteopetrosis: Case report with review of literature” por Essabar L, Meskini T, Ettair S, Erreimi N, Mouane N. Licencia: CC BY 2.0
4-year-old child with distal femur Erlenmeyer flask deformity

Un niño de 4 años con deformidad en matraz de Erlenmeyer del fémur distal

Imagen: “Osteopetrosis” por Stark Z, Savarirayan R. Licencia: CC BY 2.0

Diagnóstico

Antecedentes familiares:

  • Los LOS Neisseria antecedentes familiares pertinentes, junto con el tamizaje de los LOS Neisseria lactantes, permiten el reconocimiento y el tratamiento temprano del XLHR.
  • El diagnóstico y tratamiento tempranos, iniciados antes de la marcha y del desarrollo de las deformidades de las piernas, son beneficiosos.

Pruebas de laboratorio:

  • Se utilizan para confirmar la hipofosfatemia y determinar la relación entre la reabsorción tubular máxima de fosfato (TmP, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) y la TFG:
    • Fosfato sérico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ayunas
    • Fosfato en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina
    • Creatinina
  • El nivel de 1,25-dihidroxivitamina D es bajo o normal.
  • Calcio sérico normal
  • Los LOS Neisseria niveles de PTH pueden estar ligeramente elevados (hiperparatiroidismo secundario) o normales.
  • Fosfatasa alcalina sérica elevada

Pruebas genéticas:

  • El diagnóstico se confirma mediante la identificación de la mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen PHEX PHEX A membrane-bound metalloendopeptidase that may play a role in the degradation or activation of a variety of peptide hormones and intercellular signaling peptides and proteins. Genetic mutations that result in loss of function of this protein are a cause of hypophosphatemic rickets, X-linked dominant. X-linked Hypophosphatemic Rickets, pero la tasa de detección es de aproximadamente el 65%.
  • Las pruebas se reservan generalmente para:
    • Presentación atípica
    • Asesoramiento genético

Imagenología:

Debe realizarse una evaluación radiológica para descartar arqueo fisiológico y displasia ósea. Los LOS Neisseria posibles hallazgos radiográficos pueden ser:

  • Ensanchamiento y ahuecamiento metafisario
  • El rosario raquítico se observa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la radiografía de tórax: una hilera de prominencias en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum forma de cuentas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la unión de una costilla y su cartílago (articulaciones costocondrales agrandadas), que se asemeja a un rosario

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Rickets

Tratamiento y Monitoreo

Los LOS Neisseria objetivos del tratamiento son mejorar la osteomalacia Osteomalacia Disorder caused by an interruption of the mineralization of organic bone matrix leading to bone softening, bone pain, and weakness. It is the adult form of rickets resulting from disruption of vitamin d; phosphorus; or calcium homeostasis. Osteomalacia and Rickets y las deformidades del esqueleto, mejorar el crecimiento de los LOS Neisseria bebés y la actividad física de los LOS Neisseria niños, así como disminuir el dolor Dolor Inflammation.

Tratamiento

  • Suplementos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum dosis altas:
    • Vitamina D activada ( calcitriol Calcitriol The physiologically active form of vitamin d. It is formed primarily in the kidney by enzymatic hydroxylation of 25-hydroxycholecalciferol (calcifediol). Its production is stimulated by low blood calcium levels and parathyroid hormone. Calcitriol increases intestinal absorption of calcium and phosphorus, and in concert with parathyroid hormone increases bone resorption. Parathyroid Glands: Anatomy) dos veces al AL Amyloidosis día
    • Suplementos de fosfato: 4-5 dosis/día
    • La adherencia a la terapia puede ser difícil para niños pequeños.
    • El tratamiento excesivo con fosfato y el desarrollo de hiperparatiroidismo secundario podría ser perjudicial y requiere monitoreo.
  • Burosumab:
    • Anticuerpo monoclonal humano anti-FGF23
      • Aprobado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 2018
      • Actualmente, el tratamiento de elección
    • Iniciar el tratamiento a la edad de 1 año.
    • Efectos secundarios mínimos y menor necesidad de monitorización
    • Indicado para niños no tratados previamente o que muestran beneficios limitados tras el uso de suplementos
    • Nunca debe administrarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum combinación con fosfato oral y metabolitos de vitamina D activados ( calcitriol Calcitriol The physiologically active form of vitamin d. It is formed primarily in the kidney by enzymatic hydroxylation of 25-hydroxycholecalciferol (calcifediol). Its production is stimulated by low blood calcium levels and parathyroid hormone. Calcitriol increases intestinal absorption of calcium and phosphorus, and in concert with parathyroid hormone increases bone resorption. Parathyroid Glands: Anatomy)
  • La cirugía correctiva y el tratamiento dental son opciones posibles.
    • Se considera sólo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum caso de arqueo grave o si la torsión tibial no mejora con el tratamiento médico
    • Las osteotomías correctivas no suelen realizarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños < 6 años de edad que probablemente responderán al AL Amyloidosis tratamiento médico; la intervención se reserva para pacientes de más edad con deformidades más graves.
    • Los LOS Neisseria cirujanos ortopédicos deben participar activamente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tratamiento de las personas con XLHR.

