Transmissão Autossómica Recessiva e Autossómica Dominante

A hereditariedade mendeliana é definida como um padrão de segregação de genes, com origem em qualquer 1 dos pais, em gâmetas. A transmissão autossómica é um componente chave da hereditariedade mendeliana. A transmissão autossómica, dominante e recessiva, refere-se à transmissão de genes dos 22 cromossomas autossómicos. Como tal, as doenças autossómicas são herdadas a percentagens iguais entre ambos os sexos. As doenças autossómicas recessivas só são expressas quando 2 cópias do alelo recessivo são transmitidas, enquanto as doenças autossómicas dominantes são expressas quando apenas 1 cópia do alelo dominante é herdada. Os erros inatos do metabolismo são classicamente autossómicos recessivos, enquanto as anormalidades estruturais herdadas são classicamente transmitidas de uma forma autossómica dominante.

Última atualização: Mar 10, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Definições

Descrição geral

  • Os humanos têm 23 pares de cromossomas:
    • 22 pares de cromossomas autossómicos
    • 1 par de cromossomas sexuais
  • A transmissão autossómica refere-se aos alelos localizados nos cromossomas autossómicos.
  • 1 alelo autossómico para cada gene é transmitido por cada um dos pais.
  • Os alelos autossómicos são transmitidos igualmente para ambos os sexos.

Transmissão autossómica recessiva

Os alelos recessivos só se manifestam quando são homozigóticos, o que significa que o indivíduo herdou um alelo recessivo de cada um dos pais.

  • Numa transmissão autossómica recessiva, o portador tem que ser homozigótico para que o traço seja herdado.
  • Os indivíduos heterozigóticos agem como portadores, mas não expressam o respetivo fenótipo.
  • As doenças autossómicas recessivas saltam classicamente gerações, o que significa que os descendentes afetados fenotípicamente têm geralmente pais não afetados fenotípicamente.
  • As relações consanguíneas estão associadas a um maior risco de transmissão de doenças recessivas homozigóticas.
Padrão de transmissão de doenças autossómicas recessivas

Transmissão autossómica recessiva: os descendentes afetados terão pais não afetados que são portadores.

Imagem por Lecturio.

Transmissão autossómica dominante

A dominância é um conceito chave na hereditariedade Mendeliana e na genética clássica. Muitas vezes, os alelos dominantes codificam para uma proteína funcional, enquanto o alelo recessivo não o faz. Se existe um alelo dominante e recessivo num genótipo heterozigótico, apenas o alelo dominante se manifesta.

  • As características dominantes são expressas tanto em estados heterozigóticos como homozigotos, o que significa que apenas 1 alelo dominante é necessário para expressar o fenótipo da doença.
  • As doenças autossómicas dominantes são observadas em todas as gerações.
  • Os indivíduos homozigóticos são frequentemente afetados de forma mais grave do que os heterozigóticos.

Transmissão Autossómica Recessiva

Exemplos de combinações

Se um dos pais é homozigótico e saudável e o outro é heterozigótico para a característica, todas as crianças serão fenotípicamente saudáveis, mas 50% serão portadoras: Aa x AA = 50% AA + 50% Aa

Quadrado de Punnett: homozigótico dominante x heterozigótico (homozigoto recessivo = 0)
A A
A AA AA
a Aa Aa

Se ambos os pais forem heterozigóticos para a característica, 25% das crianças terão a doença, 50% serão portadores heterozigóticos e 25% serão homozigóticos e saudáveis: Aa x Aa = 25% AA + 50% Aa + 25% aa

Quadrado de Punnett: heterozigótico x heterozigótico (homozigoto recessivo = 1)
A a
A AA Aa
a Aa aa

Se um dos pais é heterozigótico e o outro é homozigótico recessivo, todas as crianças serão portadoras, mas 50% terão a doença: Aa x aa = 50% Aa + 50% aa

Quadrado de Punnett: heterozigótico x homozigótico recessivo (homozigoto recessivo = 2)
A a
a Aa aa
a Aa aa

Doenças autossómicas recessivas

  • Albinismo:
    • Perturbação da biossíntese de melanina devido à ausência de tirosina-hidroxilase
    • Falta de pigmentação:
      • Pele e cabelo brancos
      • Aumento da sensibilidade à luz UV
  • Fenilcetonúria:
    • Défice de fenilalanina-hidroxilase, levando à elevação da fenilalanina
    • Sinais: atraso psicomotor
    • Tratamento: uma dieta pobre em fenilalanina
  • Fibrose quística:
    • Deleção de trinucleótidos no cromossoma 7, que codificam o regulador de condutância da fibrose quística transmembrana (CFTR) (transportador de cloro)
    • Os iões de cloreto não podem ser transportados e adicionados às secreções, o que torna as secreções mais viscosas.
    • Sinais: infeções respiratórias e doenças de má absorção

Transmissão Autossómica Dominante

Exemplos de combinações

Se um dos pais é homozigótico para a característica e o outro é homozigótico recessivo, todas as crianças serão heterozigóticas (afetadas fenotípicamente).

Quadrado de Punnett: homozigótico dominante x homozigótico recessivo (homozigótico dominante = 0)
A A
a Aa Aa
a Aa Aa

Se ambos os pais forem heterozigóticos para a característica, 25% das crianças serão homozigóticas dominantes, 50% serão heterozigóticas e 25% serão homozigóticas recessivas. O fenótipo será expresso por 75% das crianças.

Quadrado de Punnett: heterozigóticos x heterozigóticos (homozigotos dominantes = 1)
A a
A AA Aa
a Aa aa

Se 1 dos pais for heterozigótico para a característica, 50% das crianças serão heterozigóticas (com a doença) e os outros 50% serão homozigóticos recessivos.

Quadrado de Punnett: heterozigótico x homozigótico recessivo (homozigoto dominante = 0)
A a
a Aa aa
a Aa aa

Doenças autossómicas dominantes

  • Polidactilia: mais de 5 dedos numa mão
  • Braquidactilia: dedos invulgarmente curtos
  • Ectrodactilia: mão em garra de lagosta ou pé dividido
  • Acondroplasia:
    • Distúrbios na formação de cartilagens
    • A ausência de placas de crescimento resulta em nanismo desproporcional com comprimento normal do tronco, mas com extremidades marcadamente curtas.
    • As mutações de novo são responsáveis em 80% dos casos.
  • Síndrome de Marfan:
    • Mutação no gene da fibrilina
    • Afeção da síntese do tecido conjuntivo
  • Doença de Huntington:
    • Causadas por expansões repetidas do tripleto (CAG), com consequências destrutivas para os neurónios dos gânglios basais no cérebro
    • A penetrância depende do número de repetições do tripleto, o que significa que mais repetições levam a uma idade mais precoce de apresentação com um fenótipo mais severo.

Referências

  1. Charlesworth, B., Charlesworth, D. (2017). Population genetics from 1966 to 2016. Heredity, 118, pp. 2–9. https://doi.org/10.1038/hdy.2016.55
  2. Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem, 62(5), pp. 643–723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053
  3. Letendre, P. Genetic Terminology. Retrieved October 18, 2021, from https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html
  4. Raby, B. (2021). Inheritance patterns of monogenic disorders (Mendelian and non-Mendelian). UpToDate. Retrieved October 18, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/inheritance-patterns-of-monogenic-disorders-mendelian-and-non-mendelian

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