Monitoreo

Algunos adultos con XLHR podrían tener problemas médicos mínimos, mientras que otros pueden experimentar molestias persistentes o complicaciones. Es imprescindible monitorear el tratamiento para detectar posibles complicaciones del hiperparatiroidismo y la nefrocalcinosis.

  • Las pruebas de laboratorio están indicadas cada 3 meses:
    • Calcio
    • Fosfato
    • PTH para monitorear la hipercalcemia, la hipercalciuria y el hiperparatiroidismo secundario
      • La hipercalciuria podría dar lugar a nefrocalcinosis como una complicación relacionada con la dosis del medicamento.
      • El hiperparatiroidismo secundario puede corregirse aumentando la dosis de calcitriol Calcitriol The physiologically active form of vitamin d. It is formed primarily in the kidney by enzymatic hydroxylation of 25-hydroxycholecalciferol (calcifediol). Its production is stimulated by low blood calcium levels and parathyroid hormone. Calcitriol increases intestinal absorption of calcium and phosphorus, and in concert with parathyroid hormone increases bone resorption. Parathyroid Glands: Anatomy o reduciendo la dosis de fosfato.
    • Vigilar los LOS Neisseria niveles de fosfatasa alcalina sérica (deberían disminuir con el tratamiento).
  • Imagenología:
    • Se sugiere realizar un ultrasonido renal a intervalos de 2-5 años tras el inicio del tratamiento para la detección precoz de la nefrocalcinosis.
    • Radiografía:
      • Para evaluar la curación de las deformidades del esqueleto
      • Al AL Amyloidosis considerar manejo quirúrgico

Diagnóstico Diferencial

  • Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante: un síndrome raro caracterizado por la pérdida renal de fosfato y el raquitismo, el cual es similar a la forma ligada al AL Amyloidosis cromosoma X, pero que se transmite con un patrón autosómico dominante. Hay un aumento del FGF23 similar al AL Amyloidosis observado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la forma ligada al AL Amyloidosis cromosoma X;, sin embargo, este aumento es inconsistente y los LOS Neisseria niveles de fosfato sérico pueden ir de normales a bajos. La deficiencia de hierro durante la menstruación y el embarazo puede desencadenar el aumento del FGF23 y provocar una hipofosfatemia. Aproximadamente la mitad de los LOS Neisseria pacientes afectados por el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante presentan síntomas similares a los LOS Neisseria del XLHR en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia temprana, mientras que otros no presentan síntomas hasta la pubertad o el inicio de la adultez. El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante es similar al AL Amyloidosis del XLHR.
  • Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo: se trata de una condición similar a las formas ligadas al AL Amyloidosis cromosoma X y autosómicas dominantes, pero aún más rara. Se han descrito mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 3 genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure diferentes. El raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo se presenta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia tardía con hipofosfatemia, raquitismo y osteomalacia Osteomalacia Disorder caused by an interruption of the mineralization of organic bone matrix leading to bone softening, bone pain, and weakness. It is the adult form of rickets resulting from disruption of vitamin d; phosphorus; or calcium homeostasis. Osteomalacia and Rickets. Estas características varían y son específicas de la mutación y dependientes de la edad. Además, algunos pacientes desarrollan osteosclerosis Osteosclerosis An abnormal hardening or increased density of bone tissue. Paget Disease of Bone y crecimiento óseo excesivo, hipoacusia nerviosa, anomalías faciales y dentales, así como problemas de aprendizaje. El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo es similar al AL Amyloidosis del XLHR.
  • Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria: un raro trastorno genético autosómico recesivo que puede presentarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la niñez o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la adultez. La forma heterocigota es menos grave y se presenta con hipofosfatemia leve, hipercalciuria y nefrolitiasis sin enfermedad ósea. El raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria difiere del XLRH en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum que la hipofosfatemia no está mediada por la actividad del FGF23 y la alteración se limita al AL Amyloidosis transporte de fosfato. Los LOS Neisseria niveles séricos de vitamina D son normales. El tratamiento requiere una estrecha vigilancia para prevenir niveles elevados de calcitriol Calcitriol The physiologically active form of vitamin d. It is formed primarily in the kidney by enzymatic hydroxylation of 25-hydroxycholecalciferol (calcifediol). Its production is stimulated by low blood calcium levels and parathyroid hormone. Calcitriol increases intestinal absorption of calcium and phosphorus, and in concert with parathyroid hormone increases bone resorption. Parathyroid Glands: Anatomy y fosfato.
  • Síndrome de Fanconi: trastorno autosómico recesivo poco frecuente que da lugar a un defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la función de absorción del túbulo renal proximal, lo que provoca desequilibrios electrolíticos, hiperfosfatemia y excreción de ciertos aminoácidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la orina. La presentación clínica puede manifestarse a cualquier edad con varios síntomas que incluyen crecimiento lento, osteomalacia Osteomalacia Disorder caused by an interruption of the mineralization of organic bone matrix leading to bone softening, bone pain, and weakness. It is the adult form of rickets resulting from disruption of vitamin d; phosphorus; or calcium homeostasis. Osteomalacia and Rickets, poliuria, deshidratación, debilidad, temblores y fatiga. La forma adquirida es el resultado de la exposición a sustancias químicas, metales pesados y medicamentos, o debido a la amiloidosis y al AL Amyloidosis mieloma múltiple. El diagnóstico se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la presentación clínica y los LOS Neisseria resultados de laboratorio. El tratamiento implica tratar la acidosis Acidosis A pathologic condition of acid accumulation or depletion of base in the body. The two main types are respiratory acidosis and metabolic acidosis, due to metabolic acid build up. Respiratory Acidosis metabólica con terapia alcalina.
  • Raquitismo y osteomalacia Osteomalacia Disorder caused by an interruption of the mineralization of organic bone matrix leading to bone softening, bone pain, and weakness. It is the adult form of rickets resulting from disruption of vitamin d; phosphorus; or calcium homeostasis. Osteomalacia and Rickets: trastornos derivados de la disminución de la mineralización ósea, más a menudo debido a deficiencia de vitamina D. El raquitismo afecta el cartílago de las placas de crecimiento epifisario en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños, mientras que la osteomalacia Osteomalacia Disorder caused by an interruption of the mineralization of organic bone matrix leading to bone softening, bone pain, and weakness. It is the adult form of rickets resulting from disruption of vitamin d; phosphorus; or calcium homeostasis. Osteomalacia and Rickets afecta los LOS Neisseria sitios de recambio óseo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños y adultos. El raquitismo comúnmente se presenta con deformidades esqueléticas y anormalidades en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento. El diagnóstico se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una combinación de hallazgos clínicos, pruebas de laboratorio e imágenes. El tratamiento se realiza con suplementos de vitamina D, calcio y fósforo.
  • Displasia fibrosa de los LOS Neisseria huesos: un trastorno poco frecuente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el que el hueso normal es sustituido por tejido fibroso, similar al AL Amyloidosis de una cicatriz. La displasia fibrosa de los LOS Neisseria huesos es un trastorno genético que provoca el debilitamiento de los LOS Neisseria huesos y el eventual desarrollo de arqueamientos y otras patologías; sin embargo, esta condición no se puede heredar. No existe un tratamiento curativo y el tratamiento está dirigido a controlar el dolor Dolor Inflammation y estabilizar los LOS Neisseria huesos.
  • Osteomalacia Osteomalacia Disorder caused by an interruption of the mineralization of organic bone matrix leading to bone softening, bone pain, and weakness. It is the adult form of rickets resulting from disruption of vitamin d; phosphorus; or calcium homeostasis. Osteomalacia and Rickets inducida por tumor Tumor Inflammation (malacia osteogénica): es un síndrome paraneoplásico caracterizado por dolor Dolor Inflammation óseo, debilidad muscular y fracturas óseas. La malacia osteogénica se produce debido a los LOS Neisseria altos niveles de FGF23 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la sangre, que es secretado por tumores mesenquimales. El tratamiento incluye la extirpación del tumor Tumor Inflammation, si puede ser localizado, y la administración de suplementos de vitamina D activa y fosfato.

Referencias

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  6. Lee, J.Y., Imel, E.A. (2013). The changing face of hypophosphatemic disorders in the FGF-23 era. Pediatric Endocrinology Reviews, 10 (Suppl 2), 367–379. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4170520/
